Просмотр полной версии : Зашкаливает АЛТ - что делать?
Страницы :
1
2
3
4
5
6
7
8
[
9]
10
11
12
13
Atinamama
04.06.2010, 10:45
Танечка, спасибо большое. Я туда и хочу. Напишу. Они ведь все равно, думаю, бесплатно не делают, да?
А ты писала прямо на сайт?? Или есть какой-то другой адрес именно Захаровой?
Танечка, спасибо большое. Я туда и хочу. Напишу. Они ведь все равно, думаю, бесплатно не делают, да?
А ты писала прямо на сайт?? Или есть какой-то другой адрес именно Захаровой?
Пишите сразу на сайт, у них общий мейл, там все равно Захаровой все передадут и писать будут от лица лаборатории, я разговаривала и по телефону, но по мейлу больше информации и не навязчиво и всегда отвечали.
Лена, я к сожалению не знаю как сделать анализ бесплатно в Москве, по идее можно, если дадут направление у нас в МГЦ, но мне так его никто и не дал и вообще никто там нами не интересовался. Может в страховую позвонить. Мне так было тяжело это выяснять, что я платила лишь бы не ходить туда.
Atinamama
04.06.2010, 13:58
Вычитала про Урсосан - на фоне приема возможно транзитарное повышение трансаминаз. Немного выдохнула. Интересно, на какой срок?..........
Лена, я вовсе не собиралась тебя "лечить". Просто расставить приоритеты. И я уверена, что педиатр, который наблюдает Игната и про генетику и про аутоиммунный процесс предположения делала. Но услышала ли ты её? Только Поповича! И не тетя Фрося говорила, что организм с таким повышением трансаминаз сам справится, а Егорова. Это не для "добить", а для направления. Вы в начале пути, зачем нарезать круги, когда можно пойти прямо? и я очень рада была, что обратилась к врачу из ЦНИИДИ, преодолев свой старый негатив и знаю, что ты мечешься в поисках помощи, и спасибо тому, кто навёл тебя на Соколова. Но вот получается, что прямо тебе ни о чём говорить нельзя, ты воспринимаешь это в штыки. И, кстати, никто ещё не исключил онкологию, хотя бы косвенно. Вы обсуждали это с Горячевоой? И к кому тебе обращаться, если Горячева будет в отпуске (лето всё же)? может, в СПб обследовать будет сложно, но поддерживающее лечение получать можно и, причем, бесплатно! С официальными заключениями нужно обратиться в страховую компанию, я искала "концы" бесплатных лекарств для участников боевых действий через комитет по здравоохранению 310-58-24, управление фармации 595-37-97 и 635-55-77 (кажется -это их справочная, год назад это было). И прости, если я тебя обидела или утомила.
Лена, ты не кипятись. Тебе дело говорят. Мы все верим и понимаем, что тебе тяжело. Но пишем здесь не из праздного любпытства, а из желания помочь хоть как то.
Рассылать надо те результаты, которые уже есть. И рассылать туда - куда это возможно. И это, кстати, не затратно.
По поводу биопсии. Скажи пожалуйста, ты считаешь, что биопсия опаснее и травматичнее того процесса, который сейчас происходит в организме у ребенка? Может быть взвесить все же пользу/травматичность? Если бы ты не отвергала этот метод в данный момент, ты бы сама уже давно у всех спросила - нужна ли она, мне так кажется.
Держись, держись, все будет хорошо!
Atinamama
04.06.2010, 16:34
Я не кипячусь. Мне просто никто, кроме Гали, пока что не предлагал делать биопсию. Вам это показалось. Наверное, предложат, когда другие диагностические методы будут исчерпаны. И я соглашусь, когда авторитетно предложат.
Галя, твои посты не помогли мне ни разу, а вот навредили изрядно. Я пару дней после каждого жить не могу просто. Это такая индивидуальная реакция именно на твои, и только на твои посты, а не "все в штыки". Давай ты не будешь выводить меня из равновесия, призывая сразу вслед за этим, когда я уже весь день в соплях и предынфарктном состоянии, РАДОВАТЬСЯ КАЖДОМУ ДНЮ. Давай обходить друг друга на доброжелательном расстоянии. Извини, но это вынужденная просьба, я просто не могу слетать с катушек с такой регулярностью.
Лена, ты знаешь, но может и надо тебя из равновесия выводить? Может, тогда ты отключишься от непереносимости и Поповича? Без обид. Сколько можно метаться бестолку в Питере по одному и тому же кругу?
И Галя, и Ира сейчас тебе дело говорят.
Сил тебе. И правильных решений.
ПС: Лена, если хочешь- скинь мне все по Игнату, я попробую свои каналы подключить в Москве. По-крайней мере, может удастся выйти на кого нужно...
А как вы с Соколовым договорились - когда к нему, когда анализы будут готовы?
В лабораторию наследственных болезней обмена веществ нужно, чтобы кто-то направление дал на конкретные пункты, а то они там на много чего обследуют. Кровь им можно послать на бумажном фильтре, это все сделают через Антона. Нужно, чтобы было направление. ТМС стоит 2 тысячи, а вот исследование определенного гена - дорого, полное до 30 тысяч. Нужно, чтобы вас взял фонд, иначе не напасешься денег.
Все же при ухудшении звонят или пишут всем лечащим врачам!
(Господи, что так все привязались к этому Поповичу, уже давно Лена с Игнатом идут дальше!)
уже давно Лена с Игнатом идут дальше!
Вот это и страшно. :005:
Что страшно? Я имела ввиду, что подключен гепатолог, генетик, теперь вот Москва, думаю, без нее не обойтись.
Страшно, что давно? Есть такие болезни, когда сразу не разберешься, что к чему...
Господи, что так все привязались к этому Поповичу, уже давно Лена с Игнатом идут дальше!Попович в данном случае- образ собирательный. И это тот человек, который, извини, фигни напредлагал и попал пальцем в небо. Именно так это выглядит на настоящий момент.
Дальше идут? Судя по сообщениям в теме, они движутся по кругу - хрен редьки не слаще и никто ничего нового пока не предложил. Состояние у ребенка также лучше не становится. Лена углубляется в дебри, но отказывается делать первоочередное из вероятного, прогоняя из темы тех, кто ей пытается помочь неугодными советами, чтобы не расстраивали. Потому что ей плохо. А ребенку?..
Где диагноз? Правильно поставленный диагноз-половина лечения, как известно. А что лечат Игнату?
Так куда дальше они продвинулись?
По-моему, если люди пишут в этой теме, то они переживают и хотят хоть как-то помочь. А не просто так зашли порасстраивать.
Atinamama
04.06.2010, 17:53
Господи, что так все привязались к этому Поповичу, уже давно Лена с Игнатом идут дальше!
:flower::flower::flower:
Оксана Огонек, "все по Игнату" постараюсь оформить в сжатом виде, это займет 2-3 дня, и вышлю тебе. Спасибо! :flower: И - нет! - пожалуйста, не нужно меня выводить из равновесия. Оно мне и так дается с большим трудом, даже почти совсем не дается. Игнату все же еще может пригодиться живая мать. Игнат все время со мной, помните, пожалуйста, об этом. Каждый день и каждый час со мной. Мне негде и некогда нормально трезво подумать.
И, пожалуйста, не нужно использовать этот повод для своей полемики с нетрадиционной медициной, если есть у кого-то такой соблазн. Фиброз у Игната никак не связан с остеопатией. И диагностически его случай, по общему мнению специалистов, очень и очень сложен.
