Узи-генетик-хорионбиопсия...(нервы сдают)

[Мечты сбываются!]

Вот, Оля, у меня тоже. Кровь норма, а ТВП увеличено и возраст мой старческо-критический - 35! Меня так доканывает факт. что все с пристрастием уточняют, а беременность пришла в 35 или в 34. Если в 34 и 364 дня - это другой разговор!

ну возраст добавляет сотые процента риска всего лишь!:ded:
я думаю надо проконсультироваться с генетиком, по поводу рисков , лучше адекватным , например Селиванов М.М. в 17 РД, и принимать решение.
повторись у меня такая ситуация в эту Б. я бы сделала, и дальше наслаждалась бы Б. ! конечно, если нет никаких воспалений и угроз!

[Тенерифе]

уже писала, но напишу еще...
я за плацентобиопсию, если есть какие либо маркеры по УЗИ.
и против если направляют по анализу крови.
у меня к сожалению в свое время диагноз подтвердился после биопсии.
ТВП было увелично (сильно увеличено)
по крови я не знаю ни одного случая, хотя перерыла массу информации по этому поводу.

Я знаю случай, когда по УЗИ все ок, а по крови и плацентарной биопсии Синдром Дауна. Так что при всей "неинформативности" на результаты анализов крови надо обращать внимание. Я сторонник хорион биопсии и плацентарной биопсии. Самой пришлось 2 раза делать хорион биопсию и при первой Б и в декабре 2010.

[Jardin De Vienne]

Я знаю случай, когда по УЗИ все ок, а по крови и плацентарной биопсии Синдром Дауна. Так что при всей "неинформативности" на результаты анализов крови надо обращать внимание. Я сторонник хорион биопсии и плацентарной биопсии. Самой пришлось 2 раза делать хорион биопсию и при первой Б и в декабре 2010.
И ведь у каждого врача есть свои истории. В Аве мне рассказывали, что у пациентки по двум узи было плохо, врач лично настояла на биопсии, показало что всё хорошо по хромосомам, но родился малыш с другими болезнями. Вот почему зациклены на дауне? Синдромов всяких дофига и без него...
И как всё прошло у Вас?

[Мечты сбываются!]

И ведь у каждого врача есть свои истории. В Аве мне рассказывали, что у пациентки по двум узи было плохо, врач лично настояла на биопсии, показало что всё хорошо по хромосомам, но родился малыш с другими болезнями. Вот почему зациклены на дауне? Синдромов всяких дофига и без него...
И как всё прошло у Вас?
тк. с этим синдромом люди вполне себе живут. а вот с остальными синдромами чаще всего очень мало живут.....:(

[Jardin De Vienne]

тк. с этим синдромом люди вполне себе живут. а вот с остальными синдромами чаще всего очень мало живут.....:(
Так и выявляли бы эдвардса или ещё что там бывает смертельного, чтоб знать. А то как будто других врождённых болезней нет кроме дауна. Да и он бывает не очень выражен, только отставанием в развитии, а внешне обычный ребёнок. (это из переписки с одной мамой)

[Мечты сбываются!]

Так и выявляли бы эдвардса или ещё что там бывает смертельного, чтоб знать. А то как будто других врождённых болезней нет кроме дауна. Да и он бывает не очень выражен, только отставанием в развитии, а внешне обычный ребёнок. (это из переписки с одной мамой)

мне вот например в прошлую биопсию не дауна выявили:005: они при биопсии проверяют вроде на 200паталогий(могу ошибаться)
про кровь не знаю - не доверяю

[Тенерифе]

Так и выявляли бы эдвардса или ещё что там бывает смертельного, чтоб знать. А то как будто других врождённых болезней нет кроме дауна. Да и он бывает не очень выражен, только отставанием в развитии, а внешне обычный ребёнок. (это из переписки с одной мамой)


Хорион биопсия выявляет наиболее распространенные патологии (не только синдром дауна), как мне объясняли генетики. Их порядка 6ти. По редким патологиям - например миопатия Дюшена (где всего 100 больных детей на всю страну и вероятность рождения одна милионная) - естественно проверяют только тех людей у кого в роду уже были такие проблеммы. Вы просто не представляете насколько глубоко они могут копнуть в ДНК - но это естественно трудозатратно и без надобности не делается. Если обычная расшифровка ху46 или хх46 делается в отто за 5 дней, то более детальная расшифровка генома занимает недели.
Я делала хорион биопсию не из за синдрома дауна, у меня другие проблеммы к сожалению. А синдром дауна подтвердился по плацентарной биопсии у моей беременной подруги на 20 неделе, направили т.к. результаты крови были плохии. А по Узи все было ок.

[Jardin De Vienne]

Хорион биопсия выявляет наиболее распространенные патологии (не только синдром дауна), как мне объясняли генетики. Их порядка 6ти. По редким патологиям - например миопатия Дюшена (где всего 100 больных детей на всю страну и вероятность рождения одна милионная) - естественно проверяют только тех людей у кого в роду уже были такие проблеммы. Вы просто не представляете насколько глубоко они могут копнуть в ДНК - но это естественно трудозатратно и без надобности не делается. Если обычная расшифровка ху46 или хх46 делается в отто за 5 дней, то более детальная расшифровка генома занимает недели.
Я делала хорион биопсию не из за синдрома дауна, у меня другие проблеммы к сожалению. А синдром дауна подтвердился по плацентарной биопсии у моей беременной подруги на 20 неделе, направили т.к. результаты крови были плохии. А по Узи все было ок.
А почему же тогда на результате скрининга пишут только о СД? И при любом раскладе не исключают этого диагноза. Конечно вопрос не к Вам лично, но я читала на своём листке только это. И насколько б глубоко не копали, 100% вероятности или отсутствия этих болезней не дают.

[Тенерифе]

А почему же тогда на результате скрининга пишут только о СД? И при любом раскладе не исключают этого диагноза. Конечно вопрос не к Вам лично, но я читала на своём листке только это. И насколько б глубоко не копали, 100% вероятности или отсутствия этих болезней не дают.

Почему в листке так написано не знаю, наверное зависит от того где делали анализ. Обычно общая формулировка, что риск хромосомных заболеваний исключен с вероятностью более 99,7%. Откуда такой % тоже не знаю. Я спрашивала Красильникова из МГЦ бывают ли ошибки, он мне сказал что на его памяти такой случай был один и то 20 лет назад когда лаборатория в Отто только начинала подобные исследования.

[Jardin De Vienne]

В МГЦ и отправляют из нашей ЖК эти анализы. А верояность меньше 100% и есть право на ошибку. Они же любят говорить "100% даёт только Бог"