У меня накопились вопросы в связи с предстоящей МСЭК. Дело в том, что у нас как бы нет определенного диагноза, и это несмотря на все обследования. Andre, у меня большая просьба,прочитайте - может, мы чего-то упустили. Также ко всем участникам форума, ваши мнения? Вот что мы делали:
Сразу после роддома, в больнице(на основании того, что роды быстрые), исключили травмы, подвывих шеи, кровоизлияния( делали пункцию). Ставили в/у гипоксию, ППЦНС.
МРТ(атрофия лобн. части коры 1-2ст., остальные участки в норме, шейный отдел в норме)
ЭЭГ аж 4 раза, миоклонич.приступы сна и бодр.,+ неэпил. приступы пробуждения.
ЭМГ поражение корешков перед. рогов спинного мозга на уровне ШОП и ПОП.
Иммунолог: антитела к вирусу Эпштейн-Барра( пролечили 2 курса иммуномодуляторов)
Анализы крови на генетич забол. в лабор.наследственных болезней г. Москвы: наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального окисления не выявлены.
Анализы крови в Германии: без отклонений, кроме низкого содержания карбамида и креатина, легкий компенсированный метабол. ацидоз с показателем -6.
Ликвордиагностика: без нарушений.
Молекулярная генетика: ангелман-синдром исключен.
Нейрография: скорость передачи нервных импульсов в норме, имеется общее уменьшение амплитуды(признак возможного повреждения аксонов)
Исключены глутарацидурия и цероидный липофусциноз.
Сказали, что можно еще проследить содержание аммиака и карбамида, но я не поняла, что это нам даст? Возможно прогрессирующее нейрометаболическое заболевание, причины которого пока не могут быть выяснены( так врачи сказали) А у меня пока подозрение только на прививки.
Люди! Что с ребенком-то у меня?!
Отдельно напишу всех специалистов, у которых мы лечились.