Извините, что я защищаюсь так рьяно, но мне нужна собственная приличная форма. У меня нет резервов.
Оксана Огонек, "все по Игнату" постараюсь оформить в сжатом виде, это займет 2-3 дня, и вышлю тебе. Спасибо! :flower: Ок. Буду ждать. А то скоро мои каналы в отпуск уйдут :)
А что нужно сделать по-вашему? Придти к Горячевой и попросить сделать биопсию, которую она не назначала? А, кстати, чем вам Горячева не угодила? Найдут в Москве гепатолога - пойдут к нему. Если у вас есть какие-то выходы туда - это было бы здорово!
По какому кругу?? - их в Москву отправляют на диагностику редких наследственных заболеваний обмена веществ http://labnbo.narod.ru/pokazaniya.html
Друзья, если кто-то может помочь конкретно с врачами - помогите, а нагнетать обстановку бессмысленно, она и так уже достаточно нагнетена, просто кому-то кажется Ленин врожденный оптимизм - бездействием, а очень зря. Давайте перестанем это делать, а будем высказывать свои мысли вежливо, с толком и по существу.
Лена, прости, я искренне заходила. Прости за тупизну и глупые советы.
Спасибо за воспитательную беседу. Вроде в этом топе никто не вежливостью не грешил.
Я правильно понимаю, что если фамилии врача назвать не можешь, то можно сюда не заходить? Или заходить молча?
Раз вы так хорошо в теме и так отлично контролируете ситуацию, так может в личке лучше общаться. Так как из вашего поста следует, что ну никто кроме вас тут в этом вопросе не разбирается. И мнение свое, на ваш взгляд, дилетантское высказывать не имеет право.
Вы бы тоже к людям то поспокойнее как то. У них как бы тоже есть ТДО. И если эмоции Лены понятны, то ваши эмоции относительно участников топа не понятны совсем.
Вот не хотела этого писать, но ваше чувство собственной значимости не дало возможности мне сдержаться.
Лена, прости, я искренне заходила. Прости за тупизну и глупые советы.
Я вообще-то не вам отвечала, раз, всё, что вы написали - это ваши домыслы -два! Три - никого не воспитывала, пыталась по-дружески призвать, извините, что вызвала у вас этим враждебные чувства.
К вашим постам никаких претензий не имею! :flower: За что вы на меня так - не знаю :005:
Топик о помощи и советах, а не о том, чтобы ввести в депрессию, чтобы у человека совсем руки опустились, а также не о дисскуссии между методами традиционной и нетрадиционной медицины.
(а если вас так сильно интересуют мои эмоции, то могу объяснить, что знаю Игната с первой минуты его жизни, и мне, мягко говоря, небезразлично его состояние, а также состояние его мамы, которую знаю задолго до ЛВ)
а вот исследование определенного гена - дорого, полное до 30 тысяч
что-то это странная цена для одного гена, в Германии у друзей дочка с редким наследственным заболеванием, им делали исследование всего генома, а не одного гена, стоило это 1000 евро и не покрывалось страховкой.
Может подумать про Германию?
МамаВаря
05.06.2010, 02:27
Лена! Все делаешь правильно! Держись изо всех сил!!! выход обязательно найдется! глупо - но у меня одни эмоции (
некоторые реплики меня бы тоже ооочень задели - можно было по делу в топик, а по эмоциям в личку... а вообще такая поддержка весьма странно выглядит(((
Биопсию, как я поняла из всего топика - никто не предлагал делать и процедура действительно травматична ( У грихи в свое время были низкие (и сейчас тоже сидим ждем гематолога) тромбоциты- пока не пропили этамзилат( хотя они так и не выросли после этого) - делать фгдс с биопсией не стали. Я переживаю, что не могу ничем помочь((( никаких каналов нет((( если у кого-то есть - надо срочно до отпусков всех задействовать!!!
Господи помоги!!!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Лен, мы в свое время (8 лет назад) прошлись по генетикам в Москве. Дадали мне не понравилась совсем. Ее диагноз - спинальная амиотрофия или миопатия не подтвердились. Человек она довольно жесткий (так мне показалось) и безапелляционный. Более того странно звучало заявление, что она знает как нам помочь-лечить (от какой болезни только неизвестно) но не может, так как у нее нет времени... за сим и расстались (уплатив положенную денюжку). Тогда (8 лет назад) очень все хвалили генетика Солониченко в Филатовской. Мы у него были, вообщем адекватный здравый человек. Не знаю изменилось ли что-нибудь или нет. Кстати у него прием был бесплатный. Извините если не в тему....
Нашла хороший отзыв про Солониченко с координатами:
Могу поделиться телефоном оч.хорошего генетика в Москве. Может, приедете из Украины на консультацию в Россию....
Солониченко Владимир Григорьевич - д.м.н., руководитель Генетического центра при Детской Городской больнице им.Филатова г.Москвы
тел. 254-26-92, запись: понедельник с 17:00 до 18:00, вторник с 10:00 до 11:00.
Мы были у него на консультации, было подозрение на синдромы Смита-Маггениса, Ангельмана, синдром Мартина Бэлла. К счастью, никакие подозрения не оправдались.
Но врач произвел самое приятное впечатление как специалист (при необходимости, консилиум собирают, направляют на анализы, которые можно сделать без очереди в этот же день, только в другом месте).
тут http://www.gloria-lucia.com/forum/viewtopic.php?t=4303
Atinamama
05.06.2010, 22:11
Спасибо!
Atinamama
05.06.2010, 22:15
Лена, прости, я искренне заходила. Прости за тупизну и глупые советы.
:flower: Ну о чем ты! Спасибо за поддержку и неравнодушие, Ир!
Лена, а чем Рахманова не угодила? Юсиф Алхазов - гепатолог мирового класса, не думаю, что он посоветовал абы кого.
Скажу честно, что необходимость биопсии обсуждалась сразу после получения информации о фиброскане, но 1) нужно не метаться от обследования к обследованию у разных врачей, а чтобы был человек, способный назначить все, что нужно и оценить результаты 2) после Поповича желания что-то дальше советовать не было. Он из породы людей, назначающих вполне себе доказанное адекватное лечение (Гептрал) и навешивающий вокруг всякой эксклюзивнрой лабуды с целью срубить бабла. Но если была такая сильная вера в него, то смысл спорить-то?
Про аутоиммунный гепатит, кстати, речь шла еще при первом обращени, но именно это тогда не было сделано, и к этому все вернулось сейчас.
маринелла
07.06.2010, 17:29
Помоги Господи!
Atinamama
07.06.2010, 18:39
Лена, а чем Рахманова не угодила? Юсиф Алхазов - гепатолог мирового класса, не думаю, что он посоветовал абы кого.
Скажу честно, что необходимость биопсии обсуждалась сразу после получения информации о фиброскане, но 1) нужно не метаться от обследования к обследованию у разных врачей, а чтобы был человек, способный назначить все, что нужно и оценить результаты 2) после Поповича желания что-то дальше советовать не было. Он из породы людей, назначающих вполне себе доказанное адекватное лечение (Гептрал) и навешивающий вокруг всякой эксклюзивнрой лабуды с целью срубить бабла. Но если была такая сильная вера в него, то смысл спорить-то?
Про аутоиммунный гепатит, кстати, речь шла еще при первом обращени, но именно это тогда не было сделано, и к этому все вернулось сейчас.
