миотонический синдром

[Ann_E]

Сообщение от Geisha

Девочки! Как ваши детки, очень нужно знать. Сыну ставят, 6 лет, в четверг идем к Красильникову в Генетический центр. Год назад не пошли, теперь врачи настаивают.....Говорят, что ребенок хуже, мы с мужем думаем, что после бабушки разленился совсем, прыгать он у нас и раньше не умел, да и бегать тоже не особо.
ПС Сама ревела белугой два дня назад, сейчас полегче. Последний раз так плакала с Викой, еще до Домана разумеется.
Идем исключать Дюшена......... и искать какой вид. Стопы слабые - плоско-вальгус, и слабые мышцы бедер, почему не приседает и не прыгает. Невролог сказала, что для Дюшена не характерна слабость стоп.
Я тут бегаю, ищу в какую физру его отдать, а врач говорит, что нагрузки вообще любые сейчас исключить. Прописала ферменты, вит. В и нейромультивит.

Юля, даже не знаю, чем бы и помочь

вот мы с миатоническим синдромом, мышцы были вообще никакие, сейчас в 2,4 накачали уже
стопы плоско-вальгусные
но у нас не генетика, а чистая неврология
пока не ходит, но уже не из-за мышц, а из-за атаксии - очень сильно качает

так что ситуация не такая как у Вас

[Женька*]

Юль, а чем мотивируют запрет на нагрузки? Возможностью Дюшена? Тогда быстренько исключите эту проблему (дай Бог, ничего такого нету) - и на спорт. Мы давно выяснили, что без тренировок становиться хуже очень быстро. Месяц проболел - слабость, осанка портится, вид "нетоварный" Поэтому бежим даже после болезни на тренировки сразу. А летом деть сам привык уже заниматься - зайдешь в комнату, а он там отжиматеся... Но для этого надо все-таки повзрослее быть и очень хотеть быть сильным. А без нагрузок ведь и внутренние органы положение меняют, проблемы с пищеварением начинаются, с дыхательной системой (обструкции у нас начинаются), даже сердце может страдать.

[Ann_E]

+1

если это не генетика (дай Бог чтобы не она), то постоянные занятия должны дать хороший результат

очень хорошо плавание укрепляет, дочке помогает ощутимо, заметно стало через месяц как начали заниматься

а после болезни картина та же ,что и Женька* пишет - слабость, ребенок в желе превращается, но мы тут же руки в ноги и заниматься - наверстываем в общем быстро

[Лун@]

плюсану к предыдущим авторам: только РЕГУЛЯРНЫЕ физические нагрузки дают результат.
у моего отлично идет плаванье, велик, самокат, подтягивание на турнике, упражнения на пресс
но чуть перестанешь заниматься - фигура буквой "Г", лопатки -"крылья ангела", ребра выпирают как у Женьки (ник) на фото у мальчика...

[Geisha]

Поликлинический невролог два дня назад нас "завела" с ухудшением, но Викиной я доверяю больше, да и видит она нас чаще, да если бы не запись нашего домашнего доктора про проверку генетики год назад, поликлиническая вообще бы никогда на это внимания не обратила. Наша сейчас тоже с порога увидила ухудшение и в походке и вообще во всем, что делает. Приходила невролог поздно к ночи - я сама тока врубаться стала - теперь думаю - Почему нельзя физ. нагрузки? - может ей кажется, что Витька с годами ухудшается, а тут еще хуже - говорит, что ему тяжело - да и сын у меня постоянно ноет - не могу, тяжело подниматься и т.д.
В общем, вспомнила, что у моей сестры плоскостопие, и подобная походка, даже в инет ч врачом залезли в контакт ее ноги искать - но фоты не подходили, все-равно походку не посмотришь. В общем, ждет она мою сестру к себе в клинику на походку посмотреть. Позвонила сестре- разревелась, мужа дома не было, она говорит, что как и я первая на физре прибегала....
В общем, если что-то есть в генетике у сына и у моей сестры, (но сказала, что на физре быстрая была), то невролог говорит - не Дюшена, т.к. его у девочек не бывает. Хотя говорит, если есть како-то другой синдром, то мальчики хуже себя ведут в плане прогнозов. В общем, жду мужа, реву, ничего делать не могу, сына с утра в садик на машине отвезла... Он реально медленно и плохо ходит........................

В общем, думаю, что пока временно нельзя нагрузок до консультации у генетиков. Вечером лекарства купим, буду по дозам звонить, спрошу и про нагрузки. Опять же думаю, что до разъяснения запретили, чтобы не навредить, наверное.

Муж билеты поменял, летит на Сапсане домой. Я ща разрыдаюсь........................................ ............

В генетическом центре подготовила - сказала, что всем говорят, что дети чуть ли не умрут - типа - не пугаться. Я говрю - да пуганая уже с Викой-то. А щас сижу, рыдаю............................................. ...

[Ann_E]

Сообщение от Geisha

Поликлинический невролог два дня назад нас "завела" с ухудшением, но Викиной я доверяю больше, да и видит она нас чаще, да если бы не запись нашего домашнего доктора про проверку генетики год назад, поликлиническая вообще бы никогда на это внимания не обратила. Наша сейчас тоже с порога увидила ухудшение и в походке и вообще во всем, что делает. Приходила невролог поздно к ночи - я сама тока врубаться стала - почему нельзя физ. нагрузки - я думаю, что ей кажется, что Витька с годами ухудшается, а тут еще хуже - говорит, что ему тяжело - да и сын у меня постоянно ноет - не могу, тяжело подниматься и т.д.
В общем, вспомнила, что у моей сестры плоскостопие, и подобная походка, даже в инет ч врачом залезли в контакт ее ноги искать - но фоты не подходили, все-равно походку не посмотришь. В общем, ждет она мою сестру к себе в клинику на походку посмотреть. Позвонила сестре- разревелась, мужа дома не было, она говорит, что как и я первая на физре прибегала....
В общем, если что-то есть в генетике у сына и у моей сестры, (но сказала, что на физре быстрая была), то невролог говорит - не Дюшена, т.к. его у девочек не бывает. Хотя говорит, если есть како-то другой синдром, то мальчики хуже себя ведут в плане прогнозов. В общем, жду мужа, реву, ничего делать не могу, сына с утра в садик на машине отвезла... Он реально медленно и плохо ходит........................

