У кого дети с множ. пороками развития?

[марулика]

Откликнитесь, пож., у кого такие детки!
У меня - дочка Машуля, 4 года, не ходит сам-но, не говорит, себя не обслуж-ет и т.д. Диагнозы:
орган. поражение ЦНС и гол. мозга, част. атрофия зрит. нерва, пороки сердца, неклассифицируемый комплекс аномалий развития ( анализ на кариотип в МГЦ не показал), част. атрофия зрит. нерва, оперир. краниостеноз, грубая ЗПМР, лобная парциальная эпилепсия ( после операции по краниостенозу), хр. пиелонефрит ( рефлюкс?), хр. отит.
Очень прошу посоветовать хорошего невролога-эпилептолога, хотя, почитав в разделе по эпилепсии, поняла, что с этим в Питере неважно..
Кто такой Ноговицын? Лечился ли кто у Гайдук Юлии Вадимовны, зав. неврологией на Земледельческой ( ДГБ-4)? Какое мнение существует о ней?
Заранее спасибо.

[Moroshka]

Марулик, многие спят, не ждите ответа прямо сейчас... Создание все новых и новых тем навряд ли принесет большую пользу. Вас итак уже видно! Мы вот такие же непонятные, сейчас обследуемся по генетической части. Кроме МГЦ есть еще в ин-те Отта генетики. но там вроде специализируются на муковисцидозе. Вашу дочку не проверяли по части нарушений биохим.обмена? Это тоже из области генетических нарушений, но как я понимаю, кариотип может быть нормальным, а эти нарушения уже в области отдельных генов, мутации и т.п. Напишите подробнее про беременность. рождение, развитие в первые годы. Был ли регресс, другие особенности. Так больше шансов получить ценные отзывы и советы форумчан. Только дождитесь завтрашнего дня для ответов... Ночь однако!

[марулика]

Спасибо, завтра напишу более подробно, еще осваиваюсь на форуме, поэтому м.б. смешные накладки. спасибо!

[солнышкомоё]

Вы писали, что у вас частые отиты. Отиты снижают слух. Вы не пробовали слух проверить.? Может И из-за этого ваша девочка не говорит и мало понимает?
А завтра (точнее уже сегодня,) другие девочки подтянутся...

[Лёлькина мама]

Юлия Вадимовна - оч грамотный специалист. Регулярно лечимся у неё на отделении.

[Вика мама Даши]

Мы лечимся у Юлии Вадимовны. Она нам помогла, вывела нас из жуткого состояния

[ninel_A]

Кто такой Ноговицын?
Ноговицын Василий Юрьевич - детский невролог, эпилептолог, виртуально консультирует на РусМедСервере под ником Dr. W.N., реально - в Москве, запись по тел. 995-2754

[Алинушк@]

И мы лечимся у Юлии Вадимовны, замечательный врач, хороший человек!

[Andre®]

Она тоже была нашим лечащим врачом, ездили к ней как-то по осени показаться.

[марулика]

