Просмотр полной версии : Зашкаливает АЛТ - что делать?
Страницы :
1
2
3
4
5
6
7
8
9
[
10]
11
12
13
Atinamama
25.06.2010, 21:26
Спасибо, Оленька! Без вас мы ничего не смогли бы!!!
Лена, держу кулачки! Удачи! @@@@@@@@@@
Atinamama
26.06.2010, 22:32
Спасибо! Кулачки нужны....
Сдали....
АЛТ 1315
ЛДГ 473 (норма 0-248)
Эозинофилы 4,09 (норма 0,04 - 0,54)
Моноциты 35% (норма 3-9)
немного повышены лимфоциты, базофилы
немного понижены нейтрофилы
СОЭ 18 (норма 2-10) Первый раз в жизни такую цифру вижу у Игната на этом месте!
Соколов сказал смотреть по самочувствию и интуиции - везти в Москву или отложить. Говорит, что по цифрам, это или инфекция наслоилась, или глистная инвазия, или же, еще вариант, что у Игната индивидуальная реакция на Урсосан (или Цитофлавин), возможно, по типу аллергической. Неизвестно, как поведет себя Урсосан в метаболической цепочке, если она нарушена. Там в основе кислота, может быть, как раз из ряда тех, что не усваиваются.
Прекратим Цитофлавин и Урсосан, подаем Кларитин несколько дней, оставим только Гептрал, на него было явное улучшение. Ну, и, скорее всего, рано утром в путь...
Самочувствие у Игната хорошее, вид тоже неплохой, настроение хорошее. Соколов говорит, что у обменных пациентов так часто бывает, что анализы и самочувствие совсем не связаны.
Кажется, я раньше плохо знала, что такое СТРРРЕСССССССС.................................... ..............
Выпейте там за нас стаканчик, за здоровье, друзья!
Лена, внимательно про вас с Игнатиком читаю и переживаю. Не пишу, ибо не знаю чем помочь. Кулаки держим, за здоровье выпьем. Но если что-то нужно, пишите.
Ох!
Огромной вам удачи! Желаю вернуться из Москвы победителями!
Лена, сил!!!! И держись, если нужна помощь - дай знать!
Игнату - здоровья!
Лена, сил Вам и здоровья!!!
Аурелита
27.06.2010, 00:33
Эозинофилы 4,09 (норма 0,04 - 0,54)
Моноциты 35% (норма 3-9)
немного повышены лимфоциты, базофилы
немного понижены нейтрофилы
Лен, это врач сказал или Вы сами на бланк смотрите? Там просто нормативы для взрослых указаны. К тому же проценты вообще мало, о чём говорят, корректнее судить по абсолютным величинам. Лейкоцитов сколько? Гемоглобин? Эозинофилы в каких единицах 4,09?
Соэ, на самом деле, совсем немного повышена.
vessnadi
27.06.2010, 00:40
Игнат, пожалуйста,
Atinamama
27.06.2010, 00:57
Лен, это врач сказал или Вы сами на бланк смотрите? Там просто нормативы для взрослых указаны. К тому же проценты вообще мало, о чём говорят, корректнее судить по абсолютным величинам. Лейкоцитов сколько? Гемоглобин? Эозинофилы в каких единицах 4,09?
Соэ, на самом деле, совсем немного повышена.
Я на бланк смотрю. Это PDF файл, ничего не копируется... Или есть способ?
Мне позвонили из ХЕЛИКСА по поводу эозинофилов, предположив глистную инвазию. А потом АЛТ 1315. На этом моя способность соображать улетучилась на несколько часов.
Просто клиническая кровь всю дорогу была совершенно в норме... До сих пор.
Я рыщу в интернете и ищу инфу об урсосане и цитофлавине. Как может быть, что на фоне такого, казалось бы, хорошо изученного и эффективного лечения фиброза такой рост трансаминаз???........ Что давать?.. :001:Жду назначений всей обоймы биоэнергетиков, но для печени же тоже что-то надо... Хоть бы А.Р.Рейзис в этом разобралась. Она все же работает с вирусными гепатитами... Хотя Л.Г.Горячева тоже, а увидела именно обменные нарушения. Ну должны же они знать, а не все знают...
Пойду забудусь сном. :005: Такси на 5.45
Соэ немного? Это хорошо. Так не было раньше просто никогда. Может, просто простудился, конечно. Мы под дождь вчера попали.
Спасибо, друзья!
Atinamama
27.06.2010, 00:59
Игнат, пожалуйста,
Светк, а это что? Горячее молоко с лимоном??? :010::005::love:
Лена молча читала, держим за вас кулачки @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
чтобы врачи поскорее разобрались и все прошло, как плохой сон
очень-очень вам сопереживаю и всей душой желаю найти толкового доктора и правильного и успешного лечения, держитесь! Игнат, маленький мужественный человечек, удачи тебе, дружок!
Будем держать за вас кулачки, пусть поездка будет результативной а дорога легкой.
Аурелита
27.06.2010, 01:21
Я на бланк смотрю. Это PDF файл, ничего не копируется... Или есть способ?
Ага. Тупо выделить мышью, нажать CTRL-C, открыть вордовский файл и нажать CTRL-V
Ну, или прям сюда можно.
Странный какой-то анализ, если честно. Там или нет таких моноцитов, или нет таких эритроцитов, или не повышены лимфоциты, или тогда уж повышены лейкоциты. :008:
Жаль, что простудились... :( Я ведь Вам тогда даже кофе не предложила, потому что заразить боялась и дышала через раз, когда документы отдавала. :) :008::008:
Медвежья мать
27.06.2010, 01:59
Лена!
Удачи Вам.
В Москве такая жарыыыща, придется терпеть!
@@@@@@@@@@@@
Если бы...
27.06.2010, 02:02
Леночка.. ох
Удачи вам с Игнатиком.. ОГРОМНОЙ- ПРЕОГРОМНОЙ. чтбы наконец нашёлся ВРАЧ и стало понятно что делать.
@@@@@@@@@@@@@@@
Лена!
Удачи Вам.
В Москве такая жарыыыща, придется терпеть!
@@@@@@@@@@@@
Да, в такую жарищу не хочется выпивать, но ради вас готова!:028: Сегодня 37 было, но на следующей неделе чуть опустится, обещают. ДО 28:010:
Лена, ошибки в анализах быть не может?
vessnadi
27.06.2010, 02:54
Светк, а это что? Горячее молоко с лимоном??? :010::005::love:
Понятия не имею:) Просто такую открытку нашла. Слова то правильные?:019:
Вот исчо такая есть, только уж больно красная
vessnadi
27.06.2010, 02:57
Ну или эти... они все какие-то бестолковые:020:
Хочется пожелать тебе спокойствия:flower:
А Игнатику скорейшего выздоровления!:love:
shvednata
27.06.2010, 21:04
да СОЭ по-моему тоже повышена чуть-чуть, вроде ничего страшного, на обычную простуду бывает у моих до 40
Игнатищу @@@@@@@
Давайте держитесь и поправляйтесь ужо!
Ловите и наши для Игнатика: @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@@@@@
Большой удачи в Москве!!!
Кулачки зажали, пальцы скрестили на всех конечностях за Атино здоровье!!!
:008: Девочки, стесняюсь писать. Но кто-то ведь держит связь с мамой и Атей. Второй день уже как они в Москве... Подробностей не надо лечебных, это пусть Лена сама, но удалось ли попасть к нужным врачам? как они там? Как Игнат себя чувствует? Искренне переживаю:(
Atinamama
29.06.2010, 17:27
Спасибо всем, друзья!
Вчера были в МГНЦ, сдали анализы, разговаривали с Захаровой Екатериной Юрьевной. Удивлялась на нас, не советует идти на консультацию к Гречаниной. Результаты анализов должны быть сегодня, но я без инета на дому, заехали в интернет-кафе. Захарова ищет для нас того, с кем можно было бы проконсультироваться в МГНЦ до нашего отъезда.
Сегодня были у Рейзис Ары Романовны. Женщина действительно исключительная. Ясно, что это обменное нарушение. Все наши лишние движения не похожи на ДЦП, а похожи на обменную неврологию, по ее мнению. Она направляет нас в сторону Вильсона-Коновалова - медь в моче еще раз, плюс с купринилом, плюс генетический анализ на Вильсона-Коновалова, но не исключает и митохондриальные причины. Я думаю ,что Вильсона - вряд ли. При Вильсона, мне думается, родственники по отцовской линии не доживали бы до 50. Рейзис говорит, что митохондриалных таких за 50 лет не видела, но ведь может быть наложение и скрещение, тогда результаты вообще трудно предсказать. Но для лечения нашей печени - Ара Романовна 100%, спасибо Алхазову за рекомендацию!
Ухудшение АЛТ, по мнению Рейзис, не может быть за счет Урсосана, но запросто может от цитофлавина, там янтарная кислота, она из аминокислот. Так что Урсосан мы вводим снова, причем не по 1, а по 2 капсулы, дозировка была очень маленькой. Рейзис нас ждет с результатами анализов. Вернее, нашего дедушку, мы сдадим и уедем домой, а он получит и съездит за назначениями.
