PDA

Просмотр полной версии : Повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.


AVzunchik
09.07.2009, 21:52
Сейчас находимся в ожидании второго малыша. В 15 недель встала на учет в консультации. Сдала анализ за генетические отклонения. В итоге получили результат, что риск рождения у нас ребенка с синдромом Дауна повышен. Предложили оперативно взять какую-то клетку на анализ, я отказалась. Процедура может быть повторена, если взятого материала будет недостаточно и плюс ко всему может привести к осложнениям. А риск повышен, как мне кажется, не на много - на 0,04%. С первым ребенком этого анализа не сдавала и ходила спокойно. Может быть кто-то сталкивался с таким результатом? Хотелось бы узнать мнение со стороны. Спасибо!

honda38
09.07.2009, 21:57
Какой анализ Вы делали?. Делали ли Вы УЗИ на 12 недели? У нас анализ крови на 14-15 неделе показал тоже риск рождения дауна 0,08. УЗИ на 12 нед. никаких отклонений от нормы. Врач консультации направила в Отто к генетику. Там после общих вопросов сказали надо делать биопсию плаценты, что якобы токо этот анализ дает точный результат. Я отказалась. В результате ребятенку 5 мес. и никаких проблем. В роддоме брали анализ на генетику все ОК.

AVzunchik
09.07.2009, 22:02
Да УЗИ делала в 7 и 12 недель. По результатам нет никаких отклонений. А в консультации сдавала кровь из вены на содержание Альфа-фетопротеина и Хорионитического гонадотропина. Вроде бы не ошиблась.

КСЮСИНДА
09.07.2009, 22:05
Я из-за того что почти всё время в стационарах проводила проворонила сдачу этого анализа в положенное время сделала почти в 21 неделю цифры были такие что акушер-гинеколог в консультации не могла там вообще ничего понять страху на меня нагнала :001:Мол все капец:010: Я спать не могла а на плановом УЗИ все мои страхи развеяли была замечательная узистка все мне подробно показала рассказала.И стала я спать спокойно.:080:

Juliation
09.07.2009, 22:05
Да УЗИ делала в 7 и 12 недель. По результатам нет никаких отклонений. А в консультации сдавала кровь из вены на содержание Альфа-фетопротеина и Хорионитического гонадотропина. Вроде бы не ошиблась.

сделайте УЗИ в МПЦ

AVzunchik
09.07.2009, 22:12
Врач убедила меня в том, что ни результат Узи, ни анализ крови не сможет стопроцентно исключить эту вероятность.

honda38
09.07.2009, 22:19
Эти анализы неинформативны. Даже биопсия фигня. Подруга делала в МГЦ, потому что была плохая наследственность. Результат анализа был отрицательный, но родился больной ребенок. УЗИ если делали в МГЦ и результаты хорошие не напрегайтесь.

AVzunchik
09.07.2009, 22:24
Эти анализы неинформативны. Даже биопсия фигня. Подруга делала в МГЦ, потому что была плохая наследственность. Результат анализа был отрицательный, но родился больной ребенок. УЗИ если делали в МГЦ и результаты хорошие не напрегайтесь.

Спасибо! УЗИ делала в частной клинике. Сейчас как раз думаю где лучше сделать следующее плановое УЗИ, чтобы и самой хоть немного успокоиться.

Кутора
09.07.2009, 22:32
Врач убедила меня в том, что ни результат Узи, ни анализ крови не сможет стопроцентно исключить эту вероятность.

В общем, да. И даже при инвазивной диагностике речь идет не о 100%, но, конечно, гораздо выше, чем при анализе крови...Он вообще очень неточен.
Я думаю, здесь надо решать в зависимости от того, готовы ли Вы на прерывание беременности в случае плохих новостей при инвазивной диагностике. Я вот была готова ( :001:) и пошла, но, если нет, - зачем себя мучить?

AVzunchik
09.07.2009, 22:37
В общем, да. И даже при инвазивной диагностике речь идет не о 100%, но, конечно, гораздо выше, чем при анализе крови...Он вообще очень неточен.
Я думаю, здесь надо решать в зависимости от того, готовы ли Вы на прерывание беременности в случае плохих новостей при инвазивной диагностике. Я вот была готова ( :001:) и пошла, но, если нет, - зачем себя мучить?

И чем у Вас все закончилось?

Джонни Инглиш
09.07.2009, 22:40
Сейчас находимся в ожидании второго малыша. В 15 недель встала на учет в консультации. Сдала анализ за генетические отклонения. В итоге получили результат, что риск рождения у нас ребенка с синдромом Дауна повышен. Предложили оперативно взять какую-то клетку на анализ, я отказалась. Процедура может быть повторена, если взятого материала будет недостаточно и плюс ко всему может привести к осложнениям. А риск повышен, как мне кажется, не на много - на 0,04%. С первым ребенком этого анализа не сдавала и ходила спокойно. Может быть кто-то сталкивался с таким результатом? Хотелось бы узнать мнение со стороны. Спасибо!

у меня был 0,03 я не делала и вам не советую. второй скрининг сделайте, желательно в генетическом центре на Тамбасова или в Колпино, там видно будет, инвазивную диагностику можно и после 20 недель сделать..успокойтесь.

Кутора
09.07.2009, 22:40
И чем у Вас все закончилось?

Я через 1,5 месяца рожаю. Анализ был хороший, УЗИ - тоже, осложнений процедуры не было.

Подруга делала в МГЦ, потому что была плохая наследственность. Результат анализа был отрицательный, но родился больной ребенок
Странно. Наследственность к хромосомной патологии отношения практически не имеет. А другую патологию инвазивная диагностика не выявляет. А чем ребенок болен-то?

