Просмотр полной версии : Синдром Ретта!=(
switeemom
19.03.2009, 18:22
Сегодня на консилиуме в МГЦ , предположили нам такой диагноз:(....вообщем ждать анализ 3-4 месяца , девочки может кто то сталкивался с таким диагнозом?....почитала в интернете-страшно....паника почти прошла, но материнское сердце разрывается
Сегодня на консилиуме в МГЦ , предположили нам такой диагноз:(....вообщем ждать анализ 3-4 месяца , девочки может кто то сталкивался с таким диагнозом?....почитала в интернете-страшно....паника почти прошла, но материнское сердце разрывается
Лиза задай вопрос еще тут в разделе генетика http://forums.rusmedserv.com/, я читала, там много ответов по данной теме.
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
кулачков тебе
switeemom
19.03.2009, 18:41
Лиза задай вопрос еще тут в разделе генетика http://forums.rusmedserv.com/, я читала, там много ответов по данной теме.
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
кулачков тебе
Спасибо Танечка!!!!:(
Татьяна Л.
19.03.2009, 18:59
Сегодня на консилиуме в МГЦ , предположили нам такой диагноз:(....вообщем ждать анализ 3-4 месяца , девочки может кто то сталкивался с таким диагнозом?....почитала в интернете-страшно....паника почти прошла, но материнское сердце разрывается
Мы с Е.В. когда начали работать, она сразу сказала, что надо к генетикам, исключить синдром Ретта. Особенно девочкам. Я тоже сразу полезла читать.
Не дай Б. конечно, чтобы это был синдром Ретта :001:
@@@@@@@@
Тихая Минутка
19.03.2009, 19:20
Сегодня на консилиуме в МГЦ , предположили нам такой диагноз:(....вообщем ждать анализ 3-4 месяца , девочки может кто то сталкивался с таким диагнозом?....почитала в интернете-страшно....паника почти прошла, но материнское сердце разрывается
Сил вам!
Дай бог, что бы диагноз не подтвердился!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Часто в литературе описаны наиболее тяжёлые случаи заболеваний, и, даже если поставят генетический диагноз, надо верить, что у вас будет лёгкий случай)))
Но пусть не подтвердится!!!
Лиза, что то не похоже на Ретта, там лялька рождается без патологий, но потом происходит потеря приобретенных навыков. А как я поняла у вас уже после рождения трудности возникли?
И еще почему ждать 3-4 месяца? Где будут анализ делать? Или просто наблюдать будут, как обычно. :009:
Я вообще поражаюсь что в России могут сказать про синдром не имея на руках анализа крови. Как так можно? Мама с ума сходит. Без анализа крови никто ничего диагностировать не может!!!!
При многих синдромах существуют определённые особенности развития, поведения, внешние признаки( и совсем не обязательно, что это будет что-то страшное), по которым можно предположить генетическое заболевание. А подтвердить или опровергнуть может анализ крови. Может не надо в этом случае ругать специалистов... Они хотя бы думают о причинах и предполагают что-то, а не тупо отмахиваются...
ну да, генетику видно обычно - но там столько синдромов что по описанию практически невозможно определить... бывает генетика неопасная - детки институты заканчивают и развиваются нормально. Это мне журнал приходит - там пишут родители детей с редкой генетикой про успехи их деток. Если у вас не дай Бог что-то определят, то я могу вам прислать ссылку на сайт общества в Англии - у нас например генетика, так они мне прислали базу данных родителей с той же фигней. Очень полезно - скажем проконсультировалась недавно что эффективно при нашей эпи.
Т е я хотела написать что генетика это не всегда приговор, правда читаю про успехи деток и завидую белой завистью:)))
При многих синдромах существуют определённые особенности развития, поведения, внешние признаки( и совсем не обязательно, что это будет что-то страшное), по которым можно предположить генетическое заболевание. А подтвердить или опровергнуть может анализ крови. Может не надо в этом случае ругать специалистов... Они хотя бы думают о причинах и предполагают что-то, а не тупо отмахиваются...