При Вильсона, мне думается, родственники по отцовской линии не доживали бы до 50.
Лена, возможно, что Игнат является носителем не унаследованной от родителей, а первичной мутации, т.е. мутация произошла в одной из половых клеток, которые дали ему начало. Тогда искать и перебирать патологии у родственников нет смысла.
Atinamama
01.07.2010, 00:21
То ли Игнат переутомился из-за поездки вчерашней, то ли Урсосан вызывает у него индивидуальную реакцию, но состяние прямо скажем, не очень... Спал беспокойно, выглядел плохо, пошли гулять, мне пришлось нести Игната на руках и вернуться домой за коляской, никаких силенок... ((((((( Это я ему 2 капсулы на ночь вчера дала. Больше не буду! Боюсь, боюсь... Что там такое, не знаю, но страшно очень.
Завтра едем к неврологу в детскую клиническую больницу по рекомендации Захаровой из МГНЦ, чтобы попробовать разобраться, что из нашей неврологии ДЦП, а что нет. Возможны разные варианты, типа ДЦП отдельно, а печень отдельно, а может и нет... Рейзис считает, что все одного происхождения, как и Соколов. Говорит, что атетоз (вру слово???) у Игната типичен для В-К и не похож на гиперкинезы при ДЦП. Единственное, что при В-К неврология появляется позже, но по словам Ары Романовны, в медицине бывает абсолютно все. "Бывает, что этого просто не может быть, а вот оно, это "не может быть" сидит сейчас прямо передо мной", - говорит А.Р.
Анализы МГНЦ еще не готовы, завтра или послезавтра. Мы задержимся еще на два дня, потому что больше одного мероприятия в день Игнату не выдержать. В пятницу поедем снова в МГНЦ, сдадим кровь на генетику по Вильсона-Коновалова, а мочу с купринилом будем уже в Питере сдавать. Подскажите, плиз, как это делается! Нужно, чтобы кто-то назначил купринил - дозу и срок приема, а анализ берут в клинике МЧС.
Генетический анализ на В-К может подтверить, но не может исключить заболевание. Что еще нужно сделать? Кольца ф., не помню точно имени, смотреть у окулиста?
Вы бы знали, как я устала психовать от неизвестности... Врачи противоречат друг другу, рекомендации друг друга исключают, лекарства вызвают ухудшения, бочка с порохом вместо подушки просто.
Пожалуюсь уж еще капельку. Элькар в нашем случае - настолько не плацебо, что просто диву даешься. Эффект виден сразу, через 20-30 минут, может быть, и эффект замечательный. Но если я даю Элькар 2 раза по 20 капель, то после второй дозы у Игната жуткое серцебиение - вчера пульс перед сном был 110, хотя я давала Элькар часов за 5 перед тем. Сегодня давала 3 раза по 10 капель, обошлось без побочек. Я бы попробовала еще липоевую кислоту, но боюсь. Один раз дала, но у Игната такой подъем был от нее вместе с Элькаром, что страшно перегрузить.
Спасибо ,что вы есть, и что я могу тут выпустить пар.
Лена, я к сожалению ничем не могу помочь, но переживаю за вас и держу кулачки. В Москве страшная жара, и эти поездки, конечно очень все это утомительно для Игната.
Липоевую кислоту не надо пока наверно начинать, она является хелатором (выводит тяжелые металлы) - а это больша янагрузка на организм, и начинать лучше в спокойной обстановке и при хорошем самочувствии. Девочки из темы про Биомед знают об этом больше меня, может поправят если я не права.
Лена, давно читаю Ваш топик, не зная, что сказать по существу... Но вот на слово Урсосан у меня "стойка", ибо лечили меня в свое время Урсофальком (аналог Урсосана, причем врач говорила, что Урсофальк лучше).
Тяжелые это для организма препараты, в общем-то, и судя по инструкции, побочка может быть немаленькая.
Собственно, я себе так кишечник испортила, потом после отмены препарата несколько месяцев восстанавливала.
Может, посоветоваться с доктором, действительно ли он так необходим?
Ате - здоровья! А Вам - здоровья и большого терпения.
Вдогонку: все вышесказанное про лекарство - исключительно имхо, все же я не медик, а только пациентка, которой аналог урсосана никакой пользы не принес, а лишь облегчил кошелек и проявил побочку во всей своей красе.
Moroshka
01.07.2010, 15:18
Пожалуюсь уж еще капельку. Элькар в нашем случае - настолько не плацебо, что просто диву даешься. Эффект виден сразу, через 20-30 минут, может быть, и эффект замечательный. Но если я даю Элькар 2 раза по 20 капель, то после второй дозы у Игната жуткое серцебиение - вчера пульс перед сном был 110, хотя я давала Элькар часов за 5 перед тем. Сегодня давала 3 раза по 10 капель, обошлось без побочек. Я бы попробовала еще липоевую кислоту, но боюсь. Один раз дала, но у Игната такой подъем был от нее вместе с Элькаром, что страшно перегрузить.
Спасибо ,что вы есть, и что я могу тут выпустить пар.
Лена, держитесь! Вы с Атей крепкие ребята, но неизвестность выматывает, понимаю. L-Carnitine вместе с ALA дает мощный антиоксидантный эффект, препараты L-Карнитина назначаются при подозрениях на митохондриальную дисфункцию. ДОктор у которого мы были в США, в обязательном порядке делает тест на карнитины в крови, ибо у его пациентов нарушения уровня карнитина в организме - дело рутинное.
ALA является хелатором, проникающим через гематоэнцефалический барьер, то есть используется для выведения тяжелых металлов в маленьких дозах достаточно долго. Действительно мощная штука, но при неправильной дозировке и несвоевременном приеме от нее может штормить (я на себе испробовала, пила Тиоктоцид год назад по назначению эндокринолога, меня штормило).
Есть очень интересный сайт www.tuberose.com (http://www.tuberose.com) , там по АЛА есть информация в нескольких материалах по воспалительным процессам и антиоксидантам, посмотри
http://search.freefind.com/find.html?oq=ALA&id=91276588&pageid=r&_charset_=utf-8&bcd=%C3%B7&scs=1&query=alpha-lipoic+acid&Find=Search&mode=ALL&search=all
http://www.autism-biomed.narod.ru/mitochondria.htm - вот тут статья про митохондриальные дела и в том числе есть ссылки на англояз. статьи по карнитину+АЛА
Atinamama
01.07.2010, 20:12
Спасибо!
Карнитин понемножку даю, гептрал даю, липоевую пока не буду. От урсосана воздерживаюсь, пока не пойму, что там за химия тонкая в нашем организме.
Были на консультации у невролога. Толковая молодая неврологиня. Говорит, что на В.-К. не похоже никак. Тут то ли ДЦП отдельно, печень отдельно, то ли есть нарушения в обмене кислот-трансмиттеров. Завтра пойдем сдавать кровь на лактат, проверять митохондриальные нарушения. В.-К. тоже сдадим генетику, пусть будет все же.
Atinamama
Я не в коем случае не хочу Вас убеждать, но у нас был очень хороший опыт с Липоевой кислотой. В прямом смысле слова, она укрепила и поставила на ноги моего ребёнка. И единственное, что меня удерживает распростроняться и делиться этим событием - якобы причастие этого вещества к хелатным агентам. ("Якобы" пишу потому, что это по сей день "размыльчято", формула этого вещества не соответствует хелатам и её основная функция - мобилизировать внутреннии детоксификационные и антиоксидативные функции организма, и в основном ЛК как хелатный агент используется лишь в ДАН! движении и протоколах аутистического спектра; в то же время, вне этих рамок, широко и успешно применяется при многогочисленных заболеваниях, не придерживаясь ДАН! установленных узких доз и частоты применения.)
Отчего я так длинно излогаюсь? Потому, как в конце концов вся эта неясность, противоречия и натиск "с верху" заставил меня засомниваться. Боязнь "навредить", по ДАН!овскому жаргону "перетащить металлы в мозг".. С одной стороны я отчётливо видела наиположительные результаты с применением ЛК (медленно наращиваемая, конечная доза у нас составила 30мг 3х в день, без каких либо побочек, кандидных налётов и.т.д.; ребёнок себя чувствовал наилудшим образом комфортно), с другой стороны вся эта путаница :( ! Посему я пока приостонавила Липоевую кислоту как постоянную добавку, но те великолепные результаты, которых мы достигли при её использовании, радует и сохраняется по сей день! :)
А ещё у нас очень хорошо пошёл Аденозинкобаламин (одна из активных форм витамина Б12, относящиеся именно к митохондриальному обмену). Что интересно, в крови показатель Б12 у нас был в норме, но резко преобладала и в трое превышала норму фолиевая кислота (т.е. как бы собой прикрывая фактическую нехватку Б12). Анализируя эти сопоставления (плюс ДАН! постановки на метилкобаламин) мы изначально предположили истощение метилкобаламина, но это не дало нам существенных сдвигов. Более эффективные результаты проявились именно на аденозил-Б12. Существует мнение, что с этой целью применим и оксикобаламин (в России вроде доступен в виде иньекций).
