[demjenya]

Сообщение от oaroyan

Мамочки, бывалые, проконсультируйте пожалуйста. Нам 2,2, говорим 40 слов, плохо спим, ходим на носках. ЭЭГ, доплер, узи головы, шеи в норме. Плотно сидим на сиси. сели, встали, поползли в 6 мес, пошли в 10,5, все понимаем. Вчера поставили нам миотонический синдром, выписали магне В6, мексидол, лецитин, пустырник, пантокальцин (курсами, не все сразу).

Вопросы:
разве может быть слабость мышц у ребенка, который пошел в 10,5мес, или это не связано. Правда на стул мы стали залезать только в два, висеть на руках пытаемся только сейчас? Связан ли этот синдром с речью?

где бы, у какого специалиста подтвердить диагноз? Хочется мнение еще одного врача, и не понимаю это проблема ортопедическая или неврологическая?

как это заболевание проявляется в худшем своем варианте, лечится ли оно, или человек с этим живет всю жизнь?

Невропатолог мне сказала "ничего страшного, фразовая речь будет через пол-года, массаж, спорт, теплый песок и витамины"

Заранее спасибо за консультацию.

Сыну сейчас 5,5. Год назад поставили диагноз - миотонию.
Наблюдаемся у Красильникова в генетическом центре, делали игольчутую ЭЛМ.
Ребенок пополз в 6 мес, ходил в 11. Сейчас ходим в логопедический садик, т.к. не все звуки выговаривает. Носим ортопедическую обувь - плоско-вальгусные стопы + дисплазия соединительной ткани. Неврологи говорят - это из-за миотонии.
Худший вариант - мышцы не работают , человек не двигается . Лучший - само пройдет.
Болезнь редкая у нас, врачи сами толком не знают. Кто-то говорит , что физ. нагрузки нельзя (?) , кто-то запрещает травмоопасные виды спорта (?), кто-то запрещает бассейн, т.к. там холодная вода ....
Мы делаем : массаж 15 2раза в год, ЛФК, плаванье в теплом бассейне, сейчас хочу отдать на спорт , в раздумьях куда ...

Сообщение от Geisha

Девочки! Как ваши детки, очень нужно знать. Сыну ставят, 6 лет, в четверг идем к Красильникову в Генетический центр. Год назад не пошли, теперь врачи настаивают.....Говорят, что ребенок хуже, мы с мужем думаем, что после бабушки разленился совсем, прыгать он у нас и раньше не умел, да и бегать тоже не особо.
ПС Сама ревела белугой два дня назад, сейчас полегче. Последний раз так плакала с Викой, еще до Домана разумеется.
Идем исключать Дюшена......... и искать какой вид. Стопы слабые - плоско-вальгус, и слабые мышцы бедер, почему не приседает и не прыгает. Невролог сказала, что для Дюшена не характерна слабость стоп.
Я тут бегаю, ищу в какую физру его отдать, а врач говорит, что нагрузки вообще любые сейчас исключить. Прописала ферменты, вит. В и нейромультивит.

Как вы сходили к Красильникову?
Я сама после диагноза ревела недели две, в себя пришла только через пару месяцев.
Прыгать мой ребенок тоже никогда не умел , бегает мало ,говорит, что устает.

Сообщение от Geisha

. Но Вика ТАК утиной походкой не ходит(она вообще еще не ходит, копировать не с кого, и кстати, держась за палочку - присесть и встать может много раз, а тот до сих пор не может), да на носках он бегает, икры толстенные и тд. и т.п.
С бабушкой и по деревне ходили и во дворе целыми днями с мальчишками - и не догонял и не успевал, и бабушка выбросила стельки, типа он так лучше бегает, в результате за лето нашу обувь ни разу не одел, новую привезли обратно, зато г-..на всякого с мягкими задниками напривозили - мы с мужем все выбросили, надели стельки в жескую обувь и парень не ноет, видать на бабушке можно играть.
Говорила, что на велосипеде не гонял, а в прошлом году не слезал, да и по лестнице заново учился подниматься... В общем не знаю - на бабушку играл, или правда хуже.
Очень надеюсь, что это после бабушки, или сильно Вика влияет, но он реально еле в саду по лестнице поднимается...
Когда свекровь сына привезла - я ей обрубила, чтоб ребенка в инвалида немощного не превращала - а то причитает, ножки подворачивает, спотыкается, не бегает и т.д.
.

Для миотонии характерен атлетический тип сложения. Мышцы кажутся большими, сильными , накаченными, НО на самом деле очень слабые !!!
На велике мой сын в 5 (!) лет не катался !!! Не мог !!!
По лестнице подниматься - проблема !!!