Чем ранее диагностировано заболевание, тем раньше начнется лечение либо коррекция. Во развитых странах скрининг тест при рождении делается на 20 генетических заболеваний, а у нас. На 5 заболеваний, в качественности которых можно усомниться. Есть реальные примеры пропуска таких заболеваний как галактозомия. А тут очень важна диагностика, а не наблюдение.
В Санкт-Петербурге генетика как наука и практика, по моему мнению, не существует. Нет оперативной и качественной диагностики. Все обследование "приходите завтра", "нужно понаблюдать" и прочее. Акромя целиакии из нарушения метаболизма ничего предположить не могут. Однозначно. Я прошла путь от и до. И мне никто не помог (я имею специалистов). Было одно, да генетика, но мы не знаем что. Нужно наблюдать. В итоге заболевание, лечение которого нужно ничинать своевременно, иначе процесс необратим. Прошло 3 года. При этом я все делала самостоятельно, все за свой счет. И такая не одна. Мне, человеку не имеющего медицинского образования, пришлось самостоятельно все изучать и искать возможные методы диагностики. И я уже прихожу к генетикам с лабораторной диагностикой, доказанной, а не предпологаемой - у меня нет времени ждать и наблюдать, мне нужно поднимать ребенка.
Так я и не спорю! У меня тоже деть с генетикой, а ему уже 14лет. И я тоже всё сама и за свои....
Так я и не спорю! У меня тоже деть с генетикой, а ему уже 14лет. И я тоже всё сама и за свои.... А у вас что за генетика? У нас делеция короткого плеча 3 хромосомы (3p 25 del)
Синдром Мартин-Белл, или ломанной(хрупкой) хромосомы.
Здесь (http://www.rodim.ru/conference/index.php?showtopic=83503&st=0&start=0)есть большое обсуждение.
switeemom
20.03.2009, 01:14
Лиза, что то не похоже на Ретта, там лялька рождается без патологий, но потом происходит потеря приобретенных навыков. А как я поняла у вас уже после рождения трудности возникли?
И еще почему ждать 3-4 месяца? Где будут анализ делать? Или просто наблюдать будут, как обычно. :009:
Ну про патологии- вообщем-то мы родились 8-9 по Апгар ,и к двум месяцам стояли на локтях:008:...а потом между тремя и шестью месяцами стало хуже, я думаю это+гипперкинезы(мытье рук):005:....Т.е. я по симтомам, не имея мед образования могу предположить сама диагноз??получается так,:016:
Анализ делают в москве, в ФертиЛаб ,5т, сегодня же звонила туда сказали 3-4 месяца делают
берут мою и мелкой кровь
Я вообще поражаюсь что в России могут сказать про синдром не имея на руках анализа крови. Как так можно? Мама с ума сходит. Без анализа крови никто ничего диагностировать не может!!!!
наши ,я думаю вы наслышаны:073: и не такое могут....
ну да, генетику видно обычно - но там столько синдромов что по описанию практически невозможно определить... бывает генетика неопасная - детки институты заканчивают и развиваются нормально. Это мне журнал приходит - там пишут родители детей с редкой генетикой про успехи их деток. Если у вас не дай Бог что-то определят, то я могу вам прислать ссылку на сайт общества в Англии - у нас например генетика, так они мне прислали базу данных родителей с той же фигней. Очень полезно - скажем проконсультировалась недавно что эффективно при нашей эпи.
Т е я хотела написать что генетика это не всегда приговор, правда читаю про успехи деток и завидую белой завистью:)))
буду очень рада информации:flower:
надеюсь:091::091::091: что не пригодиться
Сил вам!
Дай бог, что бы диагноз не подтвердился!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Спасибо!
Наталия Ивановна
20.03.2009, 11:10
Очень многие пишут, что синдром Ретта был поставлен, а анализы не подтвердили, но нарушения у детей явные. Если вдруг анализы ничего не подтвердят, это значит, что ребёнка можно спасти от инвалидности. Хочу сказать, что гомеопатия действует на гены, поэтому синдром Ретта можно лечить, главное найти хорошего специалиста, который занимается такими детьми, а современные лекарственные средства не способны решать тяжёлые проблемы. У меня дочка больна аутизмом, так я кроме гомеопатии ничего не использую, результат мне нравится, у малой решилась куча проблем, она наконец-то начала говорить, бегать, улыбаться и смотреть в глаза. Главное не ждать 3-4 месяца, за это время можно многое успеть, пока анализ будет делаться, вы ищите грамотного доктора, в гомеопатии анализы не нужны, там чисто индивидуальный подход.
