Подозревают миопатию.Где подтвердить?

[svet v okoshke]

Девочки,помогите.Были в Турнера,невролог подозревает миопатию.Вчера сдали кровь-КФК повышена.Это ген.заболевание,куда обратиться,чтобы его подтвердить или опровергнуть?

[Geisha]

Идете в поликлинику к своему неврологу, берете направление в МГЦ на Тобольскую к Красильникову (он один кажется этим направлением занимается). Направление лучше взять - так будет все бесплатно, а прием у них ооочень дорогой, такой, что мы не стали платно записываться, а пошли за направлением. Потом лучше лично к 9 утра подъехать и записаться - звонить бесполезно, т.к. в 9 утра личная запись, а приема всего 3 талона в день, а по звонку записаться можно только после 10 утра, соответственно когда вы дозваниваетесь, уже все талоны взяты.
Ребенка посмотрят клинически, сдадите кровь на КФК. Хотя, если вы уже придете с анализами, то наверное осмотра будет достаточно. Если все плохо, вам предложат, хотя думаю, что в любом случае, предложат пройти ДНК обследование и скорее всего всей семье. Явки-пароли даст сам Красильников. ДНК по этому делу делает Институт Отта на Ваське, кровь мы сдавали на Тобольской, и потом с пробирками сами ехали в Отта, т.к. детского забора крови у тех нет. Этот анализ будет платный - всей семье 6 тыщ, мы сдавали вчетвером. Дали еще явки-пароли на Московский, какую-то процедуру там с мышцами пройти, да толку-то от нее. Если подтвердить может только один ДНК-тест. Удачи! ТТТТТТТТТТ на вас, чтобы все обошлось.

[svet v okoshke]

Спасибо Вам огромное! КФК сдали -1074,правда дедали через день после той процедуры с мышцами,о которой Вы пишите-ток пропускали по мышцам ног,дочка кричала,я плакала вместе с ней.По результатам-у нас не миопатия,но невролог в Турнера сказала,что не доверяет их врачу,зачем тогда послала мучать ребенка?В общем,я поняла-нам дорога на Тобольскую.Я Вам тоже от всей души желаю здоровья.Так не хочется верить во все эти диагнозы.....

[Geisha]

У нас КФК за 7 тыщ...... превышение в 50 раз и у нас мальчик, если у вас девочка, то не бойтесь, самые страшные диагнозы у мальчиков.......
А, и если делали после той процедуры с мышцами - то, скажите об этом Красильникову, может лучше пересдать в МГЦ тогда, лишним не будет. В общем, здоровья нам и нашим детям!

[мирабель]

Сообщение от Geisha

У нас КФК за 7 тыщ...... превышение в 50 раз и у нас мальчик, если у вас девочка, то не бойтесь, самые страшные диагнозы у мальчиков.......
А, и если делали после той процедуры с мышцами - то, скажите об этом Красильникову, может лучше пересдать в МГЦ тогда, лишним не будет. В общем, здоровья нам и нашим детям!

извините, пожалуйста, за вопрос.
А какую причину предполагают врачи при такой КФК?

[Geisha]

Самое главное - это клиника, если клиника так сказать на лицо - то врачи отправляют на КФК. Без клиники детей вообще не дергают и на КФК не отправляют.
КФК может быть повышена у спортсменов, после работы мышц и др. Самое главное - клиника. А миопатия любая не есть гуд.
Всем желаю, чтобы больше сюда никто из наших мам не заглядывал.

[Iria]

Сообщение от Geisha

У нас КФК за 7 тыщ...... превышение в 50 раз и у нас мальчик, если у вас девочка, то не бойтесь, самые страшные диагнозы у мальчиков.......
А, и если делали после той процедуры с мышцами - то, скажите об этом Красильникову, может лучше пересдать в МГЦ тогда, лишним не будет. В общем, здоровья нам и нашим детям!

Можно постараюсь обнадежить? Специально сегодня глянула, как у вас дела, давно здесь не была. Я женского полу и в 7 лет у меня КФК был 13 тысяч или что-то около того, но больше чем у вашего сына. Дюшен мне подтверждала даже Лозебник и чувствовала я себя лет до 15 хуже чем мой одногодка с Дюшеном. А потом стало прогрессировать медленнее. В 17 именно из-за пола мне сменили диагноз на миопатию Эрба-Рота раннюю, там прогноз намного мягче, чем у Дюшена, тогда мне буквально подарили жизнь Так что все может быть хоть и страшно, но и с хорошими моментами....