миотонический синдром

[Женька*]

Юля, действительно, не плачь!
Карнитин тоже люблю нежно, как и Кошатница. Мы на нем как раз в вашем возрасте регулярно сидели. Откаты реально могут быть, если было мало двигательной активности. Вряд ли бабушка на даче с парнем в футбол играла, ведь правда? Проверьте генетику, убедитесь, что все в порядке - и на спорт. Если бы ваш чудесный папа мог бы еще периодически активно гулять с детенышем на свежем воздухе... Понимаю, что у тебя времени на все не хватает... На поликлиничного невролога вообще забей. Ребенок не обязан знать все по списку. У него есть свои интересы -этого достаточно! Мой в почти девять лет путает осень и весну, тольк-только право-лево выучил. Ну и что! Зато о музыке может такого порассказать, что мало какой невролог поймет. В общем, так же как с вашими мантикорами

[Geisha]

Девочки, сначала у нас, потом хоть куда. Думаю довериться МВ.
Карнитин как раз и назначили, щас мужу смс сброшу, он уже приземлился, домой едет.
Про подрожание Вике давно замечали, разденьте, покормите и т.д. - все есть. Но Вика ТАК утиной походкой не ходит(она вообще еще не ходит, копировать не с кого, и кстати, держась за палочку - присесть и встать может много раз, а тот до сих пор не может), да на носках он бегает, икры толстенные и тд. и т.п.
С бабушкой и по деревне ходили и во дворе целыми днями с мальчишками - и не догонял и не успевал, и бабушка выбросила стельки, типа он так лучше бегает, в результате за лето нашу обувь ни разу не одел, новую привезли обратно, зато г-..на всякого с мягкими задниками напривозили - мы с мужем все выбросили, надели стельки в жескую обувь и парень не ноет, видать на бабушке можно играть.
Говорила, что на велосипеде не гонял, а в прошлом году не слезал, да и по лестнице заново учился подниматься... В общем не знаю - на бабушку играл, или правда хуже.
Очень надеюсь, что это после бабушки, или сильно Вика влияет, но он реально еле в саду по лестнице поднимается...
Когда свекровь сына привезла - я ей обрубила, чтоб ребенка в инвалида немощного не превращала - а то причитает, ножки подворачивает, спотыкается, не бегает и т.д.
В общем, завтра или в баню с бассейном, или в океанариум, в общем начинаем активно уделять внимание, мож правда ревность так выражается...
Но все-равно, если трезво - все симптомы, так что будем искать ,исключать...

Очень надеюсь, что за лето разленился. Подруга тоже рассказывает - поприезжали дети от бабушки, а обувь надеть не могут - и второй класс как-никак.

[Кошатница]

http://www.iherb.com/Jarrow-Formulas...Caps/4330?at=0
мы вот этот используем...поищи в рунете его и итере можно купить

[Moroshka]

Вычисляйте глютеновую и казеиновую непереносимость (к целиакии не имеет отношения, может вообще никакие тесты ничего не покажут, кроме заморских), либо другие проблемы ЖКТ. При этой проблеме страдает расщепление и усвоение аминокислот и особенно пролина. Его дефицит и приводит к вальгусной стопе как правило. Я эту проблему у нас вычислила давно, нам очень помогает курс пролин+лизин периодически, типа месяц пьем, два отдыхаем.
http://www.iherb.com/L-Proline
Причем и у наших специалистов (Кадурина занимается дисплазиями) я нашла подтверждения, что эта проблема скорее всего связана с нарушениями работы ЖКТ если нет какого-то явно выраженного наследств.заболевания.

Ну а если это кишечник, то тут будет и слабость, и утомляемость - значит чего-то еще недополучает.

[Geisha]

Вальгус и походка выкидывания стопы у сына как моей родной сестры - что толкает в сторону генетики. Стопы выворачиваются так, как у обычных физически не может - я так могу - лежать на полу на спине, или сидеть, при этом стопы останутся подошвой на полу без отрыва. Просто я-то хожу ровно - ступаю всей стопой и не выворачиваю сустав.
Икры у меня и сына огромные, но у меня бедренные мышцы не слабые - я же приседаю и бегаю и прыгаю. В общем, пусть генетику смотрят, потом будем смотреть.

Морошка - утомляемости нет - как ребенок - это монстр в хорошем смысле слова активный нормальный, как Кошатница написала ЗДОРОВЫЙ ребенок - разнесет весь дом без надзора, речь только о не умении прыгать, бегать - всем, где работают мышцы бедра. Он это не делает из-за их слабости - по словам врача и вся клиника на Миотонический синдром.

[Moroshka]

Ой, Юля, ну что тогда, проверяйтесь, ну пусть все будет хорошо у сынули! @@@@@@@@@@@@@@@@@ вам!

[demjenya]

Сообщение от oaroyan

Мамочки, бывалые, проконсультируйте пожалуйста. Нам 2,2, говорим 40 слов, плохо спим, ходим на носках. ЭЭГ, доплер, узи головы, шеи в норме. Плотно сидим на сиси. сели, встали, поползли в 6 мес, пошли в 10,5, все понимаем. Вчера поставили нам миотонический синдром, выписали магне В6, мексидол, лецитин, пустырник, пантокальцин (курсами, не все сразу).

