feika
21.11.2010, 21:37
у моей знакомой муж болен этой штукой (шапочное знакомство). уже 8 лет, болезнь прогрессирует, с каждым годом становится все хуже и хуже.
вопрос вот в чем: у них есть дочь -- 9 лет. моей знакомой очень бы хотелось съездить куда-нибудь на консультацию, может быть сдать какие-то анализы, чтобы узнать, больна ли ее дочь или нет, можно ли ей в будущем иметь детей и т.д. я так понимаю, что это должна быть консультация генетика. подскажите, пож-та, где в питере можно это сделать. семья очень бедная, не из питера. мама ни про какой интернет и не знает, поэтому выяснить самой особо никак. ей просто сказал местный невропатолог, что передается только мальчикам. но она сомневается.
пы сы вот что нашла в инете
Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Передают болезнь детям только больные родители. Патологический гея, ответственный за развитие заболевания, обладает высокой пенетрантностью (почти 100%). Соотношение больных и здоровых детей в семье 1:1.
Профилактика. В настоящее время не существует точных методов выявления носителей патологического гена до развития у них клинических проявлений болезни, что затрудняет медико-генетическую консультацию. Некоторыми авторами отмечались изменения психики у лиц, у которых впоследствии развивалась типичная хорея Гентингтона. Поэтому лицам с такими изменениями психики, происходящим из семей со случаями этой болезни, иметь детей не рекомендуется, так как вероятность заболевания их хореей Гентингтона равна 50%. При отсутствии каких-либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей, страдающих хореей Гентингтона, вероятность заболевания их детей составляет 25%.
опытные, подскажите, пож-та, правильно ли я поняла -- 1. болезнь может передаваться как сыновьям, так и дочерям, 2. раньше начала самой болезни это не выяснить по каким-то анализам и т.д.
вопрос вот в чем: у них есть дочь -- 9 лет. моей знакомой очень бы хотелось съездить куда-нибудь на консультацию, может быть сдать какие-то анализы, чтобы узнать, больна ли ее дочь или нет, можно ли ей в будущем иметь детей и т.д. я так понимаю, что это должна быть консультация генетика. подскажите, пож-та, где в питере можно это сделать. семья очень бедная, не из питера. мама ни про какой интернет и не знает, поэтому выяснить самой особо никак. ей просто сказал местный невропатолог, что передается только мальчикам. но она сомневается.
пы сы вот что нашла в инете
Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Передают болезнь детям только больные родители. Патологический гея, ответственный за развитие заболевания, обладает высокой пенетрантностью (почти 100%). Соотношение больных и здоровых детей в семье 1:1.
Профилактика. В настоящее время не существует точных методов выявления носителей патологического гена до развития у них клинических проявлений болезни, что затрудняет медико-генетическую консультацию. Некоторыми авторами отмечались изменения психики у лиц, у которых впоследствии развивалась типичная хорея Гентингтона. Поэтому лицам с такими изменениями психики, происходящим из семей со случаями этой болезни, иметь детей не рекомендуется, так как вероятность заболевания их хореей Гентингтона равна 50%. При отсутствии каких-либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей, страдающих хореей Гентингтона, вероятность заболевания их детей составляет 25%.
опытные, подскажите, пож-та, правильно ли я поняла -- 1. болезнь может передаваться как сыновьям, так и дочерям, 2. раньше начала самой болезни это не выяснить по каким-то анализам и т.д.