Цитата:
Сообщение от VeronikaK
А теперь объясни людям по- русски  |
ок, людям по-русски. Мутации делятся на генные, хромосомные, геномные. Гена даунизма нет, т.к. синдром обусловлен либо геномной мутацией, т.е. увеличением всего хромосомного набора на одну хромосому, что иначе называется полиплоидией (в данном случае - трисомия 21-ой хромосомы), либо хромосомной мутацией, когда одна часть 21-й хромосомы "приклеивается" к другой, чаще всего к 14-ой, что и называется Робертсоновской транслокацией. Этот вариант сам по себе заболевания не вызывает, встречается в 2-3% случаев, но именно такая транслокация у родителей повышает вероятность рождения ребенка с синдромом.
Мозаичный синдром Дауна - результат нерасхождения хромосом у зародыша (обычный обусловлен нерасхождением хромосом в половых клетках родителей, т.е. зародыш сразу несет 3 21-ых хромосомы), в таком случае это нерасхождение может произойти в одной или нескольких клетках зародыша, из которых потом формируются органы, соответственно, мозаичность - это вариант, когда трисомия затрагивает только некоторые ткани и органы. Эта форма синдрома - более легкая, но ее сложнее диагностировать, встречается тоже редко - 1-2%.
91% всех случаев - это ненаследственный тип болезни, простая трисомия, следствие нерасхождения 21-ой хромосомы во время мейоза - деления гамет (половых клеток) родителей, в основном - женских, менее 10% - мужских.