Зашкаливает АЛТ - что делать?

[shvednata]

Игнату @@@@@@

[Moroshka]

Лена, когда с гепатологом разберетесь, хорошо бы с толковым гематологом проконсультироваться - если такие процессы в печени дают риск варикоза вен пищевода, надо, очень надо, поддерживать хороший тонус сосудов и качество крови, чтобы свертываемость была в норме, не было повышенного риска кровотечений одним словом...
Игнатище, давай выправляйся! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Диету в конечном итоге наверное гепатолог вам и выправит.

[Atinamama]

Да, Ирин. Мы сдавали на свертываемость. И уже попили викасол по рекомендации Поповича. Из носа кровь стала идти прошлым летом и были еще эпизоды. Возможно, был 1 или 2 эпизода желудочного кровотечения, но накануне была свекла, поэтому я не была уверена, просто решила наблюдать, это больше не повторялось, а гемоглобин был в норме.

Я больше озадачена генетическим фактором...

Особые трудности вызывает диагностика врожденных дефектов метаболизма у новорожденного [2]. Заболевания протекают тяжело и заканчиваются летально до того, как становится очевидной специфическая метаболическая и неврологическая картина. В периоде новорожденности проявляются примерно 25% известных наследственных болезней обмена веществ и почти все они отличаются особой тяжестью состояния ребенка. По остроте начала и течению наследственные болезни обмена веществ в неонатальном периоде могут напоминать нейроинфекции и нейродистресс-синдром. Однако явная прогредиентность течения с утратой функций не характерна для новорожденного, так как сами эти функции еще не сформированы. Поэтому большинство детей с неонатальными формами наследственных дефектов метаболизма либо умирают в первые месяцы жизни без установленного диагноза, либо длительно наблюдаются с самыми разными неадекватными диагнозами. Чаще всего наследственные болезни обмена скрываются под маской детского церебрального паралича, умственной отсталости и эпилепсии, резистентной к антиконвульсантам. Причины неонатальных наследственных метаболических нарушений многочисленны (см. ниже).

Взято с сайта д-ра Комаровского http://lib.komarovskiy.net/nasledstv...hdennosti.html

Далее идет длиннющий список болезней обмена веществ, связанных с неврологическими нарушениями. Люда Атлантида, ау. Можно обследовать Дениса на что-то подобное. Может проявиться не сразу. Там есть нарушения, вызывающие летаргию в том числе.

[Yulia78]

Лена, я просто поддержу @@@@@@@@@@@@@@@@@
Вы же вроде бы работали с хорошим гомеопатом из Остео? Может он сможет чем-то помочь.

У нас вот такие обменные нарушения, что ужас. Думать приходится над каждым продуктом. Шпинат мы тоже не переносим, вот по совету Иры попробую ввести латук. Раньше что-то боялась. А у нас из-за нашей диеты (мало зелени, много сладких овощей и круп) много проблем.

[Atinamama]

Берите тогда Iceberg Lettuce, а не листовой. В нем фенолов гораздо меньше.

[Yulia78]

Сообщение от Atinamama

Берите тогда Iceberg Lettuce, а не листовой. В нем фенолов гораздо меньше.

Уже взяла, вот сегодня собираюсь давать.

Я тут еще давала ему много кабачков-цуккини (мелких с темно-зеленой кожей) - а в них оказывается тоже много фенолов

У нас совершенно точно краснеют уши и щеки на фенолы.

[Atinamama]

У нас все же фенолы не могут быть причиной таких показателей, как мы имеем. Тут все серьезнее. Что-то врожденное, скорее всего. Фенолы до кучи добавляют нагрузку на печень.
Список есть у вас?
http://www.gfcfdiet.com/SalicylatesGFCFfood.htm
http://www.zipworld.com.au/~ataraxy/...ates_list.html

[spinto]

Сообщение от Atinamama

Да, Оленька. Завтра утром запись к генетику - Васильевой - на через неделю, насколько я поняла. У фиброзов часто бывает генетическая природа - гликогенезы, тирозинемия... Я с ума сойду, кажется. К Горячевой надеюсь попасть на след. неделе. Гликогенозы III, V и VII видов затрагивают мышцы и могут объяснять плохую переносимость мышечных нагрузок у Игната.

Оля, а что нужно сдать, чтобы определить, есть ли гликогеноз одного из этих типов?

III миофосфорилазная недостаточность

V гепатофосфорилазная недостаточность

VII гепатофосфоглюкому-тазная недостаточность

Диагностика проводится в Медико-генетическом научном Центре РАМН
Почитайте тут про III тип и диету http://www.nannies.ru/beseda/read.php?f=4&i=278&t=278

Диагностика гликогенозов:
III - http://medbiol.ru/medbiol/eclin/000d24c9.htm

При лабораторной диагностике гликогеноза типа III проводятся:
- обязательные исследования, в которых определяют уровни глюкозы и других метаболитов, а также активность ферментов печени натощак; для гликогеноза типа III характерны гипогликемия , кетонемия , умеренная гиперхолестеринемия и гипертриглицеридемия ; уровни лактата и мочевой кислоты нормальные. Активность АсАТ и АлАТ у детей постоянно повышена; у взрослых она в пределах нормы;
- провокационные пробы: введение глюкагона в/м или в/в в дозе 30 мкг/кг (максимум 1 мг) после ночного голодания не нормализует уровень глюкозы и не повышает уровень лактата ; если пробу проводят через 2 ч после приема богатой углеводами пищи (за это время удлиняются боковые цепи гликогена), уровень глюкозы возрастает; - специальные исследования, которые проводят для окончательного диагноза, определяя активность амило-1,6-глюкозидазы и 4-альфа-D-глюканотрансферазы в биоптатах печени или мышц; исследование лейкоцитов ненадежно; содержание гликогена в печени и мышцах значительно повышено, его структура нарушена: укорочены боковые цепи ( остаточный декстрин ).

Посоветуйтесь с генетиком обязательно, я думаю, она должна знать, где что сдавать. По идее должны делать ПЦР+гибридизация для выявления дефектного гена.

[spinto]

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект фермента найден в мышцах. В связи с гликогенной инфильтрацией скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке появляются в первые десять лет жизни и прогрессируют. Наблюдается транзиторная миоглобинурия. Концентрация лактата в крови после физической нагрузки уменьшается. Чаще (в 5 раз) болеют лица мужского пола.

Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) – симптомы сходны с гликогенозом V типа. Дефект фермента найден в мышцах, эритроцитах. Так же характерны мышечная слабость, утомляемость и после физической нагрузки отсутствие гиперлактацидемии.
Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы мышц, миоглобинурия, гиперурикемия. Синонимы: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь.

Для подтверждения диагноза гликогеноза в условиях стационара проводят биопсию печени и мышц. Полученный материал направляют на гистол, исследование, затем определяют количество гликогена и активность ферментов, имеющих значение для обмена гликогена.

При мышечной форме гликогенозов улучшение отмечается после назначения фруктозы внутрь по 50-100 г в день, витаминов, АТФ.

[Moroshka]

Лена, а когда В.В.Кирьянова отправляла вас сдать кровь на минералы, были какие-то отклонения? Какая картина была с селеном и цинком?