Просмотр полной версии : Лейкодистрофия! Что делать?
NIKNATASHA
25.10.2011, 12:27
поисковиком не нашла:(
Моей доче ставят диагноз: лейкодистрофия... но пока под вопросом! страшно даже думать... поэтому стараюсь не думать!!! начала читать в инете... жутко, не могу такое читать... не верю!!! не хочу в это верить!!!!! НЕ ХОЧУ!!!!!
но чтоб рассеять все сомнения, надо либо опровергнуть, либо......
подскажите-помогите!!! кто что знает, обследование, анализы, врачи и т.п., чтоб дитё сильно не мучать!!!
Написала вам в ЛС.Держитесь,всё будет хорошо,верьте .
Это один из ошибочных диагнозов которые моему сыну ставили. Держитесь и я надеюсь, что как и нас вас это минует. Тут большая вероятность ошибки. По сути подсказать не могу, я сразу не поверила.
andatra77
25.10.2011, 22:32
На удачу, чтобы диагноз не подтвердился @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
NIKNATASHA
25.10.2011, 23:41
Спасибо, девочки за поддержку!!!! я тоже НЕ ВЕРЮ!!!
мы уже столько прошли исследований по этому поводу пять лет назад, но тогда ничего толком никто не сказал, но и дцп всегда было под вопросом и я тогда, мягко говоря, расслабилась-лечила ребенка-результат был всегда положительный, а вот сейчас почему-то пошли резкие ухудшения((
Atinamama
25.10.2011, 23:42
Наташенька, анализы в генетическом центре в Москве делали? На основании чего и кто ставит диагноз?
Можно съездить в Москву в Городскую детскую клиничекую больницу на консультацию. Очень хороший врач смотрела Игната, когда у меня были кошмарики. У них там огромный опыт. Могу найти ее контакт.
По описанию форм и их течения не очень похоже. При врожденной форме так долго не живут. При ювенильной до 2 лет примерно ребенок развивается нормально. Настя очень похожа на множество ДЦП-шек, тип такой есть. Думаю, что ухудшение сейчас связано с психологическими факторами. Тебя ведь в связи ухудшениями "порадовали"? А причины могут быть совсем другие.
NIKNATASHA
25.10.2011, 23:46
нет, до Москвы мы не дошли ещё, но понимаю, что нам туда дорога
Наська сейчас в Калуге в санатории с папашкой-там сказали, что НИКАКОЕ у Вас не ДЦП, а больше похоже на ЛД
я уже тут с ума начинаю сходить
Atinamama
25.10.2011, 23:52
Мне кажется, Калуга - не самое передовое в смысле диагностики место... И про специализированный ДЦП-шный санаторий в Калуге я не слышала. Что за санаторий?
Прошу прощения, они по МРТ это сказали? По динамике именно в ней? Я в Москве обегала генетиков 9 лет назад. Так что и не знаю где они сейчас работают. Тогда в Филатовке был Солониченко -его считали хорошим диагностом. И еще был Ситников. Наверное можно поспрашивать о них на московских форумах. Не переживайте раньше времени. Я бы калужанам не поверила бы. И удачи вам.
NIKNATASHA
26.10.2011, 09:49
Мне кажется, Калуга - не самое передовое в смысле диагностики место... И про специализированный ДЦП-шный санаторий в Калуге я не слышала. Что за санаторий?
Леночка, я тоже особо им не доверяю, тем более это со слов нашего папы, но он так ЭТО сказал:( а санаторий этот по отзывам неплохой, мамочки из Турнера хвалили:016:
Прошу прощения, они по МРТ это сказали? По динамике именно в ней? Я в Москве обегала генетиков 9 лет назад. Так что и не знаю где они сейчас работают. Тогда в Филатовке был Солониченко -его считали хорошим диагностом. И еще был Ситников. Наверное можно поспрашивать о них на московских форумах. Не переживайте раньше времени. Я бы калужанам не поверила бы. И удачи вам.