Я не очень поняла, но попробую ответить. А Рахманова - это кто? Мне советовали Рейзис. Я написала туда заявку на прием. Жду ответа.
Специалиста - это здорово. Я просила контактов, получила Поповича. Он не дурак, по крайней мере, и результат терапевтический мы с ним получили, хотя я понимаю, что этот выбор может не нравится. И именно он направил наш поиск в сторону наследственных метаболических нарушений. Я ни на чем не настаивала. Я анализы сдавала. От Поповича пошла к Горячёвой и в Ассоциацию редких заболеваний. Или там тоже что-то не так?
Специалист у нас пока что Горячёва. Меня встревожил диагноз "метаболические нарушения" без попытки его конкретизировать. Поэтому я ерзаю дальше в поисках большей конкретики.
Я связалась с Ларисой Георгиевной по телефону, она не видит большого смысла в поиске первопричины, т.е. конкретной аминокислоты, т.к. терапия в общем одна при разных причинах. Она сказала пересдать через неделю АЛТ, посмотреть результат и ей перезвонить. Если не станет лучше, по словам Горячёвой, нам показан плазмаферез . Я с недоверием отношусь к этому, а тут еще Википедия добавляет: В настоящее время в России распространено применение плазмафереза при терапии многих заболеваний, в том числе астмы (http://www.forum.littleone.ru/wiki/%D0%91%D1%80%D0%BE%D0%BD%D1%85%D0%B8%D0%B0%D0%BB%D 1%8C%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BC%D0 %B0),ревматоидного артрита (http://www.forum.littleone.ru/wiki/%D0%A0%D0%B5%D0%B2%D0%BC%D0%B0%D1%82%D0%BE%D0%B8%D 0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D0%B0%D1%80%D1%82%D1%80%D0 %B8%D1%82), гипертонической болезни (http://www.forum.littleone.ru/wiki/%D0%93%D0%B8%D0%BF%D0%B5%D1%80%D1%82%D0%BE%D0%BD%D 0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%B1%D0 %BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C). Оснований для подобного лечения, как правило, нет, доказательства его полезности отсутствуют.
Я продолжаю искать человека, который взял бы на себя ответственность за диагноз, назначения и наблюдение.
Елена, собрать информацию по 80 страницам - дело малореальное. У вас нет всей истории диагностики и лечения в одном файле?
Про плазмоферез и вобэнзим забудьте. Вы не консультировались у гепатологов в www.crirr.ru и в Москве в институте Вишневского?
С кем диалог в Ассоциации редких болезней - со Светланой Каримовой?
Atinamama
07.06.2010, 19:21
Елена, собрать информацию по 80 страницам - дело малореальное. У вас нет всей истории диагностики и лечения в одном файле?
Про плазмоферез и вобэнзим забудьте. Вы не консультировались у гепатологов в www.crirr.ru (http://www.crirr.ru) и в Москве в институте Вишневского?
С кем диалог в Ассоциации редких болезней - со Светланой Каримовой?
Собираю историю, почти готова.
В Ассоциации диалог с Соколовым.
В Москве и в www.crirr.ru (http://www.crirr.ru/) еще не консультировались.
Про плазмоферез очень сильные сомнения. Это же не панацея, но, не исключено, научная тема Л.Г.Горячёвой. Мы проходили это с микрополяризацией и неврологом В.М.Шайтор.
Извини, но это вынужденная просьба, я просто не могу слетать с катушек с такой регулярностью.
Не слетай. А то будет то, что в моей подписи. Держись. Ты самый нужный человек для Игната.
ЛенаАААААААААААААААААААААААААААААААААААААААААААААА ААААААААА!
Оказывается у нас в СПБ проходит конференция генетиков (мне сегодня разведка донесла) и завтра в гостинице Пулковская будет Захарова (заведующая лаборатории болезней обмена веществ, Москва, Каширская д.1) и Игната можно будет показать и интересующие тебя вопросы задать, может быть план обследования предложат по линии генетики. Прием и осмотр детей завтра с 13.-14.00.
Atinamama
08.06.2010, 01:25
Таня, спасибо. Боюсь, мы не доедем. Мы на даче и не настолько мобильны. Она будет принимать всех детей, кто обратится?
Я собрала в кучу, наконец, все анализы и историю. Ну, почти всю. Думаю, этого хватит. Показать бы кому, чтобы сказали, что поправить. Анализы в виде таблицы могу здесь повесить.
Таня, спасибо. Боюсь, мы не доедем. Мы на даче и не настолько мобильны. Она будет принимать всех детей, кто обратится?
Я собрала в кучу, наконец, все анализы и историю. Ну, почти всю. Думаю, этого хватит. Показать бы кому, чтобы сказали, что поправить. Анализы в виде таблицы могу здесь повесить.
Вывесите плз в первом посте - посмотрим, будут вопросы - зададим.
Atinamama
08.06.2010, 16:14
Вывесила, пришлось разрушить таблицу.
Горячёва еще посоветовала добавить к Гептралу, Цитофлавину и Урсосану капли Элькар, по 2-30 кап. 3 раза в день.
Я, пока все вывешивала и перечитывала, получила такую картину: наследственный врожденный фиброз печени с сопутствующими метаболическими нарушениями.
Леночка! Я добралась до инета узнать, как ваши дела. Переживаю за Игната сильно! И за его маму:love: Держитесь, ребята! Врача вам вашего и хорошего.Нет! Лучшего!
Atinamama
09.06.2010, 01:14
Спасибо, Вика!!! А вам - лета замечательного!
А тем временем 9 июня под эгидой Европейского Общества Гепатологов (EASL) открывается Международная конференция "Белые ночи гепатологии", на которую съезжаются все мировые гепатологические светила. Лена, Вам аббревиатура EASL ничего не говорит?
по-моему, это ник доктора из Баку на русмедсервере
интересно, он там будет и Рейзис, как бы к ним прорваться?
Прорываться достаточно легко. Звоните лечащему врачу и просите о консультации на конференции, в сложных случаях не должны отказать, я показывала своего ребенка немецкому генетику, единственное, что подготовили это краткая история ребенка с диагнозами, особенностями на англ. языке. Я не понимаю, почему Лена вас не пригласили на конференцию генетиков, никуда ездить не нужно, я почему то думала что Соколовский вас пригласит. Ведь ехать никуда не нужно, они сами приехали и вопрос по этой линии можно было бы частично начать разрещать..
Atinamama
09.06.2010, 13:11
Конференция, по сути, и не генетиков как бы. Совсем другая направленность, не медицинская. Академическое мероприятие, организатор - директор питерского филиала ИИЕТ (Институт истории естествознания). Международная научная конференция
«Эволюционный синтез» и актуальные проблемы эволюции человека
(к 110-летию Феодосия Григорьевича Добржанского)
г. Санкт-Петербург, 11-12 июня 2010 г.
Конференция мед.генетиков будет в конце июля, организатор "Генетика". Но Соколов сказал, что мало реально попасть к Дадали. "Москвичи - люди непростые". (Таня, Алексей Альбертович - не Соколовский, а Соколов - Соколов Алексей Альбертович, вице-президент по медицинским вопросам Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика», доктор медицинских наук, доцент, врач высшей категории).
Гепатологи в "Сокос-отеле" на ВО. Не представляю, как это возможно - без личного контакта кого-то там ловить. :( Нужно петушиное слово.
