консультация генетика? - Littleone 2009-2012

sweet_no · 03.10.2011, 21:46

Привет!
Понимаю, что вопрос довольно идиотский и диагнозов масса, но зачем невролог может направить к генетику, если:
ЭКС в 36 недель, монохориальная диамниотическая двойня, вес 1990 и 2200, у обоих расширена межполушарная щель, у мелкого киста, постгипоксическое поражение ЦНС, гипервозбудимость, сейчас весят 5700 и 6100 соответственно (нам завтра 7).
направляет врач только одного - маленького, напишу, что имеем - не ползает, не сидит, но старается, переворачивается только с живота на спину, наоборот - нет, плечевой пояс слабый, тонус ножек, игрушки берет, улыбается, гулит.
записаны к Хоменко, но направили нас тут в КДЦ на Стачек, 59 из поликлиники, попали к Снеговой (о ней даже что-то читала на форуме).
и какая-то детективная история начинается. говорит сходить к генетику, потому что что-то она видит в ребенке, что может на что-то намекать, но на что, не говорит, потому что "может быть, ошибается". разве я не должна идти к генетику с предполагаемым диагнозом? и можно ли идти с "врач что-то увидела, но молчит, может, и вы что-то увидите?"
сказала, что анализ то ли со щек, то ли из щек, но я уже растерялась.
и не бойтесь меня пугать, даже если есть мнение, что мне не стоит себя накручивать, я ведь все равно буду сканировать интернет, просто пока не нашла ничего толкового.
Спасибо огромное!
Поиском пользовалась, но, наверное, руки не оттуда. Выдается опять же огромный разброс диагнозов. Наверное, потому что и отправляют с чем угодно. Но я для этого и описала ситуацию, может, кто подскажет.

Лидка-Улитка · 03.10.2011, 23:08

Здравствуйте, нас хоть и направлял невролог уже с существующем диагнозом к генетику, только тот нас даже отказалась принимать, хотя ребенку не было еще года, вообщем решили деньгами вопрос и больше к генетику не обращались у нас в Питере.Когда все же попали к ней на платный прием, Врач-генетик выслушала мой рассказ, посмотрела все карты, даже мою с беременности и сказала, что по ее части ничего, лечиться у невролога. А диагноз у нас связан с судоргами, за границей сразу же делают обследования генетические, если речь идет о ссудоргах, эпилепсии.Вообщем плюнули мы, нашли врачей в Москве и сдали там анализов на 10000 руб. Вроде все обошлось, ничего у нас не нашли, но для невролога это очень важно было, а вот почему в Питере так наплевательски непонятно. Наверное вам все же стоит сходить на консультацию, раз невролог направила,там уже дальше будете думать и решать. Нам, например, говорили обращать на некоторые движения малыша(потирания ручек).

sweet_no · 04.10.2011, 00:25

Спасибо за ответ. Странное, конечно, отношение, тем более, если невролог настаивала на консультации, даже при том, что генетик оказалась права и у вас ничего не нашли по ее части.
Меня просто удивило и насторожило, что невролог сегодня имела в виду именно ребенкино лицо, когда говорила о том, что ей что-то не нравится. Она еще спросила, на кого он похож. У нас часто спрашивают про комплекцию, папа очень худой. Я даже сначала не поняла, что она не строение тела имеет в виду, а фэйс. Мы сами ничего не видим. У нас близнецы, и они похожи друг на друга и на нас обоих, и на бабушек-дедушек. Но мы родители..

Вопрос ко всем: к кому записываться на Тобольской?

Fortezia · 04.10.2011, 02:58

с щёк?)))
слюну на ДНК наверное?

вы не нервничайте - это у неврологов нервное, им мниться и они себя страхуют

Нас гнобили маленькой головой, пока Иова не успокоил
Правда, только к нему мы ходили с мужем вдвоем

на Тобольской вас запишут к кому надо в регистратуре - вы им проблему обрисуете, а они по спецам сориентируют

mellizo · 04.10.2011, 13:41

У меня была похожая ситуация: экс в 32 недели, родились с весом 1200 и 1700. В 7 месяцев маленький не переворачивался,не ползал и не сидел(перевернулся в 9 месяцев, пополз в 11,5, сел в год, сейчас только начинаем ходить). Попали к неврологу Рохиной в КДЦ на Дундича. Сказано было приблизительно тоже самое: что-то вижу, что не знаю, направила, правда, не к генетику , а к нейрохирургу, под эгидой "у ребёнка странная форма головы, надо б подправить".

Может, стоит проконсультироваться ещё у одного невролога, ИМХО.

sweet_no · 04.10.2011, 14:51

Цитата:

Сообщение от mellizo

У меня была похожая ситуация: экс в 32 недели, родились с весом 1200 и 1700. В 7 месяцев маленький не переворачивался,не ползал и не сидел(перевернулся в 9 месяцев, пополз в 11,5, сел в год, сейчас только начинаем ходить). Попали к неврологу Рохиной в КДЦ на Дундича. Сказано было приблизительно тоже самое: что-то вижу, что не знаю, направила, правда, не к генетику , а к нейрохирургу, под эгидой "у ребёнка странная форма головы, надо б подправить".

Может, стоит проконсультироваться ещё у одного невролога, ИМХО.

да, я написала, попробуем к Хоменко. сама у нее спрошу, только если ничего не скажет. так говорить не буду.
Снегова знает, что видит, что-то вполне конкретное, говорить не хотела.

sweet_no · 04.10.2011, 14:54

Цитата:

Сообщение от Fortezia

с щёк?)))
слюну на ДНК наверное?

вы не нервничайте - это у неврологов нервное, им мниться и они себя страхуют

Нас гнобили маленькой головой, пока Иова не успокоил
Правда, только к нему мы ходили с мужем вдвоем

на Тобольской вас запишут к кому надо в регистратуре - вы им проблему обрисуете, а они по спецам сориентируют

спасибо)
мы-то с мужем вдвоем ходили, и хорошо, нас мотали по куче кабинетов, если бы я одна с двумя, совсем голова бы пошла кругом. но она ооочень пристально вглядывалась и так и не поняла - "похож" на нас или нет.
я так понимаю, стоит просто сказать в регистратуре, что есть проблемы с крупной моторикой и вот невролог посоветовала сходить. она даже направление не дала

dinna* · 04.10.2011, 15:19

Если без направления, то платно будет. Просите направление. Тут было много тем, как записаться к генетику и к какому, поищите, небольшие, но могут оказаться полезными. Как я понимаю, неврологи на лице могут видеть только хромосомные нарушения. Тогда лучше (мое мнение) в МГЦ к Красильникову идти, он, по крайней мере, на кариотип отправит (бесплатно опять же). Вы и сами в интернете посмотрите признаки хромосомных нарушений, фенотипические. Может, сами что-то увидите (хотя, конечно, искренне желаю вам ничего не увидеть).

sweet_no · 04.10.2011, 18:17

спасибо, я позвонила, уже поняла, что им нужно направление.
о том, что я нахожу: я не знаю, что я вижу сама, и что, как я предполагаю, увидела невролог. но да, нашла кое-что похожее. а может, кажется. несколько пугает, что многие детские проявление, которым мы умиляемся и которые не вызывают никакой настороженности, при ближайшем рассмотрении могут говорить о каком-то синдроме.