Сенсоневральная тугоухость.

[malych]

Сообщение от y.cz

подскажите пожалуйста,если по анализу выявлено гетерозиготное носительство мутации 35delG в гене коннексина-26 (GJB2),значит что слух будет падать?

действитеьно, слова специальные...не очень понятные.

перескажу по русски, что знаю.
Если слух у ребенка нарушен и выявлена эта мутация, то с большой долей вероятности слух будет снижаться еще.

Далее. Ребенку достается набор генов от папы и от мамы. Нарушение слуха возникает только в том случае, если и от мамы, и от папы достался этот мутированный ген и они встретились. Если хотя бы один из них здоровый, а другой мутированный - то нарушение слуха не будет, но при этом человек будет носителем этого мутированного гена и нарушения слуха могут проявится в каких-нибудь следующих поколениях ( опять же при сочетании с таким же мутированным геном). Помните курс биологии школьный, там про карие и голубые глаза всем рассказывали? Доминантный признак - тот который подавляет все остальные и проявляется в первую очередь. Рецессивный - тот который подавляется другими более сильными признаками, и проявляется только в сочетании с таким же как он сам, или более слабыми.
Вот нарушение слуха связанное с коннексином из этой оперы. Мутированный ген - рецессивный, здоровый - доминантный, и если в наборе от обоих родителей достался хотя бы один здоровый - слух не нарушится. А вот если оба мутированные - то возникают нарушения слуха, которые чаще всего прогрессируют с возрастом. Как то так, надеюсь понятно.

[БЕLКА]

Сообщение от y.cz

подскажите пожалуйста,если по анализу выявлено гетерозиготное носительство мутации 35delG в гене коннексина-26 (GJB2),значит что слух будет падать?

это понятно
а вот гетерозиготное и в чем разница от гомозиготного непонятно...

вероятно, что падать будет и показана КИ

[malych]

вот че нашла
"Мутантные гены могут быть доминантными и рецессивными. Доминантный мутантный ген проявляет себя в гетерозиготном, а рецессивный — только в гомозиготном состоянии."

и еще

"Большинство наследственных болезней передается по рецессивному типу. Болезнь проявляется тогда, когда дети получают патологический ген от обоих родителей. Сами же родители, являясь гетерозиготными носителями признака, остаются фенотипически здоровыми. Большое значение для проявления этих болезней у потомства имеет кровное родство родителей, имеющих большую вероятность обладания одинаковым рецессивным патологическим геном. К этой группе болезней относятся дефекты аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия), врожденная глухонемота, микроцефалия, пигментный ретинит и др. По такому же типу наследуются ферментопатии.

На примере наследственных аномалий обмена веществ можно проследить чрезвычайно важное в клиническом отношении обстоятельство. Как правило, у гетерозиготных носителей рецессивного признака заболевание клинически не проявляется. Однако если- у них усилить нагрузку на соответствующее звено ферментативных процессов, то можно обнаружить его повышенную ранимость."

вот отсюда все http://pathophysiology.dsmu.edu.ua/s...heredity_1.htm

[БЕLКА]

теперь ясно, а то я подзабыла уже школьную программу.

[Катюша_С]

Сообщение от malych

насколько я поняла, гетерозиготное носительство - это когда как оба гена нарушен. но я могу ошибаться, мозги скрипели пока читала.

впрочем, по ссылке почитала, получается что существуют и доминантные формы нарушения слуха (то есть достаточно мутированного гена от одного из родителей) , но при нарушении какких-то других составляющих этого гена...

У нас гетерозиготное носительство мутации.... Это значит, что только один ген нарушен, от одного родителя, а не два! Журавский говорил

[БЕLКА]

Сообщение от Катюша_С

У нас гетерозиготное носительство мутации.... Это значит, что только один ген нарушен, от одного родителя, а не два! Журавский говорил

ах вот как

[Катюша_С]

Сообщение от y.cz

подскажите пожалуйста,если по анализу выявлено гетерозиготное носительство мутации 35delG в гене коннексина-26 (GJB2),значит что слух будет падать?

Настя, у нас слово в слово тоже самое написано, Журавский сказал, что у нас не генетика, т.к. один ген от одного родителя здоровый, второй нет, но здоровый перекрывает мутированный, в общем успокоил меня, что причина не в генетики.

[malych]

Сообщение от Катюша_С

У нас гетерозиготное носительство мутации.... Это значит, что только один ген нарушен, от одного родителя, а не два! Журавский говорил

да-да, я уже понял. я это сообщение удалила, а оно не удалилось

гетеро - получается что два разных вида гена вместе - мутированный и нет.

[salon82]

Сообщение от Марина(мама Машеньки

Девочки Вы меня конечно простите за такие бестолковые вопросы,но кроме форума даже спросить не у кого,нет у нас толковый специалистов.еслиб мне сдесь на форуме не сказали что аппараты так не должны свистеть.мне бы доктор и продолжал говорить ,что вкладки он сделал хорошо
Всем спасибо что отвечаете всегда на мои вопросы!

вы знаете у нас тое свистят

ходили к татьяне валерьевне-нам она перенастроила СА

так же заказали у неё вкладыши, в четверг будем забирать

она сказала что у нас верхние край-совсем
и что подсвистывать будут

прям незнаю как так???

Сообщение от natalishka

а второе ухо как7 у нас СМ проверял каждый раз, нет ли покраснений в ухе от вкладышей, ничего ли не натирает. конечно, вкладыш - это неприятно, но если он сделан хорошо - то это неприятно длится всего несколько дней, а потом ребенок привыкает и носит нормально. поэтому надо того доктора душить - уж не знаю, в прямом или переносном смысле... а нет других контор, которые в Вашем городе делают вкладыши? может, магазины, которые СА торгуют?

ПРО ВКЛАДЫШ посмотрим-вроде эти будут подлинее

мне даже удивительно читать что СМ проверял вкладыши не натирают ли.....


по мне он вообще суетно все делал и торопливо

наверно с нами так получилось только-дай Бог



Татьяна Валерьевна сказала что посмотрят за нами до 1,5 лет если не будет прогресса то КИ надо будет делать.



девочки а почему (читатю тут) вы наблюдаетесь и у СМ и у екатерины сергеевны?

[BlackWych]

Сообщение от salon82

Татьяна Валерьевна сказала что посмотрят за нами до 1,5 лет если не будет прогресса то КИ надо будет делать.

вот мне нравится подход - дотянуть до предела, потом долго и мучительно реабилитировать
вы внимательно следите за ситуацией. Вам полтора в мае? Летом не оперируют, пока раскачаются - не раньше поздней осени получится...