МРТ мы в динамике не делали, боюсь я наркоза... после наркоза она так тяжело отходила.... вывезли мне ребенка-пена со рта идет, хрипит... и продержали там ДОЛГО, при этом мы в коридоре сидели и нам ничего не говорили, а только бегали туда сюда... ой, вспоминать страшно
Atinamama
26.10.2011, 10:04
Наташенька, а после чего пошло ухудшение? В жизни что происходило?
NIKNATASHA
26.10.2011, 10:20
Наташенька, а после чего пошло ухудшение? В жизни что происходило?
ухудшения начались после ветрянки, но потом вроде стали выправляться, но последние месяцы стала хуже, даже на четвереньки не может встать:( при этом так старается, и начинает психовать до слез и истерики... есть, конечно, подозрение, что это наши отношения сказываются на ней:005:
Atinamama
26.10.2011, 10:43
У меня тоже такое очень сильное подозрение.
Можно сдать анализы в МГЦ.
NIKNATASHA
26.10.2011, 11:03
У меня тоже такое очень сильное подозрение.
Можно сдать анализы в МГЦ.
а МГЦ - это хто??? :005:
Atinamama
26.10.2011, 11:16
Медико-генетический центр. А по поводу ухудшений после ветрянки стоит пойти к гомеопату. Вообще, неврологические осложнения часты после ветрянки. И сахар проверь, есть случаи начала сахарного диабета после ветрянки.
andatra77
26.10.2011, 11:21
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР
тел. +7(812)294-70-00
194044, г Санкт-Петербург, Тобольская ул, 5
NIKNATASHA
26.10.2011, 11:44
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР
тел. +7(812)294-70-00
194044, г Санкт-Петербург, Тобольская ул, 5
ой, мы там были, они руками развели:005:сказали, что не похоже что это генетика, но попросили показываться к ним периодически... ТАМ НЕЧЕГО делать
и анализы мы сдавали разные, но это всё было пять лет назад было, тогда у нас была хорошая динамика в развитии и я особо не задавалась вопросом диагноза и обследований,
а ухудшения сильные начались СЕЙЧАС!
NIKNATASHA
26.10.2011, 11:51
Медико-генетический центр. А по поводу ухудшений после ветрянки стоит пойти к гомеопату. Вообще, неврологические осложнения часты после ветрянки. И сахар проверь, есть случаи начала сахарного диабета после ветрянки.
Леночка, мы ж ветрянкой болели два года назад, а крутить нас начало сейчас:(
вспомни какие мы были!!!!!, а сейчас ступни вывернуло, стоит только на цыпочках, ноги не согнуть, встать не может!! а раньше сама везде залезала, вставала, по стенке ходила, в ходунках бегала-сейчас шагу шагнуть не может!, на горшок садилась, раздевалась сама полностью, частично одевалась, кушала сама, а речь....
сейчас больше мычит, а если начинает говорить- то ТАКАЯ каша:010:
Atinamama
26.10.2011, 12:14
Как давно? После разъезда или до?
У моего старшего лейкодистрофия Канава-ван-Богарта. Диагноз поставили в год с небольшим по генетическому анализу, кот сделали в Москве в НИИ АН каком-то( могу посмотреть по бланкам).
Первое МРТ в 3 мес, сразу лейкодистрофия под вопросом, много лечения-скитания от врача к врачу и в НИИ Детских инфекций на Петроградке, этот диагноз подтвердили и отправили анализ в Москву. Но мы никогда не вставали ни на четвереньки, ни на горшок не садились, вообще ничего. Наше МГЦ нам ничем не смогло помочь, они это заболеванием не диагностируют(
NIKNATASHA
26.10.2011, 12:54
Как давно? После разъезда или до?
весной началось- тогда мы уже были "на качелях" - вместе-не вместе, усугубилось летом, а отдельно мы живем полтора месяца
ещё в саду добавили!!! Утром заплетаю косы ей, спрашивает: мама, а почему нас папа бросил? у меня ступор, комок в горле... Наська: ОН что уже НИКОГДА к нам больше не приедет??? чуть ли не плача спрашивает!!! я начинаю объяснять, что папа приедет и что он нас не бросал!!! при этом папа постоянно приезжает, и в сад её отвозит, сейчас вот в санаторий поехал:005: выяснила у неё откуда она ЭТО взяла??? оказалось воспитатели в саду у неё спросили:015:из дежурной группы
воть...