Очень многие пишут, что синдром Ретта был поставлен, а анализы не подтвердили, но нарушения у детей явные. Если вдруг анализы ничего не подтвердят, это значит, что ребёнка можно спасти от инвалидности. Хочу сказать, что гомеопатия действует на гены, поэтому синдром Ретта можно лечить, главное найти хорошего специалиста, который занимается такими детьми, а современные лекарственные средства не способны решать тяжёлые проблемы. У меня дочка больна аутизмом, так я кроме гомеопатии ничего не использую, результат мне нравится, у малой решилась куча проблем, она наконец-то начала говорить, бегать, улыбаться и смотреть в глаза. Главное не ждать 3-4 месяца, за это время можно многое успеть, пока анализ будет делаться, вы ищите грамотного доктора, в гомеопатии анализы не нужны, там чисто индивидуальный подход.
Да, сколько не читаю отзывы родителей, тем кому сказали, что лялька неизлечима больна, родители не сидят, ищут, пробуют, и многие ляльки дают положительные отзывы на гомеопатию и биомедицинское лечение, а классическая медицина почему то на последнем месте.
Татьяна Л.
20.03.2009, 14:43
Почитала сейчас внимательнне про синдром Ретта.
Было установлено, что синдром имеет наследственную природу. Часто он наблюдается у монозиготных близнецов, у женщин связанных родственными связями по типу сёстры, мать-дочь, тётя-племянница, в популяционных изолятах[2]. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2)[3]
http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Ретта
Т.е. здесь тоже, как и у аутистов, проблема с метилированием. Добавление МВ12 может дать очень хорошие результаты в этом случае.
Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта.
В1966 году Андреас Ретт сообщил о 31 девочке, у которых наблюдались регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде “сжимания рук”. Шведский исследователь В. Hagberg выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки [В. Hagberg, 1983].
В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. В пользу наследственного характера заболевания свидетельствует повышенный уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.
Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся. На основании генеалогических данных предложены несколько гипотез. Наиболее общепринятой остается гипотеза о синдроме Ретта как Х-сцепленном доминантном заболевании с внутриутробной летальностью у гемизиготных мальчиков. При этом почти каждый случай синдрома является новой мутацией.
В пользу Х-сцепленного характера наследования свидетельствует то, что найденные у ряда больных хромосомные аномалии часто вовлекают короткое плечо хромосомы. У части больных был обнаружен ломкий участок в коротком плече хромосомы Х. В связи с этим предположили, что ген, ответственный за развитие синдрома, располагается в коротком плече хромосомы Х.
Однако несмотря на интенсивные молекулярно-генетические исследования, попытки картировать ген синдрома Ретта на хромосоме Х пока не увенчались успехом. Возможности проведения такого анализа ограничивались небольшим количеством семейных случаев заболевания, тем не менее удалось исключить из рассмотрения большую часть короткого плеча и несколько регионов на длинном плече хромосомы Х.
Возможным механизмом развития заболевания может быть нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. В результате проведенных нами исследований синдрома Ретта был выявлен аномальный тип поздно реплицирующейся хромосомы Х, не встречающийся в контроле, что свидетельствует о нарушении процесса репликации инактивируемой хромосомы Х как возможном механизме развития заболевания. Показана возможность использования обнаруженных нарушений в качестве диагностического критерия, в том числе на ранних стадиях развития заболевания.