От всего сердца держу "кулачки" за вас! Дабы вы нашли своего Доктора! (Ибо мужества, сил и знаний Вам лично!). Здоровья Вашему сынишке! :)
Лена, может какой-нибудь из препаратов, в которых сомневаетесь, заменить гомеопатическими? Например Гепар композитум? Убихинон композитум - метаболический препарат.
Можно с Фроловым посоветоваться что лучше.
Moroshka
02.07.2010, 14:45
Atinamama
Отчего я так длинно излогаюсь? Потому, как в конце концов вся эта неясность, противоречия и натиск "с верху" заставил меня засомниваться. Боязнь "навредить", по ДАН!овскому жаргону "перетащить металлы в мозг".. С одной стороны я отчётливо видела наиположительные результаты с применением ЛК (медленно наращиваемая, конечная доза у нас составила 30мг 3х в день, без каких либо побочек, кандидных налётов и.т.д.; ребёнок себя чувствовал наилудшим образом комфортно), с другой стороны вся эта путаница :( ! Посему я пока приостонавила Липоевую кислоту как постоянную добавку, но те великолепные результаты, которых мы достигли при её использовании, радует и сохраняется по сей день! :)
А ещё у нас очень хорошо пошёл Аденозинкобаламин (одна из активных форм витамина Б12, относящиеся именно к митохондриальному обмену). Что интересно, в крови показатель Б12 у нас был в норме, но резко преобладала и в трое превышала норму фолиевая кислота (т.е. как бы собой прикрывая фактическую нехватку Б12). Анализируя эти сопоставления (плюс ДАН! постановки на метилкобаламин) мы изначально предположили истощение метилкобаламина, но это не дало нам существенных сдвигов. Более эффективные результаты проявились именно на аденозил-Б12. Существует мнение, что с этой целью применим и оксикобаламин (в России вроде доступен в виде иньекций).
Ну Вы даете! Если идет хорошо, так и применяйте! Поверьте, все кто в биомед-движении достиг хороших результатов - это те, кто в первую очередь ориентируются на состояние ребенка и улучшение его состояния! Вся теория - это почва для размышления и самообразования, но результаты у конкретного ребенка - вот главный показатель. Ну и Вы же понимаете - в любой медиц.статье будет описываться опыт по 1000 деток, а Ваш единственный и неповторимый, может не укладываться в среднестатистическую картину.
АЛА так и используется, с учетом описанных Вами свойств - она не является классическим хелатором, как ДМСА например, но реально очень помогает детоксикации мозга. Аденозинкобаламин - коэнзим-форма витамина В12, проблема с его выработкой может быть равновеликой с проблемой выработки метилкобаламина - у кого-то и там и там проблемы, у кого-то одна из форм не вырабатывается. Поделитесь, какой препарат аденозилкобаламина вы использовали? Что касается гидроксикобаламина, важно чтобы он был без алюминия, он дает большую нагрузку на иммунную систему, к сожалению. Кстати, при недостатке коэнзимных форм В12 в крови В12 как раз будет в норме или выше - потому что не расщепляется в активные формы и накапливается в крови, ну как сахар при диабете.
Извините за офф.
Atinamama
02.07.2010, 18:03
Oldmama, п осмотрите. пожалуйста, анализы. Что же это с эозинофилами?... Что сдавать?
АлАТ 890 * Ед/л < 39
АсАТ 605 * Ед/л < 47
Гематокрит 35.3 % 34.0 - 43.0
Гемоглобин 12.2 г/дл 11.5 - 14.5
Эритроциты 4.24 млн/мкл 3.90 - 5.10
MCV (ср. объем эритр.) 83.3 фл 75.0 - 87.0
MCH (ср. содер. Hb в эр.) 28.8 пг 26.0 - 32.0
МСHС (ср. конц. Hb в эр.) 34.6 г/дл 32.0 - 37.0
Тромбоциты 242 тыс/мкл 150 - 400
Лейкоциты 10.24 тыс/мкл 4.50 - 13.50
Палочкоядерные нейтроф. 4 % 1 - 6
Нейтрофилы сегментояд. 24 * % 43 - 60
Нейтрофилы (общ.число) 28 * % 44.0 - 66.0
Лимфоциты 37 % 30.0 - 46.0
Моноциты 7 % 3.0 - 9.0
Эозинофилы 27 * % 1.0 - 5.0
Базофилы 1 % < 1.0
СОЭ (по Вестергрену) 13 * мм/ч < 10
Но вообще похоже, что у Игната типа индивидуальной аллергоподобной реакции на Урсосан. Все же АЛТ пошла вниз после прекращения приема. Подаю-ка я ему антигистаминное что-нибудь... Видимо, двойная доза Урсосана 2 дня назад спровоцировала эозинофилы, я так думаю.
А лаборатория НБО так и не прислаал ответы.
Atinamama
03.07.2010, 01:09
Я поковырялась еще в инете. Я поняла вот что: у Игната явная непереносимость карбоновых кислот. К ним относится и желчная кислота в Урсосане, и бензойная кислота в клюкве, которая дает нам пищевую реакцию быстрее всего.
И еще в точности совпадают два острых приступа тахикардии у Игната: в Литве, когда простудился, я дала ему имбирного чаю с медом и лимоном (Муми-мама хренова!!!). И сейчас, когда я дала ему две капсулы Урсосана было то же самое. УЖАС ужасный, как колотилось сердце, как тяжело было ребенку.
У этих кислот хвост СООН. Ароматические сильнее других.
Одного врага, кажется, поймали. Если кто-то поможет отследить продукты или скажет что-то умное, буду признательна.
В статье написано о том,что ацетил Lкарнитин запускает работу митохондрий в форсированном режиме.Для смягчения действия его дают в паре с липоевой кислотой LA. //////Имбирный чай может быть скорее всего с синтнтической добавкой, работающей под имбирь.\\\\Статью про МтД проштудировала,составила описание-сухой остаток...но не прошло.Там есть глава про лечение установленной МтД Бад,ами,которые Вам прописали.Видимо модер испугался этого слова.Удачи..Мы вас любим.
Atinamama
03.07.2010, 19:37
Спасибо большое! Да, я стала давать липоевую кислоту по 12 мг 2 раза в день. Без Урсосана от Элькара нет такого сердцебиения, все получше. Имбирь был в чистом виде, свежий. Была жуткая реакция.
Я не пойму, если есть реакция на желчную кислоту, бензойную кислоту, то какой ряд кислот нужно исключить? Все карбоновые? Туда относятся и янтарная (Цитофлавин !!!), и лимонная, и молочная. и яблочная, и уксусная... Это вообще фруктов и соков нельзя, получается?... Где найти того, кто мне это объяснит???
Невропатолог из клинической больницы понравилась, может быть она?... Есть еще люди, кажется, в Московском ин-те педиатрии и хирургии, по крайней мере, пишут статьи о диагностике и лечении митохондриальных заболеваний.
Ладно, сегодня домой. Завтра в интернет.
Лен, как все сложно...
Нет слов.
Ведь тебе приходится постоянно решать, как быть и что давать ребенку.
Жду вас с нетерпением и пиратской бутылкой, выловленной специально для Ати в Черном море....:love:
Atinamama
09.07.2010, 15:49
Пришли результаты анализов. Лактат, пируват в норме. Аминокислоты в норме. Не знаю, как выглядят в распечатке анализов карнитины, не понимаю, сделали нам их или еще нет.
В моче незначительное увеличение концентрации дикарбоновых кислот (адипиловая, глутаровая, этилмалоновая) и следы аспирина (думаю, что на самом деле Урсосана). Еще какие-то неясные 2-Гидрокси-изобутират (4,7 норма 0) , 3-Гидрокси-бутират (11, норма 0-3).
Ждем генетику на Вильсона-Коновалова, нужно сдать мочу с купренилом еще...
Невролог из Москвы обещала ответить после 14 июля, она в отъезде.
Лаборатория НБО прислала ответ в виде jpg файлов. Нет ли у кого-нибудь возможности распознать их как текст? У меня сломался компьютер с этой программой, а результаты нужно бы иметь в гибком виде, чтобы пересылать и цитировать.
Аурелита
09.07.2010, 16:02
Лаборатория НБО прислала ответ в виде jpg файлов. Нет ли у кого-нибудь возможности распознать их как текст? У меня сломался компьютер с этой программой, а результаты нужно бы иметь в гибком виде, чтобы пересылать и цитировать.
Увы, на этот раз ничем не могу помочь. :( Еще из PDF-файлов я умею текст вытаскивать, а jpg... Если только взять и ручками заново набить...
Moroshka
09.07.2010, 16:16
Лена, могу попробовать распечатать и загнать в сканер, может быть он распознает как текст, ручками подправим. Присылай, мейл в личку напишу.
Atinamama
09.07.2010, 16:46
Спасибо, девушки! Не, не надо ручками! Может получится. У меня принтер сдох из-за компьютера. он старый, разъем не годится для подключения к ноутбуку, переходник не нашли пока.
