Митохондриальное заболевание.

[ирискарка]

Девочки,есть ли у кого детки с таким заболеванием? Как лечите,как поддерживаете,?

У меня мальчик 2 года 10 мес.

[chainik]

А что,у вас всё-таки подтвердилось? Какой диагноз?

[ирискарка]

Ездили в Москву,вот только вчера 24 ноября приехали,консультировались у Дадали,посмотрела наше МРТ,выписки сказала что митохондриальное,но мы сдали кровь на весь ряд ДНК.ответ через 40 дней,вообщем ничего хорошего,не сказала.в лечение только поддерживающая терапия,будем ждать ответ,а там посмотрим что дальше

[ирискарка]

Заключение- по МРТ-признаки варианта мальформации Денди-Уолкера

[Nedos78Rus]

Добрый день!
А какие у вас неврологические проявления? В Москву кто направлял?
Как я поняла в СПб вам о таком деагнозе не говорили?

Сынишке 2 года. У нас деагноза вообще нет! Только множество различных мнений врачей. Вот ищим сами.

[Коша]

бегите в барокамеру

[ирискарка]

бегите в барокамеру

Подскажите,где эта барокамера находится??:091: От неё может быть какая-то польза??

[Коша]

Подскажите,где эта барокамера находится??:091: От неё может быть какая-то польза??

Откройте гугл, почитайте, изучите информацию, поговорите с генетиком, врачом заведующим отделением баротерапии или педиатром. Пойтимите сначало, что это такое. При мито-х заболевания очерень бы хорошо как поддерживающая терапия.
Барокамеры есть в СПб в ДГБ №5 и где то на Светлановском, я бы конечно в 5 ДГБ обратилась. Поймите сначала что за заболевание, а потом уже ищите терапии. Прием Q10 и прочих препаратос улучшающих метаболизм клеток и прочее....Удачи вам.

[ирискарка]

Откройте гугл, почитайте, изучите информацию, поговорите с генетиком, врачом заведующим отделением баротерапии или педиатром. Пойтимите сначало, что это такое. При мито-х заболевания очерень бы хорошо как поддерживающая терапия.
Барокамеры есть в СПб в ДГБ №5 и где то на Светлановском, я бы конечно в 5 ДГБ обратилась. Поймите сначала что за заболевание, а потом уже ищите терапии. Прием Q10 и прочих препаратос улучшающих метаболизм клеток и прочее....Удачи вам.

Я живу как раз на против Детской больницы№5. Спасибо за информацию,обязательно поговорю со своим лечащим неврологом

[chainik]

бегите в барокамеру
Скажите,а у вас есть какой-то положительный опыт использования барокамеры? Откуда у вас информация?

[Moroshka]

Скажите,а у вас есть какой-то положительный опыт использования барокамеры? Откуда у вас информация?

http://www.autism-biomed.narod.ru/mitochondria.htm - тут про митохондриальные нарушения при токсических поражениях организма (аутизме и сходных состояниях).

http://www.autism-biomed.narod.ru/mitochondria.htm это сайт 5-й больницы, тут есть про ГБО и митохондрии

[chainik]

Да,но у меня у двоих деток митохондриальное заб-е,но ни аутизма,ни отставания в психическом развитии нет,абсолютно обычные дети.

[Moroshka]

Да,но у меня у двоих деток митохондриальное заб-е,но ни аутизма,ни отставания в психическом развитии нет,абсолютно обычные дети.


Это при аутизме нередки сопутствующие проблемы с митохондриями, а при митох.заболевании наверное и не должно быть проблем такого рода. Я только лишь на всякий случай ссылку дала, вдруг там что-то нужное кому-то из участников темы в отношении митохондрий и вроде там было про влияние ГБО на митохондрии, не хотела сбивать с толку, извиняйте!

[ирискарка]

Да,но у меня у двоих деток митохондриальное заб-е,но ни аутизма,ни отставания в психическом развитии нет,абсолютно обычные дети.

А мы все свои навыки потеряли,не стоим, не встаём не ползаем,а когда то всё это было:(

[chainik]

Это при аутизме нередки сопутствующие проблемы с митохондриями, а при митох.заболевании наверное и не должно быть проблем такого рода. Я только лишь на всякий случай ссылку дала, вдруг там что-то нужное кому-то из участников темы в отношении митохондрий и вроде там было про влияние ГБО на митохондрии, не хотела сбивать с толку, извиняйте!
Спасибо большое за советы,нам всё пригодится,выбирать ведь особо не из чего,лечения ведь не существует,вся надежда на науку,что что-нибудь генные инженеры успеют изобрести,а главное-внедрить.