КСЮСИНДА
09.07.2009, 23:14
Врач убедила меня в том, что ни результат Узи, ни анализ крови не сможет стопроцентно исключить эту вероятность.

Врачей конечно надо слушать но и фильтровать некоторые их замечания у меня девочка знакомая вообще не делала этот анализ ей её врач прямо в лоб сказала что у неё теперь "урод"родиться на этом её отнощения с этим врачем и закончились. а сыночек у неё прелесный мальчик.

clavicula
09.07.2009, 23:56
не переживайте слишком. это ведь еще не 100%. многие вообще этот анализ отказываются делать.

вот здесь на эту тему неплохая статья
http://www.bg.ru/article/7817/

Пузайка
10.07.2009, 01:05
Я делала УЗИ в 12 недель в МПЦ.Сказали что увеличение ТВП 2.6. Тоже риск Дауна. А норма 2.5. Направили в МГЦ к гинетику. Там гинетик сказал что нужно брать плаценту на обследование. :001:Мы с мужем очень переживали, но муж сказал, что мы это делать не будем. Переговорила со многими людьми и поняла, что надо на плюнуть и жить дальше. Потом подруга рассказала, что у ее знакомой брали плаценту и занесли инфекцию. В итоге ребенок умер. А при расследовании оказалось, чтот дите было здоровым. А на курсах тетечка рассказала, что у ее знакомой доче поставили диагноз Даун. Врачи говорили, чтобы она избавлялась от ребенка. Но они с мужем решили оставить, каким бы нибыл. Еще она не успела родить в карте написали Даун. Родила девочку, здоровее не бывает, все были в шоке. Так что мы плюнули на это все. А вот на УЗИ уже в 22 недели, сказали, что все хорошо и ни каких отклонений. Так что не переживайте, все будет хорошо.:flower:

Леанна
10.07.2009, 01:19
получили результат, что риск рождения у нас ребенка с синдромом Дауна повышен.

Может быть кто-то сталкивался с таким результатом? Хотелось бы узнать мнение со стороны. Спасибо!
Я сталкивалась. Почитайте мой отчет, если интересно.
http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=1245815
Папп-а,АФП,ХГЧ,мои хождения к генетикам, или Так ли уж страшна Плацентобиопсия.

AVzunchik
10.07.2009, 16:27
Правильно ли я поняла: может быть повышенный риск, а может быть риск высокий? Либо я пытаюсь уже каждым словом оправдать свой отказ отпрокалывания.

amore bello
17.07.2009, 16:14
Врач убедила меня в том, что ни результат Узи, ни анализ крови не сможет стопроцентно исключить эту вероятность.

это верно. но по узи вероятность правильного диагноза 85-90 процентов ставят а по анализу тройного скрининга только 40!!!
вообще зачем его сдают и былизко ксердцу принимают (спросила и сама смеюсь, вспоминая как мчалась как угорелая в генетический центр и в мгц на узи 2 уровня после результата 0,34 при норме 0,25):)

amore bello
17.07.2009, 16:18
Спасибо! УЗИ делала в частной клинике. Сейчас как раз думаю где лучше сделать следующее плановое УЗИ, чтобы и самой хоть немного успокоиться.

доверяю только мгц - там хорошие спецы
хвалят лебедева из ава петер
подробный топик про мгц
http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=787449

amore bello
17.07.2009, 16:21
Я делала УЗИ в 12 недель в МПЦ.Сказали что увеличение ТВП 2.6. Тоже риск Дауна. А норма 2.5. Направили в МГЦ к гинетику. Там гинетик сказал что нужно брать плаценту на обследование. :001:Мы с мужем очень переживали, но муж сказал, что мы это делать не будем. Переговорила со многими людьми и поняла, что надо на плюнуть и жить дальше. Потом подруга рассказала, что у ее знакомой брали плаценту и занесли инфекцию. В итоге ребенок умер. А при расследовании оказалось, чтот дите было здоровым. А на курсах тетечка рассказала, что у ее знакомой доче поставили диагноз Даун. Врачи говорили, чтобы она избавлялась от ребенка. Но они с мужем решили оставить, каким бы нибыл. Еще она не успела родить в карте написали Даун. Родила девочку, здоровее не бывает, все были в шоке. Так что мы плюнули на это все. А вот на УЗИ уже в 22 недели, сказали, что все хорошо и ни каких отклонений. Так что не переживайте, все будет хорошо.:flower:

НОРМА 3 мм... даже 3,1 это не страшно... вообще читала что четкий признак болезни около 5 мм.
при меньших просто риск выше и надобыть внимательнее при ведении Б.
так что ваши 2,6 мм это замечатлеьно

natalie-natalie
17.07.2009, 16:34
Правильно ли я поняла: может быть повышенный риск, а может быть риск высокий? Либо я пытаюсь уже каждым словом оправдать свой отказ отпрокалывания.

срочно к Лебедеву!

Он сам вам скажет , какие шаги дальше.
Если отправит Отто на хорион биопсию - идите. Это единственный шанс узнать , все ли хорошо с ребенком.

Я прошла это все, сделала - живу спокойно..

Ничего не надумывайте сама и из интернетиа, только генетики и лебедев.


Удачи вам.

пуся78
17.07.2009, 17:34
Я через 1,5 месяца рожаю. Анализ был хороший, УЗИ - тоже, осложнений процедуры не было.

Странно. Наследственность к хромосомной патологии отношения практически не имеет?

ну вообще-то с.Дауна-это генетическое заболеваниие,а как известно,мы все произошли от маминой х- и папиной у-хромосомы.так что вероятность наследственности есть
[QUOTE=natalie-natalie;28487303]срочно к Лебедеву!

Он сам вам скажет , какие шаги дальше...