Atinamama
09.06.2010, 13:13
А тем временем 9 июня под эгидой Европейского Общества Гепатологов (EASL) открывается Международная конференция "Белые ночи гепатологии", на которую съезжаются все мировые гепатологические светила. Лена, Вам аббревиатура EASL ничего не говорит?
Я поняла. А что делать? Вы что-нибудь посоветуете?
Гепатологи в "Сокос-отеле" на ВО. Не представляю, как это возможно - без личного контакта кого-то там ловить. :( Нужно петушиное слово.
Если Вам надо связаться с "Генетикой" - напишите в личку, я дам рекомендацию. К гепатологам в принципе можно подъехать и поговорить в живом порядке, если Вы понимаете с кем хотите поговорить (например есть виртуальные знакомые по РМС).
Просто выцепить нужного человека за пуговицу и обрисовать проблему - дескать "так и так, очень хотела бы выслушать именно ваше мнение". Обычно по конференциям ездят заинтересованные врачи - безразличные дома сидят :)
Другое дело, что скорее всего первый раз лучше подъехать и договориться об удобном времени встречи - и потом уже подъехать для разговора, в тот же день вечером или как-то иначе. Попробуйте, под лежачий камень портвейн не течет :)
И пообщаться с ЦНИРРИ я все же тщательно рекомендую.
Atinamama
09.06.2010, 13:55
С "Генетикой" есть контакт, спасибо!
В ЦНИРРИ - с кем-то конкретным?
Поняла, позвоню в Москву, если узнаю, что Рейзис на конференции в Питере, поеду выцеплять за пуговицу.
К сожалению, у меня нет четких контактов, можете для начала списаться с Полысаловым http://www.polysalov.vipvrach.ru/p11.htm и обрисовать ему картину. Соответственно спросить его мнения - их ли это тематика и к кому он бы порекомендовал обратиться. Единственно я не уверен на 100% что дети - их профиль, раньше я имел с ними дело только по взрослым.
Atinamama
09.06.2010, 14:31
Про аутоиммунный гепатит, кстати, речь шла еще при первом обращени, но именно это тогда не было сделано, и к этому все вернулось сейчас.
Оля, при всем моем безусловном уважении к специалистам Русмедсервера, их отличает профессиональное высокомерие, через которое очень трудно понимать, что они говорят и почему. Крайне растерянная мать большого неходячего ребенка, живущая с ним вдвоем и при этом еще работающая - далеко не ЭВМ. Я не пытаюсь вызвать жалость, но я не вижу преступления в том, что мне нужны какие-то другие, более человеческие слова.
Я не врач, мне не дана врожденная идея о достоинствах и регалиях д-ра Алхазова и д-ра Рейзис. Я посмотрела, что она занимается инфекционными гепатитами, а у Игната - фиброз печени в итоге метаболических нарушений. У меня нет способности с полуслова понимать то, что знает узко профессиональный круг.
Я вот только сейчас поняла, что вы хотели сказать в приведенной цитате, представьте себе. :( Аутоимунный гепатит Игнату не ставят. Цифры не те, по мнению Горячёвой.
Вопрос: неужели вы не знаете в Питере ни одного толкового гепатолога??? Чай не деревня... Я позвоню Рейзис, и поеду, если нужно, но честно скажу, что поездка в Москву мне очень тяжела во многих смыслах.
А вернулось все не к аутоимунному гепатиту, а к причине фиброза III степени, который я вообще сама обнаружила, почитав интернет, где популярно объясняют, что в случаях бессимптомного повышения трансаминаз рекомендуется визуализация. Ну как тут понять, кого слушать?
Лена, самого толкового гепатолога уже нет, пусть ей ТАМ будет хорошо.
Вторая по толковости - Тепа, но в апреле
По инсайдерской информации Тепа (гепатолог из НИИДИ) сейчас в больнице с отслойкой сетчатки.
Горячева что называется и на безрыбье.
Фиброз же не сам по себе вылез, аутоиммунный процесс может быть причиной.
ЗЫ. Да, конечно, Рейзис, не Рахманова, о Рахмановой я в тот момент думала по совсем другой проблеме (к Игнату отношения не имеющей), пальцы сами настучали, сорри.
мирабель
09.06.2010, 19:46
А где принимает Тепа?
И как к ней попасть?
antibiotik
09.06.2010, 20:04
Сейчас она не принимает и попасть к ней невозможно. Это связано с состоянием ее здоровья.
Лена, я может пропустила, а Вильсона-Коновалов есть результат?
Может я пропустила.
Ты написала на сайты? Если нет, вышли мне, я сама отправлю.
ЗЫ, просто к слову, у меня у подруги обследовали племянника и в Москве и здесь в Питере и в Самаре. Года два точно, может и дольше, но чтобы не соврать. Все признаки были за миопатию Дюшена. Ничего у нас анализы не показали. Отправила в Германию пробирку - она оказалась.
Atinamama
09.06.2010, 23:44
Записалась к Рейзис на 29 июня. Она, видимо, теперь принимает в другом месте, я уже писала и звонила безрезультатно, а тут нашла в инете другой центр, записалась онлайн, они через 3 часа перезвонили и предложили время на выбор.
Это http://www.nkkdc.ru/ - Научно-консультативный клинико-диагностический центр ЦНИИ эпидемиологии, , Россия, Москва, ул. Новогиреевская, дом 3а , +7 495-788-0002
Медь готова, еще не забрала, завтра постараюсь доехать до МЧС.
Полысалову я тоже написала. Нужно еще к кому-то из генетиков московских, видимо попасть, раз уж едем. Полысалов отреагировал, спросил, в каком мы городе.
Atinamama
11.06.2010, 01:37
Вильсона-Коновалова нет. Медь в моче и цирулоплазмин в норме.
Странно все с микроэлементами в волосах... Нехватка существенная кальция, железа, цинка, селена, йода, зато избыток в 4 раза ванадия. И что бы это значило?..... Отправлю Соколову.
Начали постепенно отвечать те, кому я писала. Из Лаборатории НБО ответили, пошлю им выписку.
Странно все с микроэлементами в волосах... Нехватка существенная кальция, железа, цинка, селена, йода, зато избыток в 4 раза ванадия. И что бы это значило?.....
Ничего бы это не значило. Диагностика по волосам - это как по слюне, магнитным резонансом и гистокопрология в том же ряду. Напрасно потраченные деньги и время.
Atinamama
12.06.2010, 01:32
Однако Соколов нам порекомендовал это сделать. Бывают, видимо, сушественные нарушения и мэ обмена. Он сказал мед.заключение у них не брать, они, дескать, его не умеют делать.
А никто не знает, при каких нарушениях назначают элькарнитин? Горячёва сказала подавать. Купила, даю. Вместо вобэнзима. :)
Альфа1-антитрипсин у нас тоже в норме... Он - одна из трех наиболее частых причин обменного фиброза. Не знаю, как проверить тирозин. Как-то косвенно, наверное...
Из Москвы написали из НБО лаборатории. Я выслала анализы, справшивают МРТ и заключения невролога. У нас нет развернутого заключения невролога лет с 3. Где бы попросить написать грамотно? До Бессоновой не дозвониться на отделении. Хотела к ней. Ни у кого нет мобильника Любови Борисовны?
Однако Соколов нам порекомендовал это сделать. Бывают, видимо, сушественные нарушения и мэ обмена. Он сказал мед.заключение у них не брать, они, дескать, его не умеют делать.
