помогите советом: ребенок на ИВЛ, не может двигаться

[Geisha]

Обследуйтесь у генетиков - это очень серьезно... К сожалению, диагностировать (в смысле подтвердить миопатию) по анализам не всегда удается, но это не значит, что ее нет!!!! Не удается - потому что пока не все могут проверить - ген дистрофин огромный, могут только наиболее вероятные выпадения посмотреть. Ген огромный, научились смотреть только мааааленькие части.

[smiya]

Сообщение от Geisha

Обследуйтесь у генетиков - это очень серьезно... К сожалению, диагностировать (в смысле подтвердить миопатию) по анализам не всегда удается, но это не значит, что ее нет!!!! Не удается - потому что пока не все могут проверить - ген дистрофин огромный, могут только наиболее вероятные выпадения посмотреть. Ген огромный, научились смотреть только мааааленькие части.

Ну, для новорожденных рамки миопатии сужаются немного и большинство уже проверили. мы ж обследовали Костю. Все сделали, кроме биопсии. Теперь мы это сделаем, то есть проведем обследование и его и , если скажут, родителей.

[zapalin]

Галина, эту тему я как раз и создавала про вашего мальчика! С Женечкой я общалась и Вам выражаю свои соболезнования!
Делали уже биопсию? Какие результаты?

[smiya]

Сообщение от zapalin

Галина, эту тему я как раз и создавала про вашего мальчика! С Женечкой я общалась и Вам выражаю свои соболезнования!
Делали уже биопсию? Какие результаты?

Да, я знаю. Биопсию не успели сделать. Генетики все ждали из Москвы спеца, кторый могжет брать шприцем биопсию у новорожденных, но не успели...