Дети с синдромом Дауна: вопросы, мифы, страхи.

[ЛоЛо]

я знаю, что некоторые из присутствующих всерьез размышляют...тут есть над чем подумать, верно?

[svn]

Сообщение от ЛоЛо

я знаю, что некоторые из присутствующих всерьез размышляют...тут есть над чем подумать, верно?

Могу только снять шляпу, в таком случае.

[Тинки]

Сообщение от AnyaS

Подскажите, пожалуйста, кто знаком с ИУ, каковы шансы у таких малышей попасть в семью за границу?

Как я поняла, там возможностей больше, чем в России.

Не совсем в ответ на вопрос, но... Могу только рассказать одну историю, о которой знаю. Никакой морали и поучительности (типа делай так же) в ней нет, это только один случай, и он похож на исключение, но тем не менее это есть.
Организация, где я работаю, ведет деятельность в том числе в одном детском доме-интернате для детей с тяжелыми нарушениями (у нас есть несколько проектов, и я работаю в другом месте). У нас каждый год работает некоторое количество волонтеров из Германии - молодых ребят, проходящих социальный год или альтернативную службу в армии. Несколько лет назад один из волонтеров, работавших там, установил очень хороший контакт с мальчиком с СД. В очень плохом состоянии был этот мальчик. Как и почти все дети там. Тяжелый госпитализм. В 7 лет не ходил и не говорил.
Не знаю, как это произошло - у этого парня была старшая сестра. Ну, старшая - тогда ей было 24 года. Она начала оформлять документы на усыновление этого мальчика.
С большим трудом ей это удалось. Она тогда была не замужем. И вообще довольно юная, по нашим меркам даже, а по меркам Западной Европы и подавно.
Я жалею сильно, что не знаю ее лично, мне только рассказывали наши общие знакомые и коллеги. Хотелось бы спросить, как проходила адаптация. С чем она столкнулась. Как это переживала, кто и как ее поддерживал...
Я видела фотографии, сделанные спустя несколько лет после усыновления. Мальчик ходит уже, конечно. Вот он на пляже с мамой - мама беременна. Вот он на пони с папой. Не знаю, как и когда у них появился папа, но вот факт. Вот с мамой и маленькой сестренкой в пеленках. У них очень счастливые лица. Это банально так говорить, но действительно счастливые.

Насколько я знаю, это единственный случай усыновления вообще детей из этого ДДИ.

[Катия]

Как жаль, что у нас к таким детишкам отношение совсем не такое, как в за границей(

Читаю и не могу удержаться от вопроса - как возможно, что диагноз таким деткам иногда ставится не сразу? Я всегда думала, что это очевидно при рождении, а теперь, все чаще, и при беременности. Как возможно, что иногда только сложности в развитии (?) ставят под вопрос диагноз и он проверяется ген. анализами (?). Разве не всегда присутствуют внешние признаки? Или дело в этой мозаичности - когда не все так очевидно? Я думала, что либо есть, либо нет. А перечисленные признаки - скажем, кривые мизинцы, или сход. косоглазие , или что-то еще - у ребенка грудничка, новорожденного - повод для обследований и внимания? (именно в контексте синдрома). Прошу прощения, если мой вопрос покажется бестактным.

[Амаранта]

Сообщение от Катия

Как жаль, что у нас к таким детишкам отношение совсем не такое, как в за границей(

Читаю и не могу удержаться от вопроса - как возможно, что диагноз таким деткам иногда ставится не сразу? Я всегда думала, что это очевидно при рождении, а теперь, все чаще, и при беременности. Как возможно, что иногда только сложности в развитии (?) ставят под вопрос диагноз и он проверяется ген. анализами (?). Разве не всегда присутствуют внешние признаки? Или дело в этой мозаичности - когда не все так очевидно? Я думала, что либо есть, либо нет. А перечисленные признаки - скажем, кривые мизинцы, или сход. косоглазие , или что-то еще - у ребенка грудничка, новорожденного - повод для обследований и внимания? (именно в контексте синдрома). Прошу прощения, если мой вопрос покажется бестактным.

Да, дело именно в мозаичности. Отсюда и сохраннось или не сохранностьинтеллекутаьная и внешние признаки. Есть подозрение - проверяют на синдром, а иногда и сразу всё очевидно.

[billow]

Проверяют на кареотип всегда, даже когда все очевидно -- поставить СД только на основании внешних признаков нельзя. "На глазок" диагнозы вообще не ставятся )))

[AnyaS]

Вот о постановке диагноза:
http://www.polismed.ru/down_syndr-post001.html

Тинки, спасибо за историю.

[Катия]

Спасибо...а если в семье есть какой-то или какие-то признаки, но точно нет синдрома и не известно таких случаев, говорит ли это о чем-то? (о потенциальной наследственности?) или это незначительный фактор? не самые броские, но тем не менее - эпикантус (при отсутствии каких то нац. корней), например, большое расстояние между пальцами на ногах, скажем, или те же кривые и короткие мизинцы?

всем деткам и их семьям желаю удачи, очень славный малыш детдомовский , на которого давали ссылку, нашлась бы для него мама...

[billow]

Катия, у вас какой-то сумбур в голове
Никакой наследственности с СД нету, это СЛУЧАЙНАЯ мутация гена. У папы и мамы с СД родится вполне обычный ребенок. У полностью здоровых и обследованных родителей с идеальной генетикой может родиться ребенок с СД. Нет никакой гарантии и никаких признаков, по которым можно было бы определить людей, у кого может родиться ребенок с СД. Это случайность.
Кривой мизинец -- сам по себе никакого отношения к СД не имеет, у людей без СД может быть кривой мизинец. Точно также множество людей имеют проблемы с сердцем.

[Катия]

спасибо