Вопросы про ЭПИЛЕПСИЮ или как жить дальше? - Страница 140 - Littleone 2009-2012
   

Вернуться   Littleone 2009-2012 > Все о детях > Особые дети - МОГУТ!

Добавить сообщение

 
Опции темы Поиск в этой теме
Старый 13.03.2008, 21:41
ответ для Andre® , на сообщение « Вопросы про ЭПИЛЕПСИЮ или как жить... »
  #1391
7cvetik2003
Участник
 
Аватар для 7cvetik2003
 
Регистрация: 07.11.2007
Адрес: екатеринбург
Сообщений: 261


Спасибо, все почитала, да и врачи немного рассказали.
Картина похожа: в возрасте 6 мес. видимо "дебют" был, резкий регресс, потеря навыков была. и потом тоже: в год брала ложку и тянула в рот, а потом после очередной болезни все исчезло...В целом картина развития болезни совпадает, сроки тоже. Стереотипные движения рук - тянет по очереди в рот, сжимает-разжимает кулачки.
Проблемы с дыханием есть, слюни, срыгивания.
Нет сколиоза, худобы, тонус раньше был везде низкий, сейчас повышение в ногах.
С рождения были ноги косолапые, напряженные. ставили и спаст. тетрапарез, и пирамидную нед-ть.
При резком падении тонуса - ноги нормальные стали, потом опять спастика.
Не удалось выяснить, соответствует ли ЭЭГ этому синдрому. позже у эпилептолога спросим.
В общем, я только сегодня про Ретта прочитала везде, вроде похоже, но что дальше делать, не знаю, какой смысл в анализе...Если появятся лишние деньги, поедем сделаем.
Картина-то конечно безрадостная, но это и по ребенку видно. Хотим Домана пробовать, в мае записались.
7cvetik2003 is offline   Цитировать ·
Старый 14.03.2008, 00:24
ответ для Andre® , на сообщение « Вопросы про ЭПИЛЕПСИЮ или как жить... »
  #1392
Andre®
Banned
 
Аватар для Andre®
 
Регистрация: 24.11.2004
Сообщений: 9 602


А лактат и пируват у Вас повышены?
Andre® is offline   Цитировать ·
Старый 14.03.2008, 11:23
ответ для Andre® , на сообщение « А лактат и пируват у Вас повышены? »
  #1393
7cvetik2003
Участник
 
Аватар для 7cvetik2003
 
Регистрация: 07.11.2007
Адрес: екатеринбург
Сообщений: 261


Цитата:
Сообщение от Andre® Посмотреть сообщение
А лактат и пируват у Вас повышены?
Это в норме. Химический анализ крови не выявил отклонений, кроме низкого содержания карбамида и креатина. Ликвордиагностика - без отклонений. Судя по анализам она вообще здорова.
Меня больше волнует сходство именно в этапах болезни и почему-то сразу на руки обратили внимание, остальное у нас вроде не похоже.
Почему-то во многих описаниях генетических болезней есть внешние признаки, чаще дети худенькие, а моя толстая, симпатичная, признаков непохожести на родителей нет точно.
Что касается наследственности, никого не было в роду с такими проблемами, насколько удалось выяснить. Может, конечно, не выживали они.
7cvetik2003 is offline   Цитировать ·
Старый 14.03.2008, 17:00   #1394
anibas
Элита
 
Аватар для anibas
 
Регистрация: 10.10.2007
Адрес: Сенная
Сообщений: 1 902


Цитата:
Сообщение от Andre® Посмотреть сообщение
Следует отметить, что женский пол не входит в их число, поскольку это могло бы уклонить врачей от поиска мальчиков с синдромом Ретта.
Andre, а это как понимать? Т.е. мальчики тоже могут страдать синдромом Ретта? Как раз году в 98-ом мне попался под руку международный классификатор эпилепсий (как-то так назывался), так вот именно там я вычитала, что данное заболевание присуще девочкам. Еще тогда, перелопатив этот справочник нашла по описаниям нечто похожее "на нас" - это и был синдром Ретта, и только принадлежность к мужскому полу убедила меня в том, что я ошибаюсь. В генетическом центре также отмели категорично и полностью эту болезнь, хотя из Педиатрической академии, мы были направлены в ген.центр именно с подозрением на Ретта.


7cvetik2003, а что должно быть с руками? Какое то особое строение? Или навязчивые движения?
Я вот сейчас перечитала, что Андре написал - все так похоже на нас...
__________________
Всё пройдет...
anibas is offline   Цитировать ·
Старый 14.03.2008, 20:42
ответ для anibas , на сообщение « Andre, а это как понимать? Т.е.... »
  #1395
7cvetik2003
Участник
 
Аватар для 7cvetik2003
 
Регистрация: 07.11.2007
Адрес: екатеринбург
Сообщений: 261


Я не думала, что у нас какие-то особые движения рук, пока врачи не обратили мое внимание.
Руки она тянет в рот, хлопает ими по груди( иногда), сжимает-разжимает кулачки - постоянно. А строение рук и всего тела у нас нормальное, ступни правда маленькие и неразвитые, но я думаю, это потому что не ходит.
Про Ретта я почитала, что редко мальчики тоже такие бывают. Но как я поняла, нет до сих пор реально точной диагностики этого заболевания, да и лечения соответственно тоже. А так у нас сходство по течению болезни - раз и вот движения - два. До диагностики, думаю, дойдем, но это не бесплатно, пока не потянем.
Еще вычитала. что корректировать таких детей можно только, поддерживая обретенные навыки с помощью общения, ЛФК, и т.д., хотя при легких формах могут и новые навыки формироваться. Ну это мне хочется надеяться.
7cvetik2003 is offline   Цитировать ·
Старый 14.03.2008, 23:55
ответ для anibas , на сообщение « Andre, а это как понимать? Т.е.... »
  #1396
Andre®
Banned
 
