Трисомия

[MamaNyuchi]

Здравствуйте!
Отзовитесь, у кого есть ребенок с трисомией! Мы одни такие на всю огромную поликлинику, никто про таких детей ничего не знает, а я не знаю, чего ждать от ребенка в дальнейшем (как будет расти-развиваться, как будет протекать половое созревание, сможет ли иметь здоровых детей...). Хоть с кем-то опытным в этом плане поделиться!

[ЦИРИК-бубуля]

Заходите!
http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=921622
пообщаемся....

[OKSI_GR]

http://www.downsyndrome.borda.ru/
Тоже заходите. Вы не одни.

[MamaNyuchi]

Спасибо всем, кто отозвался!
Но у нас другая ситуация — трисомия по Х-хромосоме (в общем, барышня в квадрате (или даже в кубе)). Про даунят как раз довольно много информации, и на сайтах, где можно (было) получить консультацию генетика, в основном про таких детей. А про нас я нашла всего несколько статей — так там такой ужас — и шизофрения, и Бог знает что еще. А генетик в МГЦ сказал, что когда в садик пойдем, там не надо даже говорить о том, что у нас такая ситуация.
Проблема в том, что я не знаю, чего ждать и связаны ли наши проблемы с трисомией. У нас небольшое отставание в физическом развитии (а может, нижняя граница нормы просто) — и по росту-весу, и поздно сидела-ползала, сейчас ей год и месяц, а ходить только собирается. Нужно ли с ребенком особенно много заниматься или как с обычными детьми? У меня еще двое, старший в первый класс пошел — им тоже нужно внимание уделять, да еще работа. Конечно, если это требуется, буду с ней заниматься деньи ночь, но если она такая же, как обычные дети в плане развития, я бы не хотела старших ущемлять, мне кажется, нельзя, если в семье несколько детей, кого-то выделять, всех надо любить и со всеми заниматься одинаково.

[OKSI_GR]

Может вам обратиться в районую абилитацию (если таковая имеется)? Думаю, что там вам помогут, по крайней мере сориетируют...

[svechka76]

У моего мужа ХХУ. Тоесть мужчина с лишним Х. Самое страшное, что я выяснила это полное бесплодие. Но это только к мальчикам относиться. Но у нас все таки родился ребенок :))
А девочка я так поняла может передать эту лишнюю хромосому сыну и у него тогда будут проблемы с детопроизводством. Про развитие и т.п я не выясняла. т.к. получила уже готовый, выращенный и вполне здравомыслящий экземпляр с высшим образованием :))
А зачем вы сдавали генетику ребенку? К нас родился мальчик, но мы так до сих пор и не проверили его. Растет развивается и даже очень активно и даже гиперактивно:010:. Хотя сел-пополз и пошел позднее основной массы детей, но я это связывала с недостатком кальция.

[Marysol]

не могу найти ссылку хоть режьте, но я определенно читала, что при этой штуке (ХХХ) может вообще не быть никаких отклонений - ни в физическом, ни в психическом развитии

[MamaNyuchi]

Мы к генетику пошли, потому что маленькая очень была (в полгода 5 кг весила), а ничего другого не находили — если не рост/вес — абсолютно здорова. Там посмотрели и на хромосомный анализ направили из-за того, что ногтюхи на ножках глубоко (стричь действительно тяжело) и ступни как бы дутыми выглядят. Я тогда не сообразила, а позже вдруг заметила, что ногти на ногах у моей младшей сестры точно такие, а "дутые" лапки у второго сына были, к двум годам стали обычные, только подъем высокий, но это у мужа семейное.
По поводу того, что может передать своему потомству лишнюю хромосому, как раз сама и думала, но мне пока никто толком не объяснил, действительно ли это так и как это происходит. То есть вроде как да, но может быть и нет — поэтому я и искала людей, кто на собственном опыте мог бы сказать, что потом происходит. Вот svechka76 говорит, что у них с мужем ребенок — а я на всяких сайтах тоже читала, что ХХУ вообще чуть не бесполые какие-то и надежды на ноормальную половую жизнь и детей вообще нет.
Спасибо Маше за ободряющие слова, я и об этом тоже слышала. Короче, мое настроение — как маятник, то туда, то сюда. Когда я вижу, какая дочка умница (действительно умница, у меня старшие мужики столько в ее возрасте не говорили, хотя к полутора годам разговаривали лучше меня), да и красотка, на нас все внимание обращают — кажется, все ерунда. Но правда маленькая очень (сейчас 8 кг, многие дети в 9 месяцев больше нее) плюс маленько все позже делает, чем старшие. И это, кстати, при желании можно все списать на другие причины. Я, например, 150 ростом, и моя мама тоже...