Ничего не надумывайте сама и из интернетиа, только генетики и лебедев.
QUOTE]
согласна,он ам специализируется на взятии биоматериалов.

А от себя могу сказать,что наиболее информатвно УЗИ!А афп и хгч без специальной обработки(существует программа обработки этих данных+к этим данным надо еще один гормон сдавать)-НИЧТО!!!тем более этот анализ сдавать надо утром ,воздержавшись от жирной пищи накануне.просто цифры афп,хгч сами по себе ничего не значат.
так что даже не берите в голову.
удачных родов и легкой беременности:flower:

Анджи
17.07.2009, 19:36
Нда! Добрый день всем. поздравляю "с ожиданием" - такое классное чувство. Хоть уже и не первый раз, все равно радуюсь каждому дню, несмотря на то что иногда тяжело, в родах - больно,и почти все время чуть тревожно - все ли будет хорошо.
Девочки, а вы часто задумываетесь - какое это все-таки чудо: зарождение и появление на свет новой жизни? И что это дается не просто так? И что совсем не все нам обязаны? И что врачи, в частности акушеры, существуют не только для того, что бы порадоваться вместе с нами, что все протекает хорошо и витаминки прописать? Или хорош тот доктор, кто доброе слово скажет, о профилактике позаботится, которая, возможно, и не нужна? А вот тот кто задастся вопросом все ли нормально и предложит дообследование - изверг?
Мне, порой, кажется, что я мнительна, плаксива, неадекватно реагирую, но выставлять из себя героя, этакую мученицу и носителя правды, как пыталась одна из посетительниц этого сайта не собираюсь. Делала пренатальную диагностику, знаю. Да, неприятно, но иногда прокол вены - тоже больно, да ещё и синяк. А теперь я знаю, что он здоров! или она! Да болит - потянет живот, но я согласна с одним из врачей - палец на кухне порежешь - тоже больно. А когда была угроза (раньше) живот тянуло (болел, вниз отдавало) даже сильнее. Да страшно, очень. (а сексом вам не страшно заниматься - провокация гораздо больше).Но если подумать, самое главное о нем, о старшем - если есть какие-то сомнения, диагностику делать надо, а не психовать на специалистов и плакать на сайте. Врачи - нормальные, жаль мало времени на прием отводится, я бы лучше два времени подряд записалась и оплатила (не , достаток в нашей семье не такой крутой, но консультация - 650р - втроем даже в кафе не очень-то поешь,) и смотрела в глаза доктору, когда та заполняет кучу- бумажек, кстати - для нас и нашик врачей из ЖК. Но! Информация выдается полная, и я очень сомневаюсь, что та девушка, которая дала такой полный, якобы адекватный отчет, могла получить эти ответы с форума или еще откуда-нибудь. Роботов не встречала, да строгих, чуть усталых, ограниченных во времени врачей - да, но на все вопросы мне отвечали. Наверное, тоже капризничала и хотела услышать, что "все пройдет хорошо", выкидыша не будет, хотела чтоб доктор отвечал за свои действия, обещал, уговаривал, настроила мужа против Отта и их акушеров-генетиков, дала ему прочитать сайт. Не уговаривали, не обещали, обсудили мое невынашивание в прошлом, и от такого четкого приема довольно молодой докторицы, мне стало не по себе - я понимаю, что она внимательна, права, но официальна. Сложное это посещение, невеселое, но, все-таки из-за наших переживаний. В день диагностики все специалисты вежливы, корректны, но никто не "усю-сю-кает", а ведь нам этого так хочется! А они делают свое дело - серьезное, сложное, при этом, похоже, постоянно под нашим негативом, страхом. Это специалисты, которые шутят в операционной, они с тобой разговаривают, да половину не слышишь, что-то не так делаешь, но тебе объясняют.Да, кстати, очень сильно сомневаюсь, что возможен риск зарожения: игла стерильная, одноразывая, сразу выкидывается, до этого три раза моют живот и "отграничивают салфетками стерильную зону"- это мне объяснили, когда я задергалась при повешение салфетки-занавески перед моим носом - боялась, что специально закрывают, чтоб ничего не видела. Можно смотреть на экран, сначала не могла, но когда иголку ввели, постаралась расслабиться, хотя бедный доктор, с большим усилием справлялась с моим прессом, кстати ели из-за маски узнала - та что меня принемала, УЗИ перед диагностикой делал другой (а после приема я уже знала, что это нужно для исключения признаков угрозы - иначе на диагностику не возьмут). я посчитала прокол действительно занял 25 сек, расслабиться, похоже , не смогла, но на экран все-таки погдядела - игла даже близко к малышу не подходит! Главное не дергаться при вколе, но никто вам из под тишка ничего не сделает, обо всем предупредят. Так вот, иглу сразу выкидывают. Как инфекция-то попадет? А про заболевания вас спрашивают, чтобы знать что можно ожидать от организма, что было в прошлом, хронь какая-нибудь, а не как вышеупомянутый автор сообщил, типа, "чтоб списать потом на это, если что не так".
Вобщем все это, конечно, волнительно, но это нормально.И если возникнут какие-то вопросы по пренатальной диагностике - идите в отта, там настоящие, серьезные специалисты

Кутора
17.07.2009, 19:50
ну вообще-то с.Дауна-это генетическое заболеваниие,а как известно,мы все произошли от маминой х- и папиной у-хромосомы.так что вероятность наследственности есть

Вы вроде женщина? Значит, Вы, как и я, произошли от маминой Х- и от папиной также Х-хромосомы :) Ну откуда наследственность при хромосомных болезнях? Генетические болезни - не равно "передающиеся по наследству", как может передаться хромосомная патология, если ее носители, как правило, не оставляют потомства (те же Дауны)? Это просто случайная ошибка природы, риск которой повышается при наличии некоторых факторов.
Автор, я, собственно, присоединяюсь к советам - обследуйтесь дальше, поменьше себя накручивайте.