Moroshka
09.07.2010, 17:03
http://www.newworldencyclopedia.org/entry/Metabolic_disease посмотри вот этот материал, может за что-то зацепишься с учетом имеющихся данных.
Улыбаюсь
09.07.2010, 17:34
Давно читаю, по теме ничем помочь не могу :( Только пожелать сил и скорее поправиться! А вот с компутером: jpg можно в FineReader распознать, не через сканер, а напрямую. Если надо, киньте на мыло - сделаю.
Еще какие-то неясные 2-Гидрокси-изобутират (4,7 норма 0) , 3-Гидрокси-бутират (11, норма 0-3).
углеводное голодание? кетонурия? на сахар кровь давно сдавали?
биосинтез кетоновых тел здесь
http://yanko.lib.ru/books/biolog/nagl_biochem/304.htm
Atinamama
09.07.2010, 19:43
На сахар я сама дома проверяла с пом. глюкометра, было утром 5 ровно.
Матреиалы посмотрю, спасибо!
Оленька, а есть смысл сдавать на кобаламин и фолиевую кислоту? ТАм эти кислоты как-то участвуют в обмене. И гомоцистеин повышен может быть из-за пограничного дефицита кобаламина или фолиевой - мне гематолог на Русмедсервере написал.
Da, mozhno, navernoe. Posovetujtes' s gematologom, napishite emu v lichku na rusmedsrevere. Oni tam po odnomu kogda - vse horoshie :))
Atinamama
09.07.2010, 20:12
Da, mozhno, navernoe. Posovetujtes' s gematologom, napishite emu v lichku na rusmedsrevere. Oni tam po odnomu kogda - vse horoshie :))
Оля, а как выглядят карнитины в анализе? Там куча каких-то С4, С1:18 и т.п., причем, у большинства из них нижняя граница нормы - 0. Это они?
Eto analiz chego, krovi? Prichlite mne po pochte file s resul'tatom.
Chitali? Ochen' dostupno napisano, hot/ i davno
http://www.medlinks.ru/article.php?sid=16681
a tut konechno bioximiya, no est' i patologii
http://biochemistry.ru/biohimija_severina/B5873Part62-399.html
Atinamama
10.07.2010, 01:21
Отличные статьи! Особенно первая! Спасибище!
В моче незначительное увеличение концентрации дикарбоновых кислот ([B]адипиловая, этилмалоновая [/B)
Это и указывает на карнитины (в числе прочего). Повышенные значения - на нехватку.
Atinamama
10.07.2010, 20:55
углеводное голодание? кетонурия? на сахар кровь давно сдавали?
биосинтез кетоновых тел здесь
http://yanko.lib.ru/books/biolog/nagl_biochem/304.htm
Это и указывает на карнитины (в числе прочего). Повышенные значения - на нехватку.
Девочки, спасибо. Каждое слово наводит на какие-то находки.
Вспомнила, что читала блог американского мальчика с митохондриальным заболеванием. Ему дают усиленное углеводами питание, ограниченное количество белка и очень мало жиров - какую-то специальную штуку со средней цепочкой. На ночь ему дают обезжиренное молоко с кукурузным крахмалом, чтобы сытнее до утра, там нужны маленькие перерывы между приемами пищи.
Я попробовала сегодня усилить углеводы. Манная каша, печенье, фрукты, булка, свекла. Очень хорошо! Совсем другая энергия. Даже выглядит лучше. СНова стал на н оги вставать и ходить по чуть-чуть. (Ну, и карнитин с гептралом не забываем). Надо думать, что дальше давать. Вот тебе и безглютеновая диета... Даже моча вынлядит и пахнет лучше, извините за подробности. А то по утрам особенно - оранжевого цвета и с запахом переваренной капусты.
Буду подбираться к витаминам группы В.
Усиленно-углеводные идеи очень приветствуются! :)
Нужно еще сдать из этого списка:
исследование содержания глюкозы, аммиака, холестерина в крови; выявление кетоновых тел, миоглобина в моче;
Холестерин у нас в норме, глюкоза тоже.
Странно, что есть необычный запах мочи, но не нашли нарушения бета-окисления. В статье пишут:
"Например, кардиомиопатия, мышечные боли и миоглобинурия часто сопровождают нарушения транспорта и окисления жирных кислот. Необычный запах мочи встречается при заболеваниях, связанных с расстройствами обмена аминокислот и жирных кислот. Однако для аминоацидопатий характерны кетотические состояния, тогда как нарушения окисления жирных кислот проявляются гипокетонемией". (С)
О, нашла там же примечание для общего развития:
"Из биохимии
Органическими или жирными кислотами принято называть все углеводородные соединения, имеющие в своей структуре карбоксильную группировку -COOH. При наличии в молекуле аминогруппы жирные кислоты называются аминокислотами; гидроксильная группировка (или кетогруппа) позволяет обозначать их как окси- и кетокислоты. Органические кислоты образуются при обмене аминокислот, углеводов, липидов, а также в процессах тканевого дыхания и транспорта электронов в дыхательной цепи [6]. Соответственно среди органических ацидемий можно выделить различные типы нарушений метаболизма" (С).
Вот он, наш Урсосан!!! Мы такое не переносим.
Возможно, наши анализы довольно приличные из-за того, что мы сидели на обезжиренной диете последнее время.
Для такого вида нарушений как раз есть терапия:
"Терапия заболеваний, связанных с дисфункцией митохондрий, представляет большие трудности. Исключение составляют патологические состояния, обусловленные нарушением транспорта и метаболизма жирных кислот. При лечении болезней этой группы используются диетические мероприятия (дробное питание с небольшими промежутками между приемами пищи, ограничение жиров и обогащение рациона углеводами), карнитин, исключение переохлаждения, физических и эмоциональных перегрузок. Основной принцип терапии других форм митохондриальной патологии — применение кофакторных препаратов: коэнзима Q 30-300 мг/сутки; аскорбиновой кислоты 1000-4000 мг/сутки; рибофлавина 100 мг/сутки; тиамина 200-1000 мг/сутки; карнитина 100 мг/кг/сутки [7]".
выявление кетоновых тел,
этих уже выявили, можно не сдавать, наверное. Про миоглобин в моче - давно пора, вроде раньше говорили об этом.
есть врожденные патологии - типа недостаточности карнитин-трансферазы, или недостаточность других ферментов, включенных в этот цикл.
Интересно, что скажет Рейзис, когда все анализы будут готовы...
Atinamama
11.07.2010, 02:13
Из врачей пока что всех полезнее был Алексей Альбертович. Он ничего не навязывает, ничего не утверждает наверняка, но в сослагательном наколнении что-то такое говорит, к чему, если прислушаться, получается толк. Он сказал, что у них есть еще более сложная пациентка маленькая, без диагноза, так там мама спасается тем, что подводит ребенка к холодильнику и дает ей есть все, что та выберет. Хоть кило апельсинов за раз. Я стала давать Игнату то, что он просит. Вот, варю очередную манную кашу в ночи!!!
А что там с альфа-окислением?... Может, у нас оно хромает...
Есть сайты зарубежных ассоциаций митохондриальных заболеваний, там много ценной информации. Отсутствие точного диагноза - распространенная вещь для этой группы. Метод тыка по примерным ориентирам помогает в какой-то степени.
Гомеопатию обменную попробую, спасибо! Хепель нам помогал неплохо. Надо его к Гептралу присоединить.
Atinamama
11.07.2010, 02:22
Вот, про альфа-окисление.
α-Окисление жирных кислот. В липидах мозга и других отделах нервной ткани преобладают жирные кислоты с очень длинной цепью - более 20 углеродных атомов. Они окисляются по типу α-окисления, при котором от жирной кислоты отщепляется по одному атому углерода, выделяющемуся в виде СО2 (рис. 8-29).
Этот путь катаболизма жирных кислот не связан с синтезом АТФ. α-Окислению подвергаются также жирные кислоты с разветвлённой углеводородной цепью, например фитановая, поступающая в организм с растительной пищей (рис. 8-30). Фитановая кислота образуется из фитола, который входит в состав хлорофилла. В этой кислоте у каждого третьего атома углерода находится метильная группа, что делает невозможным β-окисление данной кислоты. При α-окислении фитановой кислоты вначале удаляется метильная группа, а затем происходит цикл р-окисления.(С)
У Урсосана как раз 24 СООН.
Atinamama
11.07.2010, 03:35
Мне кажется, я нашла. VLCAD - Дефицит ацил-CoA дегидрогеназы очень длинной цепи. Это вот уж очень похоже на состояние и жалобы Игнатика.
