Плохие АФП и ХГТ, кто делал плацентобиопсию?

[Xelli]

СТРИНГА, а как же при плацентобиопсии не нашли аномалию 21 хромосомы, мне казалось этот метод как раз и основан для обнаружения СД?
А АФП и ХГЧ у вас что было повышенно? или пониженно? или все было в норме кроме УЗИ?

[I_fairy]

Сообщение от Marfa

Мне сегодня не уснуть от пережитого, поэтому я решила написать свою историю, м.б. кого-то успокоит и пригодится информация.

Начну с того, что я делала прокол (амниоцентез-забор околоплодных вод). Этот анализ делается на сроках 16-20 недель и считается самым безопасным. В Отто его вроде не делают.

начну с того, что мне позвонили из жк. пришел плохой анализ из мгц. риск СД 1:135, дали направление в Отто на консультацию к генетику. но у меня после первых двух беременностей не очень хорошие впечатления остались от Отто, меня совсем не тянуло туда ехать....в мгц было не дозвониться....и я решила обратиться ц центр медицины плода на Ваське платно к генетику (первая консультац.-1500, повторные -1000). я там делала первое узи и мне все очень понравилось. кстати, узи было идельным.

генетик, как водится, сразу стала говорить про прокол, но потом все же решили сдать второй скриннинг. второй скриннинг по рез-там оказался хуже первого, риск СД 2%. поговорила с генетиком по телефону, она сказала однозначно делать прокол. записали меня очень быстро, позвонила во вторник, записали на пятницу. стоит 7250. надо было сдать мочу, кровь. перед проколом сделалаи узи. сам прокол несколько секунд, неприятно, но не больно.

рез-т у них через 3-4 дня. меня опять вызвали к генетику. ездила сегодня. в итоге сказала, что СД и другие грубые пороки ИСКЛЮЧЕНЫ! правда есть изенения в 13 хромосоме, но это не пороки, а особенности, которые не вляиют на внешность и здоровье ребенка. сделали контрольное узи, все в порядке.

подскажите, у кого из генетиков в центре плода вы были?

[Guliya]

Сообщение от Мартиния

Девочки, сегодня сбегала в жен консультацию узнала свой ответ. Риск 0,388%. к генетику в среду. Вроде и риск небольшой, а страшно как-то

Если генетик Круглова-то на прокол она Вас не отправит.Посоветует сделать хорошее 2 УЗИ.Но в моем случае результат этого анализа(0.321)испортил мне оставшиеся 20 недель бер-ти.Каждый день мысли о том,что может родитья больной ребенок.Первое ,что спросила у неонатолога когда родила-нет ли синдрома Дауна.

[Xelli]

Девочки, а подскажите был ли у кого нибудь завышен АФП? (У всех он наоборот либо понижен, либо завышен ХГЧ) А вот завышенный АФП по нормам должен быть до 2,5 Мом, а у меня 5,5 Мом. Я весь форму облазила, ни у кого такого результата не нашла. Врач тоже удивилась, (Это мне Хеликс такие результаты прислал) с Тобольской пока не вызывали (еще видно не готово) но я места себе не нахожу. Все уже про этот АФП изучила, в инете написано что это 90% пороки развития.
Может кто сталкивался с завышенным АФП.

[Marfa]

Сообщение от СТРИНГА

здорово. что смогли определить эту аномалию. вы во всяком случае будете готовы к тому. что по генетике могут быть сюрпризы.
почитайте в интернете про патологии 13 хромосомы. потому что наши МГЦ-ники ни фига не знают.
в моем случае, к сожалению, аномалию 21 хромомсомы не нашли ( на плацентобиопсии

у меня в анализе после прокола написано "не исключеная дупликация в локусе.....". почитала в и-нете, что дупликация это удвоение (копирование) части хромосомы. вообще в основном написаны научные дебри и нифига не понятно, но и плохого вроде ничего не встретила....написано, что дупликация лежит в основе эволюции и ведет к образованию новых генов.

генетик назначила нам еще с мужем сдать кровь из вены, чтобы определить, что если такое же есть у меня или у мужа, то эта наша семейная особенность.

[Marfa]

Сообщение от I_fairy

подскажите, у кого из генетиков в центре плода вы были?

Кречмер Марина Валерьевна

[I_fairy]

Сообщение от Marfa

Кречмер Марина Валерьевна

она, кстати, из Отта
всех отправляет на прокол.
я к ней из-за этого и не дошла, хотя уже была записана.

[Мартиния]

Сегодня была у генетика. Риск у меня 0.388%. Сказал что вообщем-то у меня все в норме, а риск из-за того что АФП 0.51(это нижняя граница нормы), а ХГЧ 1,68 (это почти верхняя граница нормы). И вот поэтому появился риск. Но прокол врач не советует и соответственно на него не направляет. Советует сделать хорошее узи в 20-21 неделю.

[Ksyunchik]

Сообщение от Мартиния

Сегодня была у генетика. Риск у меня 0.388%. Сказал что вообщем-то у меня все в норме, а риск из-за того что АФП 0.51(это нижняя граница нормы), а ХГЧ 1,68 (это почти верхняя граница нормы). И вот поэтому появился риск. Но прокол врач не советует и соответственно на него не направляет. Советует сделать хорошее узи в 20-21 неделю.

Где и у какого врача вы были?

[Мириталь]

[QUOTE=Ling-Meng;72957699][QUOTE=Прасковья;18004148]Хорошо бы сделать опросик на предмет:
1. каков риск был по крови
2. результаты УЗИ
3. здоров ли в итоге малыш
4. Каков исход инвазивной процедуры (все хорошо или выкидыш)

Отписываюсь по своей ситуации, высокий хчг и как следствие риск 1,449%, была у генетика Васильеовй в мгц и получила направление на прокол, после звонка на запись и беседы с Селивановым, отложила прокол и записалась на платное узи в мпц на балканской. Сегодня прошла узи признаов патологий не нашли вообще никаких, прокол решила не делать.