Среди других возможных механизмов наследования обсуждается также митохондриальная модель, предложенная еще в 1989 году EegOlofsson O. и соавторами на основании найденных ими структурных изменений митохондрий и метаболических аномалий, указывающих на митохондриальную дисфункцию (примерно у 50% девочек с синдромом Ретта обнаруживается умеренное повышение молочной и пировиноградной кислот в крови или ликворе). Проведенные в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ исследования позволили установить у детей с синдромом Ретта морфофункциональные изменения митохондрий миоцитов и лимфоцитов, которые свидетельствуют о митохондриальной дисфункции. В частности, электронная микроскопия биоптатов четырехглавой мышцы бедра продемонстрировала присутствие митохондрий аномальной формы с деструкцией крист. Электронно-гистохимические исследования ряда митохондриальных ферментов, таких как сукцинатдегидрогеназа, NADН-дегидрогеназа, цитохром С-оксидаза и АТФ-аза, выявили умеренное снижение их активности у детей с синдромом Ретта по сравнению с контрольной группой. И наконец, у почти 2/3 наблюдавшихся больных был умеренно повышен уровень молочной и пировиноградной кислот в крови.
http://www.medlinks.ru/article.php?sid=16463
Из этой статьи во-первых понятно, что точно пока никто не знает причину, состояния, которое называется синдром Ретта. Во-вторых опять же как и у многих аутистов при этом синдроме нарушена функция минохондрий. Это можно корректировать добавками Q10, ацетил-л-карнитин, омега-3. Вот очень хорошая статья на эту тему Дисфункция митохондрий (http://www.autism-biomed.narod.ru/mitochondria.htm)
oxana-ezik
20.03.2009, 18:39
У моей двоюродной сестры диагностировали СР в 1,4 года. Сейчас ей 4. Не говорит, плохо ест (разучилась жевать, давится), не сидит. При этом может ходить (т.е. либо ходит, либо лежит). Первые признаки появились в 10 мес - перестала интересоваться игрушками, сидя все время раскачивалась. В год начался регресс. Чем и где они только не лечились за это время:( Хуже не становится, но и лучше тоже. Что дальше, думаю Вы в Инете уже почитали. Вобщем, надеюсь, у Вас не оно. Надежда на лучшее, конечно, умирает последней, но в этом случае надеяться оч. тяжело:(
Алинушк@
22.03.2009, 02:58
Как уже писалось выше, не всегда находят мутацию гена по анализу, но если есть внешние признаки, то диагноз вам поставят на основании их. Какие движения ручек у Вашей девочки? У нас диагноз Ретта без найденной мутации.
switeemom
22.03.2009, 17:31
Как уже писалось выше, не всегда находят мутацию гена по анализу, но если есть внешние признаки, то диагноз вам поставят на основании их. Какие движения ручек у Вашей девочки? У нас диагноз Ретта без найденной мутации.
мда :005:а корректируют они тоже по внешним признакам?... у нас так называемое "мытье рук"+ гипперкинезы, ну и отставание в развитии...
вам наши генетики поставили?а у вас какие признаки?
Чем ранее диагностировано заболевание, тем раньше начнется лечение либо коррекция. Во развитых странах скрининг тест при рождении делается на 20 генетических заболеваний, а у нас. На 5 заболеваний, в качественности которых можно усомниться. Есть реальные примеры пропуска таких заболеваний как галактозомия. А тут очень важна диагностика, а не наблюдение.
В Санкт-Петербурге генетика как наука и практика, по моему мнению, не существует. Нет оперативной и качественной диагностики. Все обследование "приходите завтра", "нужно понаблюдать" и прочее. Акромя целиакии из нарушения метаболизма ничего предположить не могут. Однозначно. Я прошла путь от и до. И мне никто не помог (я имею специалистов). Было одно, да генетика, но мы не знаем что. Нужно наблюдать. В итоге заболевание, лечение которого нужно ничинать своевременно, иначе процесс необратим. Прошло 3 года. При этом я все делала самостоятельно, все за свой счет. И такая не одна. Мне, человеку не имеющего медицинского образования, пришлось самостоятельно все изучать и искать возможные методы диагностики. И я уже прихожу к генетикам с лабораторной диагностикой, доказанной, а не предпологаемой - у меня нет времени ждать и наблюдать, мне нужно поднимать ребенка.
Это не так!:005: Такого количества моногенных болезней, выявляемых по федеральной программе скрининг-диагностики, как в России c 2008г, нет почти нигде - Монако, где делается 9 болезней, не в счет.