# Shortness of breath Недостаточность дыхания
# Dyspnoea Затрудненное дыхание
# Fatigue Утомляемость
# Syncope обмороки (нет, ттт!)
# Tachypnea ущаченное дыхание
# Cyanosis цианоз (синюшность)
# Diaphoresis обильное потоотделение (у нас приступами)
# Hepatomegaly увеличение печени
# Liver pain боль в печени
# Splenomegaly увеличение селезенки
# Ascites асцит (скопление жидкости в брюшной полости)
# Oedema отеки
# Malaise тревожность
# Fever озноб
# Chest pain боли в груди
# Hypotension сниженное давление
# Palpitations учащенное сердцебиение
# Lightheadedness головокружения
# Weakness слабость
Подчеркивается, что отличие дефицита д-зы ОЧЕНЬ длинной цепи от просто длинной цепи - именно в сердечных жалобах. В них и опасность первая. Часто путают с синдромом Рейе, как раз наподобие того, что был у отца Игната. Лечение возможно, как раз обезжиренная диета с повышенным содержанием углеводов, отдых, избегание периодов без пищи, большая осторжоность в нагрузках. И, насколько я понимаю, окисление именно этих кислот проходит как раз НЕ в митохондриях.
Уф. Неужели виден финиш???
А вы что-нибудь из генетики в Москве сдавали?
Болезни окисления жирных кислот (болезни ОЖК)
Болезни ОЖК имеют следующий спектр клинических проявлений: рекуррентная миоглобинурия, прогрессирующая миопатия, нейропатия, кардиопатия, рекуррентная гипогликемическая гипокетотическая энцефалопатия или Рейе-подобный синдром, судороги, умственная отсталость [20, 21, 26, 152-163]. Все изученные болезни имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, при сборе семейного анамнеза часто выявляют случаи внезапной смерти сибсов.
Окисление жирных кислот является главным источником энергии для всех клеток в периоды голодания и длительных физических нагрузок [1, 3, 4, 164-166]. Этот процесс необходим для обеспечения высоких энергетических потребностей тканей у детей грудного возраста, обусловленных быстрыми темпами их роста и развития [166-170]. Подозрение о наличии у ребенка болезни ОЖК может возникнуть, если наблюдается один из признаков: (1) острая метаболическая декомпенсация натощак; (2) хроническое страдание тканей, зависимых от ОЖК; (3) повторные эпизоды гипокетотической гипогликемии; (4) изменение количества общего карнитина или эстерифицированного карнитина в плазме и тканях.
Метаболическая декомпенсация у детей с нарушением ОЖК развивается в условиях истощения запасов глюкозы и гликогена. Такими условиями могут быть длительная физическая нагрузка, голодание, рвота и длительная гипертермия при инфекционном заболевании, переохлаждение. Коматозное состояние часто развивается в утренние часы после ночного перерыва в приеме пищи.
Высокие потребности в энергии ОЖК имеют скелетная мускулатура, сердце и печень. При наличии метаболического блока ОЖК, происходит накопление метаболитов в цитозоле клеток этих органов. Это приводит к миопатии и мышечной слабости, гипертрофической и/или дилятационной кардиомиопатии и ожирению печени. Аккумуляция некоторых ЖК может иметь дегенеративно-подобное действие на мембраны мышц, что проявляется в виде миоглобинурии.
Гипокетотическая гипогликемия возникает вследствие повышенной утилизации глюкозы на фоне нарушения ОЖК. Быстрое истощение запасов глюкозы и гликогена обусловливает низкое содержание кетоновых тел.
При большинстве дефектов внутримитохондриального ?-окисления концентрация общего карнитина составляет менее 50% от нормы, а фракция ацилкарнитина - более 50% от эстерифицированного (норма 10-25% после еды и 30-50% натощак) [166]. При дефекте транспорта карнитина, общий карнитин значительно снижен (менее 5% от нормы), а эстерифицированная фракция в норме [163].
При болезнях ОЖК могут быть выявлены дополнительные изменения. Так в начале развития синдрома Рейе наблюдается умеренная гипераммониемия (100-200 мкМоль/л) в сочетании с повышением печеночных трансаминаз в 3-5 раз [166]. Миоглобинурия может сопровождаться повышением сывороточной КФК более чем 100,000 IU/ л (норма менее 250). В плазме также можно обнаружить повышенное содержание аминокислот, креатинина, калия, фосфатов и уратов [183,184]. При проведении мочевого скрининга обнаруживают чрезмерное количество органических кислот.
Локализация метаболического блока ОЖК может быть определена по содержанию промежуточного продукта в сыворотке или моче. Эти диагностические исследования требуют высоких биомедицинских технологий и могут быть проведены только в специализированной лаборатории. Здесь можно определить общий и свободный карнитин плазмы, сывороточный ацилкарнитин, мочевой ацилкарнитин, ацилглицин - в анализах их нет, похоже органические кислоты. Болезни ОЖК, обычно, сопровождаются снижением в плазме общего карнитина (норма 40-60 мкМоль/л). Нарушение окисления длинноцепочечных ЖК характеризуется повышением количества длинноцепочечных ацилкарнитинов [200]. При всех болезнях внутримитохондриального ?-окисления обнаруживают дикарбоксильные кислоты (ДКК) [209]. Эти ДКК также могут присутствовать у детей с диабетическим кетоацидозом, и принимающих препараты, повреждающие ОЖК, например вальпроевую кислоту [211]. Однако в этих случаях количество кетонов превышает ДКК, что не характерно для нарушения ?-окисления. При болезнях с нарушением транспорта жиров в митохондрии повышается содержание ДКК в моче.
Диагностические подходы и методы скрининга
Начало болезни может быть либо острым и рекуррентным, либо хроническим и медленно прогрессирующим. Метаболический криз, вслед за которым наступает летаргия либо кома, обычно, начинается после 24-36 часового голодания. При первом обследовании таких детей важно измерить уровень глюкозы в крови и кетонов в моче. Содержание глюкозы ниже 3,3 мМоль/л в сочетании с малым количеством кетонов в моче может свидетельствовать о болезни ОЖК. Биологические образцы, взятые в остром периоде, до введения глюкозы, следует сохранить для определения общего и свободного карнитина, ацилкарнитинов, свободных жирных кислот и кетонов в крови, а также для определения органических кислот, ацилглицинов и ацилкарнитинов в моче. В качестве первичного скрининга можно использовать соотношение свободных жирных кислот к кетонам, которое в норме составляет 1:1, а при болезнях ОЖК - более 2:1. Дифференцировка между дефектом транспорта карнитина и внутримитохондриальным ?-окислением основана на определении уровня общего и свободного карнитита - не нашла в анализах! Если образцы не были взяты во время метаболического криза, то отличить болезни ОЖК от других причин гипогликемии можно при исследовании крови и мочи, взятых натощак. В период голодания необходимо обеспечить врачебный контроль, так как оно может спровоцировать ухудшение состояния больного. Более безопасными, но менее информативными являются нагрузочные тесты с карнитином [166].
Для идентификации блока при болезни ОЖК применяют исследование окисления ЖК в культуре фибробластов кожи [215]. Возможен и прямой анализ специфичного фермента на культуре фибробластов кожи или мышечном биоптате. На культуре фибробластов кожи также возможно изучение дефекта транспорта карнитина [15, 163б 182].
Многие гены, кодирующие ферменты ОЖК, клонированы, и определение мутаций в них также применимо для диагностики болезни [201,224, 226, 230, 231, 242, 243, 246, 247, 256, 257, 193, 239].
Лечение
Главным принципом ведения больного является профилактика возникновения факторов, провоцирующих приступы. Больной не должен подвергаться длительным физическим нагрузкам (более 30 минут) и переохлаждению. Перед физической нагрузкой рационально принять пищу богатую углеводами. Максимальный период между приемами пищи должен составлять 6-10 часов для грудного возраста и 12 часов для раннего детского возраста. При невозможности перорального кормления, например, при летаргии, коме, рвоте, следует вводить глюкозу внутривенно из расчета 8-10 мг/кг в минуту [166] до появления возможности приема пищи через рот. Целесообразной является диета с низким содержанием жиров и большим количеством углеводов. Исходя из энергетических потребностей возраста, суточная калорийность должна покрываться на 70-75% за счет углеводов, 15% за счет белков и 10-15% за счет жиров. У старших детей должно быть три регулярных кормления в течение дня с тремя перекусами и ночным приемом пищи. Ночью рекомендуют принимать сырой зерновой крахмал в количестве 1-2 г/кг, однократно [197].
Для обхода блока окисления длинноцепочечных ЖК можно давать в пищу триглицеридное масло, являющееся источником ЖК со средней цепью. Начальная доза составляет 0,5 г/кг/день, распределенная на три дневных приема. Далее дозу можно увеличить до 1-1,5 г/кг. Побочным эффектом является диарея, а также накопление избытка поступающих среднецепочечных кислот в виде длинноцепочечных [198].
Больные с глутаровой ацидемией дают положительный ответ на введение рибофлавина в дозе 50-100 мг три раза в день[258].
Показанием для терапии карнитином является дефект транспорта карнитина, характеризующийся снижением его концентрации в плазме и тканях [163, 182]. Пероральное введение карнитина в дозе 100 мг/кг/день, распределенной на четыре приема, дало значительное улучшение у 22 детей с миопатией, кардиомиопатией и задержкой развития [163, 182].
Взято отсюда http://genetics.rusmedserv.com/refer/article_9.html?template=8
Это у нас тут в торонто ещё давно наизучали. ;)
Atinamama
11.07.2010, 04:02
А вы что-нибудь из генетики в Москве сдавали?
