Ванечка Бочков, 7 месяцев. Диагноз: аниридия

[Демма]

Тема открыта с разрешения модератора.

Моему сыну 10 месяцев. Нам поставили диагноз: врожденная аномалия развития обоих глаз, аниридия (отсутствие радужной оболочки), горизонтальный нистагм(глазки находятся в постоянном движении), атрофия зрительных нервов.

Несколько слов о болезни аниридия. Людей с нашей проблемой очень мало и она мало изучена, я столкнулась с тем, что врачи не владеют практически никакой информацией о нашей проблеме. Только лишь профессора с приличным стажем могут дать информацию по нашей проблеме, но таких еще поискать. Аниридия - это врожденное отсутствие радужной оболочки. Аниридия сама по себе - это еще полбеды. У таких детей произошла мутация 11 хромосомы. Поломки в этой же хромосоме могут породить и другие диагнозы: мозжечковая атаксия, уродства мочеполовой системы, умственная отсталость и др. В этой же хромосоме расположен ген, который отвечает за опухоль Вильмса, это высокозлокачественная опухоль, которая поражает почки. Поэтому ребенок с аниридией должен каждые 3 месяца проходить УЗИ, желательно на хорошем оборудовании, чтобы не пропустить опухоль. Всё это я узнала позднее, общаясь с людьми, столкнувшимися с этой болезнью.

Мы посетили много окулистов, прежде чем нам поставили такой диагноз. Сначала ставили косоглазие, потом сказали что это неврологическое и надо лечиться у невролога. А когда все же поставили диагноз и я спросила у врача, что нам делать, мне сказали: ничего, просто наблюдаться каждые два месяца, чтобы вовремя заметить внутриглазное давление.

От людей, у которых подобная проблема, я узнала о светобоязни, сопровождающей этот диагноз. А ведь я так ждала весну и лета, чтобы ребенок радовался солнцу! Но теперь нам подходят только пасмурные дни и поздние вечера, так как солнце и яркий свет очень вредны для наших глазок. Сейчас у нас зрение уже ниже нормы, и дальше будет хуже. Мы были у многих офтальмологов в разных центрах, все они говорят разное (один: все хорошо и ничего не надо делать; другой: все ужасно, куда смотрел предыдущий специалист?; третий: оперировать можно только после 3 лет; четвертый: что оперировать можно только лет в 11-14). Они меня совсем запутали, так я и не могу от них услышать однозначной оценки нашего состояния.

Именно поэтому я решила везти ребенка в офтальмологическую клинику Германии. Надеюсь, что там мне скажут что-то вразумительное. Нас приглашают в Германию на обследование профессор Лагрезе, он является заместителем глав. врача глазной клиники Фрайбурга, одной из самых крупных и известных в Германии. Для обследования требуется 2600 евро, также понадобятся деньги на дорогу, проживание, услуги переводчика.


Телефон для связи: 8-921-977-04-14 - Юлия.

Решение везти ребёнка на обследование в Германию принято родителями. Рекомендаций российских врачей на этот счёт нет. Все имеющиеся документы приложены.
Модератор

[une patte]

У Вас нет карты СБЕРБАНКА? Может у хороших знакомых. Можете ответить в личку

[Демма]

На сегодня собрано:
11289,51 руб
17$
52,75 гривны

[ymnitsa]

Советую Вам проконсультироваться у врачей в Областной больнице.С моей точки зрения ,там лучшие окулисты.У моего сына было редкий, необычный случай косоглазия, реально помогли только там. Удачи Вам и поскорее поправиться.

[Демма]

Мы были у лучших окулистов города,таких как Баранов, Дискаленко, Бойко. Помочь они особо не могут.

[Шумова]

Прочитала, что в Великобритании аниридию лечили стволовыми клетками и вроде ка успешно.
А что-нибудь в Германии по методам лечения озвучивали?

[Демма]

Сообщение от Шумова

Прочитала, что в Великобритании аниридию лечили стволовыми клетками и вроде ка успешно.
А что-нибудь в Германии по методам лечения озвучивали?

Может ссылку дадите про Великобританию? Мы летим туда на обследование, и уже после этого они предложат лечение.

[Шумова]

Вот эта информация:
Клеточная терапия улучшает зрение пациентов с аниридией
В одной из британских клиник людям с редким генетическим заболеванием, приводящим к врожденному отсутствию радужной оболочки (аниридия), проводят лечение стволовыми клетками, благодаря чему их зрение улучшается.

Sheraz Daya, хирург-офтальмолог Queen Victoria hospital, провел трансплантацию лимбальных стволовых клеток в глаза четырех пациентов с аниридией. Клетки были получены у мертвых доноров и размножены в лаборатории.

С 2000 года этот хирург провел уже около 40 операций по трансплантации стволовых клеток пациентам, потерявшим зрение в результате химических ожогов. Донорские клетки стимулируют процессы регенерации и размножение собственных клеток реципиента, что приводит к значительному улучшению зрения. Теперь Mr Daya доказал, что этот метод эффективен и для лечения аниридии – болезни, от которой только в Великобритании страдает более 1000 человек.

Аниридия приводит почти к полной слепоте, поскольку лимбальные клетки, благодаря которым роговица сохраняется чистой и здоровой, почти полностью отсутствуют. Во время операции хирург помещает выращенный из донорских лимбальных клеток тонкий слой ткани на поверхность роговицы, закрепляя его при помощи амниотической мембраны, полученной из донорской плаценты. Через две-три недели эта мембрана рассасывается, а стволовые клетки сохраняются и восстанавливают поврежденный эпителий роговицы. Донорские стволовые клетки через несколько месяцев тоже исчезают, так что прием иммуносупрессоров может быть прекращен.

Подобные трансплантации проводятся в клиниках Японии, США, Италии и Тайваня, но сейчас метод впервые был использован для лечения аниридии.

По материалам The Guardian

Источник: http://www.cmbt.su/

[Шумова]

А это группа созданная больными аниридией в Великобритании
Контактные данные
Aniridia Network UK Аниридия Network UK
22 Cornish House 22 Корниш дом
Adelaide Lane Аделаида-лэйн
Sheffield Шеффилд
S3 8BJ S3 8BJ
UK Великобритания

Katherine Atkinson - Chairperson Кэтрин Аткинсон - Председатель
katie@aniridia.org.uk katie@aniridia.org.uk
Tel: 07792 867 949 Tel: 07792 867 949

Hannah James - Information Officer Ханна Джеймс - сотрудник по вопросам информации
Hannah@aniridia.org Hannah@aniridia.org
Tel: 07779 85 96 24 Tel: +85 07 779 96 24

[рыбка@]

положила 540 р на Яндекс
@@@@@@@@@@
А Вы в какие-ниб. фонды обращались за помощью?