[chainik]

А мы все свои навыки потеряли,не стоим, не встаём не ползаем,а когда то всё это было:(
А у старшей дочи всё в порядке?

[ирискарка]

А у старшей дочи всё в порядке?

У дочки,всё нормально.

[ирискарка]

Да,но у меня у двоих деток митохондриальное заб-е,но ни аутизма,ни отставания в психическом развитии нет,абсолютно обычные дети.

Мы с вами общались уже,это у вас 2 мальчика?? Я ничего не путаю??

[chainik]

Да ,это всё мы-же,не так уж много народу с такими диагнозами(я имею в виду подтверждённые генетически),а многие просто не догадываются,что их ДЦП и т.д.,и.т.п.,вызваны мутациями в генах.К сожалению с диагностикой подобных заболеваний мы ещё в каменном веке,а с их лечением-вообще где-то на заре жизни в океане.))

[ирискарка]

Да ,это всё мы-же,не так уж много народу с такими диагнозами(я имею в виду подтверждённые генетически),а многие просто не догадываются,что их ДЦП и т.д.,и.т.п.,вызваны мутациями в генах.К сожалению с диагностикой подобных заболеваний мы ещё в каменном веке,а с их лечением-вообще где-то на заре жизни в океане.))

А у вас какие нибудь изменения у детей есть ?? Или всё стабильно?? А то мы скатились по самое некуда!!:(

[chainik]

У нас слава Богу,всё по-старому, ТЬФУ.ТЬФУ.ТЬФУ. С учёбой у старшого не очень-но он в гимназии,требования не детские.От этого-то и горше всего,что в любой момент они могут потерять всё в этой жизни,а мы (родители) вместе с ними.Хоть младшая не больна,только носитель,такой-же,как и мы с папой.

[ирискарка]

У нас слава Богу,всё по-старому, ТЬФУ.ТЬФУ.ТЬФУ. С учёбой у старшого не очень-но он в гимназии,требования не детские.От этого-то и горше всего,что в любой момент они могут потерять всё в этой жизни,а мы (родители) вместе с ними.Хоть младшая не больна,только носитель,такой-же,как и мы с папой.

А какие препараты принемаете?

[chainik]

Стандартный набор- Кудесан по 2 месяца 3 раза в год,Карнитен-такими-же курсами,а в перерывах разнообразные ноотропы и витамины( Нобен, Пиритинол, Цитофлавин, Нейромультивит,Актовегин,и т.д.) В общем постояноо на колёсах )))

[ирискарка]

Стандартный набор- Кудесан по 2 месяца 3 раза в год,Карнитен-такими-же курсами,а в перерывах разнообразные ноотропы и витамины( Нобен, Пиритинол, Цитофлавин, Нейромультивит,Актовегин,и т.д.) В общем постояноо на колёсах )))

У нас Кудесан.и карнитен,а вы карнитен в/в делали когда нибудь?? Наш лечащий невролог говорт что это более эфективнее.

[Nedos78Rus]

Да ,это всё мы-же,не так уж много народу с такими диагнозами(я имею в виду подтверждённые генетически),а многие просто не догадываются,что их ДЦП и т.д.,и.т.п.,вызваны мутациями в генах.К сожалению с диагностикой подобных заболеваний мы ещё в каменном веке,а с их лечением-вообще где-то на заре жизни в океане.))

Подскажите, плиз, а как вам диагностировали генетическое заболевание? Как я поняла сильных неврологических проявлений у детей нет.

[***малинка***]

Ездили в Москву,вот только вчера 24 ноября приехали,консультировались у Дадали,посмотрела наше МРТ,выписки сказала что митохондриальное,но мы сдали кровь на весь ряд ДНК.ответ через 40 дней,вообщем ничего хорошего,не сказала.в лечение только поддерживающая терапия,будем ждать ответ,а там посмотрим что дальше

Поделитесь,пожалуйста,информацией! Как попасть в Москву ,где это находится.Нам невролог порекомендовала тоже съездить к генетикам.

[ирискарка]

Поделитесь,пожалуйста,информацией! Как попасть в Москву ,где это находится.Нам невролог порекомендовала тоже съездить к генетикам.

Это Медико-Генетический научный центр РАМН . Москва ул .Москворечье д.1 тел-(495)324-87-72,(495)324-18-65,(495)324-31-57,это телефоны регестратуры,запись к генетикам,15 числа ,каждого месяца. Мы записывались конкретно к врачу к которому нас направили.Приём у них бесплатный,за анализы придётся платить. Позвоните,заранее вам всё там обьяснят.

[***малинка***]

Спасибо Вам огромное!

[ирискарка]

просто подниму