[Soprano]

Изучаю специальную педагогику. Вот выдержка из норвежского источника: (Triple x)
Многие девочки и женщины с трисомией х имеют мало или почти никаких симптомов. Иногда отмечается высокий рост по отношению к тому, что ожидается. Многие спокойны и застенчивы, предпочитают находиться вместе с детьми моложе по возрасту, чем сами.
Некоторые могут иметь когнитивные (мыслительные, умственные) затруднения, и, как результат трудности с обучением и эмоциональные проблемы. Иногда заметны задержки речевого развития и моторики, бывают проблемы с артикуляцией.
Половое созревание чуть позднее сверстников.
Рекомендуется постоянное наблюдение специалиста - в 6 месяцев проверка мускульного тонуса, в 2 года - развития речи.

[olica]

Почитайте любой учебник по генетике, или наберите в поиске. Там всё будет сказано))) Например: "Известны варианты полисомии по Х-хромосоме у женщин. Трисомики (47, XXX) обычно вполне нормальны и фертильны." Т.е. все нормально и к деторождению способна!)))

[svechka76]

Я тоже чего только не начиталась в свое время про 47 ХХY но мой муж полная противоположность описанию: широкие плечи, обильная волосатость, черная щетина, рост средний 175, красиивый:love: Но не женственный. Но:ded: с детьми действительно проблема. Поэтому и проверялись. Мы 8 лет пытались-лечились вот вышли на генетику, а потом само получилось:love: А теперь вот уже 4 года снова не получается:( Когда я беременная стояла на учете в МГЦ сказали привести мужа. Так весь этаж врачей сбежался на него смотреть, потому что он совершенно не подходил под их описание. А с сыном я еще не ходила и его не проверяла. т.к. все равно генетика не лечиться:ded: и зачем париться. Вырастет начнуться проблемы - скажу куда копнуть. Сейчас мальчик ооочень развит умственно и физически, но на улице его принимают за девочку:004:, даже в синей одежде. Толи симпатичный в папу, толи лишняя Х.
До года сына у меня была тоненькая книжечка нормы развития. Так мой всегда в сааамый последний момент все начинал делать. И сидеть и ползать и агукать и ма-ба-па говорить. Детей нельзя подогнать под стандарты, все они разные. Не расстаивайтесь напрасно.

Вот svechka76 говорит, что у них с мужем ребенок — а я на всяких сайтах тоже читала, что ХХУ вообще чуть не бесполые какие-то и надежды на ноормальную половую жизнь и детей вообще нет.

Я читала, что в природе бывает все:ded: Бывает что у мужчины с тремя-пятью Х есть дети без проблем, а с одним лишним Х никак.
Природа умнее нас.

[Marysol]

Я думаю, что ни один врач Вам не скажет, как именно это может проявиться у конкретного человека - у Вашей дочки да и вообще проявится ли. Я помню прогнозы, которые дали моей дочке при рождении - и про ДЦП, и про возможную УО. Тоже лазила по статистике, смотрела у какого процента детей с прогнозируемой формой ДЦП есть проблемы с когнитивной сферой. И мучила себя, мучила. Сейчас могу сказать, что это неконструктивное занятие, только нервы себе мотать. Сейчас уже вроде более-менее очевидно, что никаких умственных отклонений у моей дочери нет, а двигательные нарушения относительно негрубые. Просто мне постепенно становилось ясно, над чем надо работать. Ну и работаем. Так и Вы попытайтесь переживать неприятности (ттт) по мере их поступления, а не все возможные разом ,а к детю относитесь как будто она совершенно здорова и развивайте как любого здорового ребенка.

[MamaNyuchi]

[QUOTEА с сыном я еще не ходила и его не проверяла. т.к. все равно генетика не лечиться и зачем париться. Вырастет начнуться проблемы - скажу куда копнуть[/QUOTE]

Вот тут я с Вами согласна. Потому что все мои проблемы, копания в этой теме, постоянные дурацкие мысли, сомнения, наблюдения за поведением дочери с мыслью "а вдруг вот сейчас что-то такое увижу" — все из-за того, что я услышала этот диагноз. Может, если бы в МГЦ не пошли, ничего бы подозрительного и не замечала. А про будущее ее думаю — так сразу представляю, что будет, если моя дочь не сможет иметь детей, а я-то все знала и собственно сама в этом и виновата. Словом, как чудище о семи головах — никто его не видит, но все боятся.
Я ведь понимаю прекрасно, что надо все эти дурацкие мысли из головы выкинуть и нормальной жизнью жить, а не выискивать постоянно, вдруг что не так. Спасибо всем, что помогаете

[Morticia]

так сразу представляю, что будет, если моя дочь не сможет иметь детей, а я-то все знала и собственно сама в этом и виновата
Интересно, а в чем Вы виноваты? В том, что ее родили что ли?
Ну так точно также Вы "виноваты" и в ее цвете глаз, и в ее цвете кожи. Разве адекватному человеку придет в голову винить в этом своих родителей? Полагаю, что вряд ли.
Мы можем передать своим детям кучу всего. И предрасположенность к различным заболеваниям, и что угодно. Чтобы свести возможность передачи "плохой генетики" к нулю, нужно просто не рожать.
Так что расслабьтесь. Винить себя за то, на что никак не можешь повлиять просто бессмысленно.