А с генетикой редких заболеваний везде сложно - за всю врачебную практику можно не увидеть пациента с какой-нибудь галактоземией - заболевание встречается с частотой 1:86000 - 1:90000 новорожденных. В прошлом году в Лен.области выявили одного такого ребенка, таким образом следующего пациента с таким заболеванием при ежегодной рождаемости в 13000-14000 можно будет увидеть через 7-8 лет. В Петербурге вероятность выявить такого больного в 3-4 раза выше, поскольку рождаемость выше.
Поэтому в Европе и существуют 2-3 центра, где происходит накопление и обобщение данных о редких заболеваниях, а также сосредоточены все лабораторные мощности и специалисты. Думаю, что та же ситуация и у нас - в России 4 федеральных медико-генетических центра, один в СПб - на базе НИИ имени Д.О.Отта РАМН, специализирующийся на муковисцидозе. Думаю, у других тоже есть определенная специализация - надо искать:ded:
Алинушк@
22.03.2009, 22:20
мда :005:а корректируют они тоже по внешним признакам?... у нас так называемое "мытье рук"+ гипперкинезы, ну и отставание в развитии...
вам наши генетики поставили?а у вас какие признаки?
Честно говоря, это же не корректируется мед. препаратами, в Москве прописывают таким детям L карнитин, еще что-то, но это не лечение для наших деток. Тут Вам ссылку давали на московский сайт, там общаются мамы таких девочек, многие из них не применяют никаких препаратов, только противосудорожные. Диагноз нам предположили в одной из питерских больниц, ну а в МГЦ Красильников подтвердил. Самый главный признак у нас это то, что она рукой похлопывает себя по подбородку, тоже отстаем в развитии. Регресс произошел, когда нам было около двух лет, с рождения мы тоже развивались с небольшой задержкой.
Это не так!:005: Такого количества моногенных болезней, выявляемых по федеральной программе скрининг-диагностики, как в России c 2008г, нет почти нигде - Монако, где делается 9 болезней, не в счет.
А с генетикой редких заболеваний везде сложно - за всю врачебную практику можно не увидеть пациента с какой-нибудь галактоземией - заболевание встречается с частотой 1:86000 - 1:90000 новорожденных. В прошлом году в Лен.области выявили одного такого ребенка, таким образом следующего пациента с таким заболеванием при ежегодной рождаемости в 13000-14000 можно будет увидеть через 7-8 лет. В Петербурге вероятность выявить такого больного в 3-4 раза выше, поскольку рождаемость выше.
Поэтому в Европе и существуют 2-3 центра, где происходит накопление и обобщение данных о редких заболеваниях, а также сосредоточены все лабораторные мощности и специалисты. Думаю, что та же ситуация и у нас - в России 4 федеральных медико-генетических центра, один в СПб - на базе НИИ имени Д.О.Отта РАМН, специализирующийся на муковисцидозе. Думаю, у других тоже есть определенная специализация - надо искать:ded:
Мне по федеральной программе сделали только скриниг тест в родильном доме и анализ на хромосомные патологии, который впоследствии пришлось переделывать за свой счет, да и еще предлогают более современный анализ, который, простите 15-20 тыс.рубликов стоит. Плюс нас предпочитали наблюдать и ждать, когда само все вылезет. Поставили предварительный синдром и сказали, что он не диагностируется, что такого анализа не существует. Свозили ребенка в Москву, где и коллегиально и лабораторно отвергли такой синдром и многие другие. Все за свой счет.
