помогите советом: ребенок на ИВЛ, не может двигаться

[zapalin]

девочки выручайте, может кто сталкивался с таким явлением или знаком!
подруга родила мальчика, 3050г, 53 см, доношенный, беременность без каких-либо проблем. вот ее слова :"сначала когда он родился он не закричал, не знаю двигался он при этом или нет... потом мне сказали что он не может сам дышать. В больнице он начал сам дышать, но не легкими, а диафрагмой или я не знаю как... пища усваивается, писает и какает нормально. Двигаться вообще не может ни ручками, ни ножками, ни чем... На боль реагирует, на личике появляется плаксивая гримаса, но не более.
Врачи говорят что это миопатия, практически уже все врачи его смотрели. Ни чего толком сказать не могут........."
ребенок сейчас на аппарате искусственного дыхание, сделали все возможные анализы - все ок, узи всех органов - ок. что это может быть7 у кого какие соображения?
врачи только предполагают миопатию, но точный диагноз не ставят.

может быть хоть кто-нибудь поделиться координатами хорошего специалиста, чтобы ему показать ребеночка?

[Andre®]

Я, конечно, не специалист по миопатиям....но сомнительно, что это так, учитывая совершенно нормальный вес и рост ребенка.
Больше похоже на поражение ствола головного мозга. Делали ли МРТ головного мозга и МРТ спинного мозга где-то на уровне шейного отдела? УЗИ - это все фигня...

[БЕLКА]

А может что-то с позвоночником, какой-нибудь паралич? Но тогда бы на боль не реагировал?

Нужно УЗИ или МРТ мозга у нейрохирургов сделать, наверно.

[Iria]

Извиняюсь, что сейчас не порадую, но это абсолютно все признаки СМА (спинальная мышечная амиотрофия) 1 типа, к Баранову или другому генетику в НИИ Отта, там же анализ можно сдать. Можно еще ЭМГ сделать на проводимость по нервным волокнам, но я сомневаюсь, что таким маленьким делают. Можно, конечно, и МРТ, если это сма, то МРТ или УЗИ головы покажут, что все нормально.

Andre, при миопатии врожденной вес и рост бывают нормальными, но у нее проявления немного отличаются.

[Mari999]

Сообщение от Iria

Извиняюсь, что сейчас не порадую, но это абсолютно все признаки СМА (спинальная мышечная амиотрофия) 1 типа, к Баранову или другому генетику в НИИ Отта, там же анализ можно сдать. Можно еще ЭМГ сделать на проводимость по нервным волокнам, но я сомневаюсь, что таким маленьким делают. Можно, конечно, и МРТ, если это сма, то МРТ или УЗИ головы покажут, что все нормально.

Andre, при миопатии врожденной вес и рост бывают нормальными, но у нее проявления немного отличаются.

я не специалист, но читала про СМА. Если это СМА, то когда успело атрофироваться, хотя как я помню, может быть наследственная СМА, и вроде как помню могло быть внутриутробное, (на узи ничего не говорили, что плод подозрительно неподвижен????, хотя у нас многие врачи, могли говорить, что ребенок просто спит). Вообще, СМА можно заподозрить и по анализу крови, я думаю, уже давно бы определили какой вид миопатии...

[zapalin]

ребенок до последних дней беременности был оооочень активным, то пятку выставит, то локоть, сама наблюдала.
а знаете, что самое обидное для меня как мамы, что ребенок лежит в больнице один, без мамочки. бедная подруга извелась уже вся от того, что элементарно не рядом с крохой.

[Амаранта]

В какой больнице лежит?

[Mari999]

Сообщение от zapalin

ребенок до последних дней беременности был оооочень активным, то пятку выставит, то локоть, сама наблюдала.
а знаете, что самое обидное для меня как мамы, что ребенок лежит в больнице один, без мамочки. бедная подруга извелась уже вся от того, что элементарно не рядом с крохой.

Тут ей надо держаться!!! и главное чтобы родные помогли!!! (сама без ребенка была 6 дней и знаю этот ужас(((((
Вообще перечитала про миопатию и СМА еще раз, статей много, вставлю самую доступную инфо на википедии. Разделают несколько видов, мышечные и вследст. повр. ЦНС
Миопа́тия (др.-греч. μῦς — «мышца», πάθος — «болезнь, страдание») — хронические прогрессирующие наследственные заболевания мышц, связанные с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. Характерны мышечная слабость и атрофия мышц.

Наследственные миопатии подразделяют на мышечные дистрофии, характеризующиеся первичным поражением мышц, и амиотрофии (спинальные и невральные), вызванные денервацией мышц вследствие поражения центральной (мотонейронов спинного мозга) или периферической нервной системы.

Существует множество форм миопатий, отличающихся возрастом дебюта заболевания, тяжестью течения и преимущественным поражением тех или иных групп мышц.

В настоящее время радикального лечения таких заболеваний не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии.

[zapalin]

кроха в 4ой городской больнице лежит.
сегодня звонила узнавала как дела: ребенка пытались отключить от аппарата искуст. дыхания, немного сам подышал, потом опять подключили, дыхание стало затрудненным. говорит что совсем немного шевелить пальчиками стал. делали мрт гм - все в норме. врачи так и не могут поставить диагноз точный(
а если к баранову на прием записать, он сам приедет в больницу? может подскажите его телефон или как с ним связаться?

[Iria]

Сообщение от Mari999

я не специалист, но читала про СМА. Если это СМА, то когда успело атрофироваться, хотя как я помню, может быть наследственная СМА, и вроде как помню могло быть внутриутробное, (на узи ничего не говорили, что плод подозрительно неподвижен????, хотя у нас многие врачи, могли говорить, что ребенок просто спит). Вообще, СМА можно заподозрить и по анализу крови, я думаю, уже давно бы определили какой вид миопатии...

При первом типе СМА атрофия начинается еще в утробе, то что это распозначалось по УЗИ случаи можно пересчитать по пальцам, обычно двигается в пределах нормы. СМА по анализу крови не заподозрить вообще, миопатию врожденную иногда можно увидеть по скачку КФК вверх, но это тоже не характерно у новорожденного. У меня миопатия, у сына СМА 2 типа, статьи по генетике читаю уже 8 лет. В Питере в плане генетиков прошла Областную, Тобольскую, Отто. Обащалась и общаюсь с мамами детей со СМА 2 типа, читала в подробностях рассказы на форумах мам детей с 1 типом СМА. Все-таки остаюсь при своем мнению, к Баранову в Отта или ЭМГ на проводимость. Вахарловский распознал бы сразу да или нет, но его к сожалению уже нет. И лучше не затягивать, из СМА 1 типа знаю одну маму, ребенку уже больше 2-х лет, да на ИВЛ, но до сих пор жив!