Только Вильсона-Коновалова, по просьбе Рейзис.
Оля, но как похоже-то на это самое VLCAD!... У меня даже и сомнений почти нет. Там даже новорожденный был с фиброзом печени описан.
Причем, сейчас, на фоне попыток лечения, Игнат удивляет публику тем, что сам пытается ходить, а меня речью и соображением, ттт!!! Но на фоне его большей энергичности, я начинаю здорово бояться за сердечко, так сильно стучит частенько. И потеет при этих всплесках энергии сильно очень. Эх, доктора бы нам хорошего..................................... :(
Т.е., сейчас достижения лучше, а выносливость хуже... :(
Он стал много разговаривать, рассказал, как очень-очень устает от длинной дороги, в частности, в Литве от вокзала до санатория на автобусе. И про другие эпизоды усталости. :( А я думаю, как я ему вредила рыбьим жиром, бассейном с холодной водой, нагрузками пешими и велосипедными...:(
Atinamama
11.07.2010, 19:26
Моя убедительня версия пошатнулась. Наши С18 и т.п. в результатах - это как раз жирные кислоты с очень длинной цепью. Там везде норма... А так похоже по всем симптомам!
Т.е., сейчас достижения лучше, а выносливость хуже... :(
Он стал много разговаривать, рассказал, как очень-очень устает от длинной дороги, в частности, в Литве от вокзала до санатория на автобусе. И про другие эпизоды усталости. :( А я думаю, как я ему вредила рыбьим жиром, бассейном с холодной водой, нагрузками пешими и велосипедными...:(
Заяц!:( Лена, но все же для его блага делалось. А, может, он уставал, а это все равно помогало? Нет? Нагрузка очень высокая для него была, да?
Подозрение о наличии у ребенка болезни ОЖК может возникнуть, если наблюдается один из признаков: (1) острая метаболическая декомпенсация натощак; (2) хроническое страдание тканей, зависимых от ОЖК - скелетная мускулатура, сердце и печень; (3) повторные эпизоды гипокетотической гипогликемии; (4) изменение количества общего карнитина или эстерифицированного карнитина в плазме и тканях.
Так и не нашла в анализах карнитинов - их вообще делали?
определения общего и свободного карнитина, ацилкарнитинов, свободных жирных кислот и кетонов в крови, а также для определения органических кислот, ацилглицинов и ацилкарнитинов в моче.
Свободные ЖК нужно в крови определять, а органические - в моче, а в анализе не сказано - что исследовали, ТМС - это что? И потом Игнат сдавал анализы на фоне приема карнитина...
В статье написано, что такой анализ нужно сдавать на фоне голодания, что для таких больных малореально, так как высока вероятность комы.
Метаболический криз, вслед за которым наступает летаргия либо кома, обычно, начинается после 24-36 часового голодания.
Если образцы не были взяты во время метаболического криза, то отличить болезни ОЖК от других причин гипогликемии можно при исследовании крови и мочи, взятых натощак. В период голодания необходимо обеспечить врачебный контроль, так как оно может спровоцировать ухудшение состояния больного. Более безопасными, но менее информативными являются нагрузочные тесты с карнитином
Atinamama
12.07.2010, 03:01
Да, что-то там с этим анализом не вполне... Я все равно думаю, что это VLCAD. Ну уж очень похоже.
Прочитала на одном из сайтов, что в период декомпенсации нужно давать карнитин с осторожностью, т.к. может вызвать аритмию! Возможно, сердцебиение было реакцией все же на карнитин. Хотя трансаминаза 1315 явно не без Урсосана догналась.
Я не могу понять с этими кислотами. Вот если в дополнительные вещества в лекарстве входит стеариновая кислота, это может дать реакцию или нет? И если есть нарушения метаболизма ж.кислот с очень длинной цепочкой, то значит ли это, что другие жк можно все же понемногу добавлять в рацион? Что-то пишут о масле льняном и грецкого ореха, что понемножку можно. Кокосовое масло я давно уже купила и на нем жарю-грею, если необходимо
И как составить сбалансированное меню?? Чтобы углеводов много, но и разнообразие сохранялось. И для поддержки сердца что пить? Боярышник?
У нас сегодня Космостарс с молоком, виноград, нектарины, яблоко, печенье, борщ вегетарианский без зажарки, бутерброд с вареной курицей без масла, оладьи кабачковые с клубникой, слойка свердловская с йогуртом. И у меня ощущение, что ребенок не доел. Я же его от глютена берегла, дура такая, теперь трудно обратно раскачиваться. А ребенку от этого глютена очень даже хорошо! Как часто кормить?... Похоже, что часто надо, чтобы энергия была. И не все время же булками! А что давать еще энергетического и для печени не вредного?
Я совершенно чокнутая уже, остановиться не могу.
С нагрузкой физической я на Игната никогда интуитивно сильно не давила, но все же надавливала. Здесь все индивидуально, нужно смотреть внимательно.
Atinamama
12.07.2010, 03:09
Карнитин я давала за несколько дней до анализа, прекратила почти сразу, когда поняли, что поедем сдавать. Уже потом возобновили. ТМС - по-моему, в конце - заключение по крови. Дескать, нарушений митахондриального окисления не обнаружено. Как-то они не очень четко работают, правда?
Мы еще ждем результатов на Ниманна-Пика тип С.
Можем вам найти хорошего кардиолога, чтобы сердце отслеживал (какие-то препараты для поддержания сердечной мышцы, если это кардиомиопатия), а за печенью пусть Рейзис смотрит, главное, чтобы урсосан больше не пихала (это типа юмор). Может Альбертовича опять подключить? Повыспрашивать у него, что исключить содержащее неприемлимые в питании и лекарствах вещества.
У нас сегодня Космостарс с молоком, виноград, нектарины, яблоко, печенье, борщ вегетарианский без зажарки, бутерброд с вареной курицей без масла, оладьи кабачковые с клубникой, слойка свердловская с йогуртом.
я столько не съем :))) а Илюха запросто ;)
Moroshka
12.07.2010, 13:12
Лена, Вы не были у Гладковой Натальи Анатольевны в МГЦ на Тобольской? Она эндокринолог и генетик, очень толковая доктор. Периодически в МГЦ приезжает из Германии доктор Мюнх, он специались по обменным заболеваниям, вероятно она могла бы показать ему Игната при ближайшей возможности. Если ты тем более догадываешься уже о диагнозе, может помогут подтвердить?
Лена, ты еще не надумала отправлять за границу анализы?
Atinamama
12.07.2010, 14:31
Лена, Вы не были у Гладковой Натальи Анатольевны в МГЦ на Тобольской? Она эндокринолог и генетик, очень толковая доктор. Периодически в МГЦ приезжает из Германии доктор Мюнх, он специались по обменным заболеваниям, вероятно она могла бы показать ему Игната при ближайшей возможности. Если ты тем более догадываешься уже о диагнозе, может помогут подтвердить?
Ирин, это смуглая молодая заведующая отделением? Мы были у нее, т.е., мы пришли к Молчановой, а та сразу побежала за заведующей. Обе удивлялись, пожимали плечами, никак не могли понять, как это я сама пришла, а никто не направил, и сказали, что это не по их части, что это какой-то вирус. Так что больше я туда не пойду. В Москве все гораздо бодрее и разнообразнее.
Я вот подумываю связаться с московским Ин-том педиатрии и детской хирургии, они, якобы, занимаются диагностикой и лечением таких болезней. Навожу справки, к кому имеет смысл обратиться.
Лена, ты еще не надумала отправлять за границу анализы?
Ир, у нас еще недоделки есть. Нужно для Рейзис сделать мочу с купренилом, в пятницу буду в городе, съезжу на Ленинский за купренилом, мне дают нужных 2 таблетки из большой упаковки. Посоветовали ,правда, дождаться снижения АЛТ хотя бы до 200-300 сначала.
После 14.07 вернется невролог из московской ДКБ, ответит мне на анализы и МРТ, может, что-то порекомендует.
Дальше буду думать, нужно знать, кто занимается обменными болезнями, Соколов может порекомендовать кого-то, он это держит в уме.
Но вообще, в митохондриальных болезнях это часто бывает ,что диагноз не поставить. Много мутаций, бывают первичные, приходится двигаться наощупь. Слава Богу, с диетой немного прояснилось, что надо углеводы и часто кормить, как при гипогликемии диабетической, сок или фрукт каждые 1,5 - 2 часа. Результаты на лице, так сказать. Игнат сразу начинает хотеть ходить, когда углеводы есть в организме.
Соколову я о своих предположениях уже написала. Анализы хочу в птяницу сдать.
Ир, у нас еще недоделки есть. Нужно для Рейзис сделать мочу с купренилом, в пятницу буду в городе, съезжу на Ленинский за купренилом, мне дают нужных 2 таблетки из большой упаковки. Посоветовали ,правда, дождаться снижения АЛТ хотя бы до 200-300 сначала.