пуся78
17.07.2009, 20:02
Вы вроде женщина? Значит, Вы, как и я, произошли от маминой Х- и от папиной также Х-хромосомы :) Ну откуда наследственность при хромосомных болезнях? Генетические болезни - не равно "передающиеся по наследству", как может передаться хромосомная патология, если ее носители, как правило, не оставляют потомства (те же Дауны)? Это просто случайная ошибка природы, риск которой повышается при наличии некоторых факторов.
Автор, я, собственно, присоединяюсь к советам - обследуйтесь дальше, поменьше себя накручивайте.
застыдили:008:конечно от папиной Х!пойду копаться в литературе-самой интересно стало.про генетические и хромосомные заболевания.вы случайно не медик?

Кутора
17.07.2009, 20:08
пойду копаться в литературе-самой интересно стало.про генетические и хромосомные заболевания.вы случайно не медик?

Не, не медик :008: (поэтому прошу отношения к постам соответствующего), просто любитель :)) и муж у меня врач-гинеколог, я его достаю иногда :020:.

VikaZaJJa
17.07.2009, 20:15
Сейчас находимся в ожидании второго малыша. В 15 недель встала на учет в консультации. Сдала анализ за генетические отклонения. В итоге получили результат, что риск рождения у нас ребенка с синдромом Дауна повышен. Предложили оперативно взять какую-то клетку на анализ, я отказалась. Процедура может быть повторена, если взятого материала будет недостаточно и плюс ко всему может привести к осложнениям. А риск повышен, как мне кажется, не на много - на 0,04%. С первым ребенком этого анализа не сдавала и ходила спокойно. Может быть кто-то сталкивался с таким результатом? Хотелось бы узнать мнение со стороны. Спасибо!

в первую беременность было точно так же. Истрепали все нервы. Ходила в Отто к генетику. Он точно ничего не сказал. Сделала УЗИ в мгц и успокоилась. С ребетенком 8 лет уже все нормально. Все у вас будет хорошо. Что б успокоиться сходите к Лебедеву.
Удачи

VikaZaJJa
17.07.2009, 20:18
Вы вроде женщина? Значит, Вы, как и я, произошли от маминой Х- и от папиной также Х-хромосомы :) Ну откуда наследственность при хромосомных болезнях? Генетические болезни - не равно "передающиеся по наследству", как может передаться хромосомная патология, если ее носители, как правило, не оставляют потомства (те же Дауны)? Это просто случайная ошибка природы, риск которой повышается при наличии некоторых факторов.
Автор, я, собственно, присоединяюсь к советам - обследуйтесь дальше, поменьше себя накручивайте.
Сорри за офф
Дауны могут иметь потомство.
генет болезни могут наследоваться, если патология какого то гена. Хросомные патологии ( удвоение, нерасхождение) могут быть случайными.

Кутора
17.07.2009, 20:25
Дауны могут иметь потомство.
Знаю. Но девушки, которые тут на форуме пишут в связи с этим вопросом (риск хромосомных болезней и наследственность) вряд ли имеют родителей Даунов, иначе, думаю, упомянули бы столь примечательный факт. Все же это нечастое явление. А при более тяжелых хромосомных болезнях вообще труднопредставимое.

генет болезни могут наследоваться, если патология какого то гена.ъ
Так это же генные болезни, а не хромосомные. Генные и инвазивная диагностика (в стандартном виде)-то не покажет, какой смысл переживать?

Лусинтия
17.07.2009, 20:42
Ну и меня повышеный риск по анализу АФП и ХГЧ. Оба скрининговых УЗИ у Лебедева - идеальные. ПАПП тоже был идеальный. Было (и есть) высокое давление, были отеки (сейчас убрали капельницами) и принимала утрожестан, когда сдавала этот анализ. И возраст еще 37 лет.Ребенок первый. Когда Лебедев закончил смотреть по УЗИ, спросил - вопросы есть? Я спросила про нужность прокола. Он ответил, что не видит смысла, так как по УЗИ хромосомных маркеров и не видит, и сказал еще - Вы знаете о достаточно высоком риске выкидыша? Спросил про мой возраст, и сказал еще, что гарантию, что если что (выкидыш или выскабливание) что я потом забеременею, никто не даст, а даже на ЭКО Ава берет до 38 лет.
Мы были на УЗИ вместе с мужем. Естественно, ни на какой прокол я не пошла.
Надо хорошо взвесить все риски, а потом принимать решение - ИМХО.

Леанна
17.07.2009, 21:07
Так это же генные болезни, а не хромосомные. Генные и инвазивная диагностика (в стандартном виде)-то не покажет, какой смысл переживать?
Когда я ходила на плацентобиопсию в Отта, вначале там перед всей нашей группой, кому в тот день делали ПБ, выступал пожилой начальственного вида доктор. Так вот, он сказал, что у всех подозрение на хромосомную патологию, кроме одной девушки, у которой подозрение именно на ГЕННУЮ патологию, и они собирались это проверить.

Кутора
17.07.2009, 21:14
Когда я ходила на плацентобиопсию в Отта, вначале там перед всей нашей группой, кому в тот день делали ПБ, выступал пожилой начальственного вида доктор. Так вот, он сказал, что у всех подозрение на хромосомную патологию, кроме одной девушки, у которой подозрение именно на ГЕННУЮ патологию, и они собирались это проверить.

