миотонический синдром
 

Мамочки, бывалые, проконсультируйте пожалуйста. Нам 2,2, говорим 40 слов, плохо спим, ходим на носках. ЭЭГ, доплер, узи головы, шеи в норме. Плотно сидим на сиси. сели, встали, поползли в 6 мес, пошли в 10,5, все понимаем. Вчера поставили нам миотонический синдром, выписали магне В6, мексидол, лецитин, пустырник, пантокальцин (курсами, не все сразу).

Вопросы:
разве может быть слабость мышц у ребенка, который пошел в 10,5мес, или это не связано. Правда на стул мы стали залезать только в два, висеть на руках пытаемся только сейчас? Связан ли этот синдром с речью?

где бы, у какого специалиста подтвердить диагноз? Хочется мнение еще одного врача, и не понимаю это проблема ортопедическая или неврологическая?

как это заболевание проявляется в худшем своем варианте, лечится ли оно, или человек с этим живет всю жизнь?

Невропатолог мне сказала "ничего страшного, фразовая речь будет через пол-года, массаж, спорт, теплый песок и витамины"

Заранее спасибо за консультацию.

ИМХО как мама девочки с врождённой миопатией (доброкачественной) могу сказать что НЕ МОЖЕТ БЫТЬ СЛАБОСТЬ МЫШЦ У РЕБЁНКА ПОШЕДШЕГО В 10 МЕСЯЦЕВ !!!!!!!! моя дочь села в11 мес., встала в 1.2 и пошла почти в 2 года......
Моё мнение что у Вас чистая неврология......не сильная . Надо просто врача хорошего найти!!

А что значитдоброкачественной? она бывает еще какая-то? Мы ходили к Корень Л.И., у нее здесь очень не плохая репутация. Хотя еще к одному невропатологу собираюсь конечно.

Доброкачественная -это когда есть прогресс........,а бывает злокачественная это когда мышцы работают всё меньше и меньше...

найти хорошего инстрктора ЛФК, укрепляющий массаж, бассейн или сами на шведской стенке занимайтесь - после усиленной физкультуры должно пройти. у нас мышцы укрепились и этот синдром не ставят больше

а вот руки и речь связаны напрямую - дефектолога хорошего ищите, не рано
, если будут так говорить...

а врачей надо 3 выслушать, сформировать свое мнение - типа золотая середина и действовать

+ 1

Спасибо, думала мы одни такие. Может быть дефектолога посоветуете?

Может быть миатонический синдром у ребенка, пошедшего в 10 месяцев!!! Потому что затрагивать этот синдром может не все группы мышц. У Даньки, например, плохо со всем, что выше пояса, а ноги сильные. Держимся на постоянных тренировках. Месяц пропущен - спина сгорбилась, руки ослабли и ты ды, и ты пы... Речь стала приличной в 7 лет. До этого были проблемы логопедические + общая неврологическая "каша" (ну сложно его понять в принципе было). Говорить начал в 2 года, до этого молчал. Конечно, у нас кроме миатонического синдрома букет неврологии имеется, да и миотония той же самой неврологией объясняется.

до двух лет совсем молчал или все же слов 20-30 было? Порсто хочу сравнить с нашей ситуацией. И как-то определяется какие именно мышцы затронуты и в какой степени?

До двух лет было около десятка слов: мама-папа-баба-няня(в смысле Аня-сестра)-кар-мяу-это и почему-то сложное "машинка". Мышцы ослабленные видно невооруженным глазом, да их почти и не было: косточки и кожа, на пляже люди пугались. Сейчас поищу фотку. Руки реально слабые. Сейчас стоит диагноз "дисплазия соединительной ткани". Вот, 3 года назад: