НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ как причина АУТИЗМА,ЗАС,ЗПР. БГБК-ДИЕТА

[Коша]

Сообщение от switeemom

Девочки нам все таки к ВАМ!
Принимайте
повышение глутаровой кислоты 21(норма 2мМ/м ) ну и еще кое- какие повышения ..... к неврологу в пятницу за объяснениями, вы наверно владеете информацией, это нам нельзя белки? правильно?
Буду очень признательна за ответы....

Кто делал анализ, кровь, моча??? Что в заключении написали? Ацидоз?
Вам не к неврологу, а прямой и срочной, даже очень срочной наводкой к генетику по обменке. Невролог будет лишь оргиентировать свое лечение на основное ГЕНЕТИКУ. Невролог ничего не знает(напишите кто невролог).

[switeemom]

Щугарева невролог
рез-т анализа крови на аминокислоты (МГЦ Москва) исходя из него ?метилмалоновая ацидурия? , рекомендуют анализ мочи! привезли ну вот глутаровая кислота 21 вместо 2

[switeemom]

А про анализ мочи вообще написали "...незначительно увеличены концентрации..."....а в МГЦ Захарова делала

[Коша]

Я сейчас почитаю про метилмалоновую ацидурию. Время не теряйте Щугарева не генетик, а невролог. Мы ее пациенты уже 2г7м.. В России с генетикой все сложно. Если есть нарушения обмена кислот, то из-за дисбалланса все а\к будут скакать, их читать умеет не каждый генетик. Мы в четверг идем к генетику по обменке, если впечатлит, то дам координаты. Пока прямой наводкой в ген.центр.

[Коша]

Так в заключении что написали метилмалоновую или глутаровую??? Если есть хоть малейшее отступление от нормы, то это диагноз, правда, они сами будут долго думать какой, т.к. при ферментопатиях скачет все. Важно все, даже у больных трудно поймать проблемные аминокислоты... Готовтесь, у нас генетики ничего не знают и знать не хотят. Придется и медные трубы. На будущее есть благотворительное общество ГЕНЕТИК, которой немного помогает в обеспечеии спецю смесями, если таковые понадобятся.
Абсолютно пока ребеночка белка не лишайте, начнет расщиплять свой (мозг), нужно минимализировать белок. Если совсем минимум то считать самой 2г на кг веса. Но повторюсь врач должен поствмить диагноз хоть под вопросом.

[switeemom]

Да мы туда уже давно собираемся(в ген.центр)...только там серавно на неделю в перед....и при повышении глутаровой кислоты- это Глутаровая ацедемия.....

[switeemom]

ну по крайней мере я так думаю... а .насчет раши я и не сомневалась.....

[Коша]

Сообщение от switeemom

Щугарева невролог
рез-т анализа крови на аминокислоты (МГЦ Москва) исходя из него ?метилмалоновая ацидурия? , рекомендуют анализ мочи! привезли ну вот глутаровая кислота 21 вместо 2

Я до диагноза на бумажке даже боюсь говорить, вы понимаете о серьезности диагноза? Вы сами по поисковику поищите пока, почитайте сначала. А то я тут наговорю о трудной жизни. Основное лечение это диетотерапия и если заболевание немного изучено, то заместительная терапия по самочувствию.

[Коша]

Так, в мае приезжает генетик по обменке из Германии, противный дедуля, но с большим опытом и хорошей лабораторией. Вам нуно к нему попасть, для этого на прием к генетику в МГЦ, и требовать, что бы он представил вас ему.

Сейчас сама брожу в потьмах ища генетика- разумного, Щугарева настаивает что у нас генетика и генетики поствили недифференцированный генетический синдром. Вот ходим третий год дифференцировать. Ничего они для нас не сделали. Ни одного анализа. Все сама, за свой счет.

[switeemom]

Сообщение от Коша

Так, в мае приезжает генетик по обменке из Германии, противный дедуля, но с большим опытом и хорошей лабораторией. Вам нуно к нему попасть, для этого на прием к генетику в МГЦ, и требовать, что бы он представил вас ему.

Да мы самы поедим куда угодно лишь бы был результат, про нашу рашу то все понятно....

[/QUOTE]Сейчас сама брожу в потьмах ища генетика- разумного, Щугарева настаивает что у нас генетика и генетики поствили недифференцированный генетический синдром. Вот ходим третий год дифференцировать. Ничего они для нас не сделали. Ни одного анализа. Все сама, за свой счет.[/QUOTE]

До щугаревой нам вообще никто ничего....а у вас проявление какое?мы то не ходим еще...дцп умные люди ставят...