Риск болезни Дауна более 1 %

[ВикАнтесса]

ну, это уж совсем запредель-прям все умирают сразу? вы что издеваетесь?

[ღIrashKaღ]

Сообщение от ВикАнтесса

с чего они одни-то остаются? бросить такого ребенка-это тоже самое что его оставить в роддоме.

к сожалению,родители не вечны)))

[Амаранта]

Сообщение от ВикАнтесса

ну, это уж совсем запредель-прям все умирают сразу? вы что издеваетесь?

Что значит сразу? Особый ребенок превращается в Особого взрослого, а по сути того ж ребенка, только ростом выше. И жить самостяотельно он не может. Почитайте в Особых какие проблемы начинаются уже после 18 лет, когда такого ребенка уже выпихивают отовсюду. всё, вырос.

[Женя555]

Сообщение от ВикАнтесса

с чего они одни-то остаются? бросить такого ребенка-это тоже самое что его оставить в роддоме.

Вы тут про веру пишете, но для верующего человека Вы слишком резки.
И вообще прослеживается попытка осудить, нехорошо. Мы тут все хорошие, хотя может и не очень-то верующие, т.к. нам непонятно на кой хороших людей и деток мучениями награждать да ещё теорию под это подбавать (это я о всевышнем).

[lubkin80]

Сообщение от Чёрный

Какой подвиг, о чём Вы?
Тяжёлая родительская работа и ничего больше.

Ну для Вас может и так...
Имея двоих здоровых детей с ними порой еле справляюсь...(правда разница у них небольшая)
Поэтому для МЕНЯ мамы воспитывающие деток "особых"- ЭТО ПРОСТО ГЕРОИНИ...Я даже представить не могу какой это труд и просто преклоняюсь перед ними...

[Anellica]

Сообщение от ВикАнтесса

ну, это уж совсем запредель-прям все умирают сразу? вы что издеваетесь?

Это Вы издеваетесь...родители стареют и сами становятся немощными...после их смерти (а может и раньше, потому что престарелые родители не в состоянии больше заботиться о нем) такой ребенок-взрослый инвалид отправляется догнивать в ближайшее богоугодное заведение. Или Вам думается, что родители инвалида горцы бессмертные?

[*Мурёнка]

Сообщение от СТРИНГА

согласна с вами на все 150%.

не хотела описывать свою ситуацию . но все же...
я очень верила в плацентобиопсию. и сама тут на форуме народ успокаивала, что правдивость этого теста 99,8 %...
а в жизни все получилось по другому.
мы сделали плацентобиопсию, было подозрение на синдром Эдвардса.
плацентобиопсия показала. что все хорошо, генетических отклонений нет.
и всю беременность мы просто наблюдали наш порок сердца. каждые 2 недели как на работу ездила в МГЦ на УЗИ..
в 32 недели у малышки заметили отставание по срокам - маленькая типа она и вес ставили на тот момент- 1 600 грамм. все решили, что это именно из з порока сердца. мы готовились к тому .что ребьенку при рождении возможно нужно будет делать операцию. но....

когда малышка родилась в 37 недель - 1500 грамм и множественные пороки развития (
тот же самый мгц сделали анализ - поломка 21-ой хромосомы...
мой ребенок уже почти месяц в больнице. будет глубоким инвалидом - ни один врач пока не может дать никаких прогнозов... и мне жалко свою девулечку, потому что сердце кровью обливается когда они лежит такая малюська под этими бесконечными капельницами, постоянные анализы...

и вот теперь буду говорить одно - Не только делайте плацентобиопсию при малейших подозрениях. но и делайте УЗИ у хороших специалистов и не одного!!!!

конечно в нашем случае - это судьба!
и если бы хоть один доктор засомневался еще тогда в правдивости этого анализа, и сделали дополнительные.. однозначно прервали бы...

и говорите, что хотите, но видеть как твой ребенок мучается - мне кажется хуже этого ничего не может быть...

Я вас очень понимаю, сама пережила почти подобное
Вы очень сильная мама и надо быть сильной ради малышки!
Ваша доченька для вас самая лучшая, надо надеяться и верить, что она справится
А прогнозы ...что прогнозы, от нас так вообще врачи шарахались, а ребенок развивался после выписки из больницы хорошо.
Стринга, а на узи в МГЦ не заметили мвпр? У кого там вы делали узи?
Поломка 21 хромосомы-это трисомия 21? Почему тогда плацентобиопсия не показала её?

[ARIENA]

Сообщение от *Мурёнка

Поломка 21 хромосомы-это трисомия 21? Почему тогда плацентобиопсия не показала её?

Нет, разные вещи. Но результат печальный в обоих случаях.
Чтобы рассмотреть структуру хромосомы надо правильно вырастить и окрасить полученные клетки. Это сложнее, чем просто их сосчитать. Да, львиная доля ВПР - это даже не хромосомные а гететические поломки или нарушение эмбриогенеза, что никак не выявляется при кариотипировании.

[СТРИНГА]

Сообщение от *Мурёнка

Я вас очень понимаю, сама пережила почти подобное
Вы очень сильная мама и надо быть сильной ради малышки!
Ваша доченька для вас самая лучшая, надо надеяться и верить, что она справится
А прогнозы ...что прогнозы, от нас так вообще врачи шарахались, а ребенок развивался после выписки из больницы хорошо.
Стринга, а на узи в МГЦ не заметили мвпр? У кого там вы делали узи?
Поломка 21 хромосомы-это трисомия 21? Почему тогда плацентобиопсия не показала её?

в МГЦ мне делали узи Ланговая и Васильев ,это первое зметили порок сердца, подозрение на микрогению, и синдактилию пальчика на ноге.
последующие узи после кариотипирования делала Гагарина и нас так же Воронин смотрел. но кроме нашего порока сердца, даже когда обнаружили, что малышка маленькая, ничего больше не искали и не заподозрили. ну типа кариотип нормальный и успокоились...
Спасибо, мы стараемся не падать духом. Пока лежим в 1 ДГБ, состояние тяжелое.. вес пока игово набираем.. но хотя бы начали усваивать смесь, тьфу -тьфу-тьфу...

Сообщение от ARIENA

Нет, разные вещи. Но результат печальный в обоих случаях.
Чтобы рассмотреть структуру хромосомы надо правильно вырастить и окрасить полученные клетки. Это сложнее, чем просто их сосчитать. Да, львиная доля ВПР - это даже не хромосомные а гететические поломки или нарушение эмбриогенеза, что никак не выявляется при кариотипировании.

а вы специалист в этом вопросе???
мне просто до сих пор не понятно, чем нам грозит делеция плеча 21 хромосомы...
генетики МГЦ-шные вообще на мои прямые вопросы отвечать не хотят, типа надо чтоб время прошло - может все и хорошо будет.
а в ДГБ педиатр пока грозится нам умственной отсталостью... но я подозреваю, что не все так гладко... могут быть и другие сюрпризы...(

[Плюся]

Сообщение от СТРИНГА

мне просто до сих пор не понятно, чем нам грозит делеция плеча 21 хромосомы...

Здесь описана делеция 21 q-
http://www.bioinformatix.ru/interesn...sindromyi.html
"Выделен в отдельную нозологическую группу в 1970 году. Ци­тогенетически характеризуется частичной делециеи длинного плеча хромосомы 21, а также кольцевой хромосомой. Отмечены моза­ичные формы этих хромосомных нарушений. Диагностическими при­знаками заболевания являются: ... "


Можно проконсультироваться у врачей на РМС: http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68


Сил и удачи.