Лена, неужели даже после такого заявления у Вас не возникло сомнений? Ведь он просто не хочет, чтобы кто-то из нормальных врачей видел тот бред, который он выдает!
L-карнитин с доказанной пользой используется у диализных больных. Зачем он здесь - непонятно. Его сейчас модно назначать всем подряд.
Так как-то вот возникает ощущение все-таки затяжного аутоиммунного процесса, посмотрим, что скажет Рейзис, конечно не исключается и метаболическая болезнь, их так много... ох-ох
Если мне вдруг интернет будет недоступен всвязи с переездом, пердлагаю начать самим обсуждать с Рейзис гормонотерапию и какие ещё существуют методы лечения, если она вдруг ничего существенного не предложит. Вобэнзимы и элькарнитины - это не существенные препараты, а дополнительные и не всеми врачами признающиеся.
Можно попробовать пошерстить англоязычные статьи - как на западе справляются с фиброзами неопределенной и/или аутоиммунной этиологии. Pub Med нам в помощь http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
А на комиссии на инвалидность разве невролог не пишет заключение?
Atinamama
12.06.2010, 12:44
Лена, неужели даже после такого заявления у Вас не возникло сомнений? Ведь он просто не хочет, чтобы кто-то из нормальных врачей видел тот бред, который он выдает!
L-карнитин с доказанной пользой используется у диализных больных. Зачем он здесь - непонятно. Его сейчас модно назначать всем подряд.
А что, у д.м.н. А.А.Соколова плохая репутация? Мне как раз показалось, что он грамотней всех по обменным процессам из тех, с кем мы общались. Его вопросы имели для меня прямой смысл, похоже на то, что он как раз "зрит в корень", не пренебрагая "домыслами" мамы пациента. Он спрашивал меня о МОЕМ ощущении, что именно помогло нам очистить кожу - отказ от молока, глютена или красного, о МОЕМ понимании Игнатиных пищевых пристрастий. В диагностике метаболических нарушений все это имеет важное значение. И как раз он просил НЕ БРАТЬ заключения, т.к. это дело трудное и сложное. Он сказал, что заключения по МЭ обмену пишется на основе сопоставления анализов мочи, крови и волос, занимает у него самого по крайней мере полдня.
Я понимаю, что Горячёва назначила Элькар, чтобы что-то еще назначить, раз АЛТ не понижается на фоне Урсосана и Гептрала, но ведь можно робко предположить, что она все же компетентна в свой сфере? Всё же мы говорим о докторах мед.наук, вряд ли все подряд профаны.
ТТТ!!! Мне нравится эффект Элькара.
L-карнитин может быть ключевым в лечении некоторых митохондриальных заболеваний: "При подозрении на нарушение метаболизма органических кислот или нарушение окисления жирных кислот (в том числе больным с дилатационной кардиомиопатией) показан карнитин внутрь или в/в. .Препарат карнитина — левокарнитин (http://www.medicum.nnov.ru/doctor/library/drugs/dr0468.php) (тот же Элькар) — назначают в дозе 100 мг/кг/сут в 2—3 приема. До начала терапии необходимо количественно определить исходный уровень карнитина, а также провести другие лабораторные исследования".http://www.medicum.nnov.ru/doctor/library/pediatria/Gref/13.php
Я все больше склоняюсь, что у Игната именно что-то такое. И не исключено, что именно отсюда: http://www.neuronet.ru/educ/300/nmd/myt.html
У Игната что- то или с жирными кислотами или как раз дефицит карнитина и ферментов его метаболизма. Прямо вот ОЧЕНЬ похоже. Как раз эпизоды летаргии и комы, какие были у Игнатиного прадедушки, сердечно-сосудистые нарушения его папеньки и дедушки. У папы Игната тоже был первый эпизод непонятно чего в 12 лет на фоне приема какого-то лекарства по ошибке. Всю жизнь говорит "мне нехорошо" и не способен объяснить, в чем именно ему нехорошо. Похоже как раз на приступы такого обменного заболевания, они могут быть даже инсультоподобными.
Оленька, Canfly, можете посмотреть этот сайт и помочь мне выбрать, какие анализы сделать? Хочу в Москве сдать в лаборатории НБО то, что нужно, а не все подряд. Поиск приводит сюда пока что: http://www.medicum.nnov.ru/doctor/library/pediatria/Gref/13.php (После слова "доктор" английское слово "библиотека/", а потом "педиатрия").
"Определение ацилкарнитина — метод диагностики нарушений окисления жирных кислот и нарушений метаболизма органических кислот. Для исследования используют пробу крови на фильтровальной бумаге, плазму или сыворотку. Определение производят методом масс-спектрометрии" (С)
триглицериды?
Миоглобинурия - как проверяется?? я забыла
ЛДГ еще не сдавали, это моча? этим анализом определяется ацидоз? как насчет лактата и пирувата? Как называются анализы?
активность ацетил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот? метилсукциновая кислота в моче?
Есть некая митохондриальная ДНК? Вот ее бы и проверить в Москве...
Конечно, лучше, если бы все ж то назначал врач, а с другой стороны, врачи что-то не очень назначают... :( А мы все же продвигаемся, с вашей драгоценной помощью! СПАСИБО!:love:
Atinamama
12.06.2010, 14:07
Вот интересно, сколько среди детей с диагнозом ДЦП просто недостаточно обследовано на предмет наследственных обменных нарушений??? Советую всем родителям читать и читать интернет, начав с сайта доктора Комаровского. (Т.е. я не утверждаю, что у моего сына именно такое нарушение, но описанные симптомы говорят о многом).
Для общего развития:
Митохондриальные болезни
Гетерогенная группа заболеваний, обусловленных генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий и нарушением тканевого дыхания.
Для постановки диагноза митохондриального заболевания важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализ.
Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии является развитие лактат-ацидоза, обычно выявляется гиперлактатацидемия в сочетании с гиперпируватацидемией.
Отмечается стабильное повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот в цереброспинальной жидкости.
Диагностика митохондриальных нарушений в первые годы жизни
Миопатический синдром
Мышечная слабость, гипотония и атрофия
Миалгии
Снижение толерантности к физическим нагрузкам
Поражение центральной и периферической нервной системы
Респираторный дистресс-синдром
Нарушение психомоторного развития
Судороги
Атаксия
Пирамидные расстройства
Нарушения со стороны глазодвигателей (наружная офтальмоплегия, птоз и пр.)
Полиневропатия
Поражение печени
Прогрессирующая гепатомегалия
Фиброз печени
Явления печеночной недостаточности
Поражение сердца
Гипертрофическая кардиомиопатия
Поражение почек
Триада Фанкони (фосфатурия, глюкозурия, аминоацидурия)
Эндокринные нарушения
Задержка роста
Гипогликемия
Поражение слуха
Нейросенсорная глухота
Поражение зрения
Атрофия зрительных нервов
Пигментная дегенерация сетчатки
Катаракта
Нарушения желудочно-кишечного тракта
Повторная рвота
Диарея
http://www.neuronet.ru/educ/300/nmd/myt.html
Лена, а что в Элькаре-то нравится? Красивые слова, написанные на бумажке? Ну так бумага все стерпит.
Ольга дала ссылку на PubMed, можно там посмотреть, что про него пишут. Правда, фугирует не Л-карнитин, а ацетил-Л-карнитин, и в лечении периферических нейропатий, да в моделях на мышках.