Ув.Moroshka, вот пишу только сейчас, опять было предсудорожное после 3-х часовых попыток уложить ребенка днем! Сделали "Реланиум", как обычно, а пока ждешь неотложку - до 50 мин (!), никаких рецептов. Я в разделе по эпилепсии поняла, что люди где-то достают "Реланиум", не знаете, где?..
Про наруш. биохим. обмена ничего не знаю. Нас ведет в МГЦ врач Красильников, никакого толку..
Во время берем-ти у меня был постоянный страх почему-то ( мне было 38, первый ребенок), делала неоднократно УЗИ у Шапкайца в Пренат. центре на Большевиков, все было нормально. Анализ на альфафетопротеины был повыш., послали на конс-цию в Отта, там на прокол ( недель в 16), НАПИСАЛИ - 99,9% отсут. генет. забол-ний, только резус у реб. оказался полож. ( у меня - отриц.) Но в конс-ции сдавала, когда положено, кровь на антитела, все было ничего, лекарств не назначали. Даже на сохранении не лежала!
Рожала в Снегиревке ( кесарево план.), у меня во время наркоза были жуткие глюки и после неделю не могла отойти от сост. депрессии. У ребенка сразу прослушали шумы сердца, поставили "Откр. овал. окно", а по Апгару было даже 8.
Потом в 3 мес., когда шумы не проходили, поехали в 1-ую городскую на УЗИ сердца. Там обнар-сь, что не овальное, а Баталлов проток и еще клапанный стеноз аорты. Оперировали Баталлов. Невролог в ДГБ-1 Скоромец сразу сказала, что еще порок мозга - делайте КТ сразу. Там и написала кучу всего - гипоплазия мозол. тела, тенденция к шизэнцефалии в лобн.отделах, признаки мальформации гол. мозга и т. д. Сказали делать инв-ть..
Потом направили в МГЦ. Обходили разных врачей, вкл. Иова - никаких перспектив никто не говорил, "все - индив-но" и т.п.
Лечилмсь у врача, кот. мне пореком-ли и кот. приезжала на дом. Она совмещала монотерапию с гомеопатией, травами, ваннами и т.д. В ноябре прошлого года она умерла ( Разумец Инна Петровна). фДо сих пор я никого не могу найти толкового, да еще с нашей эпилепсией.
Отставание было сразу. Села она в 7 мес., поползла в 11. В глаза стала смотреть только в годик, после интенсивного лечения ( я сама делала *******инЮ ретиналамин, церебрум-композитум, пили глиатилин и др.- все, что нам сейчас с эпи нельзя. Конечно, массажи, форезы.
Потом плохо росла голова, ставили микроцефалию, а с 2-х лет много плакала, плохо спала, хотя внутричерепное ни Иова по УЗИ, ни на Моховой по глаз. дну не ставили. Пока отлежали в Педиатричке, пока сделали КТ черепа, пока проконс-сь у Иова, короче, он сказал ложиться в 1-ую по краниостенозу. Померили внутричерепное - 300, сразу на операцию. Это был февраль 2008, за месяц до 3-х-летия. Разрезали 3 шва из 4-х черепных, операция шла часов 5, думала, сойду с ума.
А потом через 5 мес. началась эпилепсия.
И все это у нас на фоне хр. пиелонефрита, отитов, простуд.
За ручку она ходит уже года полтора, без прогресса. Говорит слоги, скулит и нудит..Сама не кушает, даже бутылку не держит, про горшок и говорить не приходится. Начинали занятия с деф-гом, сразу приступы. И вообще любое перевозб-ние и отход от режима, гости у нас или поход в п-ку, все заканч-ся приступами. О садике или даже группах днев. преб. ( от центра реаб. на 2-3 часа )даже думать боюсь, увол-сь с работы..Муж ушел.
А последнее- сделали МРТ в Поленова и конс-сь у нейрохирурга-невролога Субботина, он сказал, что очень похоже на генетику! А в этом случае лекарства бесполезны, зачем лишним травить ребенка - итак на химии с 4-х месячного возраста. Вот такие у нас дела. Но я пытаюсь делать все от меня зависящее, хотя очень-очень трудно.. Да и тяжелая дочка - 20 кг.
Что посоветуете? Я поняла - попросит в МГЦ напр-ние в Отта, а что с этим биохим. обменом ( там же делают?)
Есть ли кто с подобными проблемами, пока никто не ответил, что похожий ребенок..

[мумики]

Просто читаю и с ума схожу. Боже мой почему же все это происходит и какие нужны силы жить. Сказать нечего. Держитесь миленькая, держитесь. Вы молодец Вы любите свою ляльку и Вы у нее есть. Я вот недвно из 1 больницы и там от маленьких на отделении кардионейрохирургии мне просто так страшно стало. Дай Бог Вам сил и здоровья!
Реланиум в свое время так и не смогла найти. В Латвии всем у кого судсиндром выдают для введения при необходимости препараты (ну когда приступ быть может и помощи не дождешся) неужели у нас все до сих пор глухо?

[Сиреневая краска]

Девочки, дай вам всем Бог здоровья.

[марулика]

Спасибо за поддержку.
Нет, ничего не дают . Гайдук говорит - "если приступ завелся, то должен произойти", а Реланиум - чтобы не было повторов в этот же день..оДИН ВЫХОД - ЖДАТЬ НЕОТЛОЖКУ СКОЛЬ УГОДНО ДОЛГО.
Просто я в разделе эпилепсии читала, что люди как-то достают Реланиум, может через знакомых медиков, что ли?..

[Кисуля-пукуля]

Спасибо за поддержку.
Нет, ничего не дают . Гайдук говорит - "если приступ завелся, то должен произойти", а Реланиум - чтобы не было повторов в этот же день..оДИН ВЫХОД - ЖДАТЬ НЕОТЛОЖКУ СКОЛЬ УГОДНО ДОЛГО.
Просто я в разделе эпилепсии читала, что люди как-то достают Реланиум, может через знакомых медиков, что ли?..


Почему через знакомых? Просто идёте в свою поликлинику и они должны вам выписать рецепт на Реланиум, потом с этим рецептом в аптеку и всё. Нам даже обычный участковый наш выписывала рецепт. Удачи!

[Лёлькина мама]

Спасибо за поддержку.
Нет, ничего не дают . Гайдук говорит - "если приступ завелся, то должен произойти", а Реланиум - чтобы не было повторов в этот же день..оДИН ВЫХОД - ЖДАТЬ НЕОТЛОЖКУ СКОЛЬ УГОДНО ДОЛГО.
Просто я в разделе эпилепсии читала, что люди как-то достают Реланиум, может через знакомых медиков, что ли?..