Мне кажется это не диагностика (без анализов и без МРТ в динамике). Мы делали несколько раз МРТ и кстати анестезиологом довольны (Гречко). А ухудшения и у нас есть. В 5 лет Ваня в чем-то был лучше. Потом пошли суставы тазобедренные в разнос :( , и появилась эпи. И это по всей видимости закономерные процессы при ДЦП. Не волнуйтесь. Может быть сделать все-таки МРТ, это будет проще, чем ездить в Москву (ну мне так кажется). А что у вас с тазобедренными? И как у вас энцефалограмма? Я бы начала бы все-таки с простых вещей, и не верила бы визуальной абстрактной диагностике. ИМХО конечно. Ваш папа к тому же мог и неправильно понять.
NIKNATASHA
26.10.2011, 13:00
У моего старшего лейкодистрофия Канава-ван-Богарта. Диагноз поставили в год с небольшим по генетическому анализу, кот сделали в Москве в НИИ АН каком-то( могу посмотреть по бланкам).
Первое МРТ в 3 мес, сразу лейкодистрофия под вопросом, много лечения-скитания от врача к врачу и в НИИ Детских инфекций на Петроградке, этот диагноз подтвердили и отправили анализ в Москву. Но мы никогда не вставали ни на четвереньки, ни на горшок не садились, вообще ничего. Наше МГЦ нам ничем не смогло помочь, они это заболеванием не диагностируют(
Посмотрите, пожалуйста. Хочу чтоб мои на обратном пути из санатория в Москве осели и всё сделали. а без МРТ имеет смысл начинать сдавать анализы?
Atinamama
26.10.2011, 13:25
Наташа, я бы сводила Настюху к Соболеовй по приезде. Очень может быть, что это просто стресс. Мир-то рухнул, Я еще слабенькое. Сходи. И анализы, конечно, пусть сдадут. Нужно понять, к кому идти. Я бы срау в лабораторию обращалась, но можно и к врачу записаться. Только нужно заранее записываться. Московский МГЦ на Каширской, кажется. Чтобы жилье где-то там искали, по Замоскворецкой линии.
NIKNATASHA
26.10.2011, 13:49
Наташа, я бы сводила Настюху к Соболеовй по приезде. Очень может быть, что это просто стресс. Мир-то рухнул, Я еще слабенькое. Сходи. И анализы, конечно, пусть сдадут. Нужно понять, к кому идти. Я бы срау в лабораторию обращалась, но можно и к врачу записаться. Только нужно заранее записываться. Московский МГЦ на Каширской, кажется. Чтобы жилье где-то там искали, по Замоскворецкой линии.
они ж через Москву будут возвращаться, вот и пусть сразу в этот центр едут, там, наверное, и МРТ можно сделать. в Москве его доча живет, думаю, что могут у неё остановиться.
а на счет Соболевой-не знаю, Наська будет ли говорить??!!! она сейчас больше молчит или мычит
NIKNATASHA
26.10.2011, 13:52
Мне кажется это не диагностика (без анализов и без МРТ в динамике). Мы делали несколько раз МРТ и кстати анестезиологом довольны (Гречко). А ухудшения и у нас есть. В 5 лет Ваня в чем-то был лучше. Потом пошли суставы тазобедренные в разнос :( , и появилась эпи. И это по всей видимости закономерные процессы при ДЦП. Не волнуйтесь. Может быть сделать все-таки МРТ, это будет проще, чем ездить в Москву (ну мне так кажется). А что у вас с тазобедренными? И как у вас энцефалограмма? Я бы начала бы все-таки с простых вещей, и не верила бы визуальной абстрактной диагностике. ИМХО конечно. Ваш папа к тому же мог и неправильно понять.
это понятно, что надо всё сделать, а потом делать выводы...
вот я и хочу правильно диагностировать
только хочется сразу пойти к специалистам и сделать всё грамотно, не тратя лишних денег и времени
Этот санаторий в Калуге (именно ДЦПшный) славится своими диагнозами. У знакомой ребенка там сняли с целиакийной диеты. Врач (несмотря на все анализы и обследования) не усмотрела "никакой целиакии". Ребенка сняли с диеты, он тяжелый по неврологии. Ребенок беснуется..((( Не знаю, как они в школу пошли...
