ГАЛАКТОЗЕМИЯ ?????

[разбойница]

Позвонили из МГЦ, пригласили на консультацию генетика.

Мне страшно.

Два раза сдавали кровь на анализ и теперь диагноз "галактоземия".

Почитала в интернете о заболевание.
Там пишут, что симптомы - рвота и вялость начинаются с первых дней жизни, желтушка не проходит.

А нам уже 24 дня - рвоты нет (ИНОГДА срыгивает), желтушка проходит.

Мне интересно, если кто с таким сталкивался, анализ крови это 100% диагноз, или нужны будут дополнительные обследования????

[Коша]

Позвонили из МГЦ, пригласили на консультацию генетика.

Мне страшно.

Два раза сдавали кровь на анализ и теперь диагноз "галактоземия".

Почитала в интернете о заболевание.
Там пишут, что симптомы - рвота и вялость начинаются с первых дней жизни, желтушка не проходит.

А нам уже 24 дня - рвоты нет (ИНОГДА срыгивает), желтушка проходит.

Мне интересно, если кто с таким сталкивался, анализ крови это 100% диагноз, или нужны будут дополнительные обследования????

Да будете всей семьей - вы, папа и ребенок пересдавать анализ(может только вас и рябу), т.е. уже подтверждать, но уже в Москве. Хочу сказать о важности, и уже ввести соответствующие ограничения по диете, т.к. это влияет на ЦНС и интеллект рябы. Я бы - бегом в самолет и везла бы кровь в МГЦ Москвы уе сегодня.

[разбойница]

Да будете всей семьей - вы, папа и ребенок пересдавать анализ(может только вас и рябу), т.е. уже подтверждать, но уже в Москве. Хочу сказать о важности, и уже ввести соответствующие ограничения по диете, т.к. это влияет на ЦНС и интеллект рябы. Я бы - бегом в самолет и везла бы кровь в МГЦ Москвы уе сегодня.

Не поняла???

На Тобольской не делают такой анализ??? Надо везти в Москву???

[Коша]

Вы наверно не понимаете всю серьезность ситуации и сам диагноз и его последствия. Делают анализы, это скрининг новорожденных. При том, что вам уже поставили этот диагноз под вопросом даже в Петербурге, то нужно как можно быстрее его подтвердить или снять его. Вас могут отослать в Москву, если у них есть сомнения.Если 100%, то тут уже они сами знают что делать. Тут ждать нельзя, понимаете нельзя. От этого будет зависеть жизнь и качество жизни вашего малыша. ПРи этом диагнозе нужна диета, чем дольше вы ее не придерживаетесь тем больше будет проблем в будущем, а ребеночек может быть нормальным, но с пожизненным ограничением в диете.
Я вам желаю, что бы диагноз у вас не подтвердился и у рябы все было хорошо.@@@@@@@@@@@@

[разбойница]

Вас могут отослать в Москву, если у них есть сомнения.Если 100%, то тут уже они сами знают что делать. Тут ждать нельзя, понимаете нельзя. От этого будет зависеть жизнь и качество жизни вашего малыша.

Спасибо!

Записались на прием на понедельник.

Остается пережить выходные.

Коша!
У нас есть старшая дочка 1,9 - она здорова.
Такое может быть???
Или старшую дочку тоже надо повторно проверять???

[Коша]

Нет, если диагноз подтвердиться, то мама-папа-старшая здоровы или носители данного мутантного гена. Я не врач, , но тут несколько вариантов, наследственное, либо вы и ваш муж имеете по одному мутантному гену 1+1=2 мутантных гена - это уже заболевание, а вновь возникшая мутация наверно тут не причем. Вы доктору задайте этот вопрос.

[разбойница]

Нет, если диагноз подтвердиться, то мама-папа-старшая здоровы или носители данного мутантного гена. Я не врач, , но тут несколько вариантов, наследственное, либо вы и ваш муж имеете по одному мутантному гену 1+1=2 мутантных гена - это уже заболевание, а вновь возникшая мутация наверно тут не причем. Вы доктору задайте этот вопрос.

Спасибо!

Будем надеяться на лучшее!