у нас неотложка максимум 30 минут едет, всегда быстро, но может это нам так везёт...
всмысле как ДОСТАЮТ реланиум? если для инъекций, то я выписываю у невролога в поликлинике рецепт, и у меня всегда дома он лежит и шприцы, правда ни разу не пользовалась, предпочитаю скорую и в больницу. тк страшно.

[Лёлькина мама]

Кисуля-пукуля, как мы с вами одновременно))

[ninel_A]

Потом плохо росла голова, ставили микроцефалию, а с 2-х лет много плакала, плохо спала, хотя внутричерепное ни Иова по УЗИ, ни на Моховой по глаз. дну не ставили. Пока отлежали в Педиатричке, пока сделали КТ черепа, пока проконс-сь у Иова, короче, он сказал ложиться в 1-ую по краниостенозу. Померили внутричерепное - 300, сразу на операцию. Это был февраль 2008, за месяц до 3-х-летия. Разрезали 3 шва из 4-х черепных.
Есть ли кто с подобными проблемами, пока никто не ответил, что похожий ребенок..
Ну вот в этой части - у меня похожий ребенок...тоже родила в 38 лет, правда самостоятельно. К полугоду замедлился рост головы, потом практически остановился, сейчас растет ооочень медленно. И постоянно плачет, плохо спит... В развитии отставал всегда. Сел также в 7 мес, пополз в 8,5 (после копирования по Доману), первые шаги в 1г2мес, но координации и сейчас никакой, падает через каждый шаг.
А можно Вас спросить - когда голова у Вашей дочки стала медленно расти - ее форма осталась обычной? И на первом КТ признаков краниостеноза еще не было?

[марулика]

спасибо, нет, со слухом все в порядке, проблемы с головой..

[марулика]

мне не дают в п-ке, и в б-це тоже!

[марулика]

Перестала голова расти где-то в теч. 4-5 месяцев ( причем, как ни странно - летом!), форма была обычной, поэтому-то и не было подозрений. Потом в Педиатр. Академии делали рентген, он показывает "пальцевые вдавления", но это тоже не 100% показания к операции! надо делать КТ черепа в 3-х проекциях. А КТ первое мы же делали в 4 месяца, там конечно, патологии еще не было. Причем, на КТ черепа были сросшиеся 2 шва, а когда на операции все вскрыли, оказалось 3! Т.е. КТ -тоже не идеальная информация!

[Moroshka]

Мы во многом очень похожи, потом может выложу про нас подробнее. Мое глубокое убеждение, но все - ИМХО: такие детки как мой ребенок, как Ваш, да много нас таких, часто диагностируются как неврологические пациенты сугубо по симтоматике. Симптоматика эта является следствием. В основе - нарушения биохимического обмена, иногда нарушения кариотипа - все это относится к области генетической науки, в нашей стране развита слабо - были предпосылки в истории СССР, да и сейчас все сложно. Отстутствие системной диагностики и междисциплинарного подхода для таких деток приводит к катастрофическим изменениям их здоровья, усугублению невролог.проблем (в т.ч. возникновение судорожных приступов и многое другое). Я сейчас не могу больше писать. Заглядывайте в топ "Нарушения обмена веществ как причина...", я только сегодня выложила ссылку на свежую американскую статью. Копаю в этом направлении, и не я одна - у нас, родителей, в основном надежда на самих себя. Там, где речь идет о более понятных формах ДЦП, допустим спастическая диплегия, с минимумом проблем в развитии, я вижу есть очень хорошие специалисты, которые знают свое дело, а с такими "букетами" - мало кто работает. Завтра напишу еще, или Вы спрашивайте. Вам надо проверять обменку, делать ТМС крови, может даже в Москве, мочу на органические кислоты, к Красильникову - не тратье время, он хороший доктор, но обменкой не занимается. Попробуйте к Гладковой в МГЦ.

[Fortezia]

мне не дают в п-ке, и в б-це тоже!
с диагнозом эпилепсия не имеют права

Гайдук тоже может выписать, но ей сложнее

Мне даже на латыни писали - для Финки

[Кисуля-пукуля]

мне не дают в п-ке, и в б-це тоже!

В больнице могут и не дать. В поликлинике обязаны. Идите к заведующей. Что за беспредел?

[Лёлькина мама]

на обычные ампулы для инъекций легко дают рецепт в поликлинике. идите к зав. поликлиникой.

[Кисуля-пукуля]

Кисуля-пукуля, как мы с вами одновременно))

опять почти одновременно:)

[Лёлькина мама]

опять почти одновременно:)


какое у нас с вами взаимопонимание:))