Вообще-то, лучше не PubMed ориентироваться, а на кохрейновскую базу - это независимые мета-анализы, самый высокий уровень доказательностиhttp://www.cochrane.org/ И там всего 1!! обзор по ацетил-Л-карнитину: один, посвященный деменции - с отрицательным результатом (отсутствие эффекта).
Большинство из принимавших Элькар, кого я знаю, не видели никакого эффекта вообще.
Не думаю, что Игнату нужен прием всяких малоизученных препаратов, неизвестно, как это скажется на работе печени.
Про L-карнитин два слова. Нам его назначили -для повышения аппетита и роста мышц. Вообщем можно считать никакого эффекта я не заметила. Правда хуже не стало... а это уже хорошо. Назначали в 18 больнице в Москве.
Atinamama
12.06.2010, 18:51
Лена, а что в Элькаре-то нравится?
Не думаю, что Игнату нужен прием всяких малоизученных препаратов, неизвестно, как это скажется на работе печени.
Самочувствие и уровень активности нравится. Будто лампочку пыльную протерли. ТТТ!!!
Я все понимаю. После этого не значит по причине этого. Но если у него нарушения именно связанные с карнитином, может быть эффект от заместительной терапии. Можно ведь такое предположить. Вообще, он входит в терапию метаболических нарушений, уж не знаю, что по этому поводу пишут другие источники, но то, что я читаю, пишут об этом:
How are mitochondrial diseases treated?
There are no cures for mitochondrial diseases, but treatment can help reduce symptoms, or delay or prevent the progression of the disease.
Treatment is individualized for each patient, as doctors specializing in metabolic diseases have found that every child and adult is "biochemically different." That means that no two people will respond to a particular treatment in a specific way, even if they have the same disease.
Certain vitamin and enzyme therapies, along with occupational and physical therapy, might be helpful for some patients.
Vitamins and supplements prescribed might include:
Coenzyme Q10
B complex vitamins: thiamine (B 1), riboflavin (B 2), niacin (B 3), B 6, folate, B 12, biotin, pantothenic acid
Vitamin E, lipoic acid, selenium, and other antioxidants
L-carnitine (Carnitor ®)
Intercurrent illness supplement: vitamin C, biotin
Знакомой говорила невролог Ковеленова, что нужно пробовать буквально все по чуть-чуть и смотреть, какая будет реакция. Так есть шанс подбрать терапию, поскольку все дети разные, как здесь пишут, биохимически.
Я не собираюсь лечить Игната самостояетельно L-карнитином или чем-то еще. Нам гепатолог, д.м.н. назначил. И я еду к проф. в Москву за, возможно, более адекватными назначениями. Но эффект от Элькара и навел меня на мысли читать инет на тему карнитина. Дай-то Бог.
Atinamama
12.06.2010, 18:56
Получила письмо из лаборатории НБО (по нашим выпискам):
Здравствуйте!
Прочитав ваше письмо, очевидно, что основные проблемы у вашего ребенка не с печенью, а неврологические нарушения. МРТ головного мозго желательно провести, тк это поможет в дифференциальной диагностике.
Для начала предлагаю вам исключить ряд заболеваний, для которых существует метаболическая коррекция. Нарушения обмена аминокислот, органических кислот , лизосомные болезни накопления ( ганглиозидоз -атипичная форма, боезнь Ниманна-Пика тип С). Необходимо отправить нам кровь ребенка с гепарином 5-6мл крови , собранную после еды через 1час. Также нужно собрать кровь на стандарнтую карточку-фильтр 903 ( как для скрининга на ФКУ) и образец утренней мочи 10-15 мл в чистую пробирку. Кровь с гепарином и мочу полложить в охлажденный термос ( 1-2 кубика пищевого льда , не больше!, пробирки подписать, обренуть). Кровь не замораживать!!!!!!!. Карточку-фильтр перевозить при комнатной температуре.
115478 Москва ул Москвречье д 1 комн 103
Стоимость:
Аминокислоты и ацилкарнитины крови- 2000 рублей
Органические кислоты мочи -3500 рублей
ганглиозидоз 2000рублей,
болезнь Ниманна-Пика тип С ( скрининг тест)- бесплатно.
Постараюсь сдать. Никто не знает лаборатории в СПб, где делают такие анализы? (ганглиозидоз, думаю, вряд ли и нужен...)
И еще - никто не знает, где можно в Питере и Москве сделать МРТ с наиболее щадящим наркозом? Там ведь важна абсолютная неподвижность, да?
Лена, по поводу МРТ.
Любимый анестезиолог Гречко Евгений Юрьевич.
Делал наркоз Веронике.
Она не заснула полностью, но шевелиться не могла.
Мастерски рассчитывает дозы.
У меня есть его телефон.
Веронике делали на Удельной, а Саше МРТ делали в Институте радиофизики в Песочном (там у него есть свой доктор, дешевле получается)
Да. Важно совсем не двигаться.
Atinamama
12.06.2010, 19:10
Спасибо, Танечка! Жду телефон.
А кто-нибудь может подсказать название препаратов для наркоза, которые наименее вредны? Чтобы наверняка знать, что это именно то, что нужно.
Два раза делали у Гречко Е.Ю.. Вань засыпал и еще потом немного спал, но никаких побочек я не видела. Анестезиолог очень приятный и грамотный человек. На Удельной.
Спасибо, Танечка! Жду телефон.
А кто-нибудь может подсказать название препаратов для наркоза, которые наименее вредны? Чтобы наверняка знать, что это именно то, что нужно.
Вот о препаратах немного
№ 15
http://2006-2009.littleone.ru/showthread.php?t=470294&highlight=%C3%F0%E5%F7%EA%EE&page=2
Телефон пока не могу найти...завтра буду дома, посмотрю еще.
Atinamama
12.06.2010, 19:40
Таня, если он не сменил телефон, то в твоей ссылке есть один: Гречко Евгений Юрьевич: 8-911-910-03-06
Там еще про ВМА и открытый томограф. Тренировались и сделали без наркоза за 8 минут. Поищу...
Может выскажу безумную мысль, но если будете делать МРТ головы, да и наркоз, может и МРТ печени сделать сразу?
Atinamama
12.06.2010, 19:51
Я тоже об этом думаю!
http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=470294&page=7
Там советуют 122 МСЧ, может быть получится без наркоза.
Лен да это именно его сотовый. Какой наркоз не помню, но помню что те кто тоже к нему ходили все вроде были довольны, последствий не было.Только дорого было. Ты ему просто позвони и поговори по телефону, помню что он был вполне доступный :) Все хорошо обьяснял по телефону. А за спрос денег не берут :) Удачи!
Atinamama
12.06.2010, 20:38
Я прочитала про МРТ в 122 МСЧ, что их томограф нового поколения и не чувствителен к мелким движениям, так что можно обойтись без наркоза. Попробую туда.
И еще - никто не знает, где можно в Питере и Москве сделать МРТ с наиболее щадящим наркозом? Там ведь важна абсолютная неподвижность, да?Лена, если сможешь попасть в Москве на МРТ в НИИ Бурденко- то лучше тебе не сделает (а главное- не расшифрует/не оценит результат) никто. Это не мое личное мнение- это действительно так. Но недешево.
Делают с седацией.
Антон без последствий абсолютно, хотя ему добавляли- не засыпал. Делали МРТ и МР-ангиографию.
