Повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

[natalie-natalie]

Сообщение от AVzunchik

Правильно ли я поняла: может быть повышенный риск, а может быть риск высокий? Либо я пытаюсь уже каждым словом оправдать свой отказ отпрокалывания.

срочно к Лебедеву!

Он сам вам скажет , какие шаги дальше.
Если отправит Отто на хорион биопсию - идите. Это единственный шанс узнать , все ли хорошо с ребенком.

Я прошла это все, сделала - живу спокойно..

Ничего не надумывайте сама и из интернетиа, только генетики и лебедев.


Удачи вам.

[пуся78]

Сообщение от Кутора

Я через 1,5 месяца рожаю. Анализ был хороший, УЗИ - тоже, осложнений процедуры не было.

Странно. Наследственность к хромосомной патологии отношения практически не имеет?

ну вообще-то с.Дауна-это генетическое заболеваниие,а как известно,мы все произошли от маминой х- и папиной у-хромосомы.так что вероятность наследственности есть
[QUOTE=natalie-natalie;28487303]срочно к Лебедеву!

Он сам вам скажет , какие шаги дальше...

Ничего не надумывайте сама и из интернетиа, только генетики и лебедев.
QUOTE]
согласна,он ам специализируется на взятии биоматериалов.

А от себя могу сказать,что наиболее информатвно УЗИ!А афп и хгч без специальной обработки(существует программа обработки этих данных+к этим данным надо еще один гормон сдавать)-НИЧТО!!!тем более этот анализ сдавать надо утром ,воздержавшись от жирной пищи накануне.просто цифры афп,хгч сами по себе ничего не значат.
так что даже не берите в голову.
удачных родов и легкой беременности

Нда! Добрый день всем. поздравляю "с ожиданием" - такое классное чувство. Хоть уже и не первый раз, все равно радуюсь каждому дню, несмотря на то что иногда тяжело, в родах - больно,и почти все время чуть тревожно - все ли будет хорошо.
Девочки, а вы часто задумываетесь - какое это все-таки чудо: зарождение и появление на свет новой жизни? И что это дается не просто так? И что совсем не все нам обязаны? И что врачи, в частности акушеры, существуют не только для того, что бы порадоваться вместе с нами, что все протекает хорошо и витаминки прописать? Или хорош тот доктор, кто доброе слово скажет, о профилактике позаботится, которая, возможно, и не нужна? А вот тот кто задастся вопросом все ли нормально и предложит дообследование - изверг?
Мне, порой, кажется, что я мнительна, плаксива, неадекватно реагирую, но выставлять из себя героя, этакую мученицу и носителя правды, как пыталась одна из посетительниц этого сайта не собираюсь. Делала пренатальную диагностику, знаю. Да, неприятно, но иногда прокол вены - тоже больно, да ещё и синяк. А теперь я знаю, что он здоров! или она! Да болит - потянет живот, но я согласна с одним из врачей - палец на кухне порежешь - тоже больно. А когда была угроза (раньше) живот тянуло (болел, вниз отдавало) даже сильнее. Да страшно, очень. (а сексом вам не страшно заниматься - провокация гораздо больше).Но если подумать, самое главное о нем, о старшем - если есть какие-то сомнения, диагностику делать надо, а не психовать на специалистов и плакать на сайте. Врачи - нормальные, жаль мало времени на прием отводится, я бы лучше два времени подряд записалась и оплатила (не , достаток в нашей семье не такой крутой, но консультация - 650р - втроем даже в кафе не очень-то поешь,) и смотрела в глаза доктору, когда та заполняет кучу- бумажек, кстати - для нас и нашик врачей из ЖК. Но! Информация выдается полная, и я очень сомневаюсь, что та девушка, которая дала такой полный, якобы адекватный отчет, могла получить эти ответы с форума или еще откуда-нибудь. Роботов не встречала, да строгих, чуть усталых, ограниченных во времени врачей - да, но на все вопросы мне отвечали. Наверное, тоже капризничала и хотела услышать, что "все пройдет хорошо", выкидыша не будет, хотела чтоб доктор отвечал за свои действия, обещал, уговаривал, настроила мужа против Отта и их акушеров-генетиков, дала ему прочитать сайт. Не уговаривали, не обещали, обсудили мое невынашивание в прошлом, и от такого четкого приема довольно молодой докторицы, мне стало не по себе - я понимаю, что она внимательна, права, но официальна. Сложное это посещение, невеселое, но, все-таки из-за наших переживаний. В день диагностики все специалисты вежливы, корректны, но никто не "усю-сю-кает", а ведь нам этого так хочется! А они делают свое дело - серьезное, сложное, при этом, похоже, постоянно под нашим негативом, страхом. Это специалисты, которые шутят в операционной, они с тобой разговаривают, да половину не слышишь, что-то не так делаешь, но тебе объясняют.Да, кстати, очень сильно сомневаюсь, что возможен риск зарожения: игла стерильная, одноразывая, сразу выкидывается, до этого три раза моют живот и "отграничивают салфетками стерильную зону"- это мне объяснили, когда я задергалась при повешение салфетки-занавески перед моим носом - боялась, что специально закрывают, чтоб ничего не видела. Можно смотреть на экран, сначала не могла, но когда иголку ввели, постаралась расслабиться, хотя бедный доктор, с большим усилием справлялась с моим прессом, кстати ели из-за маски узнала - та что меня принемала, УЗИ перед диагностикой делал другой (а после приема я уже знала, что это нужно для исключения признаков угрозы - иначе на диагностику не возьмут). я посчитала прокол действительно занял 25 сек, расслабиться, похоже , не смогла, но на экран все-таки погдядела - игла даже близко к малышу не подходит! Главное не дергаться при вколе, но никто вам из под тишка ничего не сделает, обо всем предупредят. Так вот, иглу сразу выкидывают. Как инфекция-то попадет? А про заболевания вас спрашивают, чтобы знать что можно ожидать от организма, что было в прошлом, хронь какая-нибудь, а не как вышеупомянутый автор сообщил, типа, "чтоб списать потом на это, если что не так".
Вобщем все это, конечно, волнительно, но это нормально.И если возникнут какие-то вопросы по пренатальной диагностике - идите в отта, там настоящие, серьезные специалисты