Лена, я все-таки повторюсь. Одно другому не мешает. Все надо делать параллельно. И анализы доделывать, и ждать совета от Соколова (почему кстати он никого еще не советует?) и невролога ждать и так далее.
Что ты потеряешь, если разошлешь анализы по электронномй почте? Вот просто возьмешь и разошлешь?
Все, конечно, имхо.
АЛТ снижается?
victoria5
12.07.2010, 15:14
Кокосовое масло я давно уже купила и на нем жарю-грею, если необходимо
У нас сегодня Космостарс с молоком, виноград, нектарины, яблоко, печенье, борщ вегетарианский без зажарки, бутерброд с вареной курицей без масла, оладьи кабачковые с клубникой, слойка свердловская с йогуртом.
В йогурты добавляют сейчас ароматизаторы, идентичные натуральным, стабилизаторы...
Оладьи, конечно, тоже нельзя- они же жареные.
Это только кажется, что за один раз ничего не будет...
Лично я уже давно все этикетки читаю, прежде чем съесть что-нибудь.
victoria5
12.07.2010, 15:30
Нужно для Рейзис сделать мочу с купренилом.
http://www.wilsonsdisease.org/content_sub1.asp@SUB1_ID=23&CAT_ID=14&SUB_ID=27.html#d
Если церулоплазмин в норме, медь в моче врядли показатель для Вильсона, так как главная проблема этой болезни- недостаточное выведение меди из организма вследствие недостаточного количества церулоплазмина-белка, связывающего медь
Вот еще
http://www.inspire.com/groups/wilson-disease-association/discussion/low-ceruloplasmin-and-blood-cu-normal-24-hr-urine/
victoria5
12.07.2010, 15:58
[QUOTE=Colibri;45960518]
Что ты потеряешь, если разошлешь анализы по электронномй почте? QUOTE]
Составьте аккуратный, хорошо систематизированный файл с таблицей анализов, характерным состоянием в определенные периоды (укажите даты), реакцией на препараты, на продукты.
Лучше иметь 2 версии- короткую, которую показывать врачу на консультации- ведь возможно, Вы что-нибудь пропустите во время беседы, и более полную, которую можно будет оставить , быть может, кто-нибудь заинтересуется Вашим случаем, и подумает над ним позже.
Переведите на английский, составьте вежливое письмо, ведущие специалисты по редким болезням (если это редкая болезнь) за границей , как правило, отвечают на подобные письма. В любом случае, можно попросить подтвердить диагноз.
Atinamama
12.07.2010, 16:04
Лена, я все-таки повторюсь. Одно другому не мешает. Все надо делать параллельно. И анализы доделывать, и ждать совета от Соколова (почему кстати он никого еще не советует?) и невролога ждать и так далее.
Что ты потеряешь, если разошлешь анализы по электронномй почте? Вот просто возьмешь и разошлешь?
Все, конечно, имхо.
АЛТ снижается?
АЛТ сдадим в пятницу. Анализы не все готовы, да и куда рассылать-то? Нужно знать, куда, на мой взгляд. Просто в любую клинику Израиля или Германии? Я посоветуюсь с Соколовым. Но спасибо за то, что подталкиваешь! :flower:
В йогурты добавляют сейчас ароматизаторы, идентичные натуральным, стабилизаторы...
Оладьи, конечно, тоже нельзя- они же жареные.
Это только кажется, что за один раз ничего не будет...
Лично я уже давно все этикетки читаю, прежде чем съесть что-нибудь.
Я сама в йогурт клубнику добавляю, в простой. Оладьи минимально жареные, потому что чем-то все же кормить нужно, а Игнат очень мало что ест. Овощи нужно как-то запихивать, тот же кабачок, и яйца печени очень нужны, в них больше лецитина и холина, чем в Эссенциале.
Насчет карнитина, это все С в анализах, это ацилкарнитины определенных жирных кислот.
Atinamama
12.07.2010, 16:08
[QUOTE=Colibri;45960518]
Что ты потеряешь, если разошлешь анализы по электронномй почте? QUOTE]
Составьте аккуратный, хорошо систематизированный файл с таблицей анализов, характерным состоянием в определенные периоды (укажите даты), реакцией на препараты, на продукты.
Лучше иметь 2 версии- короткую, которую показывать врачу на консультации- ведь возможно, Вы что-нибудь пропустите во время беседы, и более полную, которую можно будет оставить , быть может, кто-нибудь заинтересуется Вашим случаем, и подумает над ним позже.
Переведите на английский, составьте вежливое письмо, ведущие специалисты по редким болезням (если это редкая болезнь) за границей , как правило, отвечают на подобные письма. В любом случае, можно попросить подтвердить диагноз.
Да, я уже сделала два таких варианта. Нужно перевести на английский более полный вариант.
Нашла контакт в НИИ педиатрии и детской хирургии. Буду завтра звонить.
АЛТ сдадим в пятницу. Анализы не все готовы, да и куда рассылать-то? Нужно знать, куда, на мой взгляд. Просто в любую клинику Израиля или Германии? Я посоветуюсь с Соколовым. Но спасибо за то, что подталкиваешь! :flower:
Ну я бы посылала туда, кто минимально подходить по описанию услуг.
С припиской, что если у них есть информация куда лучше обратиться, чтобы они были бы любезны тебя перенаправить.
Atinamama
12.07.2010, 16:33
Моя убедительня версия пошатнулась. Наши С18 и т.п. в результатах - это как раз жирные кислоты с очень длинной цепью. Там везде норма... А так похоже по всем симптомам!
Нет, кажется, моя версия все же пока остается в силе. Проверила: очень длинная цепочка - это выше 20 атомов углерода. В анализах таких ацилкарнитинов нет!
Кажется, мы вскоре снова поедем в Москву. А посылать анализы буду в Англию. Там очень сильная метаболическая школа, и есть, где остановиться, и кому нам технически помочь. Соколов поддерживает, разговаривала с ним. Я все правильно про очень длинную цепочку поняла, ура. В НИИ педиатрии есть своя лаборатория, можно будет там все анализы повторить и проверить.
Atinamama, восхищаюсь Вами - Вы большая умница! :flower: Переживаю за вашего сыночка, читаю Ваш топ (по - диагонали, правда, потому что в такой специфической теме мало что понимаю). Но то, что Вы смогли докопаться и разобраться в том, где куча дипломированных врачей - не смогли - просто восхищает! Удачи вам обоим, сил, терпения -и главное - здоровья! :flower:
Держу кулачки чтоб все у Вас получилось:
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Atinamama
13.07.2010, 13:19
Спасибо! Кстати, все хорошие доктора, которые нам попадаются последнее время, говорят, что мама знает лучше, что ей видней, поэтому нужно к себе очень прислушиваться. Соколов особо это подчеркивает. Он даже спросил меня, когда я сказла про диету от Поповича, что, по моему мнению, сыграло роль в улучшении - отмененные глютен, молочное или красное. Я сказала, что красное и подсолнечное масло. Теперь выясняю, что без подсолнечного масла клубника не вызывает никаких проблем. Есть о чем подумать тем, у кого аллергии. Возможно, реакция после чего-то - совсем не на это, а на другой продукт или на сочетание. Я, слушая Соколова, даю Игнату то, что он просит. Умяд полкило клубники, посмотрел осоловевшим взглядом: "А плохо не будет?" Плохо не было, было очень даже хорошо. Кто бы мог подумать! Есть у детей-обменников встроенный механизм определения полезности продукта.
Я спросила Соколова, есть ли смысл сдавать кровь на витамины - кобаламин, фолиевую. Он сказал .что делают в МЧС, но едва ли покажет пограничный дефицит, только острый. Сказал, что нужно действовать методом осторожного тыка - подавать, понаблюдать. Я дала фолиевую вчера - отлично! Игнат весь вечер ходил ногами. Но опять сердцебиение. Поздновато дала, ближе к вечеру. Попробую пораньше. И Цитофлавин попробую вернуть. Янтарная кислота не с очень длинной цепочкой, в отличие от Урсосана. А энергетически может быть очень выгодно для Игната. Понаблюдаю еще раз в отдельности от Урсосана. В прошлый раз я Цитофлавин сначала отменила, потом оба препарата. Попробую Цитофлавин без Урсосана.
Даю Гептрал, детский Компливит, Селен американский, Элькар (в питье, чтобы постепенно), фолиевую и Цитофлавин. А вот Липоевая кислота у нас не пошла, думаю, из-за того, что понижает сахар, или из-за стеариновой кислоты в составе (16 штук COOH).НУ, и углеводов побольше. Пока что - ттт!!! Порозовел вчера немного даже.
Звонила в Москву, в НИИ педиатрии и детской хирургии. Специалист уходит в отпуск до 14 сентября. То, что меня интересует, проверяется совсем другим анализом - на пароксимальные болезни. Кислоты с очень длинной цепочкой слишком "большие" для прохождения через стенку митохондрий, они усваиваются пароксимами. Думаю, что к Захаровой в МГНЦ пока больше обращаться не буду. Если АЛТ пойдет вниз, буду консультироваться с гепатологом, неврологом, ждать сентября для консультации в НИИ педиатрии и параллельно писать в Англию.