Я же написала - стандартными методами...При генной вроде спецметодами выделяется какой-то определенный ген и исследуется. Сложная методика и прицельная - то есть исследуется только один ген (из миллионов имеющихся), потому что есть основания подозревать его дефектность (анализ наследственности). А генов-то этих...не одно так другое.

пуся78
18.07.2009, 12:32
Сорри за офф
Дауны могут иметь потомство.
генет болезни могут наследоваться, если патология какого то гена. Хросомные патологии ( удвоение, нерасхождение) могут быть случайными.
+1
Знаю. Но девушки, которые тут на форуме пишут в связи с этим вопросом (риск хромосомных болезней и наследственность) вряд ли имеют родителей Даунов, иначе, думаю, упомянули бы столь примечательный факт. Все же это нечастое явление. А при более тяжелых хромосомных болезнях вообще труднопредставимое.

ъ
Так это же генные болезни, а не хромосомные. Генные и инвазивная диагностика (в стандартном виде)-то не покажет, какой смысл переживать?
явление 700:1,причем не зависит от пола.и сейчас выявили взаимосвязь с изменениями в хромосомх матери и детишками,родившимися с лишней 21 хромосомой.
Не, не медик :008: (поэтому прошу отношения к постам соответствующего), просто любитель :)) и муж у меня врач-гинеколог, я его достаю иногда :020:.
нуууууу......так и говорили бы МУЖ-ГИНЕКОЛОГ:flower:
надеюсь у автора всё будет хорошо!пойду подпишусь на тему.

AVzunchik
18.07.2009, 15:03
Всем огромное спасибо за информацию!!! Начиталась, решила сделать УЗИ у хорошего специалиста. Сходила к Воронину в МПЦ. Результаты УЗИ хорошие. Прокол делать не буду.

Джонни Инглиш
18.07.2009, 17:45
Всем огромное спасибо за информацию!!! Начиталась, решила сделать УЗИ у хорошего специалиста. Сходила к Воронину в МПЦ. Результаты УЗИ хорошие. Прокол делать не буду.

вот и я на этом успокоилась.:flower:

Liliy
18.07.2009, 19:00
Эти анализы неинформативны. Даже биопсия фигня. Подруга делала в МГЦ, потому что была плохая наследственность. Результат анализа был отрицательный, но родился больной ребенок. УЗИ если делали в МГЦ и результаты хорошие не напрегайтесь.
А что такое МГЦ и МПЦ? Просветите, пожалуйста, тоже скоро узи делать...:001:

Головокружение
18.07.2009, 23:12
Всем огромное спасибо за информацию!!! Начиталась, решила сделать УЗИ у хорошего специалиста. Сходила к Воронину в МПЦ. Результаты УЗИ хорошие. Прокол делать не буду.

Поздравляю!:flower:

ЦИРИК-бубуля
06.08.2009, 17:34
+1

явление 700:1,причем не зависит от пола.и сейчас выявили взаимосвязь с изменениями в хромосомх матери и детишками,родившимися с лишней 21 хромосомой.



это усреднённые данные... чем старше мать,тем первая цифра меньше, чем моложе мать,тем эта цифра больше (если не изменяет память,то она семизначная)

А что такое МГЦ и МПЦ? Просветите, пожалуйста, тоже скоро узи делать...:001:

МГЦ-это медико-генетический центр. Что МПЦ-не знаю

Ну и маленько негатива. Моя 18-летняя дочь забеременев сдавала все анализы выданные ж/к.Было сделано три УЗИ. Не увидели не только Даунёнка,но и порока сердца у ребёнка.Папа на год моложе мамы.


Автору: всё у Вас будет хорошо. Верьте.

ЯсчастливаЯ
06.08.2009, 17:52
А что такое МГЦ и МПЦ? Просветите, пожалуйста, тоже скоро узи делать...:001:
МГЦ медико генетический центр, МПЦ медико пренатальный - его филиал.В МГЦ УЗИ только по направлениям бесплатно, МПЦ только платно. МГЦ - метро "Выборгская", МПЦ - "Купчино".

AVzunchik
24.08.2010, 10:48
В завершение своей темки хотелось бы написать, чем все закончилось.

Воронин на УЗИ не увидел ничего, что его насторожило бы. Несмотря на то, что он несколько раз отметил то, что это не дает 100% гарантию, мои беспокойные ночи на этом закончились. В 32 недели тоже была у него и тоже все нормально. В декабре родилась моя дочурка. Взяли кровь на анализ и ...... (честно говоря переживала, думала, позвонят или нет ...... или как сообщат, если что), но вот нам уже 8 месяцев и СЛАВА БОГУ :091::091::091:
Все у нас хорошо!!! Чего и всем от всей души желаю!!!

AVzunchik
24.08.2010, 10:50
МГЦ-это медико-генетический центр. Что МПЦ-не знаю

МПЦ - это медико-перинатальный центр.

smitat
24.08.2010, 11:19
А я вообще сразу отказалась сдавать кровь на генетические отклонения, тк он малоинформативен, делается в 15-16 недель, а в эти сроки ребеночек уже самый что ни есть "настоящий"(выразилась, как могла :))), он уже мой, самый любимый на свете, и по этому мне было абсолютно все равно, какие будут результаты этого анализа..аборт я не смогла бы уже сделать при любом раскладе...

леночка81
02.11.2010, 17:09
На 12 недельном узи обнуружили твп 2.8...отправили к генетику, но я не пошла.................Девочки,вся беременность прошла как какой то кошмар.Очень переживала ,снились кошмары, что у ребенка поок сердца и синдром дауна.переживала до самого последнего дня,очень себя изводила.Девочка родилась абсолютно здоровая.Сегодня нам исполнилось 5 месяцев.Для себя сделала вывод, что лучше бы я сделала амнио...Зато оставшуюся часть беременности ходила спокойно,а не изводила себя.