[Кутора]

ну вообще-то с.Дауна-это генетическое заболеваниие,а как известно,мы все произошли от маминой х- и папиной у-хромосомы.так что вероятность наследственности есть

Вы вроде женщина? Значит, Вы, как и я, произошли от маминой Х- и от папиной также Х-хромосомы Ну откуда наследственность при хромосомных болезнях? Генетические болезни - не равно "передающиеся по наследству", как может передаться хромосомная патология, если ее носители, как правило, не оставляют потомства (те же Дауны)? Это просто случайная ошибка природы, риск которой повышается при наличии некоторых факторов.
Автор, я, собственно, присоединяюсь к советам - обследуйтесь дальше, поменьше себя накручивайте.

[пуся78]

Сообщение от Кутора

Вы вроде женщина? Значит, Вы, как и я, произошли от маминой Х- и от папиной также Х-хромосомы Ну откуда наследственность при хромосомных болезнях? Генетические болезни - не равно "передающиеся по наследству", как может передаться хромосомная патология, если ее носители, как правило, не оставляют потомства (те же Дауны)? Это просто случайная ошибка природы, риск которой повышается при наличии некоторых факторов.
Автор, я, собственно, присоединяюсь к советам - обследуйтесь дальше, поменьше себя накручивайте.

застыдиликонечно от папиной Х!пойду копаться в литературе-самой интересно стало.про генетические и хромосомные заболевания.вы случайно не медик?

[Кутора]

Сообщение от пуся78

пойду копаться в литературе-самой интересно стало.про генетические и хромосомные заболевания.вы случайно не медик?

Не, не медик (поэтому прошу отношения к постам соответствующего), просто любитель и муж у меня врач-гинеколог, я его достаю иногда .

[VikaZaJJa]

Сообщение от AVzunchik

Сейчас находимся в ожидании второго малыша. В 15 недель встала на учет в консультации. Сдала анализ за генетические отклонения. В итоге получили результат, что риск рождения у нас ребенка с синдромом Дауна повышен. Предложили оперативно взять какую-то клетку на анализ, я отказалась. Процедура может быть повторена, если взятого материала будет недостаточно и плюс ко всему может привести к осложнениям. А риск повышен, как мне кажется, не на много - на 0,04%. С первым ребенком этого анализа не сдавала и ходила спокойно. Может быть кто-то сталкивался с таким результатом? Хотелось бы узнать мнение со стороны. Спасибо!

в первую беременность было точно так же. Истрепали все нервы. Ходила в Отто к генетику. Он точно ничего не сказал. Сделала УЗИ в мгц и успокоилась. С ребетенком 8 лет уже все нормально. Все у вас будет хорошо. Что б успокоиться сходите к Лебедеву.
Удачи

[VikaZaJJa]

Сообщение от Кутора

Вы вроде женщина? Значит, Вы, как и я, произошли от маминой Х- и от папиной также Х-хромосомы Ну откуда наследственность при хромосомных болезнях? Генетические болезни - не равно "передающиеся по наследству", как может передаться хромосомная патология, если ее носители, как правило, не оставляют потомства (те же Дауны)? Это просто случайная ошибка природы, риск которой повышается при наличии некоторых факторов.
Автор, я, собственно, присоединяюсь к советам - обследуйтесь дальше, поменьше себя накручивайте.

Сорри за офф
Дауны могут иметь потомство.
генет болезни могут наследоваться, если патология какого то гена. Хросомные патологии ( удвоение, нерасхождение) могут быть случайными.

[Кутора]

Дауны могут иметь потомство.

Знаю. Но девушки, которые тут на форуме пишут в связи с этим вопросом (риск хромосомных болезней и наследственность) вряд ли имеют родителей Даунов, иначе, думаю, упомянули бы столь примечательный факт. Все же это нечастое явление. А при более тяжелых хромосомных болезнях вообще труднопредставимое.

генет болезни могут наследоваться, если патология какого то гена.

ъ
Так это же генные болезни, а не хромосомные. Генные и инвазивная диагностика (в стандартном виде)-то не покажет, какой смысл переживать?

[Лусинтия]

Ну и меня повышеный риск по анализу АФП и ХГЧ. Оба скрининговых УЗИ у Лебедева - идеальные. ПАПП тоже был идеальный. Было (и есть) высокое давление, были отеки (сейчас убрали капельницами) и принимала утрожестан, когда сдавала этот анализ. И возраст еще 37 лет.Ребенок первый. Когда Лебедев закончил смотреть по УЗИ, спросил - вопросы есть? Я спросила про нужность прокола. Он ответил, что не видит смысла, так как по УЗИ хромосомных маркеров и не видит, и сказал еще - Вы знаете о достаточно высоком риске выкидыша? Спросил про мой возраст, и сказал еще, что гарантию, что если что (выкидыш или выскабливание) что я потом забеременею, никто не даст, а даже на ЭКО Ава берет до 38 лет.
Мы были на УЗИ вместе с мужем. Естественно, ни на какой прокол я не пошла.
Надо хорошо взвесить все риски, а потом принимать решение - ИМХО.