В общем, думаю, что пока временно нельзя нагрузок до консультации у генетиков. Вечером лекарства купим, буду по дозам звонить, спрошу и про нагрузки. Опять же думаю, что до разъяснения запретили, чтобы не навредить, наверное.

Муж билеты поменял, летит на Сапсане домой. Я ща разрыдаюсь........................................ ............

В генетическом центре подготовила - сказала, что всем говорят, что дети чуть ли не умрут - типа - не пугаться. Я говрю - да пуганая уже с Викой-то. А щас сижу, рыдаю............................................. ...

Юля, порыдайте немножко, а потом берите себя в руки

еще неизвестно, генетика ли это

что касается вальгуса, то он наследуется очень даже запросто

про то, что сын медленно ходит, так если у него и правда есть миатонический синдром, то это очень логично и естественно
и что Вам не разорваться на двоих детей при домановской программе для Вики тоже понятно
прямо щаз бросаться и делать упражнения - это же все равно не выход, вот дождетесь результатов у генетиков, тогда понятно будет что и как делать

про поликлинических неврологичек я вообще как слышу, так трясусь от злобы
наша мне про мою дочку пыталась втирать, когда я сама уже больше нее знала, что у нее миопатия Дюшена (у девочки-то)

а вообще говорят, что Лазебник типа множество людей (детей) с разными формами миопатии повидала и это ее основной профиль (но не утверждаю, т.к. это исключительно со слов других врачей)

[Geisha]

Муж звонил, уже в аэропорту, в час вылетает, а я уже прорыдала, успокоилась вроде. Отец завтра прилетает. Хочу с ним и своей семьей к нему на остров и куда-нить в глушь, в тайгу, на вулканы. Все, не могу больше, сижу, реву.

[Лун@]

Поревете и за дело!
Раз все равно будете в МГЦ, заодно спросите про целиакию (там и на нее проверяют).
Я в теме почти 4 года и видела, что она (целиакия) может наделать с детьми...
У подруги мальчик настолько ослаб, что практически совсем перестал ходить, был способен только сидеть и смотреть телевизор. Через несколько месяцев диеты - бегал как метеор, а до этого лежал как тряпка...
Может конечно я не в тему, но а вдруг?
Походка у людей с плоскостопием довольно характерная, и устают они и ноги болят (есть друг с плоскостопием).
Но у начавшегося плоскостопия должна быть ПРИЧИНА.
Выясните причину и станет ясно что делать.

[Geisha]

Плоскостопие не сейчас началось - это проблема с детства.
Про целиакию не думаю, в весе нижний порог, но вот за лето бабушка на два кило выкормила - теперь ровно 18 в 6 лет, ростом самый маленький - но мы с мужем оба средне-маленькие. Да и больше признаков никаких нет - пищевых аллергий нгет, поноса тоже. У доктора спросим про все конечно.
Неврология - по речи шли - задержка была, идет по логопедии, но сейчас очень хорошо говорит, разительно хорошо. Думаю, что к школе вообщеследов не будет.
А так лапочка, на глобусе неврологу нашему Санкт-Петербург вчера показал и Кулилы.
А долбанная поликлиническая спросила, сколько будет 5-1? Сын сказал - не скажу (на самом деле - не знает, мы не учили еще).
Зато он у меня все про поражения мозга знает, про все внутренные органы и где они расположены. А еще мифические существа может перечислить - Мантикора, василиск, химеры и т.д.
В общем, плевать на миопатию, если она подтвердится, будем выращивать ботаника и заниматься физрой.
Главное, чтобы хуже не было, а ведь вроде бы хуже.............................................. ..............................

[Кошатница]

Юль ...
ПО ГЕНЕТИКЕ
насколько я понимаю ваш ( и наш тоже ) невролог доверяет только московским генетикам ( видимо для этого есть повод) т.е надо готовиться к поездке в москву. Даже если местные "генетики" скажут что все ок.
ПО тонусу
А ты не хочешь попробовать его подкормить чем-нибудь биомедовским? ...у тебя же знания есть по этому делу... ну например карнитином... ( люблю нежно этот препарат). С нашим низким тонусом и вечной усталостью- он первое дело...ну и ку-10 тож хорошо идет. Если у вас генетика - то эти препараты врядли повлияют на результаты анализов.

По откату
Парень у тебя здоровый... поэтому мож тебе поглядеть в топах ( возрастных) может у здоровых деток тоже бывают полосы откатов.... ПО особым то знаю что могут быть...мы вот щас тока ползаем...не ходим. а неделю назад по 3 км а день проходили. Я знаю что это сезонный ? откат и не суечусь...


Ну и не плач раньше времени то...он у тебя ЗДОРОВЫЙ ...не надо его здоровье раньше времени то оплакивать.

про психологическую составляющую
А это не может быть формой протеста на недостаток внимания? ну ты всеж таки с Викой больше занимаешься... вроде как класический вариант ( мне ТОЖЕ плохо я ТОЖЕ болею ) но он правда еще мал для таких манипуляций....но всеж таки.. А ?