[MamaNyuchi]

А тут знаете — как в кино: помните, в фильме "Влюблен по собственному желанию" героиня Глушко говорит своим родителям: "Таким как вы (убогим, типа) вообще нельзя иметь детей"? Современные дети не вполне в таких ситуациях "адекватны", это все равно что доказывать, что ты не верблюд. Конечно, бессмысленно в таких вещах себя винить, и я как раз в этом плане не страдаю, но понимаю, что дети-то вполне на это способны

[Morticia]

А тут знаете — как в кино: помните, в фильме "Влюблен по собственному желанию" героиня Глушко говорит своим родителям: "Таким как вы (убогим, типа) вообще нельзя иметь детей"? Современные дети не вполне в таких ситуациях "адекватны", это все равно что доказывать, что ты не верблюд. Конечно, бессмысленно в таких вещах себя винить, и я как раз в этом плане не страдаю, но понимаю, что дети-то вполне на это способны
Ага. А еще в подростковом возрасте они могут бросить: Я тебя ненавижу. Зачем ты меня родила и пр.... Это гормоны и эмоции. И нет никакой разницы современные это дети или нет. "Влюблен..." вроде лет этак..... дцать назад снимался :))
Мне вот от маменьки передалась предрасположенность к одной весьма не приятной болячке. Точнее сказать прячу голову в песок и не иду к врачу ставить диагноз. Ибо уже подозреваю, что это оно. Как-то мне не пришла мысль в голову, что лучше бы она меня не рожала.
А еще завтра может случится вселенская катастрофа. И тогда это значит, что мы обрекли детей на жизнь в период этой катастрофы. Страшно? Мне вот да. Но это ж не повод ...... Мало ли сколько обидных слов может кинуть ребенок или родитель в пылу эмоций или в период душевного разлада. Мало ли сколько фобий мы можем у себя откопать, если основательно поковыряться......

Удачи Вам! :flower:

[svechka76]

Ага. А еще в подростковом возрасте они могут бросить: Я тебя ненавижу. Зачем ты меня родила и пр.... Это гормоны и эмоции. И нет никакой разницы современные это дети или нет. "Влюблен..." вроде лет этак..... дцать назад снимался :))
Мне вот от маменьки передалась предрасположенность к одной весьма не приятной болячке. Точнее сказать прячу голову в песок и не иду к врачу ставить диагноз. Ибо уже подозреваю, что это оно. Как-то мне не пришла мысль в голову, что лучше бы она меня не рожала.
А еще завтра может случится вселенская катастрофа. И тогда это значит, что мы обрекли детей на жизнь в период этой катастрофы. Страшно? Мне вот да. Но это ж не повод ...... Мало ли сколько обидных слов может кинуть ребенок или родитель в пылу эмоций или в период душевного разлада. Мало ли сколько фобий мы можем у себя откопать, если основательно поковыряться......

Удачи Вам! :flower:
+10000000
Найдите себе другую тему для копания:)) Займитесь с детьми организацией нового Года, например. Голова начнет работать в другую сторону. А с дочкой занимайтесь как со всеми своими детьми.

[MamaNyuchi]

Меня, если честно, как раз меньше всего этот вопрос занимает, я написала про "виновата" в порыве самоиронии просто. При этом очень благодарна всем, кто меня поддержал.

Но неужели мы действительно ОДНИ такие??? Ведь кроме Юлии, которая рассказала про своего мужа, ни у кого из участников раздела подобных проблем нет.

[ЦИРИК-бубуля]

Меня, если честно, как раз меньше всего этот вопрос занимает, я написала про "виновата" в порыве самоиронии просто. При этом очень благодарна всем, кто меня поддержал.

Но неужели мы действительно ОДНИ такие??? Ведь кроме Юлии, которая рассказала про своего мужа, ни у кого из участников раздела подобных проблем нет.


Да есть конечно!
Только на ЛВ,скорее всего,не сидят.
С нами в ИРАВе был реб с диагнозом,как у Вас. Узнали родители случайно.Пришли позаниматься.
Занимались не долго,их реб явно опережал наших даунят,но был тих,стеснителен.

[MamaNyuchi]

Да, я, к сож., так уже и поняла...