Цитата:
Сообщение от Барсовитая
Здравствуйте, можно к вам? У сына под вопросом диагнозы - дисплазия соед ткани и миопатия. Ребенку 11 мес, не сидит, на четвереньках не ползает, только по-пластунски. Встает на четвереньки перед тем как встать на ножки. На ногах стоит только с опорой на грудь. Сдали мы анализы крови - КМВ и лактат превышены в полтора раза. К неврологу не попали т.к. сразу после сдачи анализов заболел сильно, темпа в тот-же день и ОРВИ, лечились а/б, невролога пришлось отменить. Теперь к ней не скоро. Уже испереживалась я ждать визита. Врач планировала биопсию мышц назначать. Как мне правильнее действовать - может, направление на Тобльскую просить? Жалко сына на биопсию, и ясность нужна что с ним...
|
а электронейромиографию делали?
если нет, то лучше уж с нее начать, если по ней подтвердится подозрение на генетику (миопатия), тогда уже на Тобольскую
мы в свое время это все проходили
КМВ - это Вы имеете ввиду креатинкиназу МВ? у моего ребенка она в 2 раза примерно повышена, но генетики нас отправили исключительно к неврологам
по ЭНМГ - поражение ЦНС, а не мышц