Вопросы:
разве может быть слабость мышц у ребенка, который пошел в 10,5мес, или это не связано. Правда на стул мы стали залезать только в два, висеть на руках пытаемся только сейчас? Связан ли этот синдром с речью?

где бы, у какого специалиста подтвердить диагноз? Хочется мнение еще одного врача, и не понимаю это проблема ортопедическая или неврологическая?

как это заболевание проявляется в худшем своем варианте, лечится ли оно, или человек с этим живет всю жизнь?

Невропатолог мне сказала "ничего страшного, фразовая речь будет через пол-года, массаж, спорт, теплый песок и витамины"

Заранее спасибо за консультацию.

Сыну сейчас 5,5. Год назад поставили диагноз - миотонию.
Наблюдаемся у Красильникова в генетическом центре, делали игольчутую ЭЛМ.
Ребенок пополз в 6 мес, ходил в 11. Сейчас ходим в логопедический садик, т.к. не все звуки выговаривает. Носим ортопедическую обувь - плоско-вальгусные стопы + дисплазия соединительной ткани. Неврологи говорят - это из-за миотонии.
Худший вариант - мышцы не работают , человек не двигается . Лучший - само пройдет.
Болезнь редкая у нас, врачи сами толком не знают. Кто-то говорит , что физ. нагрузки нельзя (?) , кто-то запрещает травмоопасные виды спорта (?), кто-то запрещает бассейн, т.к. там холодная вода ....
Мы делаем : массаж 15 2раза в год, ЛФК, плаванье в теплом бассейне, сейчас хочу отдать на спорт , в раздумьях куда ...

Сообщение от Geisha

Девочки! Как ваши детки, очень нужно знать. Сыну ставят, 6 лет, в четверг идем к Красильникову в Генетический центр. Год назад не пошли, теперь врачи настаивают.....Говорят, что ребенок хуже, мы с мужем думаем, что после бабушки разленился совсем, прыгать он у нас и раньше не умел, да и бегать тоже не особо.
ПС Сама ревела белугой два дня назад, сейчас полегче. Последний раз так плакала с Викой, еще до Домана разумеется.
Идем исключать Дюшена......... и искать какой вид. Стопы слабые - плоско-вальгус, и слабые мышцы бедер, почему не приседает и не прыгает. Невролог сказала, что для Дюшена не характерна слабость стоп.
Я тут бегаю, ищу в какую физру его отдать, а врач говорит, что нагрузки вообще любые сейчас исключить. Прописала ферменты, вит. В и нейромультивит.

Как вы сходили к Красильникову?
Я сама после диагноза ревела недели две, в себя пришла только через пару месяцев.
Прыгать мой ребенок тоже никогда не умел , бегает мало ,говорит, что устает.

Сообщение от Geisha

. Но Вика ТАК утиной походкой не ходит(она вообще еще не ходит, копировать не с кого, и кстати, держась за палочку - присесть и встать может много раз, а тот до сих пор не может), да на носках он бегает, икры толстенные и тд. и т.п.
С бабушкой и по деревне ходили и во дворе целыми днями с мальчишками - и не догонял и не успевал, и бабушка выбросила стельки, типа он так лучше бегает, в результате за лето нашу обувь ни разу не одел, новую привезли обратно, зато г-..на всякого с мягкими задниками напривозили - мы с мужем все выбросили, надели стельки в жескую обувь и парень не ноет, видать на бабушке можно играть.
Говорила, что на велосипеде не гонял, а в прошлом году не слезал, да и по лестнице заново учился подниматься... В общем не знаю - на бабушку играл, или правда хуже.
Очень надеюсь, что это после бабушки, или сильно Вика влияет, но он реально еле в саду по лестнице поднимается...
Когда свекровь сына привезла - я ей обрубила, чтоб ребенка в инвалида немощного не превращала - а то причитает, ножки подворачивает, спотыкается, не бегает и т.д.
.

Для миотонии характерен атлетический тип сложения. Мышцы кажутся большими, сильными , накаченными, НО на самом деле очень слабые !!!
На велике мой сын в 5 (!) лет не катался !!! Не мог !!!
По лестнице подниматься - проблема !!!

[Geisha]

Сходили, и КФК сдали (превышение в 50 раз нормы) и Красильников уже влепил диагноз Дюшенна.... и До Свидос. Невролог наш ждет только ДНК, потом ее вызовем, ее послушаем, все-таки Краисльников ребенка один раз видел, а она в динамике сколько лет.
Мы уже почти смирились, просто трудно поверить, пока ребенок живой, здоровый, а будет... Чем дальше от разговора с ним, тем больше кажется неправдой.
А у вас что за диагноз миотомия? Какая?
Какой у вас уровень КФК. Хотя говорят, что это все не имеет значения, но все же.

[demjenya]

Миотомия Томсена - генетическая.Хотя у родственников не наблюдалась.
Уровень КФК - не знаю , наверное в бумажках-анализах есть.

[kuzstan]

Девочки, если ребенок голову назад во сне запрокидывает, это может быть от миотонического синдрома? Красильников в МГЦ?