Сама себе я там же делала весной, только не на детском отделении, оф коз.
Atinamama
12.06.2010, 20:54
Оксан, спасибо! Возможно, так и сделаем. Правда, тут еще существенный аргумент, что в Питере нам проще доехать, т.к. есть соцтакси. По Москве поездки - ужас-ужас, ни с коляской, ни без коляски. Только такси.
А седация и наркоз - это разные вещи?
Лен, если утрированно, наркоз- отключает (полностью либо почти полностью), седация- расслабляет (успокоительный либо снотворный эффект).
ПС: По поводу Антона и добавления. Он у меня вообще не очень засыпает :) В больнице (когда в реанимации были с перитонитом) ему лошадиную дозу димедрола вкололи- как слону дробина. Врачи удивлялись, почему ребенок бодр :)
Так что, даже с большой дозой седативных у нас все прошло хорошо на МРТ.
Atinamama
12.06.2010, 21:25
Это хорошо! :)
Я договорилась о заборе крови и пересылке материала в Москву на след. неделе.
У меня нен работает принтер. Очень нужно распечатать московское направление и квитанцию для сбербанка, во вторник! Где бы это сделать в р-не Светлановской или Василеостровской?
В Бурденко еще чем хорошо- если здесь проблемы обнаружат, вы при желании пойдете там же по цепочке по врачам. А в институте, все ж- таки, уровень специалистов высокий.
У меня не очень хороший опыт с МРТ в Бурденко. Во-первых дорого и большая очередь. То есть записыватся 9лет назад надо было за несколько месяцев или давать взятку. От наркоза отходил несколько часов. Качество снимков и описания вообщем такое же как и на Удельной ( с разницей правда в несколько лет). Немцы довольны нашими Удельнинскими снимками -переснимать не просили. Может быть опять же в Бурденко тоже что-то существенно изменилось -но наш опыт такой.
Это хорошо! :)
! Где бы это сделать в р-не Светлановской или Василеостровской?
У метро Василеостровская есть копировальный центр.
Позвони, вроде, они всё делают.
328-61-84
http://spb.e-adres.ru/descr/map/2024526/
antibiotik
12.06.2010, 22:20
Гречка - кстати, анестезиолог из ПМА, он работает (-ал?) на наркозах на ЛОР отделении.
У меня не очень хороший опыт с МРТ в Бурденко. Во-первых дорого и большая очередь. То есть записыватся 9лет назад надо было за несколько месяцев или давать взятку. От наркоза отходил несколько часов. Качество снимков и описания вообщем такое же как и на Удельной ( с разницей правда в несколько лет). Немцы довольны нашими Удельнинскими снимками -переснимать не просили. Может быть опять же в Бурденко тоже что-то существенно изменилось -но наш опыт такой.
Мы общение с Бурденко начали 6 лет назад :)Хотя с записью там всегда проблемы, это да. Все же, со всей страны едут. Потому я и пишу Лене "если сможешь попасть"(с)
Но в любом случае, наш опыт другой. Плюс имею в активе мнение (о качестве) московских врачей больницы им. Алексеева (в народе Кащенко), КДЦ при Филатовской, Морозовской, центра Росздрава и коллег брата.
Немцы могут быть вполне довольны снимками. Снимки- это полдела :)
Но, конечно, ваш опыт- это ваш опыт :) Никто его оспаривать не будет :)
Лена, информации по Москве тебе немного(то, о чем мы с тобой говорили).
1)ЦНИИ эпидемиологии- очень неплохо + имеют хорошую лабораторию
2)ищи выходы на врачей кафедры гепатологии 1 мединститута- там очень сильные врачи
3)можно попробовать обратиться к гепатологам в институт трансплантологии Готье
4) можно устроить консультацию у сильнейшего гепатолога страны, это основное светило для взрослых пациентов, но есть возможность консультации и/или может отправить в нужном направлении(если не в отпуске, конечно, лето, все-таки...).
5)захочешь МРТ ГМ в Бурденко- устроим быстро, скажи когда.
По п.4 и 5 пиши в личку, если надумаешь. М.б. по остальным пунктам кто-то сможет помочь, если понадобится, поэтому пишу в теме.
Но учти, что в период с 22 июня по 4 июля в отпуске брат, с 1 по 16 июля- я. Могу связать напрямую с ним, тогда на мой отпуск можешь не ориентироваться.
ПС: И немного его личного мнения, если интересует :) Конспективно :) Анализы на медь, биопсия печени, данные за аутоимунный гепатит:)
Atinamama
12.06.2010, 23:32
Спасибо!
Мы в №1 как раз и идем на консультацию.
В Москве будем как раз, когда у твоего брата отпуск. Имело бы смысл делать МРТ только 28 июня, т.к. 29 к нас уже консультация. Видимо, лучше приехать уже с готовой из Питера. Ну да ничего. Я не придаю огромного значения МРТ, можно сделать просто хорошую томографию, не обязательно самую-самую. Это генетикам нужно для диф. диагностики природы нашей неврологии, насколько я понимаю. Гипоксически-ишемический синдром у нас все же был...
я знаю, потому его и спросила что и как :)
редактирую
По МРТ можем договориться независимо от отпуска на нужные числа.
Просто тебя будут ждать и ты должна будешь позвонить по телефону, который дадут.
Вобщем, дело хозяйское, смотри сама, но если понадобится- свисти :)
ПС: Светило :)) не нужно?
Atinamama
13.06.2010, 01:50
Оксан, мне на Русмедсервере Алхазов (он очень большой авторитет в гепатологии) сказал, что не видит иного выхода, кроме Рейзис. Думаешь, надо еще к кому-то? Я не знаю. Нашим врачам застит взгляд наша неврология. К тому же врач взрослый... Я бы лучше к очень хорошему неврологу-обменнику подалась. Нужно найти причину.
Митохондрий, кстати говоря, не наше. Только по материнской линии передается. Хотя бывают причудливые скрешивания, насколько я понимаю. Будем искать.
Нужно еще суточный ЭКГ мониторинг успеть сделать...
Лена, я не могу тебе ничего сказать по поводу мнения Алхазова.
Врач, на консультацию у которого есть возможность выйти - не просто "взрослый" врач, а личность достаточно известная http://www.biographica.ru/index.php?option=com_content&view=article&id=184:2009-01-07-11-20-45&catid=35:2009-01-04-09-29-05&Itemid=60
Будет нужно лишнее (очень авторитетное в гепатологии) мнение или правильное направление будешь искать- опять же свисти :) Не проконсультируешься, так, может, хоть даст пинка в нужную сторону :)
Если хочешь лично мое мнение, то да, я сначала бы сунулась к Рейзис исходя из ее специализации, а потом смотрела по ситуации. Насколько это правильно- не знаю :)
Я, туплю... 1 мед. наш (Питерский)?
Если, да, Лена могу помочь...
Atinamama
13.06.2010, 02:55
От Полысалова я получила такой ответ: Основной сферой моей профессиональной деятельности является преимущественно онкологические заболевания печени, желчных протоков и поджелудочной железы. В нашем центре оказывается хирургическая помощь только взрослому населению (так уж сложилось исторически). В связи с этим каких-либо долгосрочных и постоянных контактов с педиатрами-гепатологами у нас нет, и, следовательно,персонально кого-либо порекомендовать Вам не смогу.
