Детки с ФКУ.

[Нива]

Всем, добрый день! Первый раз создаю тему, поэтому заранее прошу прощения за возможные ошибки или неточности. Меня интересует вопрос, есть ли у кого детки, у которых поставлен диагноз фенилкетонурия? Сколько Вам лет, когда поставлен диагноз, как Вы развиваетесь, чем занимаетесь, как кушаете, есть ли у Вас инвалидность и вообще всё что касается организации жизни детки с таким диагнозом. Хотелось бы найти единомышленников! Нам
2 года и 4 месяца.

[Aiti]

У меня есть 12-летняя племянница с ФКУ. Диагноз поставлен в 3 недели, по анализам, которые брали в РД. Их тогда еще раз переделали в генетическом центре. Наблюдаются с того времени у Васильковой. Развивалась девочка физически нормально, до года - с минимальным отставанием в весе из-за диеты. Перевернулась, села, встала, пошла - все вовремя, просто маленькая была. Спала так себе. До 3 лет почти не говорила. Но таких детей - каждый второй и без ФКУ. Кормила сестра разрешенным минимумом грудного молока (пока оно было) и разрешенным количеством спец.смеси, не помню название, ее выписывали в Ген.центре и там же выдавали бесплатно (и до сих пор выдают, менялись пару раз фирмы и по возрастам тоже разные смеси). Прикорм овощной и фруктовый ввели рано, все белки считали. Банки фруктовые ели очень долго, лет до 4, наверное. Малобелковые выбирали, чтоб побольше калорий и вкусно было, я Семпер возила из Финляндии коробками. Короче, мама очень строго соблюдала диету. Сейчас тоже.Ребенок довольно консервативен в еде, но меню вполне приличное вегетарианское (кукурузные шарики, каша из саго, жирные йогурты-там меньше белка, макароны и "рис", хлеб малобелковый - продают в ОКее и Детях, супы вегетарианские, овощные котлеты, немного сыра, сметаны, фрукты, салаты и просто овощи, плюс спецсмеси пьет. Сестра мастерски печет хлеб, шарлотки и печеньки из безбелковой муки, раньше мы ее привозили, теперь и здесь продается.
Физическое и умственное развитие по возрасту, учится в 5 классе в языковой гимназии, увлекается танцами, хорошо рисует. Может, чуть больше устает, чем ее сверстники. Эмоциональное и психическое состояние напрямую зависит от еды - при несоблюдении диеты (угостился сухариками у соседа по парте, например) поведение заметно нервическим делается, а если еще и нарушается режим сна-отдыха - иногда случаются приступы рвоты (ацетонимическая, кажется, она называется), выход из этого состояния занимает 2-3 дня. Был еще из неприятного логоневроз, так и не понял никто, связано ли это с ФКУ, но иногда заикание присутствует.
Инвалидность была лет до 9, потом ее не продлили. В принципе, кроме диеты, я глобальных отличий от жизни сверстников без диагноза не вижу. Могу легко сравнивать, т.к. моя дочь старше всего на 3 месяца и росли девчонки рядом. Кроме различий характера и воспитания, все прочее - по возрасту у обеих.

[Нива]

А Вы не помните какие у Вашей племянницы были цифры фенилаланина? И ей легко дали инвалидность или нет?

[shvednata]

Сообщение от Нива

А Вы не помните какие у Вашей племянницы были цифры фенилаланина? И ей легко дали инвалидность или нет?

в ГАООРДИ работает женщина, у нее оба ребенка с ФКУ, уже старше 18, она проводит школы для родителей деток, консультирует по диете и т.п. Очень приятная и толковая. Зовут Татьяна Ивановна Гаврилова.

[Aiti]

Сообщение от Нива

А Вы не помните какие у Вашей племянницы были цифры фенилаланина? И ей легко дали инвалидность или нет?

Я не то что не помню, я не знаю. До посадки на диету были, конечно, высокие. На диете, насколько помню из разговоров, бывали нормальные, но они позволяли себе чуть превышать (смотрели опять же, чтоб нервная система в норме была). Ну, например, при норме 6 могли держать 9 - числа условные, не помню, какие там показатели, (т.е. не посчитать лишний банан, сметанку в картошечку и т.п). Но такие вольности пошли уже лет после 6. Сейчас и анализы сдают редко, может раза 3-4 в год.
Инвалидность 12 лет назад давали без звука, просто по справкам, и продлевали легко. Но вот несколько лет назад, несмотря на госпитализацию (с рвотой) и какие-то претензии (типа придирки, по мелочи) от невролога - не дали, жестко так НЕ ДАЛИ, видно такая нынче установка. Говорят, и малышам-то не очень дают.