Но родители рады - диета дорогая и им "же врач сказала".
Перепроверяйте!
Ну мне сложно судить, но сделать ВСЕ это очень большие деньги. И нервы. Я бы ограничилась МРТ в хорошем месте с хорошим анестезиологом. Потом бы уже показывала бы не ребенка а два МРТ (динамика). Я не спец, но мне кажется этого может быть достаточно для диагностики именно лейкодистрофии. Это же анатомия -разрушается миелин или нет? Стало меньше белого вещества в мозгу или нет. У генетиков можно сильно застрять и с непонятным результатом. Опять все ИМХО конечно. Визуальные диагнозы меня просто потрясают. К слову, в Питере делают вполне хорошо, мы немцам регулярно показываем наши МРТ они довольны качеством.
NIKNATASHA
26.10.2011, 14:55
Ну мне сложно судить, но сделать ВСЕ это очень большие деньги. И нервы. Я бы ограничилась МРТ в хорошем месте с хорошим анестезиологом. Потом бы уже показывала бы не ребенка а два МРТ (динамика). Я не спец, но мне кажется этого может быть достаточно для диагностики именно лейкодистрофии. Это же анатомия -разрушается миелин или нет? Стало меньше белого вещества в мозгу или нет. У генетиков можно сильно застрять и с непонятным результатом. Опять все ИМХО конечно. Визуальные диагнозы меня просто потрясают. К слову, в Питере делают вполне хорошо, мы немцам регулярно показываем наши МРТ они довольны качеством.
спасибо:)
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
подсказать ничего не могу, просто поддержать
NIKNATASHA
27.10.2011, 10:14
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
подсказать ничего не могу, просто поддержать
Спасибо
Мне дали координаты врача в Москве, специализирующегося на таком заболевании
оказывается в Питере не могут диагностировать такое заболевание:(
но для начала нам надо сделать МРТ
Посмотрите, пожалуйста. Хочу чтоб мои на обратном пути из санатория в Москве осели и всё сделали. а без МРТ имеет смысл начинать сдавать анализы?
Медико-генетический научный ценр
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ
Москва, Ул. Москворечье д 1 тел 7-095-324-20-04
Думаю МРТ сначала обязательно
NIKNATASHA
28.10.2011, 00:22
Медико-генетический научный ценр
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ
Москва, Ул. Москворечье д 1 тел 7-095-324-20-04
Думаю МРТ сначала обязательно
Спасибо:flower:
NIKNATASHA
16.11.2011, 11:15
Медико-генетический научный ценр
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ
Москва, Ул. Москворечье д 1 тел 7-095-324-20-04
Думаю МРТ сначала обязательно
Спасибо, МРТ сделали-теперь нас направили в это центр для сдачи анализов:(
NIKNATASHA
16.11.2011, 11:18
и ВСЁ ТАКИ, беда нас не обошла(((
подскажите кто сталкивался с ЛД, как можно получить квоты на анализы?
куда бежать? кого просить?
и что нас ждет, если мы по инвалидности поменяем диагноз с ДЦП на ЛД
как быть со школой? хотели пойти в динамику.. возьмут ли нас теперь туда?
Atinamama
16.11.2011, 12:04
http://www.rarediseases.ru/modules/partisipants_organization/ Ассоциация Генетика. Наташенька, позвони туда, узнай, чем они могут помочь.
Контактная информация
Федеральная прямая линия по редким заболеваниям (звонок бесплатный): 8-800-555-00-48
NIKNATASHA
16.11.2011, 15:11
http://www.rarediseases.ru/modules/partisipants_organization/ Ассоциация Генетика. Наташенька, позвони туда, узнай, чем они могут помочь.
Контактная информация
Федеральная прямая линия по редким заболеваниям (звонок бесплатный): 8-800-555-00-48
Спасибо, Леночка:flower:
vBulletin® v3.8.7, Copyright ©2000-2025, Jelsoft Enterprises Ltd.