Невысокие дети!

[MamaNyuchi]

Сообщение от сонечка

нам скоро 5, рост где-то 92 - 94 наверное, давно не мерила, вес 11,5 , ссылки на таблички с границами норм в это топе много раз размещались..

а где вам диагноз ставили? (не знаю правда совершенно что это за заболевание)

Подозреваю (судя по нынешним темпам роста), что к пяти годам дочка будет не больше

Диагноз ставили в МГЦ. Послали на консультацию именно по вопросу маленьких размеров (в полгода была 5 кг, все остальное - здорова). Анализ на хроматин (соскоб со щеки) был нормальный, никаких отклонений генетик не нашла, отправила на генетический анализ крови "чисто для очистки совести и чтобы мы были уже абсолютно спокойны".
Это лишняя Х-хромосома, чисто девчачье "заболевание" — у нее не две Х-хромосомы (обычно ХХ=девочка, ХУ=мальчик), а три, кариотип 47ХХХ. Практически никак не проявляется (в западных мед. источниках — длинными ногами ). Синдром Шерешевского-Тернера намного серьезнее, там много проблем медицинских, в том числе без гормона роста не обойтись. Это отсутствие Х-хромосомы, то есть с генетической точки зрания человек как бы бесполый — определяющей пол Х или У хромосомы у него нет. По виду и состоянию организма это тоже девочки.

[Колёсик]

[QUOTE=MamaNyuchi;62716125]У нас нашли трисомию Х, хотя по симптомам (маленький рост) никто не предполагал такого диагноза, наоборот, подозревали синдром Шерешевсого-Тернера.
Никто в нашей поликлинике не знает, что это за диагноз. И в принципе я вашего невропатолога понимаю, понимаю, почему они генетику не знают, — каждый должен быть спец в своей области.
Нам 2,9, рост 85 см, вес 10,5 кг

Ну, видимо, это мои такие тараканы, т.к. я считаю, что невролог может порекомендовать сходить к генетику, но никак не заявлять, что я тут вычитала в инете, что у вас, скорее всего, такой-то генетический синдром.
А кариотип мы еще внутриутробно делали, хромосомные заболевания исключили, и я решила, что этого хватит, а там посмотрим.

[Колёсик]

Сообщение от сонечка

мне бы не хотелось обсуждать этот вопрос
я пока не знаю
гр это не витаминки, почитайте дискуссии врачей, но нам без него видимо не вылезти
посмотрим

Сонечка, извините, больше эту тему затрагивать не буду.
Дискуссии врачей читала, всю информацию перелопатила, которая была доступна, но, поскольку я все-таки не врач, то поняла одно, что в некоторых случаях все-таки результат введения гр перевешивает его минусы.

[MamaNyuchi]

Ну, видимо, это мои такие тараканы, т.к. я считаю, что невролог может порекомендовать сходить к генетику, но никак не заявлять, что я тут вычитала в инете, что у вас, скорее всего, такой-то генетический синдром.
А кариотип мы еще внутриутробно делали, хромосомные заболевания исключили, и я решила, что этого хватит, а там посмотрим.[/QUOTE]

Так в вашей ситуации, когда вы кариотип знаете давно, просто сказали бы невропатологу, что все у ребенка нормально — есть документ
Думаю, она смутно что-то помнила со времен студенческой юности и решила уточнить, правильно ли она помнит, действительно ли симптомы так похожи и что вас вообще стоит направлять в МГЦ

[сонечка]

Сообщение от MamaNyuchi

Так в вашей ситуации, когда вы кариотип знаете давно, просто сказали бы невропатологу, что все у ребенка нормально — есть документ
Думаю, она смутно что-то помнила со времен студенческой юности и решила уточнить, правильно ли она помнит, действительно ли симптомы так похожи и что вас вообще стоит направлять в МГЦ

кариотип - наверное 1 из самых простых генетических анализов, типа проверили рук-ног по две, но не посмотрели ни кол-во пальцев, ни форму..
у нас например 47XY, типа у нас мальчик! а мы и не знали..

вообще можно смотреть каждую хромосому отдельно, например 7, 17 и еще какая-то м.б дефектны при синдроме Рассела-Сильвера.. а может и не быть.. сложно все это.. и опыта у наших нет и оборудования..

[Колёсик]

Сообщение от сонечка

кариотип - наверное 1 из самых простых генетических анализов, типа проверили рук-ног по две, но не посмотрели ни кол-во пальцев, ни форму..
у нас например 47XY, типа у нас мальчик! а мы и не знали..

вообще можно смотреть каждую хромосому отдельно, например 7, 17 и еще какая-то м.б дефектны при синдроме Рассела-Сильвера.. а может и не быть.. сложно все это.. и опыта у наших нет и оборудования..