Я почитала английские сайты. Наши трудности с сосанием-жеванием-глотанием больше похожи на VLCAD, чем на ДЦП псевдобульбарный. Игнат до сих пор не может жевать мясо или что-то тугое, это типично для VLCAD - "суп и пуддинг".
Moroshka
13.07.2010, 13:34
Лена, ты молодец, просто Шерлок Холмс. Ну вот я тебя как поклонник обменного направления поддержу - по-моему, ДЦП в чистом виде - вот чтобы просто гипоксически-ишемические поражения ЦНС как результат сложных родов - достаточно редкое явление. Если бы был доктор или аппарат, куда палец всовываешь и он все-все про человечка с проблемами рассказывает (bocca di verita :-) - оказалось бы, что в большинстве случае за неврологическим диагнозом кроется тааааакое хитросплетение нарушений в разных сферах нашего организма, что надо все лечение и реабилитацию пересматривать и выстраивать совсем по-другому, нежели это принято в подходе "один размер подходит всем". Ну и корректировать базовые причины нарушений в первую очередь.
Atinamama
13.07.2010, 15:19
Ирин, в случае обменных болезней ДЦП трудно отнести к какой-то категории, как в вашем и нашем случае. И конечно я бы ничего не выяснила, если бы не фиброз печени. Я уже давно жаловалась врачам на сердце Игната, но ЭКГ ничего не показывала, хотя делали неоднократно.
К сожалению, корректировать базовые причины нарушений можно далеко не всегда. Метаболически корректируемые заболевания - довольно малая часть наследственных нарушений. Не знаю, как в случаях отравления тяжелыми металлами и при других благоприобретенных нарушений. Ты, кстати, проверяла наследственные болезни?
Николетта Сильвер
13.07.2010, 18:24
Atinamama, восхищаюсь Вами - Вы большая умница! :flower: Переживаю за вашего сыночка, читаю Ваш топ (по - диагонали, правда, потому что в такой специфической теме мало что понимаю). Но то, что Вы смогли докопаться и разобраться в том, где куча дипломированных врачей - не смогли - просто восхищает! Удачи вам обоим, сил, терпения -и главное - здоровья! :flower:
Держу кулачки чтоб все у Вас получилось:
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
+1000000000. Удачи!!! Лена, ты - молодЕц!!!!!! У тебя все получится!!!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Лена! Случайно наткнулась в Кодексе на ПОСТАНОВЛЕНИЕ от 2 сентября 2009 г. N 995
О ПРОГРАММЕ САНКТ-ПЕТЕРБУРГА "СОЦИАЛЬНАЯ ПОДДЕРЖКА
ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ С РЕДКИМИ И ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
И ИХ СЕМЕЙ "ШИРЕ КРУГ" НА 2009-2011 ГОДЫ.
(Полный текст могу выслать по эл. почте)
Может, вы попадете под финансирование? Представляю, сколько денег уходит на анализы. А еще консультации и дорога в Москву!!! Ужас-ужас.
Редкое генетическое заболевание нужно еще диагностировать, т.е. определить, а до этого у ребенка нет генетического заболевание, следовательно, все, что до диагноза, то за свой счет, ну по крайней мере у нас так было. У нас так и стоит диагноз дифференцированный генетический синдром. Причем, искать его кроме меня никто не собирается.
Atinamama
14.07.2010, 16:37
Таня, а вы были в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии? Там есть специалисты хорошие. Я собираюсь осенью.
Спасибо за инфу по гос.программе! Если получим диагноз, может пригодиться. Буду признательна за полный текст или ссылочку.
Смотрела параллельную тему про замену хрусталика. Куча генетических нарушений сопровождается катарактой. Причем, некоторые из них можно было регулировать, если провести неонатальный скрининг на галактоземию или VLCAD, или еще целый ряд болезней. Мы живем в еле-еле развивающейся стране.
Moroshka
14.07.2010, 17:12
Ирин, в случае обменных болезней ДЦП трудно отнести к какой-то категории, как в вашем и нашем случае. И конечно я бы ничего не выяснила, если бы не фиброз печени. Я уже давно жаловалась врачам на сердце Игната, но ЭКГ ничего не показывала, хотя делали неоднократно.
К сожалению, корректировать базовые причины нарушений можно далеко не всегда. Метаболически корректируемые заболевания - довольно малая часть наследственных нарушений. Не знаю, как в случаях отравления тяжелыми металлами и при других благоприобретенных нарушений. Ты, кстати, проверяла наследственные болезни?
Лена, мы проверились насколько это было возможно, Мюнх ничего не увидел, Захарова тоже развела руками, проверила на MELAS синдром, все отрицательно, стигм нет, в США я уже сделала генетический тест на цикл метиляции, есть некоторые ген.особенности некоторых ферментов, но это не является заболеванием, скорее предрасположенностью к нашей токсической истории. На данный момент найдены все признаки токсического поражения, так что я с генетиками закончила, иду по пути детоксикации и лучшения метиляции. Для нас это работает. С генетиками связываться больше не хочу, потому как недешево и в нашем случае бесполезно.
Atinamama
18.07.2010, 20:02
Получили анализы последние - вчера сдавали, еще не все готово.
АЛТ 960
В моче ураты ++++, оксолаты ++ Не знаю,может на фоне жары... :(
слизь немного, следы белка, билирубин тоже незначительно или как-то так.
Клиническая кровь СОЭ 16, нейтрофилы понижены, эозинофилы повышены
Яйца глист отрицательно по списку, ждем еще таксокароз и миоглобин.
Из Москвы просят сдать альфа-фетопротеин и улучшить качество МРТ снимков. Я не умею с фотошопом работать. Куда отнести снимки, чтобы их было лучше видно? Мне кажется, сами снимки нечеткие и темные. :(
При этом я надеялась на улучшение, если честно. Внешне Игнат лучше, и двигается лучше...
Из Москвы просят сдать альфа-фетопротеин и улучшить качество МРТ снимков. Я не умею с фотошопом работать. Куда отнести снимки, чтобы их было лучше видно?
Может, в ОВО попросить? Наверняка многие умеют.
Atinamama
18.07.2010, 21:27
Попробую...
Лена, а не проще диск попросить там, где МРТ делали? Это лучше и эффективнее снимков.
Стандартно во многих местах диск 500 руб. С диска проще выкладывать и проще смотреть. И качественнее. Так как снимает каждый то, что считает нужным. А на диске можно посмотреть более детально.
Лена, а не проще диск попросить там, где МРТ делали? Это лучше и эффективнее снимков.
Стандартно во многих местах диск 500 руб. С диска проще выкладывать и проще смотреть. И качественнее. Так как снимает каждый то, что считает нужным. А на диске можно посмотреть более детально.
Я тоже так считаю.
Но нам сразу предложили диск , а Лене никто ничего не сказал.
Думаю, что по номеру можно легко найти МРТ и переписать на диск.
Я тоже так считаю.
Но нам сразу предложили диск , а Лене никто ничего не сказал.
Думаю, что по номеру можно легко найти МРТ и переписать на диск.
Смотря что видно на МРТ. КОгда результаты в норме, то и диск мало кто просит обычно.
Да и по фамилии найдут, если что. Времени то меньше месяца прошло вроде.
Atinamama
18.07.2010, 23:43
Я позвоню завтра, попрошу.
Яна, спасибище за совет! Мне там написали уже трое на ОВО! Пойду читать.
Похоже, что глисты... :( Улитку-то слопал, Шрек новоявленный. :028: Я прочитала, что нужно 3 раза кал сдавать и 3 раза соскоб делать, и только в случае 3 отрицательных ответов сичтают, что глистов нет. Это 3 раза еще в город ездить. Но на фоне глистов может быть повышение трансаминаз и эозинофилов.
Ходили немного ногами, говорит - устал, бок правый болит. :(
Нужно подключить Хепель. Самое хорошее улучшение у нас на Хепеле было.
Лена, держитесь! Игнату сил и улучшение самочувствия! Вы молодцы!
Atinamama
19.07.2010, 14:38
Спасибо, Наташенька! Да уж, молодцы... :(
Я читаю инет. В случае обменных болезней печени ничего практически не помогает. И трансплантацию делают редко, если это не Вильсона. Наверное, на какой-то стадии нам предложат гормоны...
Урсосан перечислен в списке лекарств, которые поднимают трансаминазу - в статье по дагностической тактике при подъеме АЛТ, которую Андрей приводил.
Гептрал, похоже, уже не действует. все равно даю, конечно. Без Урсосана все равно высокие цифры. Попробовать вернуть Урсосан?...... НЕ ЗНАЮ!!!!!!!!!!!!!!!
Видимо, надо снова ехать в сентябре в Москву...
держитесь Лена, Игнат! я как-то все в этот топ и не заходила, не знала что это за буквы, а чего-то теперь сама запаниковала мы печеночные пробы не сдавали ни разу. при нашем-то обилии лекарств и желтом языке...
vBulletin® v3.8.7, Copyright ©2000-2025, Jelsoft Enterprises Ltd.