На базе НИИ Отто таких как мы они не лечат. МГЦ приглошает на осмотры каждые 6 месяцев. Никто не хочет или не умеет нас диагностировать. Казалось бы, поствлен недеференцированный генетический синдром, так ищите, думайте, ну хотя бы попробуйте. Генетическое заболевание можно попробовать корректировать, лечить или облегчить состояние. Прислушивайтесь к родителям, он больше может сказать, чем 15 минутный осмотр. Государство, я думаю, выделяет немалые деньги на обследование, так никто не хочет никуда и никого посылать. ВПЕРВЫЕ ЗА 5 лет из Питера МГЦ направляет(пока квоты выбивают) дочь моей знакомой в НИИ педиатрии и хирургии. Ребенок присмерти. Я год знакома с этой семьей и вижу воотчию, когда ребенок год очень мучается(если честно я вообще удивляюсь, что она еще жива), его никто не лечит. У меня сердце кровью обливается на ее страдания. Матери пришлось пройти моря и океаны, что бы обратили внимание, что может обменка. Делала анализы за свой счет и прочее. Признали лабораторно, что обменка. Но опять же никто не лечит, у них нет даже лечащего врача. Как и у нас впрочем. Лекарства матери неначто купить, хотя существуют программы по жизненным показаниям (по рецепту лечащего врача). В Питере такое ощущение, что нет единой системы, доктора не общаютя, не обсуждают сложных деток, нет человека, который несет ответственност, ответственность, что ребенок не брошен и что хотя бы пытались сделать. И уж простите, я была и в Питере и в Москве в 2-х институтах. Единой системы нет. Базы нет. Состородания нет. Помощи нет. Собираюсь в ближайшее время к нашим генетикам, уже с лабораторными, готовыми анализами. Посмотрим, какую помощь мне окажут. Буду просить и за счет государство и дорогой кариотип и лекарства по изненным показаниям.
Я тут конечно принимаю в большенстве своем негативную сторону о медицинском подходе, прошлось скушать много плохого. А искать специализированные институты и приватные лаборатории родители должны? Почему бы не придти на прием, где тебе дадут направление, где в дальнейшем будет продолжена диагностика.
Я тут конечно принимаю в большенстве своем негативную сторону о медицинском подходе, прошлось скушать много плохого. А искать специализированные институты и приватные лаборатории родители должны? Почему бы не придти на прием, где тебе дадут направление, где в дальнейшем будет продолжена диагностика.
Не сочтите за издевательство, вовсе нет!! просто я пессимист (говорят, что это хорошо информированный оптимист :-)), а потому считаю, что мои проблемы или близких - это МОИ проблемы. И если есть кто-то, по должности или желанию, способный помочь - это здорово. Но не обязательно так будет во всем, и всегда.
Просить, а тем более, требовать от врачей МГЦ большего - бессмысленно по определению. Вы, наверное, думаете, что они генетики..Как бы не так! Во первых, они все либо педиатры, либо невропатологи - уж так в нашей стране повелось, ведь медицинская генетика-то и выжила после сталинских разгромов, замаскировавшись под наследственную неврологическую патологию, а уж потом, практически 30-40 лет назад, благодаря Давиденковым, реанимировавшись - но в привязке к педиатрии. Те 3-4 месяца специализации в МАПО (да и там-то генетики - одно название...) только дают азы профессии, в дальнейшем нужны огромные усилия и желание, а также - окружающая среда. Коллег. Профессионалов. Учителей. А где ..?
На самом деле, ситуация у наших ближайших западных соседей еще смешнее, там встретить педиатра, как у нас хотя бы, практически невозможно - либо твой семейный врач - либо узкий специалист, попасть к которому нереально по жизни.. И в других странах - то же. Зато благодаря наличию фармацевтической промышленности, настоящей, а не слабому подобию таковой, как у нас - которая выделяет громадные деньги на перспективные разработки, гранты для университетских и академических теоретиков, содержит собственные центры и лаборатории, для больных редкими заболеваниями есть шанс. И платят фирмы докторам за участие в семинарах и конференциях, конгрессах и симпозиумах, и на гос.уровне утверждена система повышения квалификации доктора за счет участия в серьезных научных мероприятиях - а у нас? Вот поэтому и объединяемся мы, родители, в ассоциации - те или другие, и помогаем искать решение наших проблем. Скажите спасибо, что не мешают...
switeemom
24.03.2009, 18:09
Теперь мучает меня такой вопрос как отличить гиперкинезы от "мытья рук"(при синдроме Ретта)...мне кажется что Василиска просто пытается так с гиперкинезами справиться, и складывает ручонку в ручонку!
Здравствуйте switeemom!
