Андрогенитальный синдром

[ама 3]

Ребенку на 3 УЗИ поставили диагноз гипосподия. После рождения был сделан генетический анализ. Ставят - андрогенитальный синдром. В интернете почитала описание заболевания - ужас полнейший. Но информации немного. Подскажите - может кто сталкивался. Как с этим живут и как проявляется во взрослом возрасте (при проведении терапии с рождения)

[tahamolos]

Тут есть целая тема посвященная гипоспадии http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=693259
И у нас в Питере есть очень хороший доктор Батрудинов Руслан Тагирович - он занимается этой проблемой. Его конткты в этой теме. Он сможет дать Вам ответы на многие Ваши вопросы.
И мое мнение - такое большое количество детей, рождающихся с гипоспадией и андрогенитальным синдромом из-за большого количества гормонов, которое употребляем мы как в обычной жизни, так и во время беременности. Во время беременности - особенно.

[ама 3]

Гипоспадия и андрогенитальный синдром - разные вещи. Я бы хотела узнать мнение именно о андрогенитальном синдроме. Гипоспадия действительно может возникать из-за большого количества гормонов , которое мы употребляем порой даже с пищей и не зная, что там они есть. А андрогенитальный синдром - генетическое отклонение, возникает из-за нарушения функции коры надпочечников. И информации о нем я нигде не нашла. И меня как раз интересует не патогенез развития заболевания и причины, а прогноз на будущее и в т.ч. влияние на качество жизни больного.
Может кто-то все же сталкивался?

[Пряник]

"Как с этим живут и как проявляется во взрослом возрасте (при проведении терапии с рождения)"

По-разному живут. У меня были проблемы с зачатием, например. Забеременела только с помощью гомеопатии.
С вынашиванием же (вопреки утверждению гинеколога) никаких проблем не было.
Как проявляется у мальчиков, честное слово, не знаю. Мне кажется, что мальчикам избыток мужских гормонов не так вредит, как девочкам, по крайней мере, в плане репродуктивной функции.
Читала, что выраженные формы этого заболевания могут быть очень опасны, но у меня, к счастью, стертая. Передалось ли это дочери не знаю и в ближайшее время анализ делать не планирую.
Если у Вашего сына стертая форма (надеюсь), это может вообще никак не проявиться.

Насчет терапии с рождения, не уверена, что она нужна, если нет опасности для жизни. Мне несколько врачей (эндокринологи и гинекологи-эндокринологи) утверждали, что без дексаметазона я не забеременею и не выношу. Однако они ошибались, к счастью.

[shvednata]

при ГАООРДИ есть центр "Геном" для родителей деток с редкими генетическими и просто генетическими заболеваниями, его руководитель занимается именно дисфункцией коры надпочечников, может быть вам с ней связаться?
Зовут Хвостиков Елена Аркадьевна

[ама 3]

А где находится этот центр Геном, у нас в Питере? Что-то пробовала поискать - не нашла.

[ама 3]

"Если у Вашего сына стертая форма (надеюсь), это может вообще никак не проявиться.
Насчет терапии с рождения, не уверена, что она нужна, если нет опасности для жизни."



Я ищу информацию для своей подруги. Ее перевели в больницу на основании результата генетического анализа - показатели увеличены в разы. Скорее всего терапия уже будет нужна. Кроме того, результат анализа на определение пола ребенка еще не пришел....... Мы все очень расстроены. А , поскольку заболевание редкое, то информации мало. В интернете пишут ужасы про мужеподобных женщин и женоподобных мужчин.....Неужели так и есть?

[dormouse]

У моего сына было подозрни на АГС (но не подтвердилось). Сказали, что если мальчик - то проще, с девочкой сложнее, может быть неправильное формирование половых органов. Кроме того есть нехорошая форма АГС (у обоих полов) - солевыводящая. При ней терапия требуется с момента рождения

[ама 3]

У моего сына было подозрни на АГС (но не подтвердилось).


А почему были подозрения? Плохой генетический анализ?

[lenkina]

Посмотрите: http://www.vdkn-med.ru/