Демма
31.03.2010, 23:38
Тема открыта с разрешения модератора.
Моему сыну 10 месяцев. Нам поставили диагноз: врожденная аномалия развития обоих глаз, аниридия (отсутствие радужной оболочки), горизонтальный нистагм(глазки находятся в постоянном движении), атрофия зрительных нервов.
Несколько слов о болезни аниридия. Людей с нашей проблемой очень мало и она мало изучена, я столкнулась с тем, что врачи не владеют практически никакой информацией о нашей проблеме. Только лишь профессора с приличным стажем могут дать информацию по нашей проблеме, но таких еще поискать. Аниридия - это врожденное отсутствие радужной оболочки. Аниридия сама по себе - это еще полбеды. У таких детей произошла мутация 11 хромосомы. Поломки в этой же хромосоме могут породить и другие диагнозы: мозжечковая атаксия, уродства мочеполовой системы, умственная отсталость и др. В этой же хромосоме расположен ген, который отвечает за опухоль Вильмса, это высокозлокачественная опухоль, которая поражает почки. Поэтому ребенок с аниридией должен каждые 3 месяца проходить УЗИ, желательно на хорошем оборудовании, чтобы не пропустить опухоль. Всё это я узнала позднее, общаясь с людьми, столкнувшимися с этой болезнью.
Мы посетили много окулистов, прежде чем нам поставили такой диагноз. Сначала ставили косоглазие, потом сказали что это неврологическое и надо лечиться у невролога. А когда все же поставили диагноз и я спросила у врача, что нам делать, мне сказали: ничего, просто наблюдаться каждые два месяца, чтобы вовремя заметить внутриглазное давление.
От людей, у которых подобная проблема, я узнала о светобоязни, сопровождающей этот диагноз. А ведь я так ждала весну и лета, чтобы ребенок радовался солнцу! Но теперь нам подходят только пасмурные дни и поздние вечера, так как солнце и яркий свет очень вредны для наших глазок. Сейчас у нас зрение уже ниже нормы, и дальше будет хуже. Мы были у многих офтальмологов в разных центрах, все они говорят разное (один: все хорошо и ничего не надо делать; другой: все ужасно, куда смотрел предыдущий специалист?; третий: оперировать можно только после 3 лет; четвертый: что оперировать можно только лет в 11-14). Они меня совсем запутали, так я и не могу от них услышать однозначной оценки нашего состояния.
Именно поэтому я решила везти ребенка в офтальмологическую клинику Германии. Надеюсь, что там мне скажут что-то вразумительное. Нас приглашают в Германию на обследование профессор Лагрезе, он является заместителем глав. врача глазной клиники Фрайбурга, одной из самых крупных и известных в Германии. Для обследования требуется 2600 евро, также понадобятся деньги на дорогу, проживание, услуги переводчика.
Телефон для связи: 8-921-977-04-14 - Юлия.
Решение везти ребёнка на обследование в Германию принято родителями. Рекомендаций российских врачей на этот счёт нет. Все имеющиеся документы приложены.
Модератор
Моему сыну 10 месяцев. Нам поставили диагноз: врожденная аномалия развития обоих глаз, аниридия (отсутствие радужной оболочки), горизонтальный нистагм(глазки находятся в постоянном движении), атрофия зрительных нервов.
Несколько слов о болезни аниридия. Людей с нашей проблемой очень мало и она мало изучена, я столкнулась с тем, что врачи не владеют практически никакой информацией о нашей проблеме. Только лишь профессора с приличным стажем могут дать информацию по нашей проблеме, но таких еще поискать. Аниридия - это врожденное отсутствие радужной оболочки. Аниридия сама по себе - это еще полбеды. У таких детей произошла мутация 11 хромосомы. Поломки в этой же хромосоме могут породить и другие диагнозы: мозжечковая атаксия, уродства мочеполовой системы, умственная отсталость и др. В этой же хромосоме расположен ген, который отвечает за опухоль Вильмса, это высокозлокачественная опухоль, которая поражает почки. Поэтому ребенок с аниридией должен каждые 3 месяца проходить УЗИ, желательно на хорошем оборудовании, чтобы не пропустить опухоль. Всё это я узнала позднее, общаясь с людьми, столкнувшимися с этой болезнью.
Мы посетили много окулистов, прежде чем нам поставили такой диагноз. Сначала ставили косоглазие, потом сказали что это неврологическое и надо лечиться у невролога. А когда все же поставили диагноз и я спросила у врача, что нам делать, мне сказали: ничего, просто наблюдаться каждые два месяца, чтобы вовремя заметить внутриглазное давление.
От людей, у которых подобная проблема, я узнала о светобоязни, сопровождающей этот диагноз. А ведь я так ждала весну и лета, чтобы ребенок радовался солнцу! Но теперь нам подходят только пасмурные дни и поздние вечера, так как солнце и яркий свет очень вредны для наших глазок. Сейчас у нас зрение уже ниже нормы, и дальше будет хуже. Мы были у многих офтальмологов в разных центрах, все они говорят разное (один: все хорошо и ничего не надо делать; другой: все ужасно, куда смотрел предыдущий специалист?; третий: оперировать можно только после 3 лет; четвертый: что оперировать можно только лет в 11-14). Они меня совсем запутали, так я и не могу от них услышать однозначной оценки нашего состояния.
Именно поэтому я решила везти ребенка в офтальмологическую клинику Германии. Надеюсь, что там мне скажут что-то вразумительное. Нас приглашают в Германию на обследование профессор Лагрезе, он является заместителем глав. врача глазной клиники Фрайбурга, одной из самых крупных и известных в Германии. Для обследования требуется 2600 евро, также понадобятся деньги на дорогу, проживание, услуги переводчика.
Телефон для связи: 8-921-977-04-14 - Юлия.
Решение везти ребёнка на обследование в Германию принято родителями. Рекомендаций российских врачей на этот счёт нет. Все имеющиеся документы приложены.
Модератор