Kredit218
04.11.2010, 18:42
Кто делал прокол у Селиванова после 20 н/б? Подскажите, пжл, он делает УЗИ перед процедурой? А то у меня такая ситуация.... даже и не знаю что делать: http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=1768205&page=9

Тигры
04.11.2010, 18:48
Кто делал прокол у Селиванова после 20 н/б? Подскажите, пжл, он делает УЗИ перед процедурой? А то у меня такая ситуация.... даже и не знаю что делать: http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=1768205&page=9
УЗИ делают и перед процедурой, и вся процедура проходит под контролем УЗИ.

Вишневый мармелад
04.11.2010, 19:16
Насколько я поняла,после 20 недель на Леснозаводской прокол не делают.При мне Селиванов девушку с направлением и плохим УЗИ отправил домой,у нее было 20 нед.и 3 дня.

Тигры
04.11.2010, 19:25
В прошлом году делали после 20 недель, в этом вроде тоже...

Kredit218
04.11.2010, 19:36
У меня 09.11.10 будет 20,2 н/б. Я надеюсь, что он перед проколом посмотрит ещё раз более внимательно и может, что-то посоветует... Может, не так всё страшно, как обрисовали в МГЦ

Тигры
04.11.2010, 19:44
Я вот не жалею, что пошла на прокол (тоже по результатам УЗИ в МГЦ), но каждый, конечно, сам решает. Просто, к сожалению, истории девочек с форума со счастливым концом (отказ от прокола и все хорошо) - еще не гарантия счастливого исхода в Вашей ситуации.
Удачи Вам!

Вишневый мармелад
04.11.2010, 19:54
Тигры,полностью с Вами согласна.Я тоже не жалею.Я сделала не дожидаясь УЗИ в 20 недель по результатам плохого анализа крови и идеального УЗИ в 12 недель. Я просто знала,что не смогу спокойно еще 25 недель носить беременность,и себя изведу,и других. А после прокола я еще УЗИ у Воронина делала.
А непосредственно перед проколом УЗИ тщательно не делают,максимум минут 7 смотрят-есть ли тонус,сердцебиение,длину шейки.

Kredit218
04.11.2010, 20:10
Да я, в общем-то, не отказываюсь от прокола - тоже не смогу спокойно донашивать, не зная наверняка. Тем более, что Б оч. желанная, первая, после диагноза бесплодие, да и возраст уже немного напрягает - через неск. дней 30 лет. Столько с мужем ждали! Пугает не сама биопсия, а возможный результат... :( Да ещё и резус отрицательный...:0072:

Вишневый мармелад
04.11.2010, 20:16
У меня тоже резус отрицательный. У Вас просто больше материала возьмут для анализа и одну пробирку сразу Вам отдадут.Вы сами должны ее будете отвезти на Лебедева в ВМА. Там на след.день Вам скажут какой резус будет у малыша и бонусом точно пол.К этому момоенту Вы должны быть готовы вколоть иммуноглобулин,если малыш положительный.

Kredit218
04.11.2010, 20:28
Бонус у меня уже есть - девочка! А иммуноглобулин надо будет заранее прикупить?

Вишневый мармелад
04.11.2010, 20:37
А если малышка с отрицательным резусом,то Вы зря потратите деньги на иммуноглобулин,а он не дешев.

Kredit218
04.11.2010, 20:39
Его же, если я не ошибаюсь, в теч. 72 часов надо вколоть?

Happy Nastik
05.11.2010, 01:00
Девочки, делюсь своим опытом. Сдавала анализ на АФП и ХГЧ в 16 недель в Отта. Ответ - риск рождения ребенка с СД - 0,688% (повышенный). От плацентобиопсии отказались по многим причинам. В 20 недель сделала УЗИ у Александровой (в Снигиревке). По УЗИ все ОК. Уж стоит ли рассказывать, что эти 4 недели ожидания (с 16 по 20) были, наверное, самыми тяжелыми в моей жизни. Слезы, дурные мысли, опять слезы и т.д. и т.п.И вот по УЗИ - все хорошо. Никаких признаков СД!!!! Только получила втык от врача за то, что вообще сдавала этот анализ (он в 80% случаев - ошибочный). 19 сентября появился на свет мой малыш. И вот сейчас мое маленькое чудо сопит в кроватке, а я - самая счастливая мама не свете!!!!

Любимица
05.11.2010, 03:46
Да я, в общем-то, не отказываюсь от прокола - тоже не смогу спокойно донашивать, не зная наверняка. Тем более, что Б оч. желанная, первая, после диагноза бесплодие, да и возраст уже немного напрягает - через неск. дней 30 лет. Столько с мужем ждали! Пугает не сама биопсия, а возможный результат... :( Да ещё и резус отрицательный...:0072:
вообще то как ни крути,прокол может и преждевременные роды и выкидыш вызвать,не понравится это матке и все тут,а если было бесплодие,зачем рисковать,возможно жизнью ребенка,у меня когда по анализам был поставлен синдром дауна,я книги читала как жить с Дауненком,к счастью ничего не подтвердилось,девочка родилась здоровая,как то в этом вопросе не доверяю врачам

ашкымка
06.11.2010, 03:06
вообще то как ни крути,прокол может и преждевременные роды и выкидыш вызвать,не понравится это матке и все тут,а если было бесплодие,зачем рисковать,возможно жизнью ребенка,у меня когда по анализам был поставлен синдром дауна,я книги читала как жить с Дауненком,к счастью ничего не подтвердилось,девочка родилась здоровая,как то в этом вопросе не доверяю врачам
Полностью вас поддерживаю.Очень высокий риск выкидыша.Но и что либо советовать,тоже не имею права.У подруги была такая же проблема,на прокол не пошла,родилась здоровенькая девочка.Но она все время,себя изводила этой мыслью,и первый вопрос после родов был,"А она не больная?"

