|
|
19.06.2011, 15:40
|
#51
|
Старожил
Регистрация: 06.01.2009
Адрес: Allemagne/Автово (Юнона)
Сообщений: 1 165
|
Цитата:
Сообщение от billow
Катия, у вас какой-то сумбур в голове
Никакой наследственности с СД нету, это СЛУЧАЙНАЯ мутация гена. У папы и мамы с СД родится вполне обычный ребенок. У полностью здоровых и обследованных родителей с идеальной генетикой может родиться ребенок с СД. Нет никакой гарантии и никаких признаков, по которым можно было бы определить людей, у кого может родиться ребенок с СД. Это случайность.
Кривой мизинец -- сам по себе никакого отношения к СД не имеет, у людей без СД может быть кривой мизинец. Точно также множество людей имеют проблемы с сердцем.
|
не путайте терминологию, это не мутация гена, а нерасхождение хромосом в мейозе, в крайне редкий случаях - результат робертсоновской транслокаци 21 хромосомы (в обобщенной терминологии - хромосомная и геномная мутации), что само по себе не дает заболевания в обычном понимамии этого слова, но значительно увеличивает шансы на трисомию у потомства, этот тип называется семейный синдром Дауна, он крайне редок, 2-3% всех случаев. С мутацией это не имеет ничего общего.
__________________
|
|
Цитировать ·
|
19.06.2011, 16:21
|
#52
|
Мега-элита
Регистрация: 10.12.2007
Адрес: ст.м.пл.Мужества
Сообщений: 4 177
|
А теперь объясни людям по- русски
__________________
Семейка со стажем переехала. Все желающие читать - стучитесь в ЛС!
|
|
Цитировать ·
|
19.06.2011, 16:50
|
#53
|
Старожил
Регистрация: 06.01.2009
Адрес: Allemagne/Автово (Юнона)
Сообщений: 1 165
|
Цитата:
Сообщение от VeronikaK
А теперь объясни людям по- русски
|
ок, людям по-русски. Мутации делятся на генные, хромосомные, геномные. Гена даунизма нет, т.к. синдром обусловлен либо геномной мутацией, т.е. увеличением всего хромосомного набора на одну хромосому, что иначе называется полиплоидией (в данном случае - трисомия 21-ой хромосомы), либо хромосомной мутацией, когда одна часть 21-й хромосомы "приклеивается" к другой, чаще всего к 14-ой, что и называется Робертсоновской транслокацией. Этот вариант сам по себе заболевания не вызывает, встречается в 2-3% случаев, но именно такая транслокация у родителей повышает вероятность рождения ребенка с синдромом.
Мозаичный синдром Дауна - результат нерасхождения хромосом у зародыша (обычный обусловлен нерасхождением хромосом в половых клетках родителей, т.е. зародыш сразу несет 3 21-ых хромосомы), в таком случае это нерасхождение может произойти в одной или нескольких клетках зародыша, из которых потом формируются органы, соответственно, мозаичность - это вариант, когда трисомия затрагивает только некоторые ткани и органы. Эта форма синдрома - более легкая, но ее сложнее диагностировать, встречается тоже редко - 1-2%.
91% всех случаев - это ненаследственный тип болезни, простая трисомия, следствие нерасхождения 21-ой хромосомы во время мейоза - деления гамет (половых клеток) родителей, в основном - женских, менее 10% - мужских.
__________________
|
|
Цитировать ·
|
19.06.2011, 17:23
|
#54
|
Участник
Регистрация: 12.04.2011
Сообщений: 196
|
В одном маленьком сообщении столько информации!
Особенно понравились русские слова транслокация, трисомия и мейоз.
Короче - не мутация гена, а геномная мутация!
Скажите, пожалуйста, а геномная мутация и нерасхождение хромосом в мейозе - это одно и то же?
Чтобы уж окончательно прояснить картину.
|
|
Цитировать ·
|
19.06.2011, 17:29
|
#55
|
Старожил
Регистрация: 06.01.2009
Адрес: Allemagne/Автово (Юнона)
Сообщений: 1 165
|
Цитата:
Сообщение от lidmig
В одном маленьком сообщении столько информации!
Особенно понравились русские слова транслокация, трисомия и мейоз.
Короче - не мутация гена, а геномная мутация!
Скажите, пожалуйста, а геномная мутация и нерасхождение хромосом в мейозе - это одно и то же?
Чтобы уж окончательно прояснить картину.
|
извините, но эти слова уже лет 25 как в учебниках общей биологии для школы есть.... 10 лет назад я редактировала учебник биологии для гуманитарных классов (10-11), там эти слова тоже уже были.
нет, не одно и то же, нерасхождение хромосом в мейозе - это один из частных случаев
__________________
|
|
Цитировать ·
|
19.06.2011, 20:31
|
#56
|
Участник
Регистрация: 08.10.2010
Сообщений: 126
|
Цитата:
Сообщение от tigerchen
С мутацией это не имеет ничего общего.
|
Извините, не мутация, а аномалия
|
|
Цитировать ·
|
19.06.2011, 20:44
|
#57
|
Частый гость
Регистрация: 01.05.2010
Адрес: м.Приморская
Сообщений: 95
|
Про кривой мизинец -чудо как хорошо !!)).У меня кривой мизинец и короткий к тому же.))
Несколько в/о. Работаю главбухом.
Если бы все так просто было посмотрел на человека и все ясно.))
А мне кривой мизинец даже нравится -отставлять в сторону когда пьешь чего-нибудь из бокала( ну это больше по юности).
Так что все зависит от точки зрения.)))
|
|
Цитировать ·
|
20.06.2011, 16:02
|
#58
|
Ветеран
Регистрация: 01.07.2008
Адрес: СПб
Сообщений: 608
|
"Те, кто никогда не сталкивался с такими людьми, знают очень мало. Не случайно в Интернет-обсуждениях возникают вопросы «Заразна ли болезнь Дауна и как можно ею заразиться», «Как можно вылечить болезнь Дауна», а слово «даун» нередко можно услышать и на улице, и по телевизору вместо слова «идиот».
...
...Я мечтаю, чтобы все наши солнечные дети с синдромом Дауна росли в семьях, а не умирали тихонечко в железных клетках по детдомам и интернатам, не имея возможности развиваться и радоваться жизни. Чтобы общество стало к ним добрее."
Автор – Ольга Лисенкова.
http://www.det-sad.com/sd
__________________
Сын (1998), дочки (2002, 2004, 2009) и еще один сын (2012)
|
|
Цитировать ·
|
20.06.2011, 16:40
|
#59
|
Ветеран
Регистрация: 01.07.2008
Адрес: СПб
Сообщений: 608
|
|
|
Цитировать ·
|
Ваши права в разделе
|
Вы не можете создавать новые темы
Вы не можете отвечать в темах
Вы не можете прикреплять вложения
Вы не можете редактировать свои сообщения
HTML код Выкл.
|
|
|
Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов. © 2000—2012 Littleone®.
|
Powered by vBulletin® Version 3.8.7 Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. Перевод на русский язык - idelena
|
|
|
|