Так ведь еще и даже если сделать анализ на определенное генетическое заболевание, то результат может быть отрицательным, как было у одной моей знакомой, а симптомы ахондроплазии у ребенка налицо. Врачи говорят, что мы делаем анализ на определенную мутацию, а у вас значит, новая мутация. На ряд генетических синдромов вообще нет анализов, потому что до сих пор не установлено на уровне какого гена произошла поломка, диагноз ставят только по результатам наблюдения...
Сонечка, но у вас же, насколько я понимаю, с психомоторным развитием все в порядке, а при большинстве генетических синдромов страдает именно интеллект...

[сонечка]

Сообщение от Колёсик

Так ведь еще и даже если сделать анализ на определенное генетическое заболевание, то результат может быть отрицательным, как было у одной моей знакомой, а симптомы ахондроплазии у ребенка налицо. Врачи говорят, что мы делаем анализ на определенную мутацию, а у вас значит, новая мутация. На ряд генетических синдромов вообще нет анализов, потому что до сих пор не установлено на уровне какого гена произошла поломка, диагноз ставят только по результатам наблюдения...
Сонечка, но у вас же, насколько я понимаю, с психомоторным развитием все в порядке, а при большинстве генетических синдромов страдает именно интеллект...

в большинстве - да, у нас с психо - нормально, а с моторным не очень.. очень низкий мышечный тонус, да и мышц этих почти нет.. мы только только 11 кг перешагнули, ручки как у годовасика и тоооненькие.. и ножки.. и не ест..

[Уйма]

Сонечка - а я помню - вы спрашивали меня про генетиков за бугром - вы поискали? не планируете?

в Германию ту же...

я вот тогда писала - и сейчас она появляется на форуме - может вспомнит - где делали - но они как жители евросоюза это бесплатно делали - их проверили на 42 генетических, на 120 не генетических и т.п. - дочка в годик была 65 вроде... - (а сейчас выросла - сама - к 5.5 годам повыше моего вроде даже)


у них тогда сняли у Бони все возможные диагнозы за ОДНО суточное посещение клиники (ну анализы то некоторые очень даже долго делали)

у моего, кстати - с моторными тоже ахтунг полный...
повторить движения танца, вырезать ножницами или нарисовать -написать что-либо - это атас просто... ну никак не дается... никакой координации и т.п. хотя все это делать очень любит.. и вот тренер тоже говорит - он вроде и сильный мальчик = а скоординировать все - ну никак... вобще...

а так - читает, считает, печатает на компе
сценарий для мультика пишет


и зы - я добавлю - про размеры ног и длину стопы - вот у этой моей длинной подруги - 186 см рост - а нога 35!!! размера... а руки тонкие - длинные... т.е. руки большие, а ножки - на удивление... она в ступор продавцов вводит - прося принести 35-36 размер под ее рост то

[сонечка]

Сообщение от Уйма

Сонечка - а я помню - вы спрашивали меня про генетиков за бугром - вы поискали? не планируете?

в Германию ту же...

я вот тогда писала - и сейчас она появляется на форуме - может вспомнит - где делали - но они как жители евросоюза это бесплатно делали - их проверили на 42 генетических, на 120 не генетических и т.п. - дочка в годик была 65 вроде... - (а сейчас выросла - сама - к 5.5 годам повыше моего вроде даже)


у них тогда сняли у Бони все возможные диагнозы за ОДНО суточное посещение клиники (ну анализы то некоторые очень даже долго делали)

у моего, кстати - с моторными тоже ахтунг полный...
повторить движения танца, вырезать ножницами или нарисовать -написать что-либо - это атас просто... ну никак не дается... никакой координации и т.п. хотя все это делать очень любит.. и вот тренер тоже говорит - он вроде и сильный мальчик = а скоординировать все - ну никак... вобще...

а так - читает, считает, печатает на компе
сценарий для мультика пишет


и зы - я добавлю - про размеры ног и длину стопы - вот у этой моей длинной подруги - 186 см рост - а нога 35!!! размера... а руки тонкие - длинные... т.е. руки большие, а ножки - на удивление... она в ступор продавцов вводит - прося принести 35-36 размер под ее рост то

да, про Германию - важные слова - "они как жители ЕС бесплатно делали"... это денег стоит... вот если получит моё чудо гражданство и можно будет бесплатно - поедем, а пока не на что

[katyava]

Сообщение от Уйма

и зы - я добавлю - про размеры ног и длину стопы - вот у этой моей длинной подруги - 186 см рост - а нога 35!!! размера... а руки тонкие - длинные... т.е. руки большие, а ножки - на удивление... она в ступор продавцов вводит - прося принести 35-36 размер под ее рост то

Ого - вы это серьезно???? никогда не думала, что так бывает!!!!!

Гуляли вчера, встретили мальца (год и три) ростом с моего, а ручищи и ножищи у того раза в два больше моего. Так в глаза бросилось прям.. Хотя, дети кусками растут. Миллион раз еще все изменится (наверное)