Kredit218
06.11.2010, 19:05
Сходила повторно на УЗИ к Парцалису. Все маркеры подтвердил, сказал, что прокол делать надо. Предложил вызвать Лебедева для моего спокойствия. Позвонил ему, но, к сожалению, того не было в городе.
Пойду на кордоцентез, но не знаю, что буду делать, если будет плохой результат... Страшно подумать - и так все последние дни хожу в шоке!
У кого-нибудь были знакомые, которые после биопсии получили плохой результат, но ребёнка оставили и он оказался здоров?

Soprano
06.11.2010, 20:44
Не думайте о плохом результате. Все-таки на узи в 12 недель у вас все было хорошо, вы писали.
Если к последнему вопросу. Трудно это. Обычно, если человек идет на биопсию, он подсознательно подстраховывается. Если все равно оставит при любом раскладе - на эту процедуру не идет.
Тут где я, в Норвегии, некоторые даже после "плохого" результата сохраняют беременность. Совершенно сознательно. Социальная система на высоком уровне, расчитывают на это.

Вишневый мармелад
06.11.2010, 21:37
Настраивайтесь на лучшее. Вы на Леснозаводской делать будете? Это не больно,правда. Возьмите обязательно с собой попить и что-нибудь сладкое.Все делается очень быстро.Я ахнуть не успела,как уже сидела в коридоре и пила моккачино из автомата.

Тигры
06.11.2010, 21:38
Не думайте о плохом результате. Все-таки на узи в 12 недель у вас все было хорошо, вы писали.
Если к последнему вопросу. Трудно это. Обычно, если человек идет на биопсию, он подсознательно подстраховывается. Если все равно оставит при любом раскладе - на эту процедуру не идет.
Тут где я, в Норвегии, некоторые даже после "плохого" результата сохраняют беременность. Совершенно сознательно. Социальная система на высоком уровне, расчитывают на это.
Но Kredit218, к сожалению, не в Норвегии...

Сходила повторно на УЗИ к Парцалису. Все маркеры подтвердил, сказал, что прокол делать надо. Предложил вызвать Лебедева для моего спокойствия. Позвонил ему, но, к сожалению, того не было в городе.
Пойду на кордоцентез, но не знаю, что буду делать, если будет плохой результат... Страшно подумать - и так все последние дни хожу в шоке!
У кого-нибудь были знакомые, которые после биопсии получили плохой результат, но ребёнка оставили и он оказался здоров?
А об этом лучше подумать заранее и обсудить с мужем. Потому что срок уже достаточный и, не дай Бог что, решение придется принимать ОЧЕНЬ быстро.
Удачи и сил Вам! Пусть все сложится хорошо!

Тигры
06.11.2010, 21:42
Настраивайтесь на лучшее. Вы на Леснозаводской делать будете? Это не больно,правда. Возьмите обязательно с собой попить и что-нибудь сладкое.Все делается очень быстро.Я ахнуть не успела,как уже сидела в коридоре и пила моккачино из автомата.
И поесть что-нибудь возьмите легкое. Это не больно, но приготовьтесь к тому, что Вас в числе последних вызовут - сначала идут те, кто на более ранних сроках, на плацентобиопсию. И процедура кордоцентеза немного дольше длится, чем плацентобиопсия.
Но приезжать надо все равно к 9.00, там до прокола еще проверка анализов, УЗИ, беседа с генетиком.

ашкымка
07.11.2010, 02:32
Удачи! И запомните,все будет ХОРОШО!!!!!!!!

Kredit218
07.11.2010, 09:51
Девочки! Спасибо вам большое за поддержку.
А с генетиком на Леснозаводской я ещё хочу подробнее поговорить, та, что мне попалась в МГЦ мне совсем не понравилась.
Все выявленные на УЗИ маркеры, как мне кажется, можно объяснить: сандалевидные стопы в папу, у него тоже большой палец далеко отстаёт от остальных, отек - либо физеологическая особенность развития плода, либо реакция на мой отрицательный резус, возможно появились антитела. Круглая голова - это в меня, у меня голова тоже не вытянутой формы. Беспокоит только маленький размер носовой косточки, но все же остальные параметры лица в норме! Если бы что-то было не в порядке, то лоб и подбородок был бы не правильной формы. Может, конечно, я себя успокаиваю, и как всякая мама защищаю своё дитя, но мне кажется, что по таким показателям, без доп. исследований нельзя отправлять на прокол! Почему на эти биохимические скрининги не отправляют повторно, для подтверждения результата. Может это вообще не мой анализ! Дата забора не совпадает на 1 день, срок на 3 дня! А имеенно по этой бумажке начинают досканально ковырять УЗИ!
Я вчера с дуру ещё начиталась о сташных последствиях, которые могут произойти, так было так страшно, аж до тошноты... Уже больше боюсь не плохого результата биопсии, а реакции организма на процедуру. И что самое ужасное, есть случаи, что произошел выкидыш, в результате прокола, а ребёнок оказался здоров! Врач заявил, что процент такой реакции организма очень низок, но это в их интересах распространять такую информацию.
Потеряла покой и сон. Разумом понимаю, что идти надо, а сердце против! Муж поддержит любое моё решение, но мне одной очень тяжело его принять.