Аватар для Andre®
 
Регистрация: 24.11.2004
Сообщений: 9 602


Цитата:
Сообщение от anibas Посмотреть сообщение
Andre, а это как понимать? Т.е. мальчики тоже могут страдать синдромом Ретта?
Исследователи пишут очень осторожно как-то...например: "Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила." Т.е. вероятность его возникновения у мальчиков не отрицается полностью... Хотя и пишется, что синдром Ретта является Х-сцепленным доминантным заболеванием с внутриутробной летальностью у гемизиготных мальчиков. Но это гипотеза, причем считается ВСЛУШАЙТЕСЬ! что каждый случай синдрома является НОВОЙ мутацией.О каких тогда общих диагностических критериях может вообще идти речь?
__________________
Some memories are best forgotten...

Andre® is offline   Цитировать ·
Старый 14.03.2008, 23:56
ответ для anibas , на сообщение « Andre, а это как понимать? Т.е.... »
  #1397
Andre®
Banned
 
Аватар для Andre®
 
Регистрация: 24.11.2004
Сообщений: 9 602


Цитата:
Сообщение от anibas Посмотреть сообщение
7cvetik2003, а что должно быть с руками? Какое то особое строение? Или навязчивые движения?
Я вот сейчас перечитала, что Андре написал - все так похоже на нас...
там стереотипные движения рук в виде потираний, напоминающих таковые при мытье рук...
__________________
Some memories are best forgotten...

Andre® is offline   Цитировать ·
Старый 14.03.2008, 23:58
ответ для Andre® , на сообщение « Вопросы про ЭПИЛЕПСИЮ или как жить... »
  #1398
Andre®
Banned
 
Аватар для Andre®
 
Регистрация: 24.11.2004
Сообщений: 9 602


В настоящее время методы терапевтической коррекции данной патологии крайне ограничены и сводятся к симптоматическим средствам. Предлагаемая некоторыми педиатрами диета с повышенным содержанием жиров оказалась успешной в плане увеличения веса больных. В отношении режима кормлений было замечено, что частые кормления детей небольшими порциями через 3-4 часа приводят к некоторой стабилизации их состояния.
При появлении эпиприпадков возникает необходимость назначения антиконвульсантной терапии, хотя эффективность ее ограничена. Среди многочисленных противосудорожных средств препаратом выбора является карбамазепин в дозе 10-15 мг/кг. В последние годы в терапии судорожного синдрома предлагается использовать новый препарат ламотриджин, подавляющий высвобождение глутамата в ЦНС. Основанием для этого явилось обнаружение в ликворе больных с синдромом Ретта высокого содержания глутамата. Для коррекции нарушений сна предлагается использовать мелатонин.
Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.
Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.
Andre® is offline   Цитировать ·
Старый 15.03.2008, 19:00
ответ для Andre® , на сообщение « Вопросы про ЭПИЛЕПСИЮ или как жить... »
  #1399
7cvetik2003
Участник
 
Аватар для 7cvetik2003
 
Регистрация: 07.11.2007
Адрес: екатеринбург
Сообщений: 261


Вот нам бы наоборот диету))) похудеть!
А ЛФК пожалуй единственный метод, который как-то действует, хоть тонус получше стал.
Про музыку - правда! Мы с нее начали интересоваться всем. В целом понятно, что то же и продолжать нам надо, хоть этот синдром у нас, хоть другой, радикально такое не лечится.
7cvetik2003 is offline   Цитировать ·
Старый 17.03.2008, 15:18
ответ для Andre® , на сообщение « Вопросы про ЭПИЛЕПСИЮ или как жить... »
  #1400
wws
Участник
 
Регистрация: 19.09.2007
Сообщений: 178


Andre
Мы повысили ламиктал на 3мг(с 0,4мг/кг до 0,6мг/кг).Чз неделю еще повысили на 3мг до 0,8мг/кг.Еще чз пять дней снизили сабрил с 500мг/сутки до 250мг/сутки.После этого прошло 3 или четыре дня до сегодня 17.03.08.
Счас планируем по-дольше подержаться на этих дозах ,еще недели две,потом видно будет.У нас как бы небольшое ухудшение было в самом начале,чз 4 дня после повышения с 0,4 до 0,6мг,в течение 3 дней где-то.потом вроде ниче.ухудшение могло быть и сдругими событиями.Скажите,пожалуйста,ламиктал с сильным ноотропным эффектом?
wws is offline   Цитировать ·

Добавить сообщение


Ваши права в разделе
Вы не можете создавать новые темы
Вы не можете отвечать в темах
Вы не можете прикреплять вложения
Вы не можете редактировать свои сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.

Быстрый переход



Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов.
© 2000—2012 Littleone®.
Powered by vBulletin® Version 3.8.7 Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.
Перевод на русский язык - idelena