проф. В.Н.Полысалов Отсюда у меня сложилось представление, что врач должен непременно быть детский. Я не права? К тому же еще наша неврология...
Atinamama
13.06.2010, 02:56
Если хочешь лично мое мнение, то да, я сначала бы сунулась к Рейзис, а потом смотрела по ситуации. Насколько это правильно- не знаю :)
Да, я думаю, ты права. Так и буду действовать. Спасибо большое!
Я, туплю... 1 мед. наш (Питерский)?
Если, да, Лена могу помочь...
Нет, московский
От Полысалова я получила такой ответ: Основной сферой моей профессиональной деятельности является преимущественно онкологические заболевания печени, желчных протоков и поджелудочной железы. В нашем центре оказывается хирургическая помощь только взрослому населению (так уж сложилось исторически). В связи с этим каких-либо долгосрочных и постоянных контактов с педиатрами-гепатологами у нас нет, и, следовательно,персонально кого-либо порекомендовать Вам не смогу.
проф. В.Н.Полысалов Отсюда у меня сложилось представление, что врач должен непременно быть детский. Я не права? К тому же еще наша неврология...
В теории- да. А на практике не всегда... :fifa:Знаешь, сколько раз Антона взрослые московские спецы смотрели?:))
Лен, лучше эту тему не развивать :) Или в личку.
Аурелита
13.06.2010, 03:22
У меня нен работает принтер. Очень нужно распечатать московское направление и квитанцию для сбербанка, во вторник!
Я живу на углу Пархоменко и Болотной, принтер есть - правда, струйный, не лазерный, пойдёт? :008:
Atinamama
13.06.2010, 14:59
Очень здорово было бы! А в первой половине дня вы дома? Тогда можно я отправлю вам доки?
Atinamama
14.06.2010, 14:57
В 122 медсанчасти не делают МРТ детям. А стоит 4400. Брюшная полость 5700, но нужно час лежать неподвижно. Для информации просто.
Сделали МРТ на Удельной с медикаментозным сном. Ничего особенного не нашли. Скорее всего, неврология вызвана другими причинами, возможно, теми же, что и фиброз. Врач сказал, что не видит последствий гипоксически-ишемического поражения. Интересно, как у других наших ДЦП-шек??
"Картина минимальной открытой внутренней гидроцефалии заместительного характера. Очаговых образований в веществе мозга не выявлено".
Nikimams
16.06.2010, 15:22
Сделали МРТ на Удельной с медикаментозным сном. Ничего особенного не нашли. Скорее всего, неврология вызвана другими причинами, возможно, теми же, что и фиброз. Врач сказал, что не видит последствий гипоксически-ишемического поражения. Интересно, как у других наших ДЦП-шек??
"Картина минимальной открытой внутренней гидроцефалии заместительного характера. Очаговых образований в веществе мозга не выявлено".
У нас тоже хорошая мрт, делали на Авангардной. Врачи сказали, что если бы не знали , что у нас дцп, по мрт никогда не поняли( а у нас при рождении были множественные кисты-лейомоляция, борозды не сформированые(?)....ну много чего.
Atinamama
16.06.2010, 15:33
ДА у нас и на УЗИ в младенчестве ничего особенного не было, кроме незначительного расширения желудочков.
МРТ довольно "молодой" метод обследования. Охват им небольшой. У моей сотрудницы делали исследование всвязи с мигрень, нашли очаги лейомаляции, обследовали на РС, ничего не подтвердилось. Бисага назначил сосудистую терапию, которая дала очень хороший эффект - приступы стали реже, менее выражены. Через пару лет в литературе проскочило, что у гипотоников могут быть такие очаги, свидельствующие о нарушении кровообращения в этих зонах.
А отрицательный результат - тоже результат.
Atinamama
17.06.2010, 01:29
Говорила с Соколовым. Он тоже склоняется в сторону митохондриальных нарушений, говорит, что тип наследования может быть любой. Генетик-биолог категорически против этого мнения о наследовании. Не знаю, кто прав. Т.е., Соколов может знать что-то дополнительное о разновидностях этих нарушений, я думаю. Такими нарушениями сейчас занимаются в Харькове. 2-4 июля будет конференция, там будет доклад на эту тему. Посмотрим. Завтра сдаем кровь для Москвы и вернемся к L-карнитину.
А кто хнает, в каком виде дают липоевую кислоту?
Медвежья мать
17.06.2010, 01:54
про кислоту? В смысле?
Таблетки в оболочке.
гепапротектор тоже эта кислота
там надо принимать и запивать большим кол-вом воды
ишшо капельницы делают, но это в больнице обычно
Atinamama
17.06.2010, 02:36
Ага. Понятно, спасибо!
Я все же нашла про митоходриальные заболевания, что не только митохондриальный ген за них может отвечать.
Необходимо упомянуть еще один генетический механизм возникновения митохондриальных заболеваний, который обозначается как межгеномные сигнальные эффекты. Известно, что синтез митохондриальной ДНК находится под контролем ядерных генов. Мутации в этих генах могут привести к изменению количества копий митохондриальной ДНК и возникновению феноменадеплеции (истощения) митохондрий. Таким образом, все митохондриальные болезни на основе различий в этиологии можно разделить на три большие группы:
1) заболевания, обусловленные мутациями в генах ядерной ДНК;
2) заболевания связанные с мутациями в митохондриальном геноме;
3) заболевания вызванные нарушением межгеномных сигнальных эффектов
Отсюда:
http://medicalplanet.su/genetica
И Википедия пишет: Не все ферменты (http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A4%D0%B5%D1%80%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%82) и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий кодируются митохондриальной ДНК (http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%9D%D0%9A). Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК
Я прошу прощения, что здесь свой трактат пишу. Мне так лучше думается.
А Игнату исполняется 9 сегодня. А мы начнем день со сдачи крови...... :(
victoria5
24.06.2010, 23:54
смотрите, может, подойдет этот
http://www.peoples.ru/medicine/pediatrics/vyacheslav_tabolin/
у него должны быть ученики.
Atinamama
25.06.2010, 11:02
Спасибо! Да, специалисты есть, мы уже нашли контакты, нужно только с анализами разобраться.
К сожалению, анализы были отправлены в Москву неправильно, оттуда позвонили, что материал не годится. В воскресенье едем, сами сдадим в понедельник. И к Рейзис сходим.
2-4 июля в Питере конференция как раз на нужную нам тему - по редким заболеваниям, включая обменные. Мы уже списались с проф. Гречаниной из Харькова, она найдет время нас посмотреть. М,б., и с Дадали получится. Захарова из лаборатории НБО тоже будет. И зарубежные контакты тоже есть. В Польше занимаются митохондриальными заболеваниями, в др.странах тоже. Есть хороший англоязычный сайт. Они пишут о том, что при атипичных формах ДЦП нужно обязательно проверять ребенка на митохондриальные заболевания. Игната как раз втиснуть никуда не могли толком...
Нужно убедиться, что это митохондриальное заболевание и найти специалиста, понимающего дозировки биоэнергетических препаратов. Потому что Элькар действует очень хорошо в опр.количестве, а если чуть больше, то вызывает у Игната сердцебиение. Будем надеяться, что это в какой-то степени корректируется...
Завтра АЛТ сдадим еще разок.
Udachi v Moskve i na konferencii!! Zhdem rezul'tatov analizov i konsultacij.
vBulletin® v3.8.7, Copyright ©2000-2025, Jelsoft Enterprises Ltd.