Марина5
07.11.2010, 12:34
Девочки, хочу поделиться своим опытом по поводу ХГЧ и АФП, первый скриниг в 12 недель я не делала, т.к. врач не назначала, а я про него ничего и не знала, но второй скрининг в 17 недель я делала, и результат был повышенный риск синдрома Дауна, 10 июля у нас была свадьба, а через 3 дня я узнала это страшный результат, я захлебывалась слезами, у меня дурные мысли не выходили из головы, поехали мы с мужем к МГЦ, там генетик очень настойчиво отправляла нас на прокол, говорила, что все эти узи это фигня и они ничего не покажут вам, только точный результат посчитать хромосомы, мы уже с мужем чуть было не отправились на этот прокол, но потом в какой то момент поняли что не стоит спешить, я платно сделала повторынй скриниг и он тоже был завышен, я перелопатила кучу отзывов про узистов генетиков хороших и в итоге мы пошли на узи к Воронину в МПЦ в Купчино, по узи у нас все было отлично, никаких маркеров выявлено не было, но как сказал врач бывают и скрытные экземпляры, но надеюсь это не наш случай, в общем я успокоилась, но иногда эти результаты вспылывают страшные, в 32 недели мы пошли на последнее узи, но у же к другому врачу и когда она увидела, что я узи делала у Воронина сказала, что теперь я вам узи могу делать с закрытыми глазами это 100%, что Воронин не ошибается никогда, и я очень в это верю, нам до конца срока остается 6 недель и надеюсь что у нас родится здоровый сынишка....

Марина5
07.11.2010, 12:40
И как я я поняла, в каждый лаборатории эти скрининги по разному высчитывают, В одном месте у меня АФП в норме, а другом месте АФП завышенный, знала бы что это такая нервотрепка я бы в жизни не стала этот скрининг делать, мой совет ищите хорошего узиста....

ашкымка
08.11.2010, 02:19
Девочки! Спасибо вам большое за поддержку.
А с генетиком на Леснозаводской я ещё хочу подробнее поговорить, та, что мне попалась в МГЦ мне совсем не понравилась.
Все выявленные на УЗИ маркеры, как мне кажется, можно объяснить: сандалевидные стопы в папу, у него тоже большой палец далеко отстаёт от остальных, отек - либо физеологическая особенность развития плода, либо реакция на мой отрицательный резус, возможно появились антитела. Круглая голова - это в меня, у меня голова тоже не вытянутой формы. Беспокоит только маленький размер носовой косточки, но все же остальные параметры лица в норме! Если бы что-то было не в порядке, то лоб и подбородок был бы не правильной формы. Может, конечно, я себя успокаиваю, и как всякая мама защищаю своё дитя, но мне кажется, что по таким показателям, без доп. исследований нельзя отправлять на прокол! Почему на эти биохимические скрининги не отправляют повторно, для подтверждения результата. Может это вообще не мой анализ! Дата забора не совпадает на 1 день, срок на 3 дня! А имеенно по этой бумажке начинают досканально ковырять УЗИ!
Я вчера с дуру ещё начиталась о сташных последствиях, которые могут произойти, так было так страшно, аж до тошноты... Уже больше боюсь не плохого результата биопсии, а реакции организма на процедуру. И что самое ужасное, есть случаи, что произошел выкидыш, в результате прокола, а ребёнок оказался здоров! Врач заявил, что процент такой реакции организма очень низок, но это в их интересах распространять такую информацию.
Потеряла покой и сон. Разумом понимаю, что идти надо, а сердце против! Муж поддержит любое моё решение, но мне одной очень тяжело его принять.
У подруги,я уже писала про нее,врачам тоже нос не понравился и голова.А потом выяснилось,что у нее не правильный срок!!!! И ошибка в 3 недели,поэтому нос и был маленький.Хотя и у нее самой носик маленький и аккуратный.Вам правильно советуют,или хорошего (Воронина) узиста,или думать только о хорошем!!! Как бы сложно это не было.Можно сходить в ген.центр (Купчино) и ничего врачу не говорить про анализы,послушать,что скажет.И еще раз,удачи вам и ВЕРЫ в себя и лучшее!!!! Понятно,что советовать хорошо и чтоб я сделала,трудно сказать,но расматривая вашу ситуацию,что беремен.это чудо (в вашем случаи),я настраивалась бы только на позитив!!! Сама заберем.первый раз в 34 года и все эти анализы даже и не сдавала,чтоб потом не убиваться и не думать,потому что понимала,что это мой един.и посл.шанс!!! И в конце концов,можно иметь и хорошие анализы,но родить ребеночка с проблемами.Что дал бог,на том и спасибо.

terza
08.11.2010, 02:40
Поделюсь своей историей. В 12 недельном узи все было в норме. Сдали этот анализ :015:...Повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Естественно расстроилась жутко. Поехала в МГЦ на Тобольской. Генетик попалась очень спокойная и грамотная. Поговорили,решили никаких проколов и заборов не делать. Да,я еще сидела на достаточно мощной гормональной поддержке.А это тоже влияет на анализ.На все последующие узи ходила только к Воронину.Потрясающий специалист. Родила дочку без всяких синдромов:)).Мне кажется, прежде чем делать амниоцентез,надо сделать узи у нескольких специалистов. Зачастую,риск такова исследования не оправдан.Ну а если придется на него идти,очень придирчиво выбирать врача для этой процедуры.

Тигры
08.11.2010, 14:25
Беспокоит только маленький размер носовой косточки, но все же остальные параметры лица в норме! Если бы что-то было не в порядке, то лоб и подбородок был бы не правильной формы.
Не хочу пугать, но это вовсе не обязательно.

LightLady
09.06.2011, 14:16
Девочки, у кого сейчас как обстоят дела? ...

У нам 0, 431 риск рождения с СД
по УЗИ мы большенькие. Врач сказал, что Дауны стремятся к уменьшению..

Я в своего мальчика верю. Он у меня самый любимый. :-)