[Амаранта]

Сообщение от Катия

Как жаль, что у нас к таким детишкам отношение совсем не такое, как в за границей(

Читаю и не могу удержаться от вопроса - как возможно, что диагноз таким деткам иногда ставится не сразу? Я всегда думала, что это очевидно при рождении, а теперь, все чаще, и при беременности. Как возможно, что иногда только сложности в развитии (?) ставят под вопрос диагноз и он проверяется ген. анализами (?). Разве не всегда присутствуют внешние признаки? Или дело в этой мозаичности - когда не все так очевидно? Я думала, что либо есть, либо нет. А перечисленные признаки - скажем, кривые мизинцы, или сход. косоглазие , или что-то еще - у ребенка грудничка, новорожденного - повод для обследований и внимания? (именно в контексте синдрома). Прошу прощения, если мой вопрос покажется бестактным.

Да, дело именно в мозаичности. Отсюда и сохраннось или не сохранностьинтеллекутаьная и внешние признаки. Есть подозрение - проверяют на синдром, а иногда и сразу всё очевидно.