Мы с вами уже в какой то темке пересекались по поводу задержки миелинизации гол.мозга.
Недавно нам тоже порекомендовали провериться на синдром Ретта, я в панике.
По поводу первых признаков написано про аутизм.
За своей я такого не замечала, она очень эмоциональна и открыта, хотя тоже складывает ручка в ручку, рассматривает их. Я то же не знаю как отличить мытье рук от гиперкинезов. Они присутствуют у нас и в ножках, такие червеобразные.
Я читала, что при синдроме Ретта ген MECP2 может мутировать в трех хромоссомах, значит ли это, что надо сдавать анализы на эти самые три пробы?
Генетик в нашем городе сказала что я должна поехать в область и там уже по клиническим признакам специалисты определят какую пробу брать.
Вот в связи с этим и вопрос у меня: нельзя ли сдать сразу эти 3 пробы и провести полный анализ и уже точно доказать или опровергнуть диагноз, а не мучаться в догадках и переживаниях????
А ещё есть надежда - ОБЯЗАТЕЛЬНО просмотрите ссылочку! http://www.medinfo.ru/mednews/10112.html
Будем надеяться что генная инженерия скачет семимильными шагами и уже через пару лет ученый вылечат людей от этого страшного заболевания.
а у меня пока нет возможности провериться на Ретта - везде деньги к сожалению!
Девочки подбираю себе литературу, вот что нашла по теме топика, может кому пригодится
книга Дети с синдромом Ретта http://www.knigi-psychologia.com/product_info.php?products_id=1952
switeemom
07.04.2009, 11:20
Девочки подбираю себе литературу, вот что нашла по теме топика, может кому пригодится
книга Дети с синдромом Ретта http://www.knigi-psychologia.com/product_info.php?products_id=1952
Тань :flower: неутомимый труженик! :love:
switeemom
07.04.2009, 11:31
Здравствуйте switeemom!
Мы с вами уже в какой то темке пересекались по поводу задержки миелинизации гол.мозга.
Недавно нам тоже порекомендовали провериться на синдром Ретта, я в панике.
По поводу первых признаков написано про аутизм.
За своей я такого не замечала, она очень эмоциональна и открыта, хотя тоже складывает ручка в ручку, рассматривает их. Я то же не знаю как отличить мытье рук от гиперкинезов. Они присутствуют у нас и в ножках, такие червеобразные.
Я читала, что при синдроме Ретта ген MECP2 может мутировать в трех хромоссомах, значит ли это, что надо сдавать анализы на эти самые три пробы?
Генетик в нашем городе сказала что я должна поехать в область и там уже по клиническим признакам специалисты определят какую пробу брать.
Вот в связи с этим и вопрос у меня: нельзя ли сдать сразу эти 3 пробы и провести полный анализ и уже точно доказать или опровергнуть диагноз, а не мучаться в догадках и переживаниях????
Здрасте :support:
А сколько вам?у вас тоже гиперкинезы есть? И сами вы откуда?
На него(синдром) есть два анализа, один быстрый (не помню как точно)
а второй 3-4 месяца-вот там то и пытаются найти мутации в гене....
но вот в чем вопрос :016: не тот не тот могут не показать достоверного результата , так что я сама в шоке :005:
switeemom
Нам 2 с половиной. Нам ставят атонически-астатическую ДЦП, микроцефалию, есть атаксия, гиперкинезы. Мы из Тюмени.
Гиперкинезы - в ручках и ножках, такие червеобразные.
При Ретте - аутичные проявления у ребенка это главный признак для беспокойства???
Пока вроде не замечала.
switeemom
09.04.2009, 11:48
Вы сидите ?ходите?говорите?
При ретта я так понимаю основополагающий признак это потирание ручек(мытье) ну и регресс (если был) :005:
Сидим, но не ходим, не говорим, ползаем только на животе.
По поводу ручек - ничего не понимаю. У нас понятное дело задержка развития, а маленькие детки все рассматривают свои ручки, исследуют. Надеюсь, что это наступил данный этап развития, а не регресс:flower:
vBulletin® v3.8.7, Copyright ©2000-2025, Jelsoft Enterprises Ltd.