PDA

Просмотр полной версии : УЗ маркеры хромосомных нарушений (гиперэхогенный фокус в сердце и пиелоэктазия почек)


Murliska
29.11.2010, 21:11
Очень прошу откликнуться тех, кто сталкивался с подобным.
У нас двойня, мальчики, срок 21/22 недели.
Вернулись сегодня с УЗИ в МПЦ.
Нашли у одного малыша два маркера :001:
-гиперэхогенный фокус в правом желудочке сердца
-умеренная двухсторонняя пиелоэктазия почек
отправили срочно на консультацию к генетику.
само по себе врач сказала, это не пороки, а особенности, может само пройти, а если и не пройдет - ни на что не влияет и ничему не мешает, все лечится,
но по сути это может являться маркерами хромосомных нарушений.
:041::041::041:

предложит делать этот анализ, который страшно делать...в-общем не знаю...

у кого-нибудь находили такие отклонения? что дальше? что предлагает генетик? соглашаться ли на анализ (не помню как он называется - ну типа кариотипирования плода). какие реально риски?

ЛенОчка141
29.11.2010, 21:28
пиелоэктазия на УЗИ у мальчиков очень частое явление. К концу Б. она часто уходит. Генетик может предложить кордоцентез (взятие крови из пуповины малыша на кариотип). Согласитесь вы или нет это только ваше решение. У меня в животике один малыш,но я отказалась от этого исследования,т.к. рисковать Б. не хочу, а на искусственные роды при плохом анализе не согласилась бы. У вас серьезных маркеров не нашли,эти косвенные,к-е м.б.действительно самостоятельными.

Январина
29.11.2010, 22:46
у меня у дочки была пиелоэктазия почек,врач сразу сказала не нервничать,что это не показатель и скорее всего на последнем узи мы этого не увидим. Так и было! В карте специально для врача из ЖК написала,что консультация генетика не требуется.

masya_p78
30.11.2010, 03:06
Главное не нервничийте и не накручивайте себе. Я уверена, что увас все нормально.:)

По теме:
В первую беременность мне пришлось пройти через поцедуру кордоцентеза, не очень приятная, но все достаточно быстро и безболезненно. Конечно риск получить осложнение после этой процедуры есть.
У меня был очень серьезный маркер хромосомных отклонений и с психикой моей после посещения МГЦ и "чудо"-генетиков, была беда.
Во вторую беременность и уже на последнем узи (на первых двух было все хорошо) у сына нашли пиелоэктазию левой почки. Про то, что это маркер доктор не сказала (узи я делала в одном из лучших центров), видимо он не сильно значимый. Пиелоэктазия очень часто проходит сама, после рождения малыша, у нас она к сожалению не прошла, но она ни на что не влияет, главное знать что эта особенность есть у ребенка.
Про сердечко не скажу, думаю тоже не криминал.
Что посоветовать, не знаю, решать конечно-же вам. Взвесте все трезво, может стоит переделать узи и сходить к другому генетику на консультацию.
Удачи вам. Много-много вам @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ , здоровья и душевного спокойствия.
У кого